Pediatrics · 2-06

原発性・続発性免疫不全の症候

Symptoms of Primary and Secondary Immunodeficiency

前提：正常: 免疫不全咽頭（鰓）装置
検査値: リンパ球減少

🧠 全体像： 免疫不全は感染回数だけでなく、重症度、遷延、異常な病原体・部位、治療反応、成長、自己免疫・炎症・悪性腫瘍の併存から疑う。まず続発性原因を除外し、感染パターンから障害された免疫系を推定する。

原発性と続発性

分類	主な原因・例
原発性免疫不全inborn errors of immunity, IEI原発性免疫不全（inborn errors of immunity, IEI）inborn errors of immunity, IEI（原発性免疫不全）	SCID、X連鎖無γグロブリン血症agammaglobulinemia無γグロブリン血症（agammaglobulinemia）agammaglobulinemia（無γグロブリン血症）、CVID、DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群）、慢性肉芽腫症chronic granulomatous disease, CGD慢性肉芽腫症（chronic granulomatous disease, CGD）chronic granulomatous disease, CGD（慢性肉芽腫症）、補体欠損
続発性免疫不全	HIV、栄養不良、化学療法・放射線、ステロイド・免疫抑制薬immunosuppressant免疫抑制薬（immunosuppressant）immunosuppressant（免疫抑制薬）、蛋白漏出、腎・肝疾患、糖尿病、脾機能低下hyposplenism脾機能低下（hyposplenism）hyposplenism（脾機能低下）

分類

主な原因・例

原発性免疫不全inborn errors of immunity, IEI原発性免疫不全（inborn errors of immunity, IEI）inborn errors of immunity, IEI（原発性免疫不全）

SCID、X連鎖無γグロブリン血症agammaglobulinemia無γグロブリン血症（agammaglobulinemia）agammaglobulinemia（無γグロブリン血症）、CVID、DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群）、慢性肉芽腫症chronic granulomatous disease, CGD慢性肉芽腫症（chronic granulomatous disease, CGD）chronic granulomatous disease, CGD（慢性肉芽腫症）、補体欠損

続発性免疫不全

HIV、栄養不良、化学療法・放射線、ステロイド・免疫抑制薬immunosuppressant免疫抑制薬（immunosuppressant）immunosuppressant（免疫抑制薬）、蛋白漏出、腎・肝疾患、糖尿病、脾機能低下hyposplenism脾機能低下（hyposplenism）hyposplenism（脾機能低下）

現在は、感染だけでなく免疫調節異常を含むため「先天性免疫異常症inborn errors of immunity, IEI先天性免疫異常症（inborn errors of immunity, IEI）inborn errors of immunity, IEI（先天性免疫異常症）」という名称が広く用いられる。

感染パターンから推定する

障害	典型的な感染・所見
抗体	乳児後期以降の反復性中耳炎・副鼻腔炎・肺炎、莢膜菌encapsulated organism莢膜菌（encapsulated organism）encapsulated organism（莢膜菌）、Giardia
T細胞／複合	乳児早期の重症ウイルス・真菌・日和見opportunistic日和見（opportunistic）opportunistic（日和見）感染、慢性下痢chronic diarrhea慢性下痢（chronic diarrhea）chronic diarrhea（慢性下痢）、鵞口瘡persistent thrush鵞口瘡（persistent thrush）persistent thrush（鵞口瘡）、成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）
食細胞phagocyte食細胞（phagocyte）phagocyte（食細胞）	深部膿瘍deep abscess深部膿瘍（deep abscess）deep abscess（深部膿瘍）、肝膿瘍liver abscess肝膿瘍（liver abscess）liver abscess（肝膿瘍）、創傷治癒不良、カタラーゼ陽性catalase-positiveカタラーゼ陽性（catalase-positive）catalase-positive（カタラーゼ陽性）菌・Aspergillus
補体	反復性Neisseria感染、莢膜菌encapsulated organism莢膜菌（encapsulated organism）encapsulated organism（莢膜菌）感染、自己免疫
脾機能低下hyposplenism脾機能低下（hyposplenism）hyposplenism（脾機能低下）	肺炎球菌など莢膜菌encapsulated organism莢膜菌（encapsulated organism）encapsulated organism（莢膜菌）による劇症敗血症

家族内の乳児死亡infant mortality乳児死亡（infant mortality）infant mortality（乳児死亡）・血族婚、同じ重症感染、臍帯脱落遅延、ワクチン株vaccine strainワクチン株（vaccine strain）vaccine strain（ワクチン株）感染、反復する深部膿瘍deep abscess深部膿瘍（deep abscess）deep abscess（深部膿瘍）、静注抗菌薬IV antibiotics静注抗菌薬（IV antibiotics）IV antibiotics（静注抗菌薬）を要する感染、成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）は警告徴候alarm feature警告徴候（alarm feature）alarm feature（警告徴候）である。

診断

flowchart TD
    A["免疫不全を疑う"] --> B["感染歴・家族歴・成長・薬剤/基礎疾患"]
    B --> C["血算分画・塗抹・IgG/IgA/IgM・HIV検査"]
    C --> D{"異常または強い臨床疑い"}
    D -->|"はい"| E["リンパ球サブセット・ワクチン抗体応答"]
    E --> F["補体CH50/AH50・DHR・遺伝学的検査を選択"]
    D -->|"いいえ"| G["続発性原因と他疾患を再評価"]

年齢別絶対リンパ球数absolute lymphocyte count絶対リンパ球数（absolute lymphocyte count）absolute lymphocyte count（絶対リンパ球数）が重要で、乳児のリンパ球減少lymphopeniaリンパ球減少（lymphopenia）lymphopenia（リンパ球減少）はSCIDの赤旗である。正常Ig値だけで抗体機能異常を除外できない。
慢性肉芽腫症chronic granulomatous disease, CGD慢性肉芽腫症（chronic granulomatous disease, CGD）chronic granulomatous disease, CGD（慢性肉芽腫症）はジヒドロローダミンDHRジヒドロローダミン（DHR）DHR（ジヒドロローダミン）試験、抗体機能はワクチン特異抗体、補体はCH50／AH50を用いる。
強い疑いがあれば初期検査が正常でも小児免疫科へ紹介し、迅速な遺伝学的診断を行う。

治療と安全

感染を培養に基づき治療し、病型に応じ免疫グロブリン補充、抗菌薬予防、造血細胞移植、標的薬、遺伝子治療を選ぶ。続発性ではHIV治療、栄養、蛋白喪失protein loss蛋白喪失（protein loss）protein loss（蛋白喪失）、基礎疾患・免疫抑制量を是正する。

⚠️ 重症T細胞不全が疑われる乳児には、生ワクチンを投与せず、照射・CMV対策を含む血液製剤blood components血液製剤（blood components）blood components（血液製剤）の選択を専門科と調整する。発熱・敗血症は免疫不全では所見が乏しくても迅速に治療する。同居者を含むワクチン計画も病型別に専門家expert専門家（expert）expert（専門家）へ相談する。

まとめ

感染の回数より重症度・病原体・部位・治療反応と非感染症状をみる。
感染パターンから抗体、T細胞、食細胞phagocyte食細胞（phagocyte）phagocyte（食細胞）、補体の障害を推定する。
続発性原因を除外しつつ、強い疑いでは正常な初期検査だけで否定しない。