円錐角膜

🧠 全体像：円錐角膜 keratoconus 円錐角膜（keratoconus） keratoconus（円錐角膜） は、角膜実質corneal stroma 角膜実質（corneal stroma）corneal stroma（角膜実質） のコラーゲン構造が弱くなることで角膜中央〜傍中心部が薄くなりながら前方へ円錐状に突出していく、進行性の両眼性角膜拡張性 diastolic 拡張性（diastolic） diastolic（拡張性） 疾患である。近視myopia近視（myopia）myopia（近視）・乱視astigmatism 乱視（astigmatism）astigmatism（乱視） が「メガネで矯正できない不規則乱視 astigmatism乱視（astigmatism） astigmatism（乱視）」に変わっていくことが臨床上の入口であり、⭐ 進行を止める（クロスリンキング）」段階と「変形した形を矯正する（コンタクトレンズ・角膜移植corneal transplantation (keratoplasty)角膜移植（corneal transplantation (keratoplasty)）corneal transplantation (keratoplasty)（角膜移植））」段階を区別することが診療の骨格になる。水疱性角膜症bullous keratopathy水疱性角膜症（bullous keratopathy）bullous keratopathy（水疱性角膜症）が「内皮が尽きた終着点」であるのに対し、円錐角膜keratoconus 円錐角膜（keratoconus）keratoconus（円錐角膜） は実質のコラーゲンそのものが弱いという別の入口から角膜の透明性を脅かす。

病態

角膜実質corneal stroma 角膜実質（corneal stroma）corneal stroma（角膜実質） はコラーゲン含有量が正常より少なく、実質内でコラーゲン線維 collagen fibers コラーゲン線維（collagen fibers） collagen fibers（コラーゲン線維） の断裂 rupture (tear) 断裂（rupture (tear)） rupture (tear)（断裂） と再構成が起こることで、角膜の力学的強度が保てなくなる。従来は「非炎症性」の変性疾患とされてきたが、⚠️ 最近の研究は潜在的な炎症成分の関与を示唆しており、純粋な変性疾患という理解は見直されつつある¹。

弱くなった実質は眼圧 intraocular pressure 眼圧（intraocular pressure） intraocular pressure（眼圧） に耐えられず、中央〜傍中心部が菲薄化しながら前方へ円錐状に突出する。この形状変化が不規則乱視 astigmatism 乱視（astigmatism） astigmatism（乱視） を生み、屈折異常refractive error屈折異常（refractive error）refractive error（屈折異常）は眼鏡 spectacles 眼鏡（spectacles） spectacles（眼鏡） の球面・円柱レンズcylindrical lens 円柱レンズ（cylindrical lens）cylindrical lens（円柱レンズ） では矯正しきれなくなっていく。

💡 「目を擦る」という日常動作 routine physical activity 日常動作（routine physical activity） routine physical activity（日常動作） が病気を進める。 遺伝的素因genetic predisposition 遺伝的素因（genetic predisposition）genetic predisposition（遺伝的素因） を持つ角膜に持続的な機械的外傷（目を擦る習慣、ハードコンタクトレンズの装用）が加わることが、発症・増悪の一因と考えられている¹。問診medical interview (history-taking) 問診（medical interview (history-taking)）medical interview (history-taking)（問診） で目を擦る習慣を確認し、指導することが数少ない介入可能な増悪因子である。

疫学と遺伝

• 一般人口の有病率 prevalence 有病率（prevalence） prevalence（有病率） は10万人あたり50〜230人（最近のメタ分析では138人）。サウジアラビアの青年では10万人あたり4,790人と著しく高い。黒人・ラテン系は白人と比べ有病率 prevalence 有病率（prevalence） prevalence（有病率） が50%高い¹。
• 思春期〜成人早期に発症し、多くは40代までに進行が停止する¹。
• ⚠️ 診断時に41%が一眼性疾患として報告されるが、最終的には両眼に及ぶ。 「今のところ片眼だけ」を安心材料にしない¹。
• 一親等first-degree (relative) 一親等（first-degree (relative)）first-degree (relative)（一親等） 親族に患者がいると発症リスクが15〜67倍になる。90%は浸透率不完全 incomplete penetrance 浸透率不完全（incomplete penetrance） incomplete penetrance（浸透率不完全） な常染色体優性遺伝 autosomal dominant, AD常染色体優性遺伝（autosomal dominant, AD） autosomal dominant, AD（常染色体優性遺伝）、残りは常染色体劣性 autosomal recessive 常染色体劣性（autosomal recessive） autosomal recessive（常染色体劣性） で、多因子性multifactorial (polygenic) 多因子性（multifactorial (polygenic)）multifactorial (polygenic)（多因子性） 疾患と考えられている¹。

