遺残胎児血管系

🧠 全体像：遺残胎児血管系 persistent fetal vasculature (PFV) 遺残胎児血管系（persistent fetal vasculature (PFV)） persistent fetal vasculature (PFV)（遺残胎児血管系） は「退縮するはずだった胎生期 embryonic period 胎生期（embryonic period） embryonic period（胎生期） の眼内血管が残ってしまった」という一点から全部が説明できる。どこが残ったかで前部型・後部型・混合型に分かれ、残った線維血管組織 fibrovascular tissue 線維血管組織（fibrovascular tissue） fibrovascular tissue（線維血管組織） が①視軸 visual axis 視軸（visual axis） visual axis（視軸） を遮って形態覚遮断 form deprivation形態覚遮断（form deprivation） form deprivation（形態覚遮断）弱視amblyopia弱視（amblyopia）amblyopia（弱視）を作り、②収縮して網膜や毛様突起 ciliary process 毛様突起（ciliary process） ciliary process（毛様突起） を引っ張る、という2つの経路で視力を奪う。⭐ 臨床の入口は片眼性の白色瞳孔 leukocoria 白色瞳孔（leukocoria） leukocoria（白色瞳孔） で、そこで最初にやるべき仕事は網膜芽細胞腫 retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma） retinoblastoma（網膜芽細胞腫） を外すことである——網膜芽細胞腫 retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma） retinoblastoma（網膜芽細胞腫） の疑いで紹介されながら別疾患だった児に限ると、1歳未満では本症が最も多い¹。

名称：PHPVからPFVへ

古典的には遺残硝子体過形成症 persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV 遺残硝子体過形成症（persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV） persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV（遺残硝子体過形成症） （PHPV）と呼ばれてきたが、この名称は「一次硝子体primary vitreous 一次硝子体（primary vitreous）primary vitreous（一次硝子体） だけが過形成している」という誤った印象を与える。実際に残るのは硝子体動脈 hyaloid artery 硝子体動脈（hyaloid artery） hyaloid artery（硝子体動脈） だけでなく、水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） 後面の血管網（後部水晶体血管膜tunica vasculosa lentis後部水晶体血管膜（tunica vasculosa lentis）tunica vasculosa lentis（後部水晶体血管膜））や虹彩 iris 虹彩（iris） iris（虹彩） へ向かう枝を含む胎生眼内血管系の全体であり、現在は遺残胎児血管系 persistent fetal vasculature (PFV) 遺残胎児血管系（persistent fetal vasculature (PFV)） persistent fetal vasculature (PFV)（遺残胎児血管系） （PFV）という名称が用いられる²。同じ病態の新旧の呼び名であって、別の疾患ではない。

発生学：どこまでが生理的な遺残か

胎生期embryonic period 胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期） には硝子体動脈 hyaloid artery 硝子体動脈（hyaloid artery） hyaloid artery（硝子体動脈） が眼杯 optic cup 眼杯（optic cup） optic cup（眼杯） 内に入り、発達中の水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） と網膜を養う一次硝子体 primary vitreous 一次硝子体（primary vitreous） primary vitreous（一次硝子体） を灌流している。その後、無血管avascular 無血管（avascular）avascular（無血管） の二次硝子体 secondary vitreous 二次硝子体（secondary vitreous） secondary vitreous（二次硝子体） が置き換わるとともに、硝子体動脈hyaloid artery 硝子体動脈（hyaloid artery）hyaloid artery（硝子体動脈） 系はアポトーシスとマクロファージの関与で退縮する（発生学 19.3）。近位部だけは網膜中心動脈 central retinal artery 網膜中心動脈（central retinal artery） central retinal artery（網膜中心動脈） として存続する。

退縮は「全か無か」ではなく、退縮しきれなかった痕跡は健常眼にも見つかる。

💡 点や膠細胞の痕跡と本症を分けるのは「血管を含む線維組織 fibrous tissue 線維組織（fibrous tissue） fibrous tissue（線維組織） としての量」である。 量があるからこそ収縮し、牽引という第2の機序が働く。

病型

小眼球microphthalmia 小眼球（microphthalmia）microphthalmia（小眼球） はどの病型にも起こりうる（小眼球症microphthalmia小眼球症（microphthalmia）microphthalmia（小眼球症））。片眼性が大半で、両眼性は10%未満にとどまる。両眼性ならトリソミー13 trisomy 13 トリソミー13（trisomy 13） trisomy 13（トリソミー13） などの全身異常を疑い、眼遺伝の専門家 expert 専門家（expert） expert（専門家） に相談する²。

