Pathology · C/37

吸収不良症候群

Malabsorption

タグ: High-yield / ポイント
応用トピック: 小腸疾患・吸収不良・消化不良下痢の鑑別診断吸収不良：セリアック病・乳糖不耐・果糖吸収不良
疾患: Whipple病セリアック病乳糖不耐症熱帯性スプルー膵外分泌不全
検査値: 亜鉛

🧠 全体像：吸収不良は消化の3段階（腔内消化・粘膜吸収・栄養素運搬）のどこが障害されたかで原因が整理でき、共通の帰結が脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）と多臓器にわたる欠乏症状である。セリアック病は「粘膜吸収の障害」の中でも免疫が絨毛そのものを破壊するという点で他の酵素欠損型の吸収不良と機序が異なる。

吸収不良 ＝脂肪、ビタミン、タンパク質、炭水化物、電解質、ミネラル、水の吸収障害malabsorption吸収障害（malabsorption）malabsorption（吸収障害）
最も多い病態：慢性下痢chronic diarrhea慢性下痢（chronic diarrhea）chronic diarrhea（慢性下痢）、特徴＝ 脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）

障害されうる3つの正常な消化機能：

腔内消化：タンパク質・炭水化物・脂肪の酵素的分解
粘膜吸収：水・電解質・栄養素の吸収＋細胞内への輸送
栄養素の運搬：腸細胞enterocyte腸細胞（enterocyte）enterocyte（腸細胞）からリンパ管への輸送

A）腔内消化の障害

浸透圧性下痢osmotic diarrhea浸透圧性下痢（osmotic diarrhea）osmotic diarrhea（浸透圧性下痢）：腔内の溶質による過剰な浸透圧、絶食で軽減
脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）：便中の未消化脂肪の過剰、不十分な膵リパーゼpancreatic lipase膵リパーゼ（pancreatic lipase）pancreatic lipase（膵リパーゼ）や脂肪の不十分な胆汁による可溶化solubilization可溶化（solubilization）solubilization（可溶化）による
最多の原因：膵外分泌不全pancreatic insufficiency膵外分泌不全（pancreatic insufficiency）pancreatic insufficiency（膵外分泌不全）（慢性アルコール症chronic alcoholism慢性アルコール症（chronic alcoholism）chronic alcoholism（慢性アルコール症））とクローン病Crohn disease, CDクローン病（Crohn disease, CD）Crohn disease, CD（クローン病）

B）粘膜吸収の障害

乳糖不耐症

ラクターゼlactaseラクターゼ（lactase）lactase（ラクターゼ）酵素（腸細胞enterocyte腸細胞（enterocyte）enterocyte（腸細胞）の刷子縁brush border刷子縁（brush border）brush border（刷子縁））の欠損 → 乳糖を消化できない
遺伝型genotype遺伝型（genotype）genotype（遺伝型）（稀）：乳児の乳不耐 → 下痢、体重減少、発育不良failure to thrive発育不良（failure to thrive）failure to thrive（発育不良）
後天型（成人に多い）：完全除去は不要で、耐容tolerance (of a dose/treatment)耐容（tolerance (of a dose/treatment)）tolerance (of a dose/treatment)（耐容）量まで乳糖摂取量を調整する

無βリポタンパク血症（アポリポタンパクB欠損）

アポリポタンパクBapolipoprotein BアポリポタンパクB（apolipoprotein B）apolipoprotein B（アポリポタンパクB）はカイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）の構築に必要
欠損 → カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）なし → 粘膜細胞が脂質を排出できない（脂質が腸細胞enterocyte腸細胞（enterocyte）enterocyte（腸細胞）に蓄積）
結果：下痢、脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）、全身の脂質膜異常

セリアック病（グルテン過敏性腸症）

グルテンglutenグルテン（gluten）gluten（グルテン）（小麦・関連穀物）、特に抗原グリアジンgliadinグリアジン（gliadin）gliadin（グリアジン）への免疫学的過敏
グリアジンgliadinグリアジン（gliadin）gliadin（グリアジン）が抗原提示細胞antigen-presenting cell (APC)抗原提示細胞（antigen-presenting cell (APC)）antigen-presenting cell (APC)（抗原提示細胞）からCD4+ T細胞に提示 → 免疫応答 → CD8+ T細胞が腸上皮細胞intestinal epithelial cell腸上皮細胞（intestinal epithelial cell）intestinal epithelial cell（腸上皮細胞）を破壊 → 絨毛の消失 → 吸収面積の減少
小腸表面積の減少による非感染性non-infectious非感染性（non-infectious）non-infectious（非感染性）の吸収不良
長期リスク：腸症関連T細胞リンパ腫や小腸腺癌

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gliadin'>グリアジン</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gluten'>グルテン</span>中の抗原）"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='antigen-presenting cell (APC)'>抗原提示細胞</span>からCD4+ T細胞へ提示"]
    B --> C["免疫応答の惹起"]
    C --> D["CD8+ T細胞が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intestinal epithelial cell'>腸上皮細胞</span>を傷害"]
    D --> E["絨毛の消失"]
    E --> F["小腸吸収面積の減少→吸収不良"]