⭐ 他疾患との合併を必ず想起 retrieval 想起（retrieval） retrieval（想起） する。

アトピー疾患atopic diseaseアトピー疾患（atopic disease）atopic disease（アトピー疾患）・喘息・花粉症hay fever 花粉症（hay fever）hay fever（花粉症） との関連も示されており、痒みによる目の擦りすぎが背景にあると考えられる¹。

症状・診察所見

初期は無症状〜軽度の屈折異常refractive error屈折異常（refractive error）refractive error（屈折異常）（近視myopia近視（myopia）myopia（近視）・乱視astigmatism 乱視（astigmatism）astigmatism（乱視） の進行）だが、不規則乱視 astigmatism 乱視（astigmatism） astigmatism（乱視） が強まると眼鏡 spectacles 眼鏡（spectacles） spectacles（眼鏡） での矯正が効かなくなり視力低下decreased visual acuity視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下）を自覚 awareness (subjective) 自覚（awareness (subjective)） awareness (subjective)（自覚） する。

⭐ 細隙灯slit-lamp 細隙灯（slit-lamp）slit-lamp（細隙灯） 所見は進行度によって現れる順序が違う。

角膜トポグラフィー（角膜形状解析）は、これらの細隙灯 slit-lamp 細隙灯（slit-lamp） slit-lamp（細隙灯） 所見がまだ明らかでない最も早期の変化を検出できる¹。

⚠️ 急性角膜水腫

⚠️ 円錐角膜keratoconus 円錐角膜（keratoconus）keratoconus（円錐角膜） の患者に突然の強い眼痛・視力低下decreased visual acuity視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下）・羞明photophobia 羞明（photophobia）photophobia（羞明） が起きたら急性角膜水腫を疑う。 円錐角膜keratoconus 円錐角膜（keratoconus）keratoconus（円錐角膜） 患者の約3%に発症し、平均発症年齢は25歳である。Descemet膜Descemet membrane Descemet膜（Descemet membrane）Descemet membrane（Descemet膜） が断裂 rupture (tear) 断裂（rupture (tear)） rupture (tear)（断裂） し内皮機能が破綻することで、房水aqueous humor 房水（aqueous humor）aqueous humor（房水） が実質・上皮へ流入して急激な浮腫を起こす¹。

💡 水疱性角膜症bullous keratopathy水疱性角膜症（bullous keratopathy）bullous keratopathy（水疱性角膜症）の浮腫が内皮細胞密度 endothelial cell density 内皮細胞密度（endothelial cell density） endothelial cell density（内皮細胞密度） の慢性的chronic 慢性的（chronic）chronic（慢性的） な低下の結果であるのに対し、急性角膜水腫はDescemet膜 Descemet membrane Descemet膜（Descemet membrane） Descemet membrane（Descemet膜） の急性の破裂による浮腫という違いがある。どちらも実質・上皮浮腫epithelial edema 上皮浮腫（epithelial edema）epithelial edema（上皮浮腫） という共通の見た目に至るが、機序と時間経過 time course 時間経過（time course） time course（時間経過） が異なる。

治療——「進行を止める」と「形を矯正する」の二本立て

⭐ クロスリンキング（CXL）は視力を良くする治療ではなく、進行を止める治療である。

⚠️ CXLの適応は「進行性かつ角膜が透明で角膜厚 corneal thickness 角膜厚（corneal thickness） corneal thickness（角膜厚） 400μm以上」である²。CXLは最高矯正視力 corrected visual acuity 矯正視力（corrected visual acuity） corrected visual acuity（矯正視力） を1〜2段階改善し最大角膜屈折力 refractive power 屈折力（refractive power） refractive power（屈折力） （Kmax）を1〜2ジオプトリー diopter ジオプトリー（diopter） diopter（ジオプトリー） 下げるが、視力を直接改善する治療ではなく進行を停止させる治療である²。

