Pediatrics · 3-42

吸収不良：セリアック病・乳糖不耐・果糖吸収不良

Malabsorption: celiac disease, lactose and fructose intolerance

前提：病態: 吸収不良症候群
前提：正常: 栄養素の分解と吸収
疾患: セリアック病乳糖不耐症

🧠 全体像：吸収不良は、腔内での消化、腸粘膜からの吸収、糖質の分解・輸送のどこが障害されても生じる。慢性下痢chronic diarrhea慢性下痢（chronic diarrhea）chronic diarrhea（慢性下痢）、腹部膨満、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）、貧血、骨病変bone lesions骨病変（bone lesions）bone lesions（骨病変）から栄養欠乏を捉える。セリアック病では、グルテンglutenグルテン（gluten）gluten（グルテン）を摂取している間に総IgA＋抗組織トランスグルタミナーゼanti-tissue transglutaminase (anti-tTG)抗組織トランスグルタミナーゼ（anti-tissue transglutaminase (anti-tTG)）anti-tissue transglutaminase (anti-tTG)（抗組織トランスグルタミナーゼ）IgAを測ることが診断の入口である。

吸収不良の分類

障害段階	主な原因
腔内消化障害	嚢胞性線維症、Shwachman-Diamond症候群、膵酵素pancreatic enzyme膵酵素（pancreatic enzyme）pancreatic enzyme（膵酵素）欠損、胆汁酸合成障害、胆道閉鎖、回腸切除
腸粘膜吸収障害malabsorption吸収障害（malabsorption）malabsorption（吸収障害）	セリアック病、食物蛋白誘発性腸症、Giardia、免疫不全、Crohn病、短腸症候群short bowel syndrome, SBS短腸症候群（short bowel syndrome, SBS）short bowel syndrome, SBS（短腸症候群）、腸リンパ管拡張症intestinal lymphangiectasia腸リンパ管拡張症（intestinal lymphangiectasia）intestinal lymphangiectasia（腸リンパ管拡張症）、自己免疫性腸症autoimmune enteropathy自己免疫性腸症（autoimmune enteropathy）autoimmune enteropathy（自己免疫性腸症）
糖質分解・輸送障害	ラクターゼlactaseラクターゼ（lactase）lactase（ラクターゼ）欠損、スクラーゼ・イソマルターゼ欠損sucrase-isomaltase deficiencyスクラーゼ・イソマルターゼ欠損（sucrase-isomaltase deficiency）sucrase-isomaltase deficiency（スクラーゼ・イソマルターゼ欠損）（sucrase-isomaltase deficiency）、グルコース・ガラクトース吸収不良glucose-galactose malabsorptionグルコース・ガラクトース吸収不良（glucose-galactose malabsorption）glucose-galactose malabsorption（グルコース・ガラクトース吸収不良）（glucose-galactose malabsorption）、果糖吸収不良fructose malabsorption果糖吸収不良（fructose malabsorption）fructose malabsorption（果糖吸収不良）

原発性酵素・輸送体異常では小腸構造が保たれることが多い。感染後やセリアック病などによる二次性乳糖不耐では、絨毛障害のため刷子縁酵素brush-border enzyme刷子縁酵素（brush-border enzyme）brush-border enzyme（刷子縁酵素）が低下する。

所見	示唆する病態
悪臭の強い大量脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）、浮く便	膵外分泌不全pancreatic insufficiency膵外分泌不全（pancreatic insufficiency）pancreatic insufficiency（膵外分泌不全）、胆汁酸不足、小腸粘膜障害mucosal injury粘膜障害（mucosal injury）mucosal injury（粘膜障害）
水様・酸性便、腹鳴・放屁、絶食で軽快	糖質による浸透圧性下痢osmotic diarrhea浸透圧性下痢（osmotic diarrhea）osmotic diarrhea（浸透圧性下痢）・発酵
浮腫	低アルブミン血症hypoalbuminemia低アルブミン血症（hypoalbuminemia）hypoalbuminemia（低アルブミン血症）、蛋白漏出性腸症protein-losing enteropathy蛋白漏出性腸症（protein-losing enteropathy）protein-losing enteropathy（蛋白漏出性腸症）
蒼白・倦怠Malaise倦怠（Malaise）Malaise（倦怠）感	鉄、葉酸、B12欠乏
骨痛bone pain骨痛（bone pain）bone pain（骨痛）・骨折、出血	Ca・ビタミンD、ビタミンK欠乏vitamin K deficiencyビタミンK欠乏（vitamin K deficiency）vitamin K deficiency（ビタミンK欠乏）

セリアック病

HLA-DQ2/DQ8を背景に、グルテンglutenグルテン（gluten）gluten（グルテン）由来グリアジンgliadinグリアジン（gliadin）gliadin（グリアジン）への免疫反応が小腸粘膜炎mucositis粘膜炎（mucositis）mucositis（粘膜炎）症を起こす全身性自己免疫疾患である。組織像は絨毛萎縮villous atrophy絨毛萎縮（villous atrophy）villous atrophy（絨毛萎縮）、陰窩過形成crypt hyperplasia陰窩過形成（crypt hyperplasia）crypt hyperplasia（陰窩過形成）、上皮内リンパ球intraepithelial lymphocyte上皮内リンパ球（intraepithelial lymphocyte）intraepithelial lymphocyte（上皮内リンパ球）増加で、正常の高い絨毛と浅い陰窩が平坦化する。

