後部多形性角膜ジストロフィ

🧠 全体像：後部多形性角膜ジストロフィ posterior polymorphous corneal dystrophy 後部多形性角膜ジストロフィ（posterior polymorphous corneal dystrophy） posterior polymorphous corneal dystrophy（後部多形性角膜ジストロフィ） （PPCD）は、常染色体顕性遺伝autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝（autosomal dominant inheritance）autosomal dominant inheritance（常染色体顕性遺伝） の角膜内皮 corneal endothelium 角膜内皮（corneal endothelium） corneal endothelium（角膜内皮） ジストロフィで、大多数は生涯無症候のまま偶然 chance 偶然（chance） chance（偶然） 発見される。本態は内皮細胞がDescemet膜 Descemet membrane Descemet膜（Descemet membrane） Descemet membrane（Descemet膜） 側で異常増殖し、上皮のような形質へ化生するという一風変わった現象で、この「内皮なのに上皮のように振る舞う」性質が、小胞状・帯状・びまん性という多彩な所見を生む。大多数は治療不要だが、一部は緑内障・角膜浮腫corneal edema 角膜浮腫（corneal edema）corneal edema（角膜浮腫） を来し、先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィcongenital hereditary endothelial dystrophy, CHED 先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ（congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED）congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED（先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ） （CHED）としばしば混同されてきた歴史を持つ。

病態

PPCDの本態は、角膜内皮corneal endothelium 角膜内皮（corneal endothelium）corneal endothelium（角膜内皮） 細胞がDescemet膜 Descemet membrane Descemet膜（Descemet membrane） Descemet membrane（Descemet膜） の後面で異常に増殖し、上皮細胞のような形質へ化生することにある。化生した細胞はケラチン keratin ケラチン（keratin） keratin（ケラチン） を発現し、多数の微絨毛 microvilli 微絨毛（microvilli） microvilli（微絨毛） とデスモソーム desmosome デスモソーム（desmosome） desmosome（デスモソーム） を持つ多層性の構造をとる、という本来の内皮細胞には無い上皮様の性状を示す¹。

💡 「内皮が上皮のように振る舞う」という一点が、この病気の名前が示す「多形性polymorphous多形性（polymorphous）polymorphous（多形性）」の由来である。 増殖した異常内皮は正常とは異なる基底膜を分泌し、時に虹彩 iris 虹彩（iris） iris（虹彩） や隅角へ這うように広がるため、所見が症例ごとに小胞状・帯状・びまん性と多彩に見える。

臨床像

Descemet膜Descemet membrane Descemet膜（Descemet membrane）Descemet membrane（Descemet膜） レベルの異常所見は次の3パターンに分かれる¹。

⭐ 大多数の患者は無症候で、診断は何年も経ってから偶然 chance 偶然（chance） chance（偶然） つくことが多い。 これは、水疱の破裂による激痛が前面に出る水疱性角膜症bullous keratopathy水疱性角膜症（bullous keratopathy）bullous keratopathy（水疱性角膜症）とも、生下時から明らかな両眼性混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） を呈するCHEDとも対照的である¹。

合併症

⚠️ 無症候だからといって放置してよいわけではない。 異常増殖した組織が虹彩角膜角 iridocorneal angle 虹彩角膜角（iridocorneal angle） iridocorneal angle（虹彩角膜角） に癒着や隅角閉塞 angle closure 隅角閉塞（angle closure） angle closure（隅角閉塞） を起こすと、続発緑内障のリスクが上がる。また内皮機能そのものが障害されると、角膜の脱水機能 deturgescence 脱水機能（deturgescence） deturgescence（脱水機能） が損なわれて角膜浮腫corneal edema角膜浮腫（corneal edema）corneal edema（角膜浮腫）を来す¹。したがって、無症候例であっても眼圧intraocular pressure眼圧（intraocular pressure）intraocular pressure（眼圧）と角膜の透明性を定期的に確認する価値がある。

CHEDとの関係——鑑別であり、混同の歴史でもある

PPCDとCHEDはともに角膜内皮 corneal endothelium 角膜内皮（corneal endothelium） corneal endothelium（角膜内皮） ジストロフィで、臨床的に混同されやすい¹。この2つは単なる鑑別診断 differential diagnosis 鑑別診断（differential diagnosis） differential diagnosis（鑑別診断） にとどまらない歴史的な経緯を共有する。

⚠️ かつて「常染色体優性のCHED（CHED1）」と呼ばれていた病態の多く（おそらく全て）が、実はPPCDだった。 IC3D分類の第2版（2015年）で常染色体優性CHEDが分類から削除されたのは、そう呼ばれていた5家系を再検討した結果、その多くあるいは全てがPPCDであったためである²。詳しくは先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィcongenital hereditary endothelial dystrophy, CHED先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ（congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED）congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED（先天性遺伝性角膜内皮ジストロフィ）の項に譲るが、「CHED1」という古い記載を見たら、それは今日でいうPPCDである可能性を考える必要がある。

現在のCHED（旧CHED2）は常染色体潜性 autosomal recessive 常染色体潜性（autosomal recessive） autosomal recessive（常染色体潜性） で生下時からの両眼性びまん性混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） を呈するのに対し、PPCDは常染色体顕性 autosomal dominant 常染色体顕性（autosomal dominant） autosomal dominant（常染色体顕性） で大多数が無症候という違いが、両者を分ける実用的な手がかりになる。

治療

大多数の症例は治療を要さず、経過観察でよい。緑内障・角膜浮腫corneal edema 角膜浮腫（corneal edema）corneal edema（角膜浮腫） を来した症例、視力に影響する混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） が生じた症例では治療介入が必要になり、患者の20〜25%は最終的に全層角膜移植 penetrating keratoplasty 全層角膜移植（penetrating keratoplasty） penetrating keratoplasty（全層角膜移植） を要する¹。

まとめ

• PPCDは常染色体顕性遺伝 autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝（autosomal dominant inheritance） autosomal dominant inheritance（常染色体顕性遺伝） の角膜内皮 corneal endothelium 角膜内皮（corneal endothelium） corneal endothelium（角膜内皮） ジストロフィで、内皮細胞がDescemet膜 Descemet membrane Descemet膜（Descemet membrane） Descemet membrane（Descemet膜） 側で異常増殖し上皮様形質へ化生することが本態である。
• Descemet膜Descemet membrane Descemet膜（Descemet membrane）Descemet membrane（Descemet膜） レベルの所見は小胞状・帯状・びまん性の3パターンに分かれる。
• 大多数は無症候で経過観察でよいが、隅角閉塞angle closure 隅角閉塞（angle closure）angle closure（隅角閉塞） による緑内障、内皮機能障害endothelial dysfunction 内皮機能障害（endothelial dysfunction）endothelial dysfunction（内皮機能障害） による角膜浮腫 corneal edema 角膜浮腫（corneal edema） corneal edema（角膜浮腫） を来しうる。
• CHEDと混同されやすく、歴史的には常染色体優性CHED（CHED1）とされた症例の多くが実はPPCDだった。現行のCHEDは常染色体潜性 autosomal recessive 常染色体潜性（autosomal recessive） autosomal recessive（常染色体潜性） で生下時から両眼性混濁 opacity (turbidity) 混濁（opacity (turbidity)） opacity (turbidity)（混濁） を呈する点で区別する。
• 治療は無症候例では不要だが、患者の20〜25%は全層角膜移植 penetrating keratoplasty 全層角膜移植（penetrating keratoplasty） penetrating keratoplasty（全層角膜移植） を要する。