過剰驚愕反応

🧠 全体像：過剰驚愕反応 exaggerated startle response 過剰驚愕反応（exaggerated startle response） exaggerated startle response（過剰驚愕反応） は所見であって疾患名ではない。驚愕反射startle reflex 驚愕反射（startle reflex）startle reflex（驚愕反射） そのものは、下部脳幹lower brainstem 下部脳幹（lower brainstem）lower brainstem（下部脳幹） の内側網様体 medial reticular formation 内側網様体（medial reticular formation） medial reticular formation（内側網様体） を起源とするオリゴシナプス反射oligosynaptic reflexオリゴシナプス反射（oligosynaptic reflex）oligosynaptic reflex（オリゴシナプス反射）で、進化的に古く、突然の刺激に対して屈筋優位の防御姿勢を一瞬で作る¹。⭐ 「過剰」とは反応の型が変わることではない——同じ型のまま、①より弱い刺激で出る、②振幅と持続が大きい、③習慣化しにくい、④筋活動の広がりが大きい、という量的な逸脱を指す¹。⚠️⚠️ したがって「過剰驚愕反応exaggerated startle response 過剰驚愕反応（exaggerated startle response）exaggerated startle response（過剰驚愕反応） がある」ことは過剰驚愕症hyperekplexia過剰驚愕症（hyperekplexia）hyperekplexia（過剰驚愕症）の診断ではない。 総説は「hyperekplexia という語はグリシン結合塩素チャネルの分子的欠損による明確な臨床症候群 clinical syndrome 臨床症候群（clinical syndrome） clinical syndrome（臨床症候群） に取っておくべきである」と明記している¹。

正常の驚愕反射

驚愕startle (response) 驚愕（startle (response)）startle (response)（驚愕） は「突然の触覚・視覚・聴覚刺激によって引き起こされる、強く不随意な身体の運動」と定義され、その素早いジャーク様の動きはミオクローヌスmyoclonusミオクローヌス（myoclonus）myoclonus（ミオクローヌス）の運動としての定義を満たす²。全身性の驚愕反射 startle reflex 驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射） では、閉眼eye closure閉眼（eye closure）eye closure（閉眼）・しかめ顔grimaceしかめ顔（grimace）grimace（しかめ顔）・頸部と体幹の屈曲・上肢の軽度外転・肘の屈曲・前腕の回内 pronation回内（pronation） pronation（回内）が起こる¹。💡 屈筋が優位なので、姿勢の安定を最大にする防御の構えとして読める。

聴覚性驚愕反射acoustic startle reflex 聴覚性驚愕反射（acoustic startle reflex）acoustic startle reflex（聴覚性驚愕反射） は2相からなる¹。

• ⚠️ 手内在筋intrinsic hand muscles 手内在筋（intrinsic hand muscles）intrinsic hand muscles（手内在筋） だけは潜時 latency 潜時（latency） latency（潜時） が不釣り合いに遅れる（前腕伸筋forearm extensors 前腕伸筋（forearm extensors）forearm extensors（前腕伸筋） より25 ms遅い）。💡 これは皮質脊髄路ではなく網様体脊髄路 reticulospinal tract網様体脊髄路（reticulospinal tract） reticulospinal tract（網様体脊髄路）が伝えているためで、驚愕反射startle reflex 驚愕反射（startle reflex）startle reflex（驚愕反射） が脳幹起源であることの直接の証拠になっている¹。
• ⚠️ 聴覚性瞬目反射auditory blink reflex 聴覚性瞬目反射（auditory blink reflex）auditory blink reflex（聴覚性瞬目反射） は驚愕反射 startle reflex 驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射） の一部ではない。 眼輪筋orbicularis oculi 眼輪筋（orbicularis oculi）orbicularis oculi（眼輪筋） が音刺激後30〜40 msで収縮するこの反射は中脳網様体 mesencephalic reticular formation 中脳網様体（mesencephalic reticular formation） mesencephalic reticular formation（中脳網様体） を起源とし、早期驚愕反射 startle reflex 驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射） に先行する。持続は60〜150 msと短く、習慣化がはるかに乏しい¹。⭐ 「音でまばたきする」ことと「驚愕startle (response) 驚愕（startle (response)）startle (response)（驚愕） する」ことは別の反射である。
• 第2反応の間と後には、皮膚電気反応electrodermal response 皮膚電気反応（electrodermal response）electrodermal response（皮膚電気反応） の増大・収縮期血圧systolic blood pressure, SBP 収縮期血圧（systolic blood pressure, SBP）systolic blood pressure, SBP（収縮期血圧） 上昇・瞳孔散大pupillary dilation 瞳孔散大（pupillary dilation）pupillary dilation（瞳孔散大） といった自律反応が測定される¹。
• ⭐ 習慣化は速く、2〜5回の刺激で起こる（反射バースト burst バースト（burst） burst（バースト） の持続短縮を伴う）¹。この速さが正常の基準線であり、病的な過剰驚愕反応 exaggerated startle response 過剰驚愕反応（exaggerated startle response） exaggerated startle response（過剰驚愕反応） を疑う最初の手掛かりになる。

