水晶体亜脱臼

🧠 全体像：水晶体亜脱臼 lens subluxation 水晶体亜脱臼（lens subluxation） lens subluxation（水晶体亜脱臼） （水晶体偏位ectopia lentis水晶体偏位（ectopia lentis）ectopia lentis（水晶体偏位））は、水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） を毛様体 ciliary body 毛様体（ciliary body） ciliary body（毛様体） に吊り下げるZinn小帯zonule of Zinn Zinn小帯（zonule of Zinn）zonule of Zinn（Zinn小帯） （毛様小帯zonular fibers毛様小帯（zonular fibers）zonular fibers（毛様小帯））が脆弱化 detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化）・断裂rupture (tear) 断裂（rupture (tear)）rupture (tear)（断裂） し、水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） が本来の位置からずれる状態である。診断の核心は偏位の方向が原因を教えるという1点にある——マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）は上耳側superotemporal上耳側（superotemporal）superotemporal（上耳側）、ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）は下鼻側inferonasal下鼻側（inferonasal）inferonasal（下鼻側）、Weill-Marchesani症候群Weill-Marchesani syndromeWeill-Marchesani症候群（Weill-Marchesani syndrome）Weill-Marchesani syndrome（Weill-Marchesani症候群）は下方（球状水晶体microspherophakia 球状水晶体（microspherophakia）microspherophakia（球状水晶体） を伴う。⚠️ 前方移動anterior translation 前方移動（anterior translation）anterior translation（前方移動） は偏位の方向ではなく、瞳孔ブロックpupillary block 瞳孔ブロック（pupillary block）pupillary block（瞳孔ブロック） による緑内障の機序）、という対比を軸に覚える。頻度としては外傷性 traumatic 外傷性（traumatic） traumatic（外傷性） が最多で、非外傷性 traumatic 外傷性（traumatic） traumatic（外傷性） の水晶体偏位 ectopia lentis 水晶体偏位（ectopia lentis） ectopia lentis（水晶体偏位） を見たら全身の結合組織疾患・代謝疾患の検索へ進む。もっとも見逃してはいけないのは、前房anterior chamber 前房（anterior chamber）anterior chamber（前房） への脱臼 dislocation 脱臼（dislocation） dislocation（脱臼） が瞳孔ブロック pupillary block 瞳孔ブロック（pupillary block） pupillary block（瞳孔ブロック） を介して急性緑内障acute angle-closure glaucoma急性緑内障（acute angle-closure glaucoma）acute angle-closure glaucoma（急性緑内障）という眼科救急 ophthalmic emergency 眼科救急（ophthalmic emergency） ophthalmic emergency（眼科救急） を起こしうる点である。

定義と用語の整理

• 水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）亜脱臼subluxation亜脱臼（subluxation）subluxation（亜脱臼）：Zinn小帯 zonule of Zinn Zinn小帯（zonule of Zinn） zonule of Zinn（Zinn小帯） の一部が断裂 rupture (tear) 断裂（rupture (tear)） rupture (tear)（断裂） して水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） の位置がずれるが、なお瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） 内にとどまる状態。
• 水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）脱臼dislocation脱臼（dislocation）dislocation（脱臼）：Zinn小帯 zonule of Zinn Zinn小帯（zonule of Zinn） zonule of Zinn（Zinn小帯） が全周性 circumferential 全周性（circumferential） circumferential（全周性） に断裂 rupture (tear) 断裂（rupture (tear)） rupture (tear)（断裂） し、水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） が瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） から完全に外れ、前房anterior chamber 前房（anterior chamber）anterior chamber（前房） または硝子体腔 vitreous cavity 硝子体腔（vitreous cavity） vitreous cavity（硝子体腔） へ移動した状態。
• 臨床では両者を厳密に区別せず、まとめて水晶体偏位 ectopia lentis 水晶体偏位（ectopia lentis） ectopia lentis（水晶体偏位） として扱うことが多い。

