フルクトース・ガラクトース・ラクトースの代謝（病的側面）；グリコーゲンの代謝

🧠 フルクトースfructoseフルクトース（fructose）fructose（フルクトース）・ガラクトースgalactose ガラクトース（galactose）galactose（ガラクトース） は「解糖系glycolysis 解糖系（glycolysis）glycolysis（解糖系） に合流する脇道」、グリコーゲンは「血糖と急速ATPのための貯蔵多糖」で読む。 脇道の酵素欠損は特有の代謝病（遺伝性フルクトース不耐症hereditary fructose intolerance遺伝性フルクトース不耐症（hereditary fructose intolerance）hereditary fructose intolerance（遺伝性フルクトース不耐症）・ガラクトース血症galactosemiaガラクトース血症（galactosemia）galactosemia（ガラクトース血症））を起こす。グリコーゲン代謝glycogen metabolism グリコーゲン代謝（glycogen metabolism）glycogen metabolism（グリコーゲン代謝） はUDP-グルコース UDP-glucose UDP-グルコース（UDP-glucose） UDP-glucose（UDP-グルコース） を介する合成と、加リン酸分解による分解の対で理解する。臨床（白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）・低血糖・糖原病glycogen storage diseases糖原病（glycogen storage diseases）glycogen storage diseases（糖原病））と結びつける。

フルクトース代謝

フルクトースfructose フルクトース（fructose）fructose（フルクトース） は主に肝・腎皮質で代謝され、トリオースリン酸のレベルで解糖系 glycolysis 解糖系（glycolysis） glycolysis（解糖系） に合流する。

flowchart TD
  FRU["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fructose'>フルクトース</span>"] -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fructokinase'>フルクトキナーゼ</span>（肝・腎）<br>ATP → ADP"| F1P["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fructose'>フルクトース</span>-1-リン酸"]
  F1P -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aldolase B'>アルドラーゼB</span>（肝）<br>C3–C4結合を開裂"| DHAP["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dihydroxyacetone phosphate'>ジヒドロキシアセトンリン酸</span>"]
  F1P -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aldolase B'>アルドラーゼB</span>（肝）<br>C3–C4結合を開裂"| GA["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glyceraldehyde'>グリセルアルデヒド</span>"]
  GA -->|"トリオースキナーゼ<br>ATP → ADP"| GAP["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glyceraldehyde'>グリセルアルデヒド</span>-3-リン酸<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glycolysis'>解糖系</span>・糖新生に合流）"]
  DHAP -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='triose phosphate isomerase'>トリオースリン酸イソメラーゼ</span>"| GAP
  FRU -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hexokinase'>ヘキソキナーゼ</span>（筋・脂肪組織）<br>ATP → ADP<br>親和性は低く<span class='jp-term jp-term-diagram' title='minor routes'>副経路</span>"| F6P["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fructose'>フルクトース</span>-6-リン酸<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glycolysis'>解糖系</span>へ）"]

• 吸収が律速段階 rate-limiting step律速段階（rate-limiting step） rate-limiting step（律速段階）。ヘキソキナーゼhexokinase ヘキソキナーゼ（hexokinase）hexokinase（ヘキソキナーゼ） はグルコースを強く好むため、フルクトースfructose フルクトース（fructose）fructose（フルクトース） は主に専用経路（フルクトキナーゼfructokinaseフルクトキナーゼ（fructokinase）fructokinase（フルクトキナーゼ））を使う。
• トリオースリン酸で合流するため、ヘキソキナーゼhexokinaseヘキソキナーゼ（hexokinase）hexokinase（ヘキソキナーゼ）・ホスホフルクトキナーゼphosphofructokinase (PFK) ホスホフルクトキナーゼ（phosphofructokinase (PFK)）phosphofructokinase (PFK)（ホスホフルクトキナーゼ） -1の調節点を迂回する → グリコーゲンが満杯だとフルクトース fructose フルクトース（fructose） fructose（フルクトース） は脂質生成 lipogenic 脂質生成（lipogenic） lipogenic（脂質生成） に回りやすく、代謝機能障害関連脂肪性肝疾患metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease, MASLD代謝機能障害関連脂肪性肝疾患（metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease, MASLD）metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease, MASLD（代謝機能障害関連脂肪性肝疾患）（MASLD）の危険因子。MASLDMASLD（metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease） は、2023年の多学会合意で非アルコール性脂肪性肝疾患 nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) 非アルコール性脂肪性肝疾患（nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD)） nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD)（非アルコール性脂肪性肝疾患） から改称された名称である¹。
• フルクトキナーゼfructokinase フルクトキナーゼ（fructokinase）fructokinase（フルクトキナーゼ） の欠損（本態性フルクトース尿症essential fructosuria本態性フルクトース尿症（essential fructosuria）essential fructosuria（本態性フルクトース尿症））は、フルクトースfructose フルクトース（fructose）fructose（フルクトース） が尿に出るだけで無害。