⭐ 網膜芽細胞腫との鑑別が最初の仕事

白色瞳孔leukocoria白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔）の原因のうち、放置して命を失うのは網膜芽細胞腫retinoblastoma網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫）だけである。とはいえ頻度は逆で、網膜芽細胞腫retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫） の疑いで紹介された2,775例のうち22%は別疾患であり、その別疾患だった604例に限ると1歳未満の49%が本症だった¹。「多いほうを当てる」ことと「危険なほうを外す」ことを混同しない。

⚠️ 超音波で腫瘤内に石灰化を認めたら網膜芽細胞腫 retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma） retinoblastoma（網膜芽細胞腫） として扱い、精査を進める²。石灰化が無いことは本症を支持するが、生検で確かめる選択肢は無い（網膜芽細胞腫retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫） では眼内生検 intraocular biopsy 眼内生検（intraocular biopsy） intraocular biopsy（眼内生検） が禁忌）。他にCoats病Coats diseaseCoats病（Coats disease）Coats disease（Coats病）・眼トキソカラ症ocular toxocariasis眼トキソカラ症（ocular toxocariasis）ocular toxocariasis（眼トキソカラ症）も同じ入口を共有する。

評価の進め方

flowchart TD
    A["乳児の片眼性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='leukocoria'>白色瞳孔</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mydriasis'>散瞳</span>下の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='examination under anesthesia (fundus)'>麻酔下眼底検査</span>＋B-mode超音波"]
    B --> C{"腫瘤内に石灰化があるか"}
    C -->|"あり"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='retinoblastoma'>網膜芽細胞腫</span>として精査"]
    C -->|"なし"| E{"乳頭と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>後面を結ぶstalk<br>延長した<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ciliary process'>毛様突起</span>があるか"}
    E -->|"あり"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='persistent fetal vasculature (PFV)'>遺残胎児血管系</span>と診断"]
    E -->|"なし"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital cataract'>先天白内障</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Coats disease'>Coats病</span>・<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='ocular toxocariasis'>眼トキソカラ症</span>などを検討"]
    F --> H["A-mode超音波で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='axial length'>眼軸長</span>を測る"]
    H --> I{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='axial length'>眼軸長</span>15 mm未満<br>または両眼差3.5 mm以上"}
    I -->|"はい"| J["視力予後は<span class='jp-term jp-term-diagram' title='light perception'>光覚</span>程度<br>整容・眼球保存を主目的に方針を立てる"]
    I -->|"いいえ"| K["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='visual axis'>視軸</span>の遮断・牽引の有無で<br>手術適応を判断"]

眼軸長axial length 眼軸長（axial length）axial length（眼軸長） 15 mm未満、または両眼差3.5 mm以上の眼では、手術をしても光覚 light perception 光覚（light perception） light perception（光覚） を超える視力が得られることはまれである²。この数値は「手術をしない」判断そのものではなく、家族への説明と目標設定を変えるために測る。

治療

• 視軸visual axis 視軸（visual axis）visual axis（視軸） が透明で進行が無ければ手術は要らない。 手術適応は、視軸visual axis 視軸（visual axis）visual axis（視軸） を遮る混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） （白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）・水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） 後方の膜）、前房anterior chamber 前房（anterior chamber）anterior chamber（前房） の進行性の浅化、コントロール不良の緑内障または毛様突起 ciliary process 毛様突起（ciliary process） ciliary process（毛様突起） の牽引による続発低眼圧 hypotony低眼圧（hypotony） hypotony（低眼圧）、硝子体出血vitreous hemorrhage硝子体出血（vitreous hemorrhage）vitreous hemorrhage（硝子体出血）、網膜剥離retinal detachment 網膜剥離（retinal detachment）retinal detachment（網膜剥離） である²。
• 適応があるなら早いほどよい。 待つほど線維血管組織 fibrovascular tissue 線維血管組織（fibrovascular tissue） fibrovascular tissue（線維血管組織） と膠細胞が成熟し、網膜ひだretinal fold網膜ひだ（retinal fold）retinal fold（網膜ひだ）・硝子体黄斑牽引vitreomacular traction硝子体黄斑牽引（vitreomacular traction）vitreomacular traction（硝子体黄斑牽引）・牽引性網膜剥離tractional retinal detachment 牽引性網膜剥離（tractional retinal detachment）tractional retinal detachment（牽引性網膜剥離） が戻らなくなる。網膜ひだretinal fold 網膜ひだ（retinal fold）retinal fold（網膜ひだ） の改善は生後13か月より前に手術した児で報告されている²。
• 手術は水晶体切除 lensectomy 水晶体切除（lensectomy） lensectomy（水晶体切除） と硝子体切除 vitrectomy硝子体切除（vitrectomy） vitrectomy（硝子体切除）、stalkの切離が中心で、同時に眼内レンズ intraocular lens 眼内レンズ（intraocular lens） intraocular lens（眼内レンズ） を入れることは勧められない。将来の挿入に備えて前嚢 anterior capsule 前嚢（anterior capsule） anterior capsule（前嚢） を残す選択肢はあるが、後発の癒着に注意する²。
• ⚠️ 手術は治療の半分でしかない。 片眼性であるほど不同視 anisometropia 不同視（anisometropia） anisometropia（不同視） 性・形態覚遮断form deprivation 形態覚遮断（form deprivation）form deprivation（形態覚遮断） 性の弱視amblyopia弱視（amblyopia）amblyopia（弱視）が最終視力を決めるため、屈折矯正refractive correction 屈折矯正（refractive correction）refractive correction（屈折矯正） と弱視 amblyopia 弱視（amblyopia） amblyopia（弱視） 治療を術後すぐ始める。健眼unaffected (fellow) eye 健眼（unaffected (fellow) eye）unaffected (fellow) eye（健眼） を外傷から守る保護眼鏡 protective eyewear 保護眼鏡（protective eyewear） protective eyewear（保護眼鏡） も同時に手当てする²。

