水晶体亜脱臼

🧠 全体像：水晶体亜脱臼lens subluxation水晶体亜脱臼（lens subluxation）lens subluxation（水晶体亜脱臼）（水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）偏位）は、水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）を毛様体ciliary body毛様体（ciliary body）ciliary body（毛様体）に吊り下げるZinn小帯（毛様小帯zonular fibers毛様小帯（zonular fibers）zonular fibers（毛様小帯））が脆弱化detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness）detrusor weakness（脆弱化）・断裂rupture (tear)断裂（rupture (tear)）rupture (tear)（断裂）し、水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）が本来の位置からずれる状態である。診断の核心は偏位の方向が原因を教えるという1点にある——マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）は上耳側、ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）は下鼻側、Weill-Marchesani症候群は球状spherical球状（spherical）spherical（球状）水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）が瞳孔を越えて前方へ移動する、という対比を軸に覚える。頻度としては外傷性traumatic外傷性（traumatic）traumatic（外傷性）が最多で、非外傷性traumatic外傷性（traumatic）traumatic（外傷性）の水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）偏位を見たら全身の結合組織疾患・代謝疾患の検索へ進む。もっとも見逃してはいけないのは、前房anterior chamber前房（anterior chamber）anterior chamber（前房）への脱臼dislocation脱臼（dislocation）dislocation（脱臼）が瞳孔ブロックpupillary block瞳孔ブロック（pupillary block）pupillary block（瞳孔ブロック）を介して急性緑内障という眼科救急を起こしうる点である。

定義と用語の整理

• 水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）亜脱臼subluxation亜脱臼（subluxation）subluxation（亜脱臼）：Zinn小帯の一部が断裂rupture (tear)断裂（rupture (tear)）rupture (tear)（断裂）して水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）の位置がずれるが、なお瞳孔領内にとどまる状態。
• 水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）脱臼dislocation脱臼（dislocation）dislocation（脱臼）：Zinn小帯が全周性circumferential全周性（circumferential）circumferential（全周性）に断裂rupture (tear)断裂（rupture (tear)）rupture (tear)（断裂）し、水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）が瞳孔領から完全に外れ、前房anterior chamber前房（anterior chamber）anterior chamber（前房）または硝子体vitreous body硝子体（vitreous body）vitreous body（硝子体）腔へ移動した状態。
• 臨床では両者を厳密に区別せず、まとめて水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）偏位として扱うことが多い。

病態生理

水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）はZinn小帯（毛様小帯zonular fibers毛様小帯（zonular fibers）zonular fibers（毛様小帯））という細い線維の束で毛様体ciliary body毛様体（ciliary body）ciliary body（毛様体）に吊り下げられている。この線維はフィブリリンfibrillinフィブリリン（fibrillin）fibrillin（フィブリリン）を主成分main component主成分（main component）main component（主成分）とし、外傷による物理的な断裂rupture (tear)断裂（rupture (tear)）rupture (tear)（断裂）か、フィブリリンfibrillinフィブリリン（fibrillin）fibrillin（フィブリリン）そのものの構造異常structural aberration構造異常（structural aberration）structural aberration（構造異常）（結合組織疾患）、あるいは線維に影響する代謝産物metabolite代謝産物（metabolite）metabolite（代謝産物）の蓄積（代謝疾患）によって脆弱化detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness）detrusor weakness（脆弱化）・断裂rupture (tear)断裂（rupture (tear)）rupture (tear)（断裂）する。

flowchart TD
    A["Zinn小帯（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='zonular fibers'>毛様小帯</span>）の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='detrusor weakness'>脆弱化</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rupture (tear)'>断裂</span>"] --> B{"原因"}
    B -->|"外傷"| C["物理的な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rupture (tear)'>断裂</span>（最多）"]
    B -->|"結合組織疾患"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fibrillin'>フィブリリン</span>など小帯構成成分の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='structural aberration'>構造異常</span>"]
    B -->|"代謝疾患"| E["小帯に影響する<span class='jp-term jp-term-diagram' title='metabolite'>代謝産物</span>の蓄積"]
    D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Marfan syndrome'>マルファン症候群</span>など"]
    E --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='homocystinuria'>ホモシスチン尿症</span>など"]
    C --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>の偏位・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='subluxation'>亜脱臼</span>"]
    F --> H
    G --> H