⚠️ 遺伝性フルクトース不耐症hereditary fructose intolerance遺伝性フルクトース不耐症（hereditary fructose intolerance）hereditary fructose intolerance（遺伝性フルクトース不耐症）（アルドラーゼBaldolase B アルドラーゼB（aldolase B）aldolase B（アルドラーゼB） 欠損）。 フルクトースfructose フルクトース（fructose）fructose（フルクトース） -1-リン酸が蓄積し（リン酸トラップphosphate trappingリン酸トラップ（phosphate trapping）phosphate trapping（リン酸トラップ）：無機リン酸 inorganic phosphate 無機リン酸（inorganic phosphate） inorganic phosphate（無機リン酸） ↓・ATP↓）、肝・腎障害と重度の低血糖（糖新生・グリコーゲン分解glycogenolysis グリコーゲン分解（glycogenolysis）glycogenolysis（グリコーゲン分解） が阻害）を起こす。乳児が果汁やフルクトース fructose フルクトース（fructose） fructose（フルクトース） 含有調乳を始めた頃、または離乳 weaning 離乳（weaning） weaning（離乳） 期に発症しうる²。治療はフルクトース fructoseフルクトース（fructose） fructose（フルクトース）・スクロースsucrose スクロース（sucrose）sucrose（スクロース） （分解でフルクトース fructose フルクトース（fructose） fructose（フルクトース） を生じる）・ソルビトールsorbitol ソルビトール（sorbitol）sorbitol（ソルビトール） （下のポリオール経路 polyol pathway ポリオール経路（polyol pathway） polyol pathway（ポリオール経路） でフルクトース fructose フルクトース（fructose） fructose（フルクトース） になる）の除去である。

ソルビトール（ポリオール）経路

flowchart TD
  GLC["グルコース"] -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aldose reductase'>アルドース還元酵素</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (reduced)'>NADPH</span> → NADP⁺<br>高血糖で流量が増える"| SOR["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sorbitol'>ソルビトール</span>"]
  SOR -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='sorbitol dehydrogenase'>ソルビトール脱水素酵素</span><br>NAD⁺ → NADH"| FRU["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fructose'>フルクトース</span>"]

⚠️ 糖尿病の慢性合併症に関与。 高血糖でアルドース還元酵素 aldose reductase アルドース還元酵素（aldose reductase） aldose reductase（アルドース還元酵素） の流量が増え、浸透圧活性のソルビトール sorbitol ソルビトール（sorbitol） sorbitol（ソルビトール） 蓄積、NADPHNADPH（nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (reduced)） 消費による酸化ストレス oxidative stress酸化ストレス（oxidative stress） oxidative stress（酸化ストレス）、酸化還元oxidoreduction (redox) 酸化還元（oxidoreduction (redox)）oxidoreduction (redox)（酸化還元） 異常を介して合併症に関与する。ソルビトール脱水素酵素sorbitol dehydrogenase ソルビトール脱水素酵素（sorbitol dehydrogenase）sorbitol dehydrogenase（ソルビトール脱水素酵素） の少ない水晶体 lens 水晶体（lens） lens（水晶体） ではソルビトール sorbitol ソルビトール（sorbitol） sorbitol（ソルビトール） が溜まりやすく白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）の一因となり、神経・網膜・腎障害にも関わる。アルドース還元酵素aldose reductase アルドース還元酵素（aldose reductase）aldose reductase（アルドース還元酵素） 阻害薬が研究される。

