血友病

🧠 全体像：血友病は凝固第VIII因子欠乏の血友病Aと第IX因子 factor IX 第IX因子（factor IX） factor IX（第IX因子） 欠乏の血友病Bが中心で、いずれもX連鎖性に遺伝し、関節・筋肉など深部出血 deep hemorrhage 深部出血（deep hemorrhage） deep hemorrhage（深部出血） を起こす。一次止血primary hemostasis 一次止血（primary hemostasis）primary hemostasis（一次止血） は保たれるため、通常は血小板数 platelet count 血小板数（platelet count） platelet count（血小板数） とPTが正常でaPTTが延長する。分類から治療までの詳細は遺伝性血友病A・B hemophilia A and B血友病A・B（hemophilia A and B） hemophilia A and B（血友病A・B）とフォン・ヴィレブランド病von Willebrand diseaseフォン・ヴィレブランド病（von Willebrand disease）von Willebrand disease（フォン・ヴィレブランド病）に統合されており、本稿では6年次総論 common features 総論（common features） common features（総論） の要点を整理する。

5年次ノートとの対応と要点

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='deep hemorrhage'>深部出血</span>／家族歴"] --> B["CBC・PT・aPTT・フィブリノゲン"]
    B --> C{"孤立性aPTT延長"}
    C -->|"はい"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mixing test'>混合試験</span>"]
    D --> E{"補正する"}
    E -->|"はい"| F["VIII・IX・XI因子活性＋vWF評価"]
    E -->|"いいえ"| G["阻害薬／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lupus anticoagulant'>ループス抗凝固物質</span>を評価"]
    F --> H["遺伝学的検査・家族相談"]

まとめ

• 血友病A/BはVIII/IX因子欠乏によるX連鎖性凝固障害 coagulopathy 凝固障害（coagulopathy） coagulopathy（凝固障害） で、深部出血deep hemorrhage 深部出血（deep hemorrhage）deep hemorrhage（深部出血） と関節内出血 hemarthrosis 関節内出血（hemarthrosis） hemarthrosis（関節内出血） が特徴である。
• 通常はPT・血小板正常、aPTT延長で、因子活性により確定・重症度分類severity classification 重症度分類（severity classification）severity classification（重症度分類） する。
• 治療は因子補充 factor replacement 因子補充（factor replacement） factor replacement（因子補充） または非因子予防療法 non-factor prophylaxis 非因子予防療法（non-factor prophylaxis） non-factor prophylaxis（非因子予防療法） （エミシズマブemicizumabエミシズマブ（emicizumab）emicizumab（エミシズマブ））を軸とし、重篤出血は確定画像を待たず治療する。予防のトラフ値 trough level トラフ値（trough level） trough level（トラフ値） は従来の1%より高く保つことを好む臨床医が増えたが、個別化する（WFH第3版の付記）¹。遺伝子治療も選択肢に入った⁸。
• 詳細は遺伝性血友病A・B hemophilia A and B血友病A・B（hemophilia A and B） hemophilia A and B（血友病A・B）とフォン・ヴィレブランド病von Willebrand diseaseフォン・ヴィレブランド病（von Willebrand disease）von Willebrand disease（フォン・ヴィレブランド病）を参照する。