⭐ 偏位の方向がそのまま鑑別診断differential diagnosis鑑別診断（differential diagnosis）differential diagnosis（鑑別診断）になる。 小帯が全周性circumferential全周性（circumferential）circumferential（全周性）に均等に脆弱化detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness）detrusor weakness（脆弱化）するか、特定の方向に選択的に脆弱化detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness）detrusor weakness（脆弱化）するかで、水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）がずれる方向が決まる。

💡 マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）とホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）はいずれも高身長tall stature高身長（tall stature）tall stature（高身長）・クモ状指arachnodactyly状指（arachnodactyly）arachnodactyly（状指）・水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）偏位という体型が似るため紛らわしいが、偏位の方向が対照的という1点が鑑別の手がかりになる。下鼻側偏位からホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）を疑う場合は、血中メチオニンmethionineメチオニン（methionine）methionine（メチオニン）とホモシステインhomocysteineホモシステイン（homocysteine）homocysteine（ホモシステイン）の高値を確認する（CBS欠損ではいずれも高値になる）。

症状

• 単眼複視monocular diplopia単眼複視（monocular diplopia）monocular diplopia（単眼複視）：水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）の偏位により瞳孔領内に水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）がある部分とない部分が生じ、同一眼で二重像を自覚awareness (subjective)自覚（awareness (subjective)）awareness (subjective)（自覚）する¹。
• 変動する屈折異常：水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）の位置・形状によって近視myopia近視（myopia）myopia（近視）化・乱視astigmatism乱視（astigmatism）astigmatism（乱視）化の程度が変動し、眼鏡spectacles眼鏡（spectacles）spectacles（眼鏡）処方が安定しない（水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）性近視myopia近視（myopia）myopia（近視）・乱視astigmatism乱視（astigmatism）astigmatism（乱視））。
• 虹彩iris虹彩（iris）iris（虹彩）振盪：水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）の支持を失った虹彩iris虹彩（iris）iris（虹彩）が眼球運動のたびに揺れる所見で、細隙灯検査slit-lamp examination細隙灯検査（slit-lamp examination）slit-lamp examination（細隙灯検査）で観察される¹。

⚠️ 見逃してはいけない病態

⚠️ 前房anterior chamber前房（anterior chamber）anterior chamber（前房）への脱臼dislocation脱臼（dislocation）dislocation（脱臼）は瞳孔ブロックpupillary block瞳孔ブロック（pupillary block）pupillary block（瞳孔ブロック）による急性緑内障を起こす眼科救急である。 水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）が前方へ移動し瞳孔にはまり込むと房水aqueous humor房水（aqueous humor）aqueous humor（房水）の流出路が閉塞し、急性緑内障をきたす。眼痛・急激な視力低下decreased visual acuity視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下）・充血を伴う場合は緊急対応を要し、レーザー虹彩切開術laser iridotomyレーザー虹彩切開術（laser iridotomy）laser iridotomy（レーザー虹彩切開術）や緊急の水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）摘出が治療の選択肢になる¹。Weill-Marchesani症候群では球状spherical球状（spherical）spherical（球状）水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）そのものが前方へ移動しやすいため、この機序が特に前景に立つ²。

鑑別の進め方

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>偏位を確認"] --> B{"外傷歴があるか"}
    B -->|"あり"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='traumatic'>外傷性</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens subluxation'>水晶体亜脱臼</span>として評価"]
    B -->|"なし"| D["偏位の方向を確認する"]
    D -->|"上耳側"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Marfan syndrome'>マルファン症候群</span>を疑う"]
    D -->|"下鼻側"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='homocystinuria'>ホモシスチン尿症</span>を疑う"]
    D -->|"前方・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='spherical'>球状</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>"| G["Weill-Marchesani症候群を疑う"]
    E --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tall stature'>高身長</span>・クモ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='arachnodactyly'>状指</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aortic root'>大動脈基部</span>径を評価"]
    F --> I["血中<span class='jp-term jp-term-diagram' title='methionine'>メチオニン</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='homocysteine'>ホモシステイン</span>を測定"]
    G --> J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='short stature'>低身長</span>・短指・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intraocular pressure'>眼圧</span>を評価"]
    C --> K["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anterior chamber'>前房</span>への<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dislocation'>脱臼</span>がないか<span class='jp-term jp-term-diagram' title='slit-lamp'>細隙灯</span>で確認"]
    H --> K
    I --> K
    J --> K
    K -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='anterior chamber'>前房</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='dislocation'>脱臼</span>あり"| L["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pupillary block'>瞳孔ブロック</span>・急性緑内障として緊急対応"]

