代謝異常の検査（血糖・HbA1c・脂質・先天代謝異常のスクリーニング）

🧠 全体像：代謝異常は、ある段階の酵素が止まると手前の物質がたまり（毒性を持つことがある）、先の産物が減るという両面で起きる。代謝物は数千種類で濃度は mmol から pmol 未満まで幅広く、血液と尿から間接的にのぞくしかない。検査室が最も多く扱うのは血糖の調節と脂質代謝lipid metabolism脂質代謝（lipid metabolism）lipid metabolism（脂質代謝）で、まれな先天代謝異常 inborn error of metabolism 先天代謝異常（inborn error of metabolism） inborn error of metabolism（先天代謝異常） は新生児のタンデム質量分析 tandem mass spectrometry, MS/MSタンデム質量分析（tandem mass spectrometry, MS/MS） tandem mass spectrometry, MS/MS（タンデム質量分析）で拾う。いずれも検体の扱い・測定法の限界・基準値baseline / reference value 基準値（baseline / reference value）baseline / reference value（基準値） の年代差が読み違い misreading 読み違い（misreading） misreading（読み違い） の原因になる。疾患そのものは血糖異常dysglycemia 血糖異常（dysglycemia）dysglycemia（血糖異常） の原因と診断、脂質異常症dyslipidemia脂質異常症（dyslipidemia）dyslipidemia（脂質異常症）、新生児スクリーニングnewborn screening 新生児スクリーニング（newborn screening）newborn screening（新生児スクリーニング） 全体は新生児と遺伝のスクリーニングを参照する。

flowchart TD
    A["代謝経路 A → B → C → D の途中（A→B）が阻害される"] --> B["手前の A が増える（毒性）"]
    A --> C["先の産物 D が減る"]
    B --> D["別経路 E → F へ流れ込み F も増える"]
    B --> E["血液・尿の代謝物を測って異常を見つける"]
    C --> E
    D --> E

血糖異常の検査

低血糖（授業資料は2.5 mmol/L未満）の原因は、副腎・下垂体の機能低下、糖原病glycogen storage diseases糖原病（glycogen storage diseases）glycogen storage diseases（糖原病）、インスリノーマinsulinomaインスリノーマ（insulinoma）insulinoma（インスリノーマ）、アルコール・肝硬変、敗血症・尿毒症uremia尿毒症（uremia）uremia（尿毒症）・絶食、薬剤、そして検体の取り扱い（血球から血清・血漿を分離しない）。高血糖（10 mmol/L超）は糖尿病・甲状腺機能亢進症・ホルモン過剰hormone excessホルモン過剰（hormone excess）hormone excess（ホルモン過剰）・ストレスで起こる。現行の低血糖の区分は糖尿病の管理と合併症を参照。換算は mg/dL＝18×mmol/L。

授業資料は糖尿病を1型（自己免疫による膵β細胞 pancreatic beta cell 膵β細胞（pancreatic beta cell） pancreatic beta cell（膵β細胞） の破壊、6〜7%）・2型（90%）・その他（3〜4%）に分け、2型は症状が進行期 progressive stage 進行期（progressive stage） progressive stage（進行期） まで出ないのでスクリーニングが最も重要とする。

⚠️ 授業資料との差（患者数number of patients患者数（number of patients）number of patients（患者数））：授業資料は世界の糖尿病患者を1994年1億人・2010年2.5億人・2030年3.5億人（90〜95%が2型）とするが、20〜79歳の推計は2021年に5.37億人（10.5%）、2045年に7.83億人（12.2%）で、授業の2030年予測をすでに超えた¹。

診断の流れと授業資料の差

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='random plasma glucose'>随時血糖</span>"] -->|"5.5以下"| B["糖尿病でない"]
    A -->|"11.1以上"| C{"典型的な症状"}
    C -->|"あり"| D["糖尿病"]
    C -->|"なし"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fasting blood glucose'>空腹時血糖</span>"]
    A -->|"5.6〜11.0"| F
    F -->|"6.1未満（WHO 1999）／5.6未満（ADA 2003）"| B
    F -->|"7.0以上"| D
    F -->|"6.1〜6.9／5.6〜6.9"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='impaired fasting glucose, IFG'>空腹時血糖異常</span>"]
    G --> H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='oral glucose tolerance test'>経口ブドウ糖負荷試験</span>"]
    H -->|"2時間値 7.8未満"| I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='impaired glucose tolerance'>耐糖能異常</span>なし"]
    H -->|"7.8〜11.0"| J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='impaired glucose tolerance'>耐糖能異常</span>"]
    H -->|"11.1以上"| D