「過剰」とは何を指すか

⭐ 過剰な驚愕反射 startle reflex 驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射） は、正常と同じ型の反応を示しながら習慣化しにくい¹。筋電図electromyography 筋電図（electromyography）electromyography（筋電図） では次の逸脱として表れる¹。

• 出現頻度の増加と、より弱い音刺激でも誘発されること
• 筋放電muscle discharge 筋放電（muscle discharge）muscle discharge（筋放電） の振幅の増大と持続の延長
• より広範な筋活動
• ⚠️ 潜時latency 潜時（latency）latency（潜時） はむしろ短縮する傾向にある（過剰驚愕症hyperekplexia過剰驚愕症（hyperekplexia）hyperekplexia（過剰驚愕症））か、正常と変わらない（スティッフパーソン症候群stiff person syndromeスティッフパーソン症候群（stiff person syndrome）stiff person syndrome（スティッフパーソン症候群））。潜時latency 潜時（latency）latency（潜時） の延長は逆に「真の驚愕反射 startle reflex 驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射） ではない」ことを示す——後述の「診察と検査」を参照

💡 「大げさに驚く人」を全部この所見に数えない。 総説は、驚愕反射startle reflex 驚愕反射（startle reflex）startle reflex（驚愕反射） が増強・過剰とはいえない群でも筋電図 electromyography 筋電図（electromyography） electromyography（筋電図） 上の習慣化・振幅・広がり・速度が健常者と異なりうることを述べており、⭐ 臨床像だけで線を引く所見ではない。

原因の群分け

Bakkerらの分類に従い、驚愕症候群startle syndrome 驚愕症候群（startle syndrome）startle syndrome（驚愕症候群） は3群に分かれる²¹。

⚠️ 「驚愕startle (response) 驚愕（startle (response)）startle (response)（驚愕） により誘発される硬直」はさらに3つに割れる。 免疫介在性immune-mediated 免疫介在性（immune-mediated）immune-mediated（免疫介在性） （スティッフパーソン症候群stiff person syndromeスティッフパーソン症候群（stiff person syndrome）stiff person syndrome（スティッフパーソン症候群）、硬直とミオクローヌスを伴う進行性脳脊髄炎progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM)硬直とミオクローヌスを伴う進行性脳脊髄炎（progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM)）progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM)（硬直とミオクローヌスを伴う進行性脳脊髄炎））、毒物関連（ストリキニーネ中毒strychnine poisoningストリキニーネ中毒（strychnine poisoning）strychnine poisoning（ストリキニーネ中毒））、感染性（破傷風）である²。💡 この3つはいずれもグリシン作動性 glycinergic グリシン作動性（glycinergic） glycinergic（グリシン作動性） 抑制の破綻という共通項を持つ——ストリキニーネ strychnine ストリキニーネ（strychnine） strychnine（ストリキニーネ） はグリシン受容体 glycine receptor グリシン受容体（glycine receptor） glycine receptor（グリシン受容体） を薬理学的に遮断し、破傷風毒素tetanospasmin (tetanus toxin) 破傷風毒素（tetanospasmin (tetanus toxin)）tetanospasmin (tetanus toxin)（破傷風毒素） は抑制性介在ニューロン inhibitory interneuron 抑制性介在ニューロン（inhibitory interneuron） inhibitory interneuron（抑制性介在ニューロン） からの伝達物質放出を止め、自己免疫型はグリシン受容体 glycine receptor グリシン受容体（glycine receptor） glycine receptor（グリシン受容体） そのものを標的にする。⚠️ 破傷風では硬直が後弓反張 opisthotonos後弓反張（opisthotonos） opisthotonos（後弓反張）・開口障害trismus開口障害（trismus）trismus（開口障害）・痙笑Risus sardonicus痙笑（Risus sardonicus）Risus sardonicus（痙笑）・呼吸筋の攣縮として現れ、驚愕反応startle response 驚愕反応（startle response）startle response（驚愕反応） とともに起こることがある²。

