関節過可動性

🧠 全体像：関節過可動性 joint hypermobility 関節過可動性（joint hypermobility） joint hypermobility（関節過可動性） は、関節が正常域を超えて動く状態で、Beighton score（9点満点）で定量的に評価する。核心は「無症候の関節弛緩性 joint laxity関節弛緩性（joint laxity） joint laxity（関節弛緩性）」と「症状を伴う病的な過可動性 hypermobility過可動性（hypermobility） hypermobility（過可動性）」を区別することにあり、2017年の国際分類は後者を全身性過可動性スペクトラム障害 hypermobility spectrum disorder (HSD) 過可動性スペクトラム障害（hypermobility spectrum disorder (HSD)） hypermobility spectrum disorder (HSD)（過可動性スペクトラム障害） （HSD）と過可動型Ehlers-Danlos症候群 Ehlers-Danlos syndrome Ehlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome） Ehlers-Danlos syndrome（Ehlers-Danlos症候群） （hEDS）に整理した。もう一つ見逃せないのは、過可動性hypermobility 過可動性（hypermobility）hypermobility（過可動性） それ自体を「体質」として片づけず、血管型Ehlers-Danlos症候群 Ehlers-Danlos syndromeEhlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome） Ehlers-Danlos syndrome（Ehlers-Danlos症候群）・マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）・Loeys-Dietz症候群Loeys-Dietz syndromeLoeys-Dietz症候群（Loeys-Dietz syndrome）Loeys-Dietz syndrome（Loeys-Dietz症候群）など大動脈・血管破裂のリスクを持つ疾患を除外する視点を常に持つことである。

Beighton score

全身性関節過可動性generalized joint hypermobility 全身性関節過可動性（generalized joint hypermobility）generalized joint hypermobility（全身性関節過可動性） のスクリーニングに用いる9点満点のスコアで、4項目は左右で各1点、1項目は1点のみ配点する。

⭐ カットオフcut-off カットオフ（cut-off）cut-off（カットオフ） は年齢・性別で変わる。 小児は生理的に過可動性 hypermobility 過可動性（hypermobility） hypermobility（過可動性） が強いため、成人より高いカットオフ cut-off カットオフ（cut-off） cut-off（カットオフ） が設定される。

💡 小児の関節過可動性 joint hypermobility 関節過可動性（joint hypermobility） joint hypermobility（関節過可動性） の多くは生理的な発達段階の特徴で、思春期にかけて自然に減少する（特に女性で緩やかに減少する）ため、陽性というだけで疾患を意味しない¹。

無症候の弛緩性から病的な過可動性へ

2017年の国際分類は、関節過可動性joint hypermobility 関節過可動性（joint hypermobility）joint hypermobility（関節過可動性） を症状の有無で階層化した。

flowchart TD
    A["Beighton scoreが年齢・性別の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cut-off'>カットオフ</span>以上"] --> B{"関節痛・不安定感・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dislocation'>脱臼</span>などの症状があるか"}
    B -->|"なし"| C["無症候の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='generalized joint hypermobility'>全身性関節過可動性</span><br>（疾患ではない）"]
    B -->|"あり"| D{"皮膚・全身所見や家族歴など<br>hEDSの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diagnostic criteria'>診断基準</span>を満たすか"}
    D -->|"満たす"| E["過可動型<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Ehlers-Danlos syndrome'>Ehlers-Danlos症候群</span>（hEDS）"]
    D -->|"満たさない"| F["全身性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypermobility spectrum disorder (HSD)'>過可動性スペクトラム障害</span>（HSD）"]

hEDSは原因遺伝子 causative gene 原因遺伝子（causative gene） causative gene（原因遺伝子） が同定されておらず臨床診断のみで確定する一方、HSDはhEDSの基準を満たさない症候性の過可動性 hypermobility 過可動性（hypermobility） hypermobility（過可動性） を包括する診断名として導入された²。エーラス・ダンロス症候群Ehlers-Danlos syndromeエーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome）Ehlers-Danlos syndrome（エーラス・ダンロス症候群）の中でもhEDSは13病型のうち最多を占める。