単位はすべて mmol/L。

⚠️ 授業資料との差（診断基準diagnostic criteria診断基準（diagnostic criteria）diagnostic criteria（診断基準））：授業の流れ図はHbA1cを使わない旧来の方式（WHO 1999／ADA 2003の空腹時血糖 fasting blood glucose 空腹時血糖（fasting blood glucose） fasting blood glucose（空腹時血糖） の下限）である。現行は空腹時の静脈血漿ブドウ糖7.0以上、HbA1c 6.5%以上、75 g負荷2時間値11.1以上、症状を伴う随時11.1以上のいずれかで診断し、明白な高血糖overt hyperglycemia 明白な高血糖（overt hyperglycemia）overt hyperglycemia（明白な高血糖） がなければ2つの異常結果が必要で、HbA1cも診断に使う（前糖尿病域prediabetes range 前糖尿病域（prediabetes range）prediabetes range（前糖尿病域） は5.7〜6.4%）²。授業の「正常範囲4.0〜6.0%」は前糖尿病域 prediabetes range 前糖尿病域（prediabetes range） prediabetes range（前糖尿病域） （5.7〜6.4%）と重なる（診断基準diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria）diagnostic criteria（診断基準） の表は血糖異常dysglycemia 血糖異常（dysglycemia）dysglycemia（血糖異常） の原因と診断）。

経口ブドウ糖負荷試験oral glucose tolerance test 経口ブドウ糖負荷試験（oral glucose tolerance test）oral glucose tolerance test（経口ブドウ糖負荷試験） の手順（授業資料）：朝、10時間以上の絶食後。3日前から1日150 g以上の糖質をとり、運動は普段どおり（感染・薬・ストレス・喫煙が結果を変える）。75 g（または1.75 g/kg）のブドウ糖を250〜300 mLの水で5分かけて飲み、空腹時と120分に採血する。協力できない患者は静注（0.5 g/kg、最大35 g）で10分ごとに1時間採血する。

検体と測定法

⚠️ 授業資料との差（フッ化ナトリウムsodium fluoride フッ化ナトリウム（sodium fluoride）sodium fluoride（フッ化ナトリウム） 管）：授業は「フッ化ナトリウムsodium fluoride フッ化ナトリウム（sodium fluoride）sodium fluoride（フッ化ナトリウム） 管が推奨。解糖は0.5 mmol/L／時で3時間、その後3日間安定」とする。現行は、フッ化ナトリウムsodium fluoride フッ化ナトリウム（sodium fluoride）sodium fluoride（フッ化ナトリウム） など解糖系 glycolysis 解糖系（glycolysis） glycolysis（解糖系） 酵素の阻害薬だけの管は解糖を防げないので、顆粒状granular 顆粒状（granular）granular（顆粒状） クエン酸緩衝液入りの管を使うか、氷水に浸して15〜30分以内に遠心 centrifugation遠心（centrifugation） centrifugation（遠心）する（詳しくは検査前段階）。血糖測定器は血漿相当値を表示すべきで、糖尿病の診断には使わない²。

追加の検査

⚠️ 授業資料との差（HOMA指数）：授業の式は定数が抜けている。HOMA-IRは空腹時インスリン（μU/mL）×空腹時血漿ブドウ糖 fasting plasma glucose, FPG 空腹時血漿ブドウ糖（fasting plasma glucose, FPG） fasting plasma glucose, FPG（空腹時血漿ブドウ糖） （mmol/L）÷22.5で、基準値baseline / reference value 基準値（baseline / reference value）baseline / reference value（基準値） は集団で違う（スペインの成人では90パーセンタイル percentile パーセンタイル（percentile） percentile（パーセンタイル） で3.46、メタボリックシンドロームmetabolic syndrome メタボリックシンドローム（metabolic syndrome）metabolic syndrome（メタボリックシンドローム） の構成要素を考慮すると2.05、非糖尿病の男性1.85）。授業の「4.4」を一般の基準にしない³。授業のHLA「DR4（95%）」の意味は授業資料に説明がなく、根拠は確認していない。

