小児甲状腺疾患

🧠 全体像：新生児の甲状腺機能低下症は症状が乏しくても脳発達へ不可逆的影響を残すため、スクリーニングと早期レボチロキシンlevothyroxine, LT4レボチロキシン（levothyroxine, LT4）levothyroxine, LT4（レボチロキシン）治療が核心である。小児甲状腺機能亢進症ではGraves病が最多である。

先天性甲状腺機能低下症

母体T4の移行により出生時は無症状のことが多い。未治療では哺乳不良 poor feeding哺乳不良（poor feeding） poor feeding（哺乳不良）、傾眠、遷延性黄疸prolonged jaundice遷延性黄疸（prolonged jaundice）prolonged jaundice（遷延性黄疸）、便秘、低体温、筋緊張低下hypotonia筋緊張低下（hypotonia）hypotonia（筋緊張低下）、大泉門開大widened anterior fontanelle大泉門開大（widened anterior fontanelle）widened anterior fontanelle（大泉門開大）、巨舌macroglossia巨舌（macroglossia）macroglossia（巨舌）、臍ヘルニアumbilical hernia臍ヘルニア（umbilical hernia）umbilical hernia（臍ヘルニア）、成長・神経発達障害neurodevelopmental disorder 神経発達障害（neurodevelopmental disorder）neurodevelopmental disorder（神経発達障害） が出現する。

生後のろ紙血 dried blood spot ろ紙血（dried blood spot） dried blood spot（ろ紙血） TSHTSH（thyroid-stimulating hormone）を中心とする新生児スクリーニング newborn screening 新生児スクリーニング（newborn screening） newborn screening（新生児スクリーニング） で検出し、異常時は血清TSH・FT4FT4（free thyroxine）で速やかに確認する。中枢性ではTSHが低値・正常・軽度高値にとどまりうるため、TSHのみのスクリーニングで見逃し得る¹。⚠️ 早産児・低出生体重児low birth weight infant低出生体重児（low birth weight infant）low birth weight infant（低出生体重児）・重症新生児は初回スクリーニングを通過した後にTSHが遅れて上昇することがあり、偽陰性になりうる。 これらの群では追加の再検査 postscreening strategy 再検査（postscreening strategy） postscreening strategy（再検査） を検討する¹。疑いが強ければ画像による病因確定のために治療を遅らせず、レボチロキシンlevothyroxine, LT4 レボチロキシン（levothyroxine, LT4）levothyroxine, LT4（レボチロキシン） 10〜15 µg/kg/日を初期量の目安に開始する²。定期的なTSH・FT4、成長、聴覚、神経発達の評価が必要である。

💡 新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） を過ぎてから発症する小児の甲状腺機能低下症は、この先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism 先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism） congenital hypothyroidism（先天性甲状腺機能低下症） とは別に、自己免疫性の橋本甲状腺炎 Hashimoto thyroiditis 橋本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis） Hashimoto thyroiditis（橋本甲状腺炎） が主因である。 小児期の自己免疫性甲状腺疾患 autoimmune thyroid disease 自己免疫性甲状腺疾患（autoimmune thyroid disease） autoimmune thyroid disease（自己免疫性甲状腺疾患） の頻度は0.3〜9.6%（おおむね3%前後）で、後天性甲状腺機能低下症の原因として最も頻度が高い。Down症候群Down syndrome Down症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群） では甲状腺機能異常の頻度が7〜66%と高く、新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） のスクリーニングとは別に生後の追加TSH測定が推奨される³¹。Turner症候群Turner syndrome Turner症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（Turner症候群） でも橋本甲状腺炎 Hashimoto thyroiditis 橋本甲状腺炎（Hashimoto thyroiditis） Hashimoto thyroiditis（橋本甲状腺炎） の頻度は年齢とともに上昇し一般人口より明らかに高い³。1型糖尿病でも甲状腺自己抗体陽性率が健常児の1〜4%に対し5〜22%と高く、思春期患者の最大25%が甲状腺関連抗体を持つため、定期的なスクリーニングが推奨される⁴。

新生児甲状腺機能亢進症

多くはGraves病母体のTSH受容体刺激抗体（TRAb）が胎盤通過 placental transfer 胎盤通過（placental transfer） placental transfer（胎盤通過） して起こり、母体が過去に甲状腺切除・放射性ヨウ素治療radioactive iodine therapy 放射性ヨウ素治療（radioactive iodine therapy）radioactive iodine therapy（放射性ヨウ素治療） を受けていても生じ得る⁵。胎児・新生児の頻脈、甲状腺腫、易刺激性irritability易刺激性（irritability）irritability（易刺激性）、哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）、体重増加不良、下痢、眼球突出exophthalmos眼球突出（exophthalmos）exophthalmos（眼球突出）、心不全を来す。