⚠️ グリシン受容体抗体anti-glycine receptor antibody グリシン受容体抗体（anti-glycine receptor antibody）anti-glycine receptor antibody（グリシン受容体抗体） 陽性例では過剰驚愕反射 exaggerated startle reflex 過剰驚愕反射（exaggerated startle reflex） exaggerated startle reflex（過剰驚愕反射） の頻度が高い。 総説は引用文献に基づき、グリシン受容体抗体anti-glycine receptor antibody グリシン受容体抗体（anti-glycine receptor antibody）anti-glycine receptor antibody（グリシン受容体抗体） 陽性患者の57%に過剰驚愕反射 exaggerated startle reflex 過剰驚愕反射（exaggerated startle reflex） exaggerated startle reflex（過剰驚愕反射） がみられると述べている¹（抗体の分布と診断精度はスティッフパーソン症候群stiff person syndromeスティッフパーソン症候群（stiff person syndrome）stiff person syndrome（スティッフパーソン症候群）の項）。

⭐ 代謝性・変性性疾患degenerative disease 変性性疾患（degenerative disease）degenerative disease（変性性疾患） でも出る。 Tay-Sachs病Tay-Sachs diseaseTay-Sachs病（Tay-Sachs disease）Tay-Sachs disease（Tay-Sachs病）の急性乳児型 acute infantile form 急性乳児型（acute infantile form） acute infantile form（急性乳児型） では生後3〜6か月の進行性筋力低下に過剰驚愕反応 exaggerated startle response 過剰驚愕反応（exaggerated startle response） exaggerated startle response（過剰驚愕反応） が伴う。⚠️ これは進行性の神経変性 neurodegeneration 神経変性（neurodegeneration） neurodegeneration（神経変性） の一症状であって遺伝性過剰驚愕症 hyperekplexia 過剰驚愕症（hyperekplexia） hyperekplexia（過剰驚愕症） ではない。⭐ 分ける軸は「出生時からあって進行しないか」「発達退行developmental regression 発達退行（developmental regression）developmental regression（発達退行） を伴うか」である（対比表は過剰驚愕症hyperekplexia過剰驚愕症（hyperekplexia）hyperekplexia（過剰驚愕症）の項が持っている）。

⚠️ 用語の規律——所見の名前と疾患の名前を混同しない

⚠️⚠️ 症例報告の多くが、過剰驚愕反射exaggerated startle reflex 過剰驚愕反射（exaggerated startle reflex）exaggerated startle reflex（過剰驚愕反射） があるというだけで「hyperekplexia」と呼んできた。 総説はこれを明確に退け、この語はグリシン結合塩素チャネルの分子的欠損による明確な臨床症候群 clinical syndrome 臨床症候群（clinical syndrome） clinical syndrome（臨床症候群） に取っておくべきであるとしている¹。💡 本ノートが受け皿である理由がここにある——所見としての過剰驚愕反応 exaggerated startle response 過剰驚愕反応（exaggerated startle response） exaggerated startle response（過剰驚愕反応） を、疾患名の過剰驚愕症hyperekplexia過剰驚愕症（hyperekplexia）hyperekplexia（過剰驚愕症）へリンクしてしまうと、症候性の大半が誤った疾患へ結びつく。

⚠️ 驚愕反応startle response 驚愕反応（startle response）startle response（驚愕反応） 中に意識は保たれ、てんかん発作epileptic seizure てんかん発作（epileptic seizure）epileptic seizure（てんかん発作） ではない³。誘因が感覚刺激であること、意識が保たれることが、驚愕てんかんstartle epilepsy 驚愕てんかん（startle epilepsy）startle epilepsy（驚愕てんかん） や新生児けいれん neonatal seizure 新生児けいれん（neonatal seizure） neonatal seizure（新生児けいれん） との分かれ目になる。