合併症の検査

急性（ケトアシドーシスketoacidosisケトアシドーシス（ketoacidosis）ketoacidosis（ケトアシドーシス）・乳酸アシドーシスlactic acidosis乳酸アシドーシス（lactic acidosis）lactic acidosis（乳酸アシドーシス）・高血糖／低血糖）は、血糖・血液ガス・電解質が不可欠。慢性（細小血管microvascular細小血管（microvascular）microvascular（細小血管）・大血管・網膜症retinopathy網膜症（retinopathy）retinopathy（網膜症）・神経障害・腎症）は、授業資料が「発見のための検査は腎症以外に無い」とする。

⚠️ 授業資料との差（ケトン体と腎症）：試験紙の反応はβ-ヒドロキシ酪酸beta-hydroxybutyrate β-ヒドロキシ酪酸（beta-hydroxybutyrate）beta-hydroxybutyrate（β-ヒドロキシ酪酸） を測らない。ケトアシドーシスketoacidosis ケトアシドーシス（ketoacidosis）ketoacidosis（ケトアシドーシス） の診断には血中β-ヒドロキシ酪酸 beta-hydroxybutyrate β-ヒドロキシ酪酸（beta-hydroxybutyrate） beta-hydroxybutyrate（β-ヒドロキシ酪酸） の特異的測定を使い、ニトロプルシド反応nitroprusside reaction ニトロプルシド反応（nitroprusside reaction）nitroprusside reaction（ニトロプルシド反応） の血中ケトン検査は治療経過の監視に使わない。腎症は旧称の微量アルブミン尿 microalbuminuria 微量アルブミン尿（microalbuminuria） microalbuminuria（微量アルブミン尿） より、尿アルブミン／クレアチニン比urine albumin-to-creatinine ratio, UACR 尿アルブミン／クレアチニン比（urine albumin-to-creatinine ratio, UACR）urine albumin-to-creatinine ratio, UACR（尿アルブミン／クレアチニン比） （年1回、早朝第1尿）で30〜299 mg/gを中等度増加とする²。

HbA1c とその他の糖化指標

HbA1cは、ヘモグロビンの遊離アミノ基 amino group アミノ基（amino group） amino group（アミノ基） とブドウ糖のアルデヒド基 aldehyde group アルデヒド基（aldehyde group） aldehyde group（アルデヒド基） が酵素を介さず結合したシッフ塩基 Schiff base シッフ塩基（Schiff base） Schiff base（シッフ塩基） が不可逆の安定なケトアミンになったもので、血糖だけで決まる。過去2〜3か月の平均血糖を示し、治療の適否と遵守の評価に使う。測定はHPLCと免疫測定法immunoassay免疫測定法（immunoassay）immunoassay（免疫測定法）（約30種）で、試薬が違うので標準化が要る。IFCCは一次標準物質（β-N1-デオキシフルクトシル-ヘモグロビン）による基準測定法を定め、試薬会社はこれで校正 proofreading 校正（proofreading） proofreading（校正） する。

HbA1cは日本ではNGSP値 p-value P値（p-value） p-value（P値） （％）で報告される。現行は、赤血球回転が変わる病態では一般に偽低値 spuriously low value偽低値（spuriously low value） spuriously low value（偽低値）、ヘモグロビン変異体の干渉があり、HbAが無ければ報告しない。そのときはブドウ糖測定を優先し、フルクトサミンfructosamine フルクトサミン（fructosamine）fructosamine（フルクトサミン） やグリコアルブミン glycated albumin グリコアルブミン（glycated albumin） glycated albumin（グリコアルブミン） を代替にする²。

脂質異常症の検査

授業資料は、原発性高脂血症 Hyperlipidemia 高脂血症（Hyperlipidemia） Hyperlipidemia（高脂血症） をFriedrichsen型（Fredrickson分類Fredrickson classification (phenotype)Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)）Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類））で示す。増えるリポ蛋白のパターンによる歴史的な表現型分類で、現在は原因・LDL-C・TGで直接判断する（Fredrickson分類Fredrickson classification (phenotype)Fredrickson分類（Fredrickson classification (phenotype)）Fredrickson classification (phenotype)（Fredrickson分類））。