熱帯性スプルーとウィップル病

腸管感染と関連
腸粘膜に桿状の桿菌で満たされた多数のPAS陽性マクロファージ
臨床：脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）、体重減少、腹部膨満、食欲不振anorexia食欲不振（anorexia）anorexia（食欲不振）

C）臨床像

全般症状： 体重減少、食欲不振anorexia食欲不振（anorexia）anorexia（食欲不振）、腹部膨満、脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）

系統別の合併症：

系統	合併症	原因
造血	貧血	鉄・葉酸・B12欠乏
造血	出血	ビタミンK欠乏
骨格筋	骨減少症Osteopenia骨減少症（Osteopenia）Osteopenia（骨減少症）＋テタニーtetanyテタニー（tetany）tetany（テタニー）	Ca²⁺・Mg²⁺・ビタミンD欠乏
内分泌	無月経、インポテンス、不妊	全般的な栄養不良
内分泌	副甲状腺機能亢進Hyperparathyroidism副甲状腺機能亢進（Hyperparathyroidism）Hyperparathyroidism（副甲状腺機能亢進）	遷延するCa²⁺＋ビタミンK欠乏vitamin K deficiencyビタミンK欠乏（vitamin K deficiency）vitamin K deficiency（ビタミンK欠乏）
皮膚	紫斑、点状出血	ビタミンK欠乏vitamin K deficiencyビタミンK欠乏（vitamin K deficiency）vitamin K deficiency（ビタミンK欠乏）
皮膚	皮膚炎、角質増殖Hyperkeratosis角質増殖（Hyperkeratosis）Hyperkeratosis（角質増殖）	ビタミンAvitamin AビタミンA（vitamin A）vitamin A（ビタミンA）・亜鉛zinc亜鉛（zinc）zinc（亜鉛）・脂肪酸・ナイアシンniacinナイアシン（niacin）niacin（ナイアシン）欠乏
神経	末梢神経障害	ビタミンAvitamin AビタミンA（vitamin A）vitamin A（ビタミンA）＋B12欠乏

💡 ポイント： 特徴＝脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）。セリアック病＝グリアジンgliadinグリアジン（gliadin）gliadin（グリアジン）抗原 → CD8+ T細胞が絨毛を破壊、T細胞リンパ腫＋小腸腺癌のリスク。ウィップルWhippleウィップル（Whipple）Whipple（ウィップル）＝桿状桿菌をもつPAS陽性マクロファージ。無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症）＝カイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）なし、脂質が腸細胞enterocyte腸細胞（enterocyte）enterocyte（腸細胞）に蓄積。合併症：貧血（鉄/B12/葉酸）、出血（ビタミンK）、骨減少症Osteopenia骨減少症（Osteopenia）Osteopenia（骨減少症）（Ca/D）、末梢神経障害（A/B12）。

まとめ

吸収不良は腔内消化・粘膜吸収・栄養素運搬のいずれかの障害で生じ、脂肪便steatorrhea脂肪便（steatorrhea）steatorrhea（脂肪便）が特徴的な所見。
乳糖不耐症lactose intolerance乳糖不耐症（lactose intolerance）lactose intolerance（乳糖不耐症）はラクターゼlactaseラクターゼ（lactase）lactase（ラクターゼ）欠損、無βリポタンパク血症abetalipoproteinemia無βリポタンパク血症（abetalipoproteinemia）abetalipoproteinemia（無βリポタンパク血症）はアポリポタンパクBapolipoprotein BアポリポタンパクB（apolipoprotein B）apolipoprotein B（アポリポタンパクB）欠損によりカイロミクロンchylomicronカイロミクロン（chylomicron）chylomicron（カイロミクロン）が形成できない。
セリアック病はグリアジンgliadinグリアジン（gliadin）gliadin（グリアジン）に対する免疫応答がCD8+ T細胞介在性に絨毛を破壊し、腸症関連T細胞リンパ腫や小腸腺癌のリスクとなる。
熱帯性スプルーtropical sprue熱帯性スプルー（tropical sprue）tropical sprue（熱帯性スプルー）とウィップル病Whipple diseaseウィップル病（Whipple disease）Whipple disease（ウィップル病）はいずれも腸管感染に関連し、ウィップル病Whipple diseaseウィップル病（Whipple disease）Whipple disease（ウィップル病）はPAS陽性マクロファージが特徴。
吸収不良の合併症は貧血（鉄・葉酸・B12欠乏）、出血（ビタミンK欠乏vitamin K deficiencyビタミンK欠乏（vitamin K deficiency）vitamin K deficiency（ビタミンK欠乏））、骨減少症Osteopenia骨減少症（Osteopenia）Osteopenia（骨減少症）（Ca・ビタミンD欠乏）など多臓器にわたる。