経過観察の頻度は年齢とリスクで変える。20歳未満・妊娠中などの高リスク患者は3か月ごと、30歳代の患者は6か月ごとにトポグラフィー・パキメトリpachymetry パキメトリ（pachymetry）pachymetry（パキメトリ） ー（角膜厚測定pachymetry角膜厚測定（pachymetry）pachymetry（角膜厚測定））で進行の有無を追う²。

角膜移植corneal transplantation (keratoplasty) 角膜移植（corneal transplantation (keratoplasty)）corneal transplantation (keratoplasty)（角膜移植） が必要になった場合、Descemet膜Descemet membrane Descemet膜（Descemet membrane）Descemet membrane（Descemet膜） が破裂していなければ深層deep 深層（deep）deep（深層） 前部層状角膜移植 lamellar keratoplasty 層状角膜移植（lamellar keratoplasty） lamellar keratoplasty（層状角膜移植） （DALK）が内皮拒絶のリスクを避けられる。全層角膜移植penetrating keratoplasty 全層角膜移植（penetrating keratoplasty）penetrating keratoplasty（全層角膜移植） （PK）は有効だが拒絶リスクがあり、成功率は90%を超えるものの1年以内のグラフト graft グラフト（graft） graft（グラフト） 拒絶は20〜35%に及び、移植眼の約50%はなお矯正用レンズを要する¹²。

鑑別

まとめ

• 円錐角膜keratoconus 円錐角膜（keratoconus）keratoconus（円錐角膜） は角膜実質 corneal stroma 角膜実質（corneal stroma） corneal stroma（角膜実質） のコラーゲン構造が弱くなり、中央〜傍中心部が菲薄化しながら前方へ円錐状に突出する進行性の両眼性疾患である。
• 思春期〜成人早期に発症し40代までに進行停止する。診断時41%は一眼性だが最終的に両眼に及ぶ。Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）・Leber先天黒内障Leber congenital amaurosisLeber先天黒内障（Leber congenital amaurosis）Leber congenital amaurosis（Leber先天黒内障）・僧帽弁逸脱mitral valve prolapse僧帽弁逸脱（mitral valve prolapse）mitral valve prolapse（僧帽弁逸脱）・Ehlers-Danlos症候群Ehlers-Danlos syndrome Ehlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome）Ehlers-Danlos syndrome（Ehlers-Danlos症候群） などとの合併を想起 retrieval 想起（retrieval） retrieval（想起） する。
• 細隙灯slit-lamp 細隙灯（slit-lamp）slit-lamp（細隙灯） 所見はVogt線条・Fleischer輪（初期）→Munson徴候・Rizzuti徴候（進行期progressive stage進行期（progressive stage）progressive stage（進行期））の順で現れ、角膜トポグラフィーはそれより早く変化を検出する。
• ⚠️ 急性角膜水腫（約3%、平均25歳）はDescemet膜 Descemet membrane Descemet膜（Descemet membrane） Descemet membrane（Descemet膜） 断裂 rupture (tear) 断裂（rupture (tear)） rupture (tear)（断裂） による急性浮腫で、突然の眼痛・視力低下decreased visual acuity視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下）・羞明photophobia 羞明（photophobia）photophobia（羞明） を来す。
• 治療は眼鏡 spectacles 眼鏡（spectacles） spectacles（眼鏡） →ハードコンタクトレンズ→角膜クロスリンキング（進行停止が目的、角膜厚corneal thickness 角膜厚（corneal thickness）corneal thickness（角膜厚） 400μm未満は禁忌）→Intacs→角膜移植 corneal transplantation (keratoplasty) 角膜移植（corneal transplantation (keratoplasty)） corneal transplantation (keratoplasty)（角膜移植） （10〜15%）の順に進む。DALKは内皮拒絶を避けられ、PKは拒絶リスクと引き換えに視力改善が得られる。