二次性（糖尿病・メタボリックシンドロームmetabolic syndromeメタボリックシンドローム（metabolic syndrome）metabolic syndrome（メタボリックシンドローム）・痛風・肥満・甲状腺機能低下症・妊娠・エストロゲンやステロイド・ネフローゼ症候群nephrotic syndromeネフローゼ症候群（nephrotic syndrome）nephrotic syndrome（ネフローゼ症候群）・アルコール・薬剤・閉塞性肝疾患）は原因を除いてから評価する。

授業資料の4項目の判定（mmol/L、正常／中間／異常）は、総コレステロールtotal cholesterol 総コレステロール（total cholesterol）total cholesterol（総コレステロール） 5.2未満／〜6.2／6.2超、LDL-C 3.4未満／〜4.2／4.2超、HDL-C 1.6超／1〜1.6／1未満、TG 0.9未満／〜1.42／1.42超。リスク別の目標はI（虚血性心疾患ischemic heart disease (IHD) 虚血性心疾患（ischemic heart disease (IHD)）ischemic heart disease (IHD)（虚血性心疾患） または同等、リスク20%超）LDL-C 2.6・総コレステロールtotal cholesterol 総コレステロール（total cholesterol）total cholesterol（総コレステロール） 4.0、II（危険因子2つ以上）3.4・5.2、III（0〜1つ）4.1・6.5である。

⚠️ 授業資料との差（判定値cutoff value 判定値（cutoff value）cutoff value（判定値） と目標）：授業の判定値 cutoff value 判定値（cutoff value） cutoff value（判定値） と目標は古い欧米の方式で、TGの区切り（0.9・1.42）は現行の空腹時1.7（150 mg/dL）と違い、LDL-Cの区切りと目標（3.4・4.2、2.6・3.4・4.1）は100・130・160 mg/dL前後に当たる。EAS／EFLMは非空腹時のTG 2 mmol/L（175 mg/dL）以上、LDL-C 3（115 mg/dL）以上、HDL-C 1（40 mg/dL）以下、空腹時のTG 1.7（150 mg/dL）以上を異常として示す⁵。日本はLDL-C 140 mg/dL以上・HDL-C 40未満・TG 150以上（空腹時）または175以上（非空腹時）・non-HDL-C 170以上で診断し、管理目標は低リスク160未満・中リスクmedium risk 中リスク（medium risk）medium risk（中リスク） 140未満・高リスク120未満、二次予防secondary prevention 二次予防（secondary prevention）secondary prevention（二次予防） は100未満（急性冠症候群acute coronary syndrome急性冠症候群（acute coronary syndrome）acute coronary syndrome（急性冠症候群）・家族性高コレステロール血症familial hypercholesterolemia, FH家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia, FH）familial hypercholesterolemia, FH（家族性高コレステロール血症）・糖尿病などでは70未満）である⁶。欧州のLDL-C目標は脂質異常症dyslipidemia脂質異常症（dyslipidemia）dyslipidemia（脂質異常症）を参照する。

測定（授業資料）：総コレステロール total cholesterol 総コレステロール（total cholesterol） total cholesterol（総コレステロール） はコレステロールエステラーゼcholesterol esterase コレステロールエステラーゼ（cholesterol esterase）cholesterol esterase（コレステロールエステラーゼ） でエステルを遊離させ、コレステロールオキシダーゼでH2O2を生じて発色させる（遊離25〜40%、エステル60〜75%、アポ蛋白と結合して循環）。TGはリパーゼで遊離したグリセロールを測る。駆血tourniquet (application) 駆血（tourniquet (application)）tourniquet (application)（駆血） が長い（3分超）とコレステロールが約10%、TGも上がる。立位でも上がり、日内変動diurnal variation 日内変動（diurnal variation）diurnal variation（日内変動） は約5%。ヘモグロビン・ビリルビン・アスコルビン酸ascorbic acid (vitamin C) アスコルビン酸（ascorbic acid (vitamin C)）ascorbic acid (vitamin C)（アスコルビン酸） の極端な高値が干渉し、溶血とアスコルビン酸 ascorbic acid (vitamin C) アスコルビン酸（ascorbic acid (vitamin C)） ascorbic acid (vitamin C)（アスコルビン酸） 高値はTGを偽低値 spuriously low value偽低値（spuriously low value） spuriously low value（偽低値）にする。検体の凝血塊 blood clot 凝血塊（blood clot） blood clot（凝血塊） での長期保存や遊離グリセロールも誤差になる。

LDL-Cはフリードワルド式（総コレステロールtotal cholesterol 総コレステロール（total cholesterol）total cholesterol（総コレステロール） −HDL-C−TG/5）か直接法direct method直接法（direct method）direct method（直接法）で求める。フリードワルド式は空腹時でTG 400 mg/dL以下に限る。TGが高い・非空腹時はnon-HDL-Cか直接法 direct method 直接法（direct method） direct method（直接法） を使い、直接法direct method 直接法（direct method）direct method（直接法） はTG 1,000 mg/dL以上、non-HDL-CはTG 600 mg/dL以上で不正確になる⁶。授業の「空腹時の血清・血漿」も、EAS／EFLMは非空腹時を日常的 routine 日常的（routine） routine（日常的） に勧め、非空腹時のTGが5 mmol/L（440 mg/dL）超なら空腹時採血を考える⁵。

測るべき人（授業資料）：40歳までに1回、危険因子（糖尿病・高血圧）・心血管疾患・若年の家族歴・黄色腫xanthomas 黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫） や角膜輪 corneal arcus角膜輪（corneal arcus） corneal arcus（角膜輪）・脂血症・肥満のある人。

⚠️ 授業資料との差（メタボリックシンドロームmetabolic syndromeメタボリックシンドローム（metabolic syndrome）metabolic syndrome（メタボリックシンドローム））：授業は構成要素を高血圧・高TG・低HDL-C・肥満・耐糖能異常impaired glucose tolerance耐糖能異常（impaired glucose tolerance）impaired glucose tolerance（耐糖能異常）・微量アルブミン尿microalbuminuria 微量アルブミン尿（microalbuminuria）microalbuminuria（微量アルブミン尿） （WHO）とし「あるとすれば」と書く。現行の統一基準は必須項目を置かず、腹囲abdominal circumference (AC) / waist circumference (WC)腹囲（abdominal circumference (AC) / waist circumference (WC)）abdominal circumference (AC) / waist circumference (WC)（腹囲）・血圧・TG・HDL-C・空腹時血糖fasting blood glucose 空腹時血糖（fasting blood glucose）fasting blood glucose（空腹時血糖） の5項目中3項目の異常で診断する⁷（メタボリックシンドロームmetabolic syndromeメタボリックシンドローム（metabolic syndrome）metabolic syndrome（メタボリックシンドローム））。

先天代謝異常のスクリーニング

先天代謝異常inborn error of metabolism 先天代謝異常（inborn error of metabolism）inborn error of metabolism（先天代謝異常） は常染色体劣性autosomal recessive常染色体劣性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体劣性）で若年に発症し、食事・補充で症状を防げることがあり、血液の異常代謝物で診断できるため、新生児のろ紙血dried blood spot ろ紙血（dried blood spot）dried blood spot（ろ紙血） スクリーニングになる。授業資料は26疾患を挙げる。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dried blood spot (DBS)'>乾燥ろ紙血</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ionization'>イオン化</span>（分子が電荷を持つイオンになる）"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mass spectrometry'>質量分析</span>：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mass-to-charge ratio'>質量電荷比</span>（m/z）でイオンを分ける"]
    C --> D["検出：スペクトル（横軸 m/z、縦軸 強度）"]
    D --> E["内標準（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='deuterium'>重水素</span>標識）と比べて濃度を算出"]
    E --> F["アミノ酸・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acylcarnitine'>アシルカルニチン</span>のパターンで疾患を疑う"]

授業資料のスペクトルの読み方：アミノ酸の図は、重水素deuterium 重水素（deuterium）deuterium（重水素） 標識の内標準（d4-Ala・d3-Leu・d3-Met・d5-Phe・d6-Tyr）と並べ、健常ではPheが内標準と同程度なのに対し、フェニルケトン尿症phenylketonuria, PKU フェニルケトン尿症（phenylketonuria, PKU）phenylketonuria, PKU（フェニルケトン尿症） ではPheのピークが内標準を大きく上回る。アシルカルニチンacylcarnitineアシルカルニチン（acylcarnitine）acylcarnitine（アシルカルニチン）の図は、健常でC2が最も高くC3・C16が見えるのに対し、MCAD欠損症medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency MCAD欠損症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency（MCAD欠損症） ではC8カルニチン carnitine カルニチン（carnitine） carnitine（カルニチン） が突出し、C6・C10:1も上がる。

⚠️ 授業資料との差（スクリーニングの限界）：授業は「食事・補充で合併症を防げる」と利点だけを示す。タンデム質量分析tandem mass spectrometry, MS/MS タンデム質量分析（tandem mass spectrometry, MS/MS）tandem mass spectrometry, MS/MS（タンデム質量分析） の導入で、フェニルケトン尿症phenylketonuria, PKU フェニルケトン尿症（phenylketonuria, PKU）phenylketonuria, PKU（フェニルケトン尿症） を除く先天代謝異常 inborn error of metabolism 先天代謝異常（inborn error of metabolism） inborn error of metabolism（先天代謝異常） の診断は出生10万あたり15.7（臨床診断の時代は8.6〜9.5）に増えたが、導入後に診断された57例のうち15例は臨床的に診断され、そのうち7例はスクリーニングが正常だった（偽陰性）。見つかった症例のうち、スクリーニングが無くても発症した例が何例かは分かっていない⁸。正常でも症状があれば再検査する。対象疾患target disease 対象疾患（target disease）target disease（対象疾患） 数は国で異なる（新生児と遺伝のスクリーニング）。

• 関連ノート：ポイントオブケア検査point-of-care testingポイントオブケア検査（point-of-care testing）point-of-care testing（ポイントオブケア検査）、内分泌の検査を参照する。

まとめ

• 代謝異常は手前の物質が増え先の産物が減る両面で出る。検査室が最も多く扱うのは血糖調節と脂質代謝 lipid metabolism脂質代謝（lipid metabolism） lipid metabolism（脂質代謝）で、結果は検体の扱い・測定法・基準値baseline / reference value 基準値（baseline / reference value）baseline / reference value（基準値） の年代差で変わる。
• 血糖はHbA1cも診断に使う（授業の流れ図は旧い）。フッ化ナトリウムsodium fluoride フッ化ナトリウム（sodium fluoride）sodium fluoride（フッ化ナトリウム） 管だけでは解糖を防げず、血糖測定器は診断に使わない。HbA1cは赤血球回転・変異体で外れ、HOMA-IRは÷22.5、ケトアシドーシスketoacidosis ケトアシドーシス（ketoacidosis）ketoacidosis（ケトアシドーシス） はβ-ヒドロキシ酪酸beta-hydroxybutyrateβ-ヒドロキシ酪酸（beta-hydroxybutyrate）beta-hydroxybutyrate（β-ヒドロキシ酪酸）で測る。
• 脂質は非空腹時でも測れ、フリードワルド式はTG 400 mg/dL以下の空腹時に限る。授業の判定値 cutoff value 判定値（cutoff value） cutoff value（判定値） と目標は古い。
• 先天代謝異常inborn error of metabolism 先天代謝異常（inborn error of metabolism）inborn error of metabolism（先天代謝異常） はタンデム質量分析tandem mass spectrometry, MS/MSタンデム質量分析（tandem mass spectrometry, MS/MS）tandem mass spectrometry, MS/MS（タンデム質量分析）でアミノ酸とアシルカルニチン acylcarnitine アシルカルニチン（acylcarnitine） acylcarnitine（アシルカルニチン） のパターンを読み、フェニルケトン尿症phenylketonuria, PKU フェニルケトン尿症（phenylketonuria, PKU）phenylketonuria, PKU（フェニルケトン尿症） ではPhe、MCAD欠損症medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency MCAD欠損症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency（MCAD欠損症） ではC8が突出する。偽陰性があり、正常でも症状があれば再検査する。