⚠️ 見逃してはいけない病態

⚠️ 過可動性hypermobility 過可動性（hypermobility）hypermobility（過可動性） を「体質」で片づけず、血管・大動脈のリスクを持つ型を除外する。 次のような疾患は関節過可動性 joint hypermobility 関節過可動性（joint hypermobility） joint hypermobility（関節過可動性） を伴いながら、致死的な血管合併症 vascular complication 血管合併症（vascular complication） vascular complication（血管合併症） のリスクを持つため、除外すべき危険信号 red flags 危険信号（red flags） red flags（危険信号） として扱う²。

血管破裂の家族歴、動脈・腸管の自然破裂 spontaneous rupture 自然破裂（spontaneous rupture） spontaneous rupture（自然破裂） の既往、水晶体亜脱臼lens subluxation水晶体亜脱臼（lens subluxation）lens subluxation（水晶体亜脱臼）のような眼所見、著明な皮膚の菲薄化・過伸展hyperextension 過伸展（hyperextension）hyperextension（過伸展） を認めたら、hEDS/HSDとして片づけず、これらの疾患を積極的に検索する。

病的・反復性脱臼の原因として

関節過可動性joint hypermobility 関節過可動性（joint hypermobility）joint hypermobility（関節過可動性） は、外傷歴のない反復性の関節脱臼 joint dislocation (luxation)関節脱臼（joint dislocation (luxation)） joint dislocation (luxation)（関節脱臼）・亜脱臼subluxation 亜脱臼（subluxation）subluxation（亜脱臼） の主要な背景である。靱帯ligament靱帯（ligament）ligament（靱帯）・関節包articular capsule 関節包（articular capsule）articular capsule（関節包） の弛緩により、通常より小さな外力で脱臼 dislocation 脱臼（dislocation） dislocation（脱臼） が生じる。

まとめ

• 全身性関節過可動性generalized joint hypermobility 全身性関節過可動性（generalized joint hypermobility）generalized joint hypermobility（全身性関節過可動性） はBeighton score（9点満点）で評価し、カットオフcut-off カットオフ（cut-off）cut-off（カットオフ） は思春期前6点以上・50歳までの成人5点以上・50歳超4点以上と年齢・性別で異なる。
• 小児の過可動性 hypermobility 過可動性（hypermobility） hypermobility（過可動性） の多くは生理的で、思春期にかけて自然に減少する。
• 2017年の国際分類では、症状を伴わない無症候の過可動性 hypermobility 過可動性（hypermobility） hypermobility（過可動性） と、症状を伴う全身性過可動性スペクトラム障害 hypermobility spectrum disorder (HSD) 過可動性スペクトラム障害（hypermobility spectrum disorder (HSD)） hypermobility spectrum disorder (HSD)（過可動性スペクトラム障害） （HSD）・過可動型Ehlers-Danlos症候群 Ehlers-Danlos syndrome Ehlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome） Ehlers-Danlos syndrome（Ehlers-Danlos症候群） （hEDS）を区別する。
• ⚠️ 血管型Ehlers-Danlos症候群 Ehlers-Danlos syndromeEhlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome） Ehlers-Danlos syndrome（Ehlers-Danlos症候群）・マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）・ロイス・ディーツ症候群Loeys-Dietz syndrome ロイス・ディーツ症候群（Loeys-Dietz syndrome）Loeys-Dietz syndrome（ロイス・ディーツ症候群） など血管・大動脈のリスクを持つ疾患を「体質」として見逃さない。
• 関節過可動性joint hypermobility 関節過可動性（joint hypermobility）joint hypermobility（関節過可動性） は外傷歴のない反復性脱臼 recurrent dislocation反復性脱臼（recurrent dislocation） recurrent dislocation（反復性脱臼）・亜脱臼subluxation 亜脱臼（subluxation）subluxation（亜脱臼） の主要な背景でもある。