臨床像とリスク群

腹部膨満、慢性腹痛、下痢または便秘、悪心・嘔吐。
体重増加不良、低身長short stature低身長（short stature）short stature（低身長）、倦怠Malaise倦怠（Malaise）Malaise（倦怠）感、思春期遅延delayed puberty思春期遅延（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅延）、無月経。
鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）、肝酵素上昇elevated liver enzymes肝酵素上昇（elevated liver enzymes）elevated liver enzymes（肝酵素上昇）、骨量低下、反復口内炎Stomatitis口内炎（Stomatitis）Stomatitis（口内炎）、疱疹状皮膚炎dermatitis herpetiformis疱疹状皮膚炎（dermatitis herpetiformis）dermatitis herpetiformis（疱疹状皮膚炎）。
1型糖尿病、Down・Turner・Williams症候群、自己免疫性甲状腺疾患autoimmune thyroid disease自己免疫性甲状腺疾患（autoimmune thyroid disease）autoimmune thyroid disease（自己免疫性甲状腺疾患）、選択的IgA欠損、第1度近親者は高リスク。

診断

flowchart TD
    A["症状または高リスク<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='gluten'>グルテン</span>摂取中"] --> B["総IgA＋tTG-IgA"]
    B --> C["IgA欠損"]
    C --> D["IgG系検査＋小児消化器へ"]
    B --> E["tTG-IgA <10×ULN陽性"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='duodenal bulb'>十二指腸球部</span>1以上＋遠位4以上を生検"]
    B --> G["tTG-IgA ≥10×ULN"]
    G --> H["別検体EMA-IgA陽性"]
    H --> I["専門医・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='shared decision-making'>共同意思決定</span>で<br>無生検診断が可能"]

HLA-DQ2/DQ8陰性なら可能性は極めて低いが、陽性だけでは診断できない。検査前にグルテンglutenグルテン（gluten）gluten（グルテン）除去を始めると抗体・組織が陰性化しうる。

治療は生涯の厳格なグルテンglutenグルテン（gluten）gluten（グルテン）除去食（gluten-free diet）である。小麦、大麦、ライ麦と、それらを含むブルグル（bulgur）、クスクス、麦芽に注意し、交差汚染を防ぐ。成長、症状、tTG抗体、鉄・葉酸・B12・Ca・ビタミンDなどを追跡する。

乳糖不耐

ラクターゼlactaseラクターゼ（lactase）lactase（ラクターゼ）不足により乳糖が吸収されず、大腸で浸透圧性下痢osmotic diarrhea浸透圧性下痢（osmotic diarrhea）osmotic diarrhea（浸透圧性下痢）と発酵を起こす。乳製品摂取後の腹痛、膨満、放屁、水様便watery stool水様便（watery stool）watery stool（水様便）が典型である。

型	特徴
先天性ラクターゼlactaseラクターゼ（lactase）lactase（ラクターゼ）欠損	極めてまれ。出生直後から乳糖で重症下痢・脱水
原発性成人型低ラクターゼlactaseラクターゼ（lactase）lactase（ラクターゼ）症	離乳後〜年長で遺伝的に活性低下
二次性	胃腸炎、セリアック病、炎症性腸疾患inflammatory bowel disease, IBD炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）inflammatory bowel disease, IBD（炎症性腸疾患）などの粘膜障害mucosal injury粘膜障害（mucosal injury）mucosal injury（粘膜障害）に続発

病歴と乳糖制限・再負荷、必要時に水素呼気試験hydrogen breath test水素呼気試験（hydrogen breath test）hydrogen breath test（水素呼気試験）で評価する。症状に合わせ乳糖量を調整し、発酵乳・ラクターゼlactaseラクターゼ（lactase）lactase（ラクターゼ）製剤を利用する。乳製品を一律完全除去してCa・ビタミンD不足を起こさない。二次性では基礎疾患の治療後に耐容tolerance (of a dose/treatment)耐容（tolerance (of a dose/treatment)）tolerance (of a dose/treatment)（耐容）性が回復しうる。

果糖吸収不良

吸収能を超える果糖fructose果糖（fructose）fructose（果糖）やソルビトールsorbitolソルビトール（sorbitol）sorbitol（ソルビトール）摂取で腹痛、膨満、放屁、浸透圧性下痢osmotic diarrhea浸透圧性下痢（osmotic diarrhea）osmotic diarrhea（浸透圧性下痢）を来す。幼児の過剰な果汁摂取に伴う幼児下痢症（toddler’s diarrhea）では成長が保たれることが多い。食事記録と適度な果汁・高果糖fructose果糖（fructose）fructose（果糖）食品制限を行い、過度な長期制限を避ける。

乳児期早期から果糖fructose果糖（fructose）fructose（果糖）で嘔吐、低血糖、肝障害を起こす遺伝性果糖不耐症hereditary fructose intolerance遺伝性果糖不耐症（hereditary fructose intolerance）hereditary fructose intolerance（遺伝性果糖不耐症）は別疾患で、単なる果糖吸収不良fructose malabsorption果糖吸収不良（fructose malabsorption）fructose malabsorption（果糖吸収不良）として負荷試験challenge test負荷試験（challenge test）challenge test（負荷試験）を行わない。

まとめ

吸収不良を腔内消化、粘膜吸収、糖質分解・輸送の3段階で整理する。
セリアック病はグルテンglutenグルテン（gluten）gluten（グルテン）摂取中のtTG-IgA＋総IgAから評価し、条件を満たす小児のみ無生検診断を選べる。
乳糖・果糖fructose果糖（fructose）fructose（果糖）制限は症状を生じる量に合わせ、栄養不足を起こす一律除去を避ける。