小児婦人科学

🧠 全体像：小児婦人科では、年齢に応じた正常発達を理解し、思春期が「早すぎる」「遅すぎる」「正常な順序で進まない」を見分ける。思春期早発症precocious puberty思春期早発症（precocious puberty）precocious puberty（思春期早発症）は中枢性か末梢性か、思春期遅発delayed puberty 思春期遅発（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅発） はゴナドトロピン高値か低値かで原因を整理する。

小児婦人科診療の範囲

• 外陰・腟の発生異常、外陰腟炎vulvovaginitis外陰腟炎（vulvovaginitis）vulvovaginitis（外陰腟炎）、異物、外傷
• 思春期早発 early早発（early） early（早発）・遅発、月経異常menstrual irregularity月経異常（menstrual irregularity）menstrual irregularity（月経異常）、PMOS（従来PCOS）
• 性感染症、避妊、HPVHPV（human papillomavirus）ワクチン、月経教育
• 性的虐待sexual abuse 性的虐待（sexual abuse）sexual abuse（性的虐待） が疑われる場合の安全確保と専門チームへの連携

診察は説明と同意を重視し、不要な内診 vaginal examination 内診（vaginal examination） vaginal examination（内診） を避ける。小児の腟出血、外傷、STISTI（sexually transmitted infection）では、鑑別と同時にセーフガーディング safeguarding セーフガーディング（safeguarding） safeguarding（セーフガーディング） を行う。

思春期早発症

女児で8歳未満に乳房発育 thelarche 乳房発育（thelarche） thelarche（乳房発育） などの二次性徴 secondary sex characteristics 二次性徴（secondary sex characteristics） secondary sex characteristics（二次性徴） が始まる状態をいう。

💡 中枢性思春期早発症central precocious puberty 中枢性思春期早発症（central precocious puberty）central precocious puberty（中枢性思春期早発症） は長らく「大半が特発性」とされてきたが、MKRN3やDLK1など思春期発来に関わる遺伝子変異が同定されつつある。家族歴がある場合や症候群を示唆する所見があるときは遺伝学的検査を考慮する。¹²

評価

• 発症時期と進行速度、身長増加速度、Tanner段階、神経症状を確認する。
• 左手・手関節X線で骨年齢 bone age 骨年齢（bone age） bone age（骨年齢） を評価する。
• 基礎LHbasal LH基礎LH（basal LH）basal LH（基礎LH）・FSHFSH（follicle-stimulating hormone）、エストラジオール、必要時GnRH作動薬刺激試験を行う。高感度アッセイで測った基礎LH basal LH基礎LH（basal LH） basal LH（基礎LH）は中枢性の診断に有用だが、低値でも中枢性を否定できない。²
• 末梢性を疑えば17-ヒドロキシプロゲステロン 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)17-ヒドロキシプロゲステロン（17-hydroxyprogesterone (17-OHP)） 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)（17-ヒドロキシプロゲステロン）、DHEASDHEAS（dehydroepiandrosterone sulfate）、テストステロン、骨盤・副腎画像を追加する。
• 中枢性では年齢、神経症状、進行速度に応じて脳MRI brain MRI 脳MRI（brain MRI） brain MRI（脳MRI） を行う。すべてを「MRIMRI（magnetic resonance imaging）陰性なら体質性」と単純化しない。

💡 MRIの適応は年齢と性別で線引きが違う。 中枢性思春期早発症central precocious puberty 中枢性思春期早発症（central precocious puberty）central precocious puberty（中枢性思春期早発症） と診断された男児は全例、女児は6歳未満でMRIの適応が明確である。² 6〜8歳の女児については、全例に撮るべきとする文献と、進行性の経過や神経症状がある例に絞るべきとする文献が併存しており、まだ決着していない。

治療

• 進行性中枢性思春期早発症 central precocious puberty 中枢性思春期早発症（central precocious puberty） central precocious puberty（中枢性思春期早発症） では、長時間作用型GnRHアナログで軸を持続的に抑制する（標準治療）。適切に抑制できれば思春期進行が安定し、成長速度growth velocity 成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度） が低下し、骨年齢bone age 骨年齢（bone age）bone age（骨年齢） の促進も減る。成人身長・心理社会的影響を考慮して適応を決める。6か月持続の皮下注製剤も利用可能である。¹
• 末梢性では腫瘍、先天性副腎過形成congenital adrenal hyperplasia, CAH先天性副腎過形成（congenital adrenal hyperplasia, CAH）congenital adrenal hyperplasia, CAH（先天性副腎過形成）、外因性曝露などの原因を治療する。