非外傷性traumatic外傷性（traumatic）traumatic（外傷性）の水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）偏位を見たら、マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）・ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）・Weill-Marchesani症候群に加え、エーラス・ダンロス症候群Ehlers-Danlos syndromeダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome）Ehlers-Danlos syndrome（ダンロス症候群）やStickler症候群Stickler syndromeStickler症候群（Stickler syndrome）Stickler syndrome（Stickler症候群）など他の結合組織疾患も候補に挙げ、全身所見（身長・指趾digits (fingers and toes)指趾（digits (fingers and toes)）digits (fingers and toes)（指趾）、皮膚、心血管系cardiovascular心血管系（cardiovascular）cardiovascular（心血管系））を確認する。孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）で他の異常を伴わない「単純性水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）偏位」もまれに存在する。

対応の考え方

軽度の偏位で瞳孔領がなお確保されていれば、眼鏡spectacles眼鏡（spectacles）spectacles（眼鏡）・コンタクトレンズによる屈折矯正で経過観察する。偏位が高度で視機能に影響する場合や、前房anterior chamber前房（anterior chamber）anterior chamber（前房）脱臼dislocation脱臼（dislocation）dislocation（脱臼）・緑内障のリスクが高い場合は水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）摘出術（多くは眼内レンズを支持組織に固定する術式）を検討する。原因が全身疾患systemic disease全身疾患（systemic disease）systemic disease（全身疾患）にある場合は、原疾患側の管理（マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）の大動脈基部aortic root大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部）フォロー、ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）の代謝管理など）を並行して行う。

まとめ

• 水晶体亜脱臼lens subluxation水晶体亜脱臼（lens subluxation）lens subluxation（水晶体亜脱臼）はZinn小帯（毛様小帯zonular fibers毛様小帯（zonular fibers）zonular fibers（毛様小帯））の脆弱化detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness）detrusor weakness（脆弱化）・断裂rupture (tear)断裂（rupture (tear)）rupture (tear)（断裂）により水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）が偏位した状態で、外傷性traumatic外傷性（traumatic）traumatic（外傷性）が最多である。
• 非外傷性traumatic外傷性（traumatic）traumatic（外傷性）では偏位の方向が原因を示唆する：マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）は上耳側、ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）は下鼻側、Weill-Marchesani症候群は前方（球状spherical球状（spherical）spherical（球状）水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体））。
• 単眼複視monocular diplopia単眼複視（monocular diplopia）monocular diplopia（単眼複視）、変動する屈折異常、虹彩iris虹彩（iris）iris（虹彩）振盪が特徴的な症状である。
• ⚠️ 前房anterior chamber前房（anterior chamber）anterior chamber（前房）への脱臼dislocation脱臼（dislocation）dislocation（脱臼）は瞳孔ブロックpupillary block瞳孔ブロック（pupillary block）pupillary block（瞳孔ブロック）による急性緑内障を起こす眼科救急であり、緊急の対応を要する。
• 非外傷性traumatic外傷性（traumatic）traumatic（外傷性）の水晶体lens水晶体（lens）lens（水晶体）偏位を見たら、マルファン症候群Marfan syndromeマルファン症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（マルファン症候群）・ホモシスチン尿症homocystinuriaホモシスチン尿症（homocystinuria）homocystinuria（ホモシスチン尿症）・Weill-Marchesani症候群・エーラス・ダンロス症候群Ehlers-Danlos syndromeダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome）Ehlers-Danlos syndrome（ダンロス症候群）などの全身性結合組織疾患・代謝疾患を検索する。