診察と検査

• 頭部後退反射head-retraction reflex頭部後退反射（head-retraction reflex）head-retraction reflex（頭部後退反射）：眉間 glabella眉間（glabella） glabella（眉間）・鼻背dorsum of the nose (nasal bridge)鼻背（dorsum of the nose (nasal bridge)）dorsum of the nose (nasal bridge)（鼻背）・上唇・オトガイchin (mentum) オトガイ（chin (mentum)）chin (mentum)（オトガイ） への軽い叩打 percussion; tapping 叩打（percussion; tapping） percussion; tapping（叩打） で誘発される。⭐ これは三叉頸反射 trigeminocervical reflex 三叉頸反射（trigeminocervical reflex） trigeminocervical reflex（三叉頸反射） の病的亢進（正常では侵害刺激 noxious stimulus (nociceptive stimulus) 侵害刺激（noxious stimulus (nociceptive stimulus)） noxious stimulus (nociceptive stimulus)（侵害刺激） で頸部を引く反射）で、習慣化を欠くのが病的な特徴である¹。GeneReviewsは遺伝性過剰驚愕症 hyperekplexia 過剰驚愕症（hyperekplexia） hyperekplexia（過剰驚愕症） でとくに鼻尖nasal tip 鼻尖（nasal tip）nasal tip（鼻尖） への軽い叩打 percussion; tapping叩打（percussion; tapping） percussion; tapping（叩打）で誘発されると記載している³。⚠️ この反射はNiemann-Pick病C型Niemann-Pick disease type CNiemann-Pick病C型（Niemann-Pick disease type C）Niemann-Pick disease type C（Niemann-Pick病C型）でも報告があり、疾患特異的disease-specific 疾患特異的（disease-specific）disease-specific（疾患特異的） ではない¹。
• 反復刺激で習慣化するかを見る。 正常なら2〜5回で慣れる¹。慣れないことが「過剰」の中核である。
• 表面筋電図surface electromyography表面筋電図（surface electromyography）surface electromyography（表面筋電図）で潜時 latency潜時（latency） latency（潜時）・振幅・持続・筋動員muscle recruitment 筋動員（muscle recruitment）muscle recruitment（筋動員） 順序・習慣化を測る。⭐ 胸鎖乳突筋sternocleidomastoid / SCM 胸鎖乳突筋（sternocleidomastoid / SCM）sternocleidomastoid / SCM（胸鎖乳突筋） から始まり吻側 rostral吻側（rostral） rostral（吻側）・尾側へ広がるという順序が保たれているかが、真の驚愕反射 startle reflex 驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射） かどうかの判定に効く¹。
• ⚠️ 潜時latency 潜時（latency）latency（潜時） が延びていたら、行動学的起源を疑う。 硬直を伴わず過剰驚愕反射 exaggerated startle reflex 過剰驚愕反射（exaggerated startle reflex） exaggerated startle reflex（過剰驚愕反射） だけを示す「軽症型mild form軽症型（mild form）mild form（軽症型）」とされてきた群では、眼輪筋orbicularis oculi眼輪筋（orbicularis oculi）orbicularis oculi（眼輪筋）・胸鎖乳突筋sternocleidomastoid / SCM胸鎖乳突筋（sternocleidomastoid / SCM）sternocleidomastoid / SCM（胸鎖乳突筋）・上腕二頭筋biceps brachii 上腕二頭筋（biceps brachii）biceps brachii（上腕二頭筋） の潜時 latency 潜時（latency） latency（潜時） が延長しており遺伝的バリアントも見つからず、⭐ 家族の様子を見て学習された驚愕反射 startle reflex驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射）——真の驚愕反射 startle reflex 驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射） ではない——と考えられている¹。