病態生理

水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） はZinn小帯 zonule of Zinn Zinn小帯（zonule of Zinn） zonule of Zinn（Zinn小帯） （毛様小帯zonular fibers毛様小帯（zonular fibers）zonular fibers（毛様小帯））という細い線維の束で毛様体 ciliary body 毛様体（ciliary body） ciliary body（毛様体） に吊り下げられている。この線維はフィブリリン fibrillin フィブリリン（fibrillin） fibrillin（フィブリリン） を主成分 main component 主成分（main component） main component（主成分） とし、外傷による物理的な断裂 rupture (tear) 断裂（rupture (tear)） rupture (tear)（断裂） か、フィブリリンfibrillin フィブリリン（fibrillin）fibrillin（フィブリリン） そのものの構造異常 structural aberration 構造異常（structural aberration） structural aberration（構造異常） （結合組織疾患）、あるいは線維に影響する代謝産物 metabolite 代謝産物（metabolite） metabolite（代謝産物） の蓄積（代謝疾患）によって脆弱化 detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化）・断裂rupture (tear) 断裂（rupture (tear)）rupture (tear)（断裂） する。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='zonule of Zinn'>Zinn小帯</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='zonular fibers'>毛様小帯</span>）の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='detrusor weakness'>脆弱化</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rupture (tear)'>断裂</span>"] --> B{"原因"}
    B -->|"外傷"| C["物理的な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rupture (tear)'>断裂</span>（最多）"]
    B -->|"結合組織疾患"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fibrillin'>フィブリリン</span>など小帯構成成分の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='structural aberration'>構造異常</span>"]
    B -->|"代謝疾患"| E["小帯に影響する<span class='jp-term jp-term-diagram' title='metabolite'>代謝産物</span>の蓄積"]
    D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Marfan syndrome'>マルファン症候群</span>など"]
    E --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='homocystinuria'>ホモシスチン尿症</span>など"]
    C --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>の偏位・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='subluxation'>亜脱臼</span>"]
    F --> H
    G --> H

⭐ 偏位の方向がそのまま鑑別診断 differential diagnosis 鑑別診断（differential diagnosis） differential diagnosis（鑑別診断） になる。 小帯が全周性 circumferential 全周性（circumferential） circumferential（全周性） に均等に脆弱化 detrusor weakness 脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化） するか、特定の方向に選択的に脆弱化 detrusor weakness 脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化） するかで、水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） がずれる方向が決まる。

💡 マルファン症候群Marfan syndrome マルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群） とホモシスチン尿症 homocystinuria ホモシスチン尿症（homocystinuria） homocystinuria（ホモシスチン尿症） はいずれも高身長 tall stature高身長（tall stature） tall stature（高身長）・クモ状指arachnodactylyクモ状指（arachnodactyly）arachnodactyly（クモ状指）・水晶体偏位ectopia lentis 水晶体偏位（ectopia lentis）ectopia lentis（水晶体偏位） という体型が似るため紛らわしいが、偏位の方向が対照的という1点が鑑別の手がかりになる。下鼻側inferonasal 下鼻側（inferonasal）inferonasal（下鼻側） 偏位からホモシスチン尿症 homocystinuria ホモシスチン尿症（homocystinuria） homocystinuria（ホモシスチン尿症） を疑う場合は、血中メチオニン methionineメチオニン（methionine） methionine（メチオニン）とホモシステイン homocysteine ホモシステイン（homocysteine） homocysteine（ホモシステイン） の高値を確認する（CBS欠損CBS deficiency CBS欠損（CBS deficiency）CBS deficiency（CBS欠損） ではいずれも高値になる）。

症状

• 単眼複視monocular diplopia単眼複視（monocular diplopia）monocular diplopia（単眼複視）：水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） の偏位により瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） 内に水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） がある部分とない部分が生じ、同一眼で二重像を自覚 awareness (subjective) 自覚（awareness (subjective)） awareness (subjective)（自覚） する¹。
• 変動する屈折異常 refractive error屈折異常（refractive error） refractive error（屈折異常）：水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） の位置・形状によって近視 myopia 近視（myopia） myopia（近視） 化・乱視astigmatism 乱視（astigmatism）astigmatism（乱視） 化の程度が変動し、眼鏡spectacles 眼鏡（spectacles）spectacles（眼鏡） 処方が安定しない（水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） 性近視myopia近視（myopia）myopia（近視）・乱視astigmatism乱視（astigmatism）astigmatism（乱視））。
• 虹彩振盪iridodonesis虹彩振盪（iridodonesis）iridodonesis（虹彩振盪）：水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） の支持を失った虹彩 iris 虹彩（iris） iris（虹彩） が眼球運動のたびに揺れる所見で、細隙灯検査slit-lamp examination 細隙灯検査（slit-lamp examination）slit-lamp examination（細隙灯検査） で観察される¹。