思春期遅発

次のいずれかで評価する。

• 13歳までに乳房発育 thelarche 乳房発育（thelarche） thelarche（乳房発育） がない。
• 15歳までに初経 menarche 初経（menarche） menarche（初経） がない。
• 乳房発育thelarche 乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育） 開始から3年経っても初経 menarche 初経（menarche） menarche（初経） がない（乳房発育thelarche 乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育） が10歳未満で始まっていたなら5年を目安にする）。³
• 思春期徴候が始まった後に進行が停止する。

⚠️ 「16歳までに月経なし」は原発性無月経 primary amenorrhea 原発性無月経（primary amenorrhea） primary amenorrhea（原発性無月経） の評価開始としては現在の基準より遅い（現在は15歳が主流）。ただし遅発思春期の定義としては16歳基準が今も用いられる文献があり、両者は別の枠組みである。「乳房発育thelarche 乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育） から5年」も一律に古いのではなく、乳房発育thelarche 乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育） が10歳未満で始まった場合の目安として現行の指針に残っている。³

原因

クラインフェルター症候群Klinefelter syndromeクラインフェルター症候群（Klinefelter syndrome）Klinefelter syndrome（クラインフェルター症候群）は主に46,XY個体の性腺機能低下症 hypogonadism 性腺機能低下症（hypogonadism） hypogonadism（性腺機能低下症） であり、女児の遅発思春期の通常鑑別には含めない。

診断の流れ

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='delayed puberty'>思春期遅発</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth chart'>成長曲線</span>・栄養・慢性疾患・家族歴"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone age'>骨年齢</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='follicle-stimulating hormone'>FSH</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='luteinizing hormone'>LH</span>・エストラジオール"]
    C --> D{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='follicle-stimulating hormone'>FSH</span>高値か"}
    D -->|"はい"| E["卵巣・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='gonadal dysgenesis'>性腺形成不全</span>を評価"]
    D -->|"いいえ"| F["視床下部・下垂体性を評価"]
    E --> G["核型・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pelvic ultrasound'>骨盤超音波</span>・原因別検査"]
    F --> H["栄養・運動・嗅覚・慢性疾患・必要時<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>"]

治療原則

• 原因疾患、低栄養malnutrition低栄養（malnutrition）malnutrition（低栄養）、過度の運動、慢性疾患を治療する。
• 永続的低エストロゲンでは、低用量エストロゲンから段階的に開始して乳房・子宮・骨を発達させ、子宮があれば後に黄体ホルモン progesterone 黄体ホルモン（progesterone） progesterone（黄体ホルモン） を追加する。

💡 ターナー症候群Turner syndromeターナー症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（ターナー症候群）での具体像。 補充は11〜12歳に開始し、2〜3年かけて増量する。低用量エストラジオールで始めることが成長ポテンシャルの温存に不可欠で、開始を遅らせると骨と子宮の健康に不利になる。製剤は経皮エストラジオールtransdermal estradiol経皮エストラジオール（transdermal estradiol）transdermal estradiol（経皮エストラジオール）が第一で、入手できなければ経口微粒化エストラジオールまたは筋注製剤、それらも使えない場合に限りエチニルエストラジオール ethinylestradiol エチニルエストラジオール（ethinylestradiol） ethinylestradiol（エチニルエストラジオール） とし、結合型エストロゲンは推奨されない。⁴

• 本人の心理、学校生活、性・妊孕性への懸念を含めて支援する。

まとめ

• 8歳未満の二次性徴 secondary sex characteristics 二次性徴（secondary sex characteristics） secondary sex characteristics（二次性徴） は思春期早発症 precocious puberty思春期早発症（precocious puberty） precocious puberty（思春期早発症）、13歳で乳房発育 thelarche 乳房発育（thelarche） thelarche（乳房発育） なし・15歳で初経 menarche 初経（menarche） menarche（初経） なし・乳房発育thelarche 乳房発育（thelarche）thelarche（乳房発育） から3年経っても初経 menarche 初経（menarche） menarche（初経） なし（早発乳房premature thelarche 早発乳房（premature thelarche）premature thelarche（早発乳房） 発育なら5年）は評価対象である。
• 早発early 早発（early）early（早発） 症はGnRH依存性と非依存性、遅発はFSH高値と低値で分類すると病変部位を整理しやすい。
• 骨年齢bone age 骨年齢（bone age）bone age（骨年齢） と成長速度 growth velocity 成長速度（growth velocity） growth velocity（成長速度） は、単独のホルモン値と同じく重要な情報である。脳MRIbrain MRI 脳MRI（brain MRI）brain MRI（脳MRI） は男児全例と6歳未満の女児で適応が明確で、6〜8歳女児では議論が残る。永続的低エストロゲンの補充は経皮エストラジオール transdermal estradiol 経皮エストラジオール（transdermal estradiol） transdermal estradiol（経皮エストラジオール） を低用量から始める。