似て見えるもの

まとめ

• 過剰驚愕反応exaggerated startle response 過剰驚愕反応（exaggerated startle response）exaggerated startle response（過剰驚愕反応） は所見であって疾患名ではない。驚愕反射startle reflex 驚愕反射（startle reflex）startle reflex（驚愕反射） は下部脳幹 lower brainstem 下部脳幹（lower brainstem） lower brainstem（下部脳幹） の内側網様体 medial reticular formation 内側網様体（medial reticular formation） medial reticular formation（内側網様体） を起源とするオリゴシナプス反射 oligosynaptic reflex オリゴシナプス反射（oligosynaptic reflex） oligosynaptic reflex（オリゴシナプス反射） で、屈筋優位の防御姿勢を作る。
• 早期反応は⭐ 胸鎖乳突筋sternocleidomastoid / SCM 胸鎖乳突筋（sternocleidomastoid / SCM）sternocleidomastoid / SCM（胸鎖乳突筋） から始まり（潜時latency 潜時（latency）latency（潜時） 約50 ms）、吻側rostral 吻側（rostral）rostral（吻側） の脳神経核 cranial nerve nuclei 脳神経核（cranial nerve nuclei） cranial nerve nuclei（脳神経核） と尾側の体幹・四肢へ広がって約400 ms以内に終わる。手内在筋intrinsic hand muscles 手内在筋（intrinsic hand muscles）intrinsic hand muscles（手内在筋） だけが遅れるのは網様体脊髄路 reticulospinal tract 網様体脊髄路（reticulospinal tract） reticulospinal tract（網様体脊髄路） が担うためである。
• ⚠️ 聴覚性瞬目反射auditory blink reflex 聴覚性瞬目反射（auditory blink reflex）auditory blink reflex（聴覚性瞬目反射） （潜時latency 潜時（latency）latency（潜時） 30〜40 ms、中脳網様体mesencephalic reticular formation 中脳網様体（mesencephalic reticular formation）mesencephalic reticular formation（中脳網様体） 起源）は驚愕反射 startle reflex 驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射） の一部ではなく、先行する別の反射。
• ⭐ 「過剰」＝型は同じで、弱い刺激で出て、振幅と持続が大きく、広がりが大きく、そして習慣化しない。 正常は2〜5回で慣れる。
• 原因は①過剰驚愕反射 exaggerated startle reflex 過剰驚愕反射（exaggerated startle reflex） exaggerated startle reflex（過剰驚愕反射） そのもの（遺伝性の過剰驚愕症 hyperekplexia過剰驚愕症（hyperekplexia） hyperekplexia（過剰驚愕症）、スティッフパーソン症候群stiff person syndrome スティッフパーソン症候群（stiff person syndrome）stiff person syndrome（スティッフパーソン症候群） スペクトラム、大脳・脳幹病変brainstem lesion脳幹病変（brainstem lesion）brainstem lesion（脳幹病変））②刺激誘発性 stimulus-induced 刺激誘発性（stimulus-induced） stimulus-induced（刺激誘発性） （驚愕てんかんstartle epilepsy驚愕てんかん（startle epilepsy）startle epilepsy（驚愕てんかん）、反射性ミオクローヌスreflex myoclonus 反射性ミオクローヌス（reflex myoclonus）reflex myoclonus（反射性ミオクローヌス） など）③神経精神医学的（機能性・文化特異的）の3群。
• ⚠️ 驚愕startle (response) 驚愕（startle (response)）startle (response)（驚愕） 誘発性の硬直は免疫介在性 immune-mediated免疫介在性（immune-mediated） immune-mediated（免疫介在性）・毒物（ストリキニーネstrychnineストリキニーネ（strychnine）strychnine（ストリキニーネ））・感染（破傷風）に割れ、いずれもグリシン作動性 glycinergic グリシン作動性（glycinergic） glycinergic（グリシン作動性） 抑制の破綻を共有する。 グリシン受容体抗体anti-glycine receptor antibody グリシン受容体抗体（anti-glycine receptor antibody）anti-glycine receptor antibody（グリシン受容体抗体） 陽性例の57%に過剰驚愕反射 exaggerated startle reflex 過剰驚愕反射（exaggerated startle reflex） exaggerated startle reflex（過剰驚愕反射） がみられる。
• ⚠️⚠️ 所見があるだけで「過剰驚愕症hyperekplexia過剰驚愕症（hyperekplexia）hyperekplexia（過剰驚愕症）」と呼ばない。 この語はグリシン結合塩素チャネルの分子的欠損による症候群に限る。
• ⚠️ 潜時latency 潜時（latency）latency（潜時） の延長は行動学的起源（学習された驚愕反射 startle reflex驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射））を示唆する。 真の驚愕反射 startle reflex 驚愕反射（startle reflex） startle reflex（驚愕反射） では潜時 latency 潜時（latency） latency（潜時） と筋動員 muscle recruitment 筋動員（muscle recruitment） muscle recruitment（筋動員） 順序が保たれる。