Neurology · G1-23

多発性硬化症の症候と診断

G1-23: Symptoms and diagnosis of multiple sclerosis

前提：病態: 髄鞘疾患（脱髄性疾患）
前提：正常: 神経組織：神経線維
疾患: MOG抗体関連疾患視神経脊髄炎スペクトラム障害多発性硬化症
症状: 核間性眼筋麻痺視神経炎視力低下

🧠 全体像：多発性硬化症multiple sclerosis多発性硬化症（multiple sclerosis）multiple sclerosis（多発性硬化症）は中枢神経系の免疫介在性immune-mediated免疫介在性（immune-mediated）immune-mediated（免疫介在性）脱髄疾患demyelinating disease脱髄疾患（demyelinating disease）demyelinating disease（脱髄疾患）で、視神経、脳、脊髄に時間・場所を変えて病変を生じる。診断は典型的な臨床症候、MRI、髄液、鑑別除外を統合し、単一の症状や検査だけで確定しない。

病変と症候の関係

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='immune-mediated'>免疫介在性</span>の炎症・脱髄"] --> B["視神経・脳幹・脊髄・大脳白質の病変"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='optic neuritis'>視神経炎</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Diplopia'>複視</span>・感覚障害・筋力低下・失調"]
    C --> D["再発と寛解、または緩徐な進行"]
    D --> E["MRI・髄液・鑑別除外を統合して診断"]

代表的な臨床症候

領域	例
視覚	視神経炎optic neuritis視神経炎（optic neuritis）optic neuritis（視神経炎）による片眼視力低下decreased visual acuity視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下）、眼球運動痛pain on eye movement眼球運動痛（pain on eye movement）pain on eye movement（眼球運動痛）、色覚低下impaired color vision (dyschromatopsia)色覚低下（impaired color vision (dyschromatopsia)）impaired color vision (dyschromatopsia)（色覚低下）、複視Diplopia複視（Diplopia）Diplopia（複視）、眼振。
感覚・脊髄	しびれnumbnessしびれ（numbness）numbness（しびれ）、感覚低下sensory loss感覚低下（sensory loss）sensory loss（感覚低下）、帯状感覚girdle sensation (band-like sensation)帯状感覚（girdle sensation (band-like sensation)）girdle sensation (band-like sensation)（帯状感覚）、Lhermitte徴候Lhermitte's signLhermitte徴候（Lhermitte's sign）Lhermitte's sign（Lhermitte徴候）、痙性麻痺spastic paralysis痙性麻痺（spastic paralysis）spastic paralysis（痙性麻痺）、膀胱直腸障害。
脳幹・小脳	複視Diplopia複視（Diplopia）Diplopia（複視）、構音障害dysarthria構音障害（dysarthria）dysarthria（構音障害）、失調、振戦、歩行障害gait disturbance歩行障害（gait disturbance）gait disturbance（歩行障害）。
全身・認知	疲労、注意/情報処理速度processing speed処理速度（processing speed）processing speed（処理速度）低下、気分症状。これらだけではMSに特異的ではない。

Uhthoff現象Uhthoff's phenomenonUhthoff現象（Uhthoff's phenomenon）Uhthoff's phenomenon（Uhthoff現象）（体温上昇で既存症状が一時的に悪化する現象）は、再発そのものではない。
典型的再発は24時間以上続く新たな神経症候で、発熱や感染による一過性悪化を区別する。

病型

病型	概要
再発寛解型relapsing-remitting再発寛解型（relapsing-remitting）relapsing-remitting（再発寛解型）MS（relapsing-remitting MS: RRMS）	再発と回復を繰り返す。活動性の評価が治療選択therapeutic options治療選択（therapeutic options）therapeutic options（治療選択）に重要。
二次進行型MSsecondary progressive multiple sclerosis二次進行型MS（secondary progressive multiple sclerosis）secondary progressive multiple sclerosis（二次進行型MS）（secondary progressive MS: SPMS）	再発寛解型relapsing-remitting再発寛解型（relapsing-remitting）relapsing-remitting（再発寛解型）の後に、障害が徐々に進行する経過。活動性の有無を併記する。
一次進行型MSprimary progressive multiple sclerosis一次進行型MS（primary progressive multiple sclerosis）primary progressive multiple sclerosis（一次進行型MS）（primary progressive MS: PPMS）	発症から緩徐な進行が主で、再発が目立たないことが多い。

「進行再発型MSprogressive-relapsing multiple sclerosis進行再発型MS（progressive-relapsing multiple sclerosis）progressive-relapsing multiple sclerosis（進行再発型MS）（PRMS）」は古い分類であり、現在は活動性・進行性を病型に付記して表現する。

診断への組み立て

要素	役割
病歴・診察	典型的な中枢神経脱髄症候か、再発/進行の時間経過time course時間経過（time course）time course（時間経過）かを確認する。
MRI	脳・脊髄の病変分布、造影性、経時的serial経時的（serial）serial（経時的）な新規病変を評価する。視神経も重要な評価部位である。
髄液	CSF特異的オリゴクローナルバンドoligoclonal bands (OCB)オリゴクローナルバンド（oligoclonal bands (OCB)）oligoclonal bands (OCB)（オリゴクローナルバンド）は診断を支持するが、MSに特異的ではない。
誘発電位evoked potential誘発電位（evoked potential）evoked potential（誘発電位）	視覚路visual pathway視覚路（visual pathway）visual pathway（視覚路）などの無症候性障害の補助評価に用いることがある。
鑑別診断differential diagnosis鑑別診断（differential diagnosis）differential diagnosis（鑑別診断）	NMOSD、MOG抗体関連疾患MOG antibody-associated disease (MOGAD)MOG抗体関連疾患（MOG antibody-associated disease (MOGAD)）MOG antibody-associated disease (MOGAD)（MOG抗体関連疾患）、感染、血管炎、サルコイドーシスsarcoidosisサルコイドーシス（sarcoidosis）sarcoidosis（サルコイドーシス）、B12欠乏、構造疾患などを臨床像に応じて除外する。

McDonald診断基準McDonald criteriaMcDonald診断基準（McDonald criteria）McDonald criteria（McDonald診断基準）では、典型的臨床症候を前提に、空間的多発性dissemination in space空間的多発性（dissemination in space）dissemination in space（空間的多発性）と時間的多発性dissemination in time時間的多発性（dissemination in time）dissemination in time（時間的多発性）、およびより良い代替診断alternative diagnosis代替診断（alternative diagnosis）alternative diagnosis（代替診断）がないことを評価する。
MRIの白質病変white matter lesion白質病変（white matter lesion）white matter lesion（白質病変）は片頭痛、加齢性変化、血管危険因子でも見られ得るため、非典型症例で病変数variables変数（variables）variables（変数）のみから診断しない。

まとめ

MSは視神経、脳幹、脊髄、大脳白質に散在する中枢神経脱髄症候として考える。
MRIと髄液は重要だが、典型的臨床像と鑑別除外なしに確定診断はできない。
再発、偽再発、進行を分け、現在の病型表記では活動性・進行性も評価する。