合併症と予後

• 続発緑内障は生涯の合併症で、閉塞隅角・血管新生・両者の混在という機序をとる。術後の約10〜30%に生じ、無水晶体眼aphakic eye無水晶体眼（aphakic eye）aphakic eye（無水晶体眼）・小角膜microcornea小角膜（microcornea）microcornea（小角膜）・手術時年齢が若いことなどが関与する²。したがって経過観察に終わりが無い。
• 術中の網膜裂孔 retinal tear 網膜裂孔（retinal tear） retinal tear（網膜裂孔） は裂孔原性 rhegmatogenous裂孔原性（rhegmatogenous） rhegmatogenous（裂孔原性）網膜剥離retinal detachment網膜剥離（retinal detachment）retinal detachment（網膜剥離）を介して治療の失敗に直結するため、術前評価と切開位置の選択で予防する²。
• 手術をしない例では完全失明に至る割合が報告により27〜70%と幅がある。一方、手術を受けた例でも約10%は眼球癆phthisis bulbi眼球癆（phthisis bulbi）phthisis bulbi（眼球癆）へ進行する²。手術は失明を確実に防ぐものではない。
• 予後は病型（前部型が最も良い）、受診時年齢、両眼性か、随伴奇形、続発緑内障secondary glaucoma 続発緑内障（secondary glaucoma）secondary glaucoma（続発緑内障） の有無で決まる²。

まとめ

• 遺残胎児血管系persistent fetal vasculature (PFV) 遺残胎児血管系（persistent fetal vasculature (PFV)）persistent fetal vasculature (PFV)（遺残胎児血管系） （旧称：遺残硝子体過形成症 persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV遺残硝子体過形成症（persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV） persistent hyperplastic primary vitreous, PHPV（遺残硝子体過形成症））は胎生眼内血管系の退縮不全で、残った線維血管組織 fibrovascular tissue 線維血管組織（fibrovascular tissue） fibrovascular tissue（線維血管組織） が視軸 visual axis 視軸（visual axis） visual axis（視軸） の遮断と牽引という2経路で視力を奪う。
• Mittendorf点Mittendorf dotMittendorf点（Mittendorf dot）Mittendorf dot（Mittendorf点）・Bergmeister乳頭Bergmeister papilla Bergmeister乳頭（Bergmeister papilla）Bergmeister papilla（Bergmeister乳頭） は同じ血管系の生理的な遺残で無症候。量を持った線維血管組織 fibrovascular tissue 線維血管組織（fibrovascular tissue） fibrovascular tissue（線維血管組織） が残ったものが本症である。
• 前部型・後部型・混合型に分け、小眼球microphthalmia 小眼球（microphthalmia）microphthalmia（小眼球） はどの型にも起こりうる。90%超が片眼性で、両眼性ではトリソミー13 trisomy 13 トリソミー13（trisomy 13） trisomy 13（トリソミー13） などの全身異常を検索する。
• 片眼性白色瞳孔 leukocoria 白色瞳孔（leukocoria） leukocoria（白色瞳孔） の入口で最優先の仕事は網膜芽細胞腫 retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma） retinoblastoma（網膜芽細胞腫） の除外で、腫瘤内石灰化の有無が最初の分岐になる。網膜芽細胞腫retinoblastoma 網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫） の疑いで紹介されて別疾患だった604例のうち、1歳未満では49%が本症だった。
• 視軸visual axis 視軸（visual axis）visual axis（視軸） が透明なら手術は不要。適応があるなら早期に行い、術後は弱視 amblyopia 弱視（amblyopia） amblyopia（弱視） 治療を続け、続発緑内障secondary glaucoma 続発緑内障（secondary glaucoma）secondary glaucoma（続発緑内障） のため生涯の経過観察を要する。