母体TRAb、胎児所見、出生後のFT4・TSHを時系列 time-line 時系列（time-line） time-line（時系列） で追う。治療はメチマゾール methimazole メチマゾール（methimazole） methimazole（メチマゾール） と、症状に応じβ遮断薬を用い、重症例は専門管理する。母体抗体が消失すれば通常は一過性である。

小児バセドウ病

自己抗体によるTSH受容体刺激で、びまん性甲状腺腫diffuse goiterびまん性甲状腺腫（diffuse goiter）diffuse goiter（びまん性甲状腺腫）、頻脈、振戦、発汗、暑がり、体重減少、下痢、情緒不安定emotional lability情緒不安定（emotional lability）emotional lability（情緒不安定）、集中困難difficulty concentrating集中困難（difficulty concentrating）difficulty concentrating（集中困難）、成長加速、月経異常menstrual irregularity月経異常（menstrual irregularity）menstrual irregularity（月経異常）、眼症ophthalmopathy 眼症（ophthalmopathy）ophthalmopathy（眼症） を来す。TSH低値、FT4／FT3FT3（free triiodothyronine）高値、TRAb陽性で診断する⁶。

新規発症の小児バセドウ病 Graves disease バセドウ病（Graves disease） Graves disease（バセドウ病） ではメチマゾール methimazole メチマゾール（methimazole） methimazole（メチマゾール） を第一選択とし通常12〜18か月継続する⁶。プロピルチオウラシルpropylthiouracil プロピルチオウラシル（propylthiouracil）propylthiouracil（プロピルチオウラシル） は重篤な肝障害リスクのため、小児の通常治療には用いない。⚠️ この位置づけは2009年の米国FDAFDA（Food and Drug Administration）による黒枠警告 boxed warning 黒枠警告（boxed warning） boxed warning（黒枠警告） （boxed warning）を経て確立した。 小児例を中心とする重篤な肝毒性の報告を受け、学会・NIH・FDAが連携して警告 warnings 警告（warnings） warnings（警告） を追加し、以後プロピルチオウラシル propylthiouracil プロピルチオウラシル（propylthiouracil） propylthiouracil（プロピルチオウラシル） の長期使用（特に小児）は正当化 justification (radiological protection principle) 正当化（justification (radiological protection principle)） justification (radiological protection principle)（正当化） されないという位置づけになった⁷。放射性ヨウ素radioactive iodine, RAI 放射性ヨウ素（radioactive iodine, RAI）radioactive iodine, RAI（放射性ヨウ素） を「10歳超なら第一選択」と一律には扱わず、薬物療法の経過と本人・家族の希望を含め個別化する。

💡 甲状腺腫大を評価する際は結節の有無も確認する。小児で評価対象となった甲状腺結節 thyroid nodule 甲状腺結節（thyroid nodule） thyroid nodule（甲状腺結節） は成人よりも悪性の割合が高い（22〜26% 対 5〜10%）。 バセドウ病Graves disease バセドウ病（Graves disease）Graves disease（バセドウ病） のびまん性甲状腺腫 diffuse goiter びまん性甲状腺腫（diffuse goiter） diffuse goiter（びまん性甲状腺腫） と区別し、成人の基準をそのまま適用せず超音波所見・臨床背景に応じてFNAFNA（fine-needle aspiration）の適応を判断する⁸。

flowchart TD
    A["甲状腺機能異常を疑う"] --> B["TSHとFT4"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thyroid-stimulating hormone'>TSH</span>高値・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='free thyroxine'>FT4</span>低値"]
    C --> D["原発性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypothyroidism'>甲状腺機能低下</span>"]
    B --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thyroid-stimulating hormone'>TSH</span>低値・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='free thyroxine'>FT4</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='free triiodothyronine'>FT3</span>高値"]
    E --> F["TRAbを測定"]
    F --> G["Graves病"]
    B --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='free thyroxine'>FT4</span>低値・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thyroid-stimulating hormone'>TSH</span>低値/不適切に正常"]
    H --> I["中枢性を評価し副腎不全も除外"]

まとめ

• 先天性甲状腺機能低下症congenital hypothyroidism 先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism）congenital hypothyroidism（先天性甲状腺機能低下症） は症状を待たずスクリーニングで拾い、治療を急ぐ。
• Graves病はメチマゾール methimazole メチマゾール（methimazole） methimazole（メチマゾール） が第一選択で、重篤な副作用教育が必要である。
• 新生児甲状腺機能亢進症は母体の現在の甲状腺機能だけでなくTRAb歴を確認する。