ガラクトース代謝

ガラクトースgalactose ガラクトース（galactose）galactose（ガラクトース） はグルコースのエピマー epimer エピマー（epimer） epimer（エピマー） （C4の立体配置だけ違う）。ルロワール経路でグルコースに変換される。

flowchart TD
  GAL["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='galactose'>ガラクトース</span>"] -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='galactokinase'>ガラクトキナーゼ</span><br>ATP → ADP"| GAL1P["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='galactose-1-phosphate'>ガラクトース-1-リン酸</span>"]
  GAL1P -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='galactose-1-phosphate'>ガラクトース-1-リン酸</span>ウリジルトランスフェラーゼ<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='UDP-glucose'>UDP-グルコース</span>の UMP を受け取る"| UDPGAL["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='UDP-galactose'>UDP-ガラクトース</span>"]
  UDPGLC["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='UDP-glucose'>UDP-グルコース</span>"] -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='galactose-1-phosphate'>ガラクトース-1-リン酸</span>ウリジルトランスフェラーゼ<br>UMP を渡す"| G1P["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose-1-phosphate'>グルコース-1-リン酸</span>"]
  UDPGAL <-->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='UDP-glucose-4-epimerase'>UDP-グルコース-4-エピメラーゼ</span><br>酵素に結合した NAD⁺ で<br>C4 の立体配置を反転"| UDPGLC
  G1P -->|"ホスホグルコムターゼ"| G6P["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose-6-phosphate'>グルコース-6-リン酸</span><br>（解糖・グリコーゲンへ）"]
  GAL -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aldose reductase'>アルドース還元酵素</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (reduced)'>NADPH</span> → NADP⁺<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='galactose'>ガラクトース</span>が溜まると増える"| GALOL["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='galactitol'>ガラクチトール</span><br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>に蓄積）"]

• ウリジルトランスフェラーゼは、ガラクトース-1-リン酸galactose-1-phosphate ガラクトース-1-リン酸（galactose-1-phosphate）galactose-1-phosphate（ガラクトース-1-リン酸） と UDP-グルコースUDP-glucose UDP-グルコース（UDP-glucose）UDP-glucose（UDP-グルコース） の間で UMP をやりとりする（2基質・2生成物）。エピメラーゼepimerase エピメラーゼ（epimerase）epimerase（エピメラーゼ） が UDP-ガラクトースUDP-galactose UDP-ガラクトース（UDP-galactose）UDP-galactose（UDP-ガラクトース） を UDP-グルコースUDP-glucose UDP-グルコース（UDP-glucose）UDP-glucose（UDP-グルコース） に戻すので、UDP-グルコースUDP-glucose UDP-グルコース（UDP-glucose）UDP-glucose（UDP-グルコース） は回路として再利用される。

⚠️ 古典的ガラクトース血症classic galactosemia 古典的ガラクトース血症（classic galactosemia）classic galactosemia（古典的ガラクトース血症） （ウリジルトランスフェラーゼ欠損）。 ガラクトース-1-リン酸galactose-1-phosphate ガラクトース-1-リン酸（galactose-1-phosphate）galactose-1-phosphate（ガラクトース-1-リン酸） が蓄積し、腎・肝・脳の実質細胞 parenchymal cell 実質細胞（parenchymal cell） parenchymal cell（実質細胞） を障害。乳児が授乳後に嘔吐・黄疸・肝腫大hepatomegaly 肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大） などを来し、白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）を合併することがある（ガラクチトールgalactitol ガラクチトール（galactitol）galactitol（ガラクチトール） が浸透圧活性）。新生児スクリーニングnewborn screening 新生児スクリーニング（newborn screening）newborn screening（新生児スクリーニング） の対象。食事からガラクトース galactose ガラクトース（galactose） galactose（ガラクトース） を除くと急性の肝腎障害や白内障 cataract 白内障（cataract） cataract（白内障） は改善・予防されるが、発達・神経・卵巣機能などの長期合併症は残りうる³。

ラクトースの生合成

授乳期lactation 授乳期（lactation）lactation（授乳期） の乳腺で、UDP-ガラクトースUDP-galactose UDP-ガラクトース（UDP-galactose）UDP-galactose（UDP-ガラクトース） とグルコースからラクトース合成酵素lactose synthaseラクトース合成酵素（lactose synthase）lactose synthase（ラクトース合成酵素）が作る。

flowchart TD
  UDPGAL["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='UDP-galactose'>UDP-ガラクトース</span>"] -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lactose synