Pediatrics · 44

先天性腎尿路異常（CAKUT）

Congenital disorders of the kidney and urinary tract

前提：正常: 泌尿生殖器系：泌尿器系（前腎・中腎・後腎）
疾患: 常染色体劣性多発性嚢胞腎神経因性膀胱多嚢胞性異形成腎膀胱尿管逆流
画像所見: 水腎症尿路拡張分類

🧠 全体像：先天性腎尿路異常congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT先天性腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT（先天性腎尿路異常）は腎実質、尿管、膀胱、尿道の発生異常の総称で、小児慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病）の主要原因。出生前尿路拡張、反復発熱性UTI、排尿異常、外表奇形から疑い、閉塞、感染、腎実質障害parenchymal injury実質障害（parenchymal injury）parenchymal injury（実質障害）のリスクに応じて画像と長期フォローを組み立てる。

CAKUTを疑う場面

出生前超音波prenatal ultrasonography出生前超音波（prenatal ultrasonography）prenatal ultrasonography（出生前超音波）の腎盂拡張pelvicalyceal dilatation腎盂拡張（pelvicalyceal dilatation）pelvicalyceal dilatation（腎盂拡張）、腎嚢胞renal cyst腎嚢胞（renal cyst）renal cyst（腎嚢胞）、羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）、巨大膀胱megacystis巨大膀胱（megacystis）megacystis（巨大膀胱）
反復発熱性UTI、尿流不良poor urinary stream尿流不良（poor urinary stream）poor urinary stream（尿流不良）、持続性尿失禁、腹部腫瘤、高血圧、腎機能低下
尿道下裂hypospadias尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂）、膀胱外反bladder exstrophy膀胱外反（bladder exstrophy）bladder exstrophy（膀胱外反）、VACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）（椎体、肛門、心、気管食道tracheoesophageal気管食道（tracheoesophageal）tracheoesophageal（気管食道）、腎／橈骨、四肢）などの多発奇形
家族性CAKUT、嚢胞性腎疾患、難聴・眼異常・糖尿病などを伴う症候群

腎の形成・位置・癒合異常

異常	病態	臨床上の要点
腎無形成renal agenesis腎無形成（renal agenesis）renal agenesis（腎無形成）	片側または両側の腎が形成されない	両側性は重度羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）→肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）を来し、通常は致死的。片側性は代償性肥大compensatory hypertrophy代償性肥大（compensatory hypertrophy）compensatory hypertrophy（代償性肥大）するが単腎solitary kidney単腎（solitary kidney）solitary kidney（単腎）として長期管理
腎低形成renal hypoplasia腎低形成（renal hypoplasia）renal hypoplasia（腎低形成）	腎が小さくネフロンNephronネフロン（Nephron）Nephron（ネフロン）数が少ない	両側性では高血圧・CKDリスク。機能腎を高血圧だけで一律摘出せず、原因・分腎機能・治療抵抗性を専門的に評価
腎異形成renal dysplasia腎異形成（renal dysplasia）renal dysplasia（腎異形成）	正常腎組織の形成不良、嚢胞・間質増生	片側多嚢胞性異形成腎multicystic dysplastic kidney (MCDK)多嚢胞性異形成腎（multicystic dysplastic kidney (MCDK)）multicystic dysplastic kidney (MCDK)（多嚢胞性異形成腎）は自然退縮spontaneous regression自然退縮（spontaneous regression）spontaneous regression（自然退縮）することも多い。対側腎・尿路異常を確認
馬蹄腎horseshoe kidney馬蹄腎（horseshoe kidney）horseshoe kidney（馬蹄腎）	多くは下極lower pole (of kidney)下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極）が癒合	水腎症、結石、UTIが増える。染色体異常や他奇形を伴うことがある
異所性腎renal ectopia異所性腎（renal ectopia）renal ectopia（異所性腎）	上行異常で骨盤内などに位置	小型・回転異常Malrotation回転異常（Malrotation）Malrotation（回転異常）、VUR・閉塞・感染を伴いうる。交差性癒合もある
重複腎盂尿管duplex collecting system重複腎盂尿管（duplex collecting system）duplex collecting system（重複腎盂尿管）	上下腎区域が別々に排泄	上極upper pole (of kidney)上極（upper pole (of kidney)）upper pole (of kidney)（上極）尿管瘤ureterocele尿管瘤（ureterocele）ureterocele（尿管瘤）・異所開口、下極lower pole (of kidney)下極（lower pole (of kidney)）lower pole (of kidney)（下極）VURを伴いやすく、UTI・水腎症・持続性尿失禁continuous urinary incontinence持続性尿失禁（continuous urinary incontinence）continuous urinary incontinence（持続性尿失禁）の原因

先天性単腎のフォロー

血圧、成長、尿蛋白／アルブミン、血清クレアチニンserum creatinine血清クレアチニン（serum creatinine）serum creatinine（血清クレアチニン）・eGFRを定期評価し、対側CAKUTや代償性肥大compensatory hypertrophy代償性肥大（compensatory hypertrophy）compensatory hypertrophy（代償性肥大）の有無で頻度を調整する。脱水・肥満・喫煙を避け、腎毒性薬nephrotoxic drug腎毒性薬（nephrotoxic drug）nephrotoxic drug（腎毒性薬）は適応と腎機能を確認する。接触スポーツは一律禁止せず、競技特性と保護具を含め共有意思決定shared decision-making共有意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共有意思決定）する。

尿路拡張と閉塞

水腎症は腎盂・腎杯拡張calyceal dilation腎杯拡張（calyceal dilation）calyceal dilation（腎杯拡張）という画像所見で、閉塞そのものと同義ではない。尿管腎盂移行部ureteropelvic junction尿管腎盂移行部（ureteropelvic junction）ureteropelvic junction（尿管腎盂移行部）狭窄、尿管膀胱移行部ureterovesical junction (UVJ)尿管膀胱移行部（ureterovesical junction (UVJ)）ureterovesical junction (UVJ)（尿管膀胱移行部）狭窄、VUR、尿管瘤ureterocele尿管瘤（ureterocele）ureterocele（尿管瘤）、後部尿道弁posterior urethral valves後部尿道弁（posterior urethral valves）posterior urethral valves（後部尿道弁）、膀胱機能障害などを鑑別する。

flowchart TD
    A["出生前尿路拡張"] --> B["出生後48時間以降を基本に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='renal and bladder ultrasonography'>腎膀胱超音波</span>"]
    B --> C{"両側高度拡張・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='megacystis'>巨大膀胱</span>・腎実質異常・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ureteral dilatation'>尿管拡張</span>か"}
    C -->|"はい"| D["早期に小児泌尿器／腎臓科、閉塞と腎機能を評価"]
    C -->|"いいえ"| E["拡<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tonicity'>張度</span>に応じて再超音波"]
    D --> F["VCUG、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diuretic renogram'>利尿レノグラム</span>等を適応選択"]
    E --> G["改善なら終了または間隔延長"]

重症・孤立腎・両側病変では出生直後から評価する。軽症は自然改善が多く、超音波所見だけで手術を決めない。分腎機能低下、進行性拡張、症候性閉塞、反復感染recurrent infection反復感染（recurrent infection）recurrent infection（反復感染）などで介入を検討する。

膀胱尿管逆流

膀胱尿が尿管・腎盂へ逆流する。原発性は膀胱壁内intramural壁内（intramural）intramural（壁内）尿管の形成不良、続発性は高圧膀胱high-pressure bladder高圧膀胱（high-pressure bladder）high-pressure bladder（高圧膀胱）・下部尿路閉塞lower urinary tract obstruction下部尿路閉塞（lower urinary tract obstruction）lower urinary tract obstruction（下部尿路閉塞）・神経因性膀胱neurogenic bladder神経因性膀胱（neurogenic bladder）neurogenic bladder（神経因性膀胱）などが原因。

超音波は腎・尿路形態を評価するが、VURを除外できない。確定とgrade評価は排尿時膀胱尿道造影voiding cystourethrography, VCUG排尿時膀胱尿道造影（voiding cystourethrography, VCUG）voiding cystourethrography, VCUG（排尿時膀胱尿道造影）。
発熱性UTI、腎瘢痕、膀胱直腸機能障害LUTD/BBD膀胱直腸機能障害（LUTD/BBD）LUTD/BBD（膀胱直腸機能障害）の組合せが腎障害リスクを高める。
低gradeは自然軽快が多い。便秘・排尿習慣を治療し、抗菌薬予防は年齢、grade、反復発熱性UTI、BBD、腎瘢痕を基に個別化する。
突破感染breakthrough UTI突破感染（breakthrough UTI）breakthrough UTI（突破感染）、持続する高grade逆流、腎障害進行では内視鏡治療endoscopic treatment内視鏡治療（endoscopic treatment）endoscopic treatment（内視鏡治療）や尿管膀胱新吻合を検討する。

嚢胞性腎疾患

疾患	遺伝・病態	腎外所見
常染色体劣性多発性嚢胞腎autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD常染色体劣性多発性嚢胞腎（autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD（常染色体劣性多発性嚢胞腎）	PKHD1、集合管拡張。腫大・高エコーhyperechoic高エコー（hyperechoic）hyperechoic（高エコー）腎、微小嚢胞microcyst微小嚢胞（microcyst）microcyst（微小嚢胞）	先天性肝線維症congenital hepatic fibrosis先天性肝線維症（congenital hepatic fibrosis）congenital hepatic fibrosis（先天性肝線維症）、門脈圧亢進。重症新生児では肺低形成pulmonary hypoplasia肺低形成（pulmonary hypoplasia）pulmonary hypoplasia（肺低形成）
常染色体優性多発性嚢胞腎autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD常染色体優性多発性嚢胞腎（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD（常染色体優性多発性嚢胞腎）	主にPKD1/PKD2。年齢とともに嚢胞が増える	肝嚢胞、頭蓋内動脈瘤intracranial aneurysm頭蓋内動脈瘤（intracranial aneurysm）intracranial aneurysm（頭蓋内動脈瘤）など。小児でも高血圧・蛋白尿を評価

家族歴、腎外所見、超音波を統合し、遺伝カウンセリングcounselingカウンセリング（counseling）counseling（カウンセリング）と遺伝学的検査を適応選択する。無症候小児のADPKD検査は心理社会的social社会的（social）social（社会的）影響も含め家族と共有意思決定shared decision-making共有意思決定（shared decision-making）shared decision-making（共有意思決定）する。

尿管・膀胱・尿道の異常

異常	特徴	診断・治療の要点
尿管瘤ureterocele尿管瘤（ureterocele）ureterocele（尿管瘤）	遠位尿管の嚢状拡張cystic bronchiectasis嚢状拡張（cystic bronchiectasis）cystic bronchiectasis（嚢状拡張）。重複尿管に多い	超音波＋VCUG等。内視鏡切開、再建、部分腎尿管切除を機能・逆流・閉塞で選択
膀胱外反bladder exstrophy膀胱外反（bladder exstrophy）bladder exstrophy（膀胱外反）	下腹壁と膀胱前壁carotid wall前壁（carotid wall）carotid wall（前壁）が閉鎖せず膀胱粘膜が露出	出生直後に保護し、専門施設で段階的再建
膀胱憩室bladder diverticulum膀胱憩室（bladder diverticulum）bladder diverticulum（膀胱憩室）	膀胱粘膜が筋層間へ突出	下部尿路閉塞lower urinary tract obstruction下部尿路閉塞（lower urinary tract obstruction）lower urinary tract obstruction（下部尿路閉塞）・神経因性膀胱neurogenic bladder神経因性膀胱（neurogenic bladder）neurogenic bladder（神経因性膀胱）を検索し、原因治療±切除
尿道下裂hypospadias尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂）	外尿道口が陰茎腹側の近位に開口。索変形を伴いうる	外尿道口は亀頭下〜会陰まで。包皮を再建に使うため修復前に包茎phimosis包茎（phimosis）phimosis（包茎）手術をしない
尿道上裂epispadias尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂）	外尿道口が背側に開口し、膀胱外反bladder exstrophy膀胱外反（bladder exstrophy）bladder exstrophy（膀胱外反）スペクトラムを伴いうる	重症例では尿失禁。専門的再建
後部尿道弁posterior urethral valves後部尿道弁（posterior urethral valves）posterior urethral valves（後部尿道弁）	男児の後部尿道膜性閉塞	尿流不良poor urinary stream尿流不良（poor urinary stream）poor urinary stream（尿流不良）、巨大膀胱megacystis巨大膀胱（megacystis）megacystis（巨大膀胱）、両側水腎症bilateral hydronephrosis両側水腎症（bilateral hydronephrosis）bilateral hydronephrosis（両側水腎症）、腎障害。緊急ドレナージemergency biliary drainage緊急ドレナージ（emergency biliary drainage）emergency biliary drainage（緊急ドレナージ）後に内視鏡的切開

尿道下裂hypospadias尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂）は正常位置より腹側・近位、尿道上裂epispadias尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂）は背側に開口する。開口位置だけでなく、尿線urinary stream尿線（urinary stream）urinary stream（尿線）、陰茎弯曲、精巣触知、性分化疾患differences of sex development, DSD性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患）を示す所見を評価する。

まとめ

CAKUTは「閉塞・感染・腎実質障害parenchymal injury実質障害（parenchymal injury）parenchymal injury（実質障害）」の3軸で緊急度timing緊急度（timing）timing（緊急度）と追跡を決める。
出生前水腎症は出生後超音波で再評価し、VCUGやレノグラムはリスクに応じて選ぶ。
VURは超音波のみでは診断できず、発熱性UTIとBBDが腎瘢痕リスクを高める。
先天性単腎solitary kidney単腎（solitary kidney）solitary kidney（単腎）、両側低形成・異形成は血圧、蛋白尿、eGFRを長期追跡する。