⚠️ 見逃してはいけない病態

⚠️ 前房anterior chamber 前房（anterior chamber）anterior chamber（前房） への脱臼 dislocation 脱臼（dislocation） dislocation（脱臼） は瞳孔ブロック pupillary block 瞳孔ブロック（pupillary block） pupillary block（瞳孔ブロック） による急性緑内障 acute angle-closure glaucoma 急性緑内障（acute angle-closure glaucoma） acute angle-closure glaucoma（急性緑内障） を起こす眼科救急 ophthalmic emergency 眼科救急（ophthalmic emergency） ophthalmic emergency（眼科救急） である。 水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） が前方へ移動し瞳孔にはまり込むと房水 aqueous humor 房水（aqueous humor） aqueous humor（房水） の流出路が閉塞し、急性緑内障acute angle-closure glaucoma急性緑内障（acute angle-closure glaucoma）acute angle-closure glaucoma（急性緑内障）をきたす。眼痛・急激な視力低下 decreased visual acuity視力低下（decreased visual acuity） decreased visual acuity（視力低下）・充血を伴う場合は緊急対応を要し、レーザー虹彩切開術laser iridotomy レーザー虹彩切開術（laser iridotomy）laser iridotomy（レーザー虹彩切開術） や緊急の水晶体摘出 lens extraction 水晶体摘出（lens extraction） lens extraction（水晶体摘出） が治療の選択肢になる¹。Weill-Marchesani症候群Weill-Marchesani syndrome Weill-Marchesani症候群（Weill-Marchesani syndrome）Weill-Marchesani syndrome（Weill-Marchesani症候群） では球状水晶体 microspherophakia 球状水晶体（microspherophakia） microspherophakia（球状水晶体） そのものが前方へ移動しやすいため、この機序が特に前景に立つ²。

鑑別の進め方

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ectopia lentis'>水晶体偏位</span>を確認"] --> B{"外傷歴があるか"}
    B -->|"あり"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='traumatic'>外傷性</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens subluxation'>水晶体亜脱臼</span>として評価"]
    B -->|"なし"| D["偏位の方向を確認する"]
    D -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='superotemporal'>上耳側</span>"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Marfan syndrome'>マルファン症候群</span>を疑う"]
    D -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='inferonasal'>下鼻側</span>"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='homocystinuria'>ホモシスチン尿症</span>を疑う"]
    D -->|"下方・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='microspherophakia'>球状水晶体</span>"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Weill-Marchesani syndrome'>Weill-Marchesani症候群</span>を疑う"]
    E --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tall stature'>高身長</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='arachnodactyly'>クモ状指</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aortic root'>大動脈基部</span>径を評価"]
    F --> I["血中<span class='jp-term jp-term-diagram' title='methionine'>メチオニン</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='homocysteine'>ホモシステイン</span>を測定"]
    G --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='short stature'>低身長</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='brachydactyly'>短指</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intraocular pressure'>眼圧</span>を評価"]
    C --> K["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anterior chamber'>前房</span>への<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dislocation'>脱臼</span>がないか<span class='jp-term jp-term-diagram' title='slit-lamp'>細隙灯</span>で確認"]
    H --> K
    I --> K
    J --> K
    K -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dislocation into the anterior chamber'>前房脱臼</span>あり"| L["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pupillary block'>瞳孔ブロック</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acute angle-closure glaucoma'>急性緑内障</span>として緊急対応"]

非外傷性 traumatic 外傷性（traumatic） traumatic（外傷性） の水晶体偏位 ectopia lentis 水晶体偏位（ectopia lentis） ectopia lentis（水晶体偏位） を見たら、マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）・ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）・Weill-Marchesani症候群Weill-Marchesani syndrome Weill-Marchesani症候群（Weill-Marchesani syndrome）Weill-Marchesani syndrome（Weill-Marchesani症候群） に加え、エーラス・ダンロス症候群Ehlers-Danlos syndromeエーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome）Ehlers-Danlos syndrome（エーラス・ダンロス症候群）やStickler症候群Stickler syndromeStickler症候群（Stickler syndrome）Stickler syndrome（Stickler症候群）など他の結合組織疾患も候補に挙げ、全身所見（身長・指趾digits (fingers and toes)指趾（digits (fingers and toes)）digits (fingers and toes)（指趾）、皮膚、心血管系cardiovascular心血管系（cardiovascular）cardiovascular（心血管系））を確認する。孤発性sporadic 孤発性（sporadic）sporadic（孤発性） で他の異常を伴わない「単純性水晶体偏位simple ectopia lentis単純性水晶体偏位（simple ectopia lentis）simple ectopia lentis（単純性水晶体偏位）」もまれに存在する。

対応の考え方

軽度の偏位で瞳孔領 pupillary axis 瞳孔領（pupillary axis） pupillary axis（瞳孔領） がなお確保されていれば、眼鏡spectacles眼鏡（spectacles）spectacles（眼鏡）・コンタクトレンズによる屈折矯正 refractive correction 屈折矯正（refractive correction） refractive correction（屈折矯正） で経過観察する。偏位が高度で視機能に影響する場合や、前房脱臼dislocation into the anterior chamber前房脱臼（dislocation into the anterior chamber）dislocation into the anterior chamber（前房脱臼）・緑内障のリスクが高い場合は水晶体摘出術 lens extraction 水晶体摘出術（lens extraction） lens extraction（水晶体摘出術） （多くは眼内レンズ intraocular lens 眼内レンズ（intraocular lens） intraocular lens（眼内レンズ） を支持組織 supporting tissue 支持組織（supporting tissue） supporting tissue（支持組織） に固定する術式）を検討する。原因が全身疾患 systemic disease 全身疾患（systemic disease） systemic disease（全身疾患） にある場合は、原疾患側の管理（マルファン症候群Marfan syndrome マルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群） の大動脈基部 aortic root 大動脈基部（aortic root） aortic root（大動脈基部） フォロー、ホモシスチン尿症homocystinuria ホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症） の代謝管理など）を並行して行う。

まとめ

• 水晶体亜脱臼lens subluxation 水晶体亜脱臼（lens subluxation）lens subluxation（水晶体亜脱臼） はZinn小帯 zonule of Zinn Zinn小帯（zonule of Zinn） zonule of Zinn（Zinn小帯） （毛様小帯zonular fibers毛様小帯（zonular fibers）zonular fibers（毛様小帯））の脆弱化 detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness） detrusor weakness（脆弱化）・断裂rupture (tear) 断裂（rupture (tear)）rupture (tear)（断裂） により水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） が偏位した状態で、外傷性traumatic 外傷性（traumatic）traumatic（外傷性） が最多である。
• 非外傷性 traumatic 外傷性（traumatic） traumatic（外傷性） では偏位の方向が原因を示唆する：マルファン症候群 Marfan syndrome マルファン症候群（Marfan syndrome） Marfan syndrome（マルファン症候群） は上耳側 superotemporal上耳側（superotemporal） superotemporal（上耳側）、ホモシスチン尿症homocystinuria ホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症） は下鼻側 inferonasal下鼻側（inferonasal） inferonasal（下鼻側）、Weill-Marchesani症候群Weill-Marchesani syndrome Weill-Marchesani症候群（Weill-Marchesani syndrome）Weill-Marchesani syndrome（Weill-Marchesani症候群） は下方（球状水晶体microspherophakia 球状水晶体（microspherophakia）microspherophakia（球状水晶体） を伴う。前方移動anterior translation 前方移動（anterior translation）anterior translation（前方移動） は緑内障の機序）。
• 単眼複視monocular diplopia単眼複視（monocular diplopia）monocular diplopia（単眼複視）、変動する屈折異常 refractive error屈折異常（refractive error） refractive error（屈折異常）、虹彩振盪iridodonesis 虹彩振盪（iridodonesis）iridodonesis（虹彩振盪） が特徴的な症状である。
• ⚠️ 前房anterior chamber 前房（anterior chamber）anterior chamber（前房） への脱臼 dislocation 脱臼（dislocation） dislocation（脱臼） は瞳孔ブロック pupillary block 瞳孔ブロック（pupillary block） pupillary block（瞳孔ブロック） による急性緑内障 acute angle-closure glaucoma 急性緑内障（acute angle-closure glaucoma） acute angle-closure glaucoma（急性緑内障） を起こす眼科救急 ophthalmic emergency 眼科救急（ophthalmic emergency） ophthalmic emergency（眼科救急） であり、緊急の対応を要する。
• 非外傷性 traumatic 外傷性（traumatic） traumatic（外傷性） の水晶体偏位 ectopia lentis 水晶体偏位（ectopia lentis） ectopia lentis（水晶体偏位） を見たら、マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）・ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）・Weill-Marchesani症候群Weill-Marchesani syndromeWeill-Marchesani症候群（Weill-Marchesani syndrome）Weill-Marchesani syndrome（Weill-Marchesani症候群）・エーラス・ダンロス症候群Ehlers-Danlos syndrome エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome）Ehlers-Danlos syndrome（エーラス・ダンロス症候群） などの全身性結合組織疾患・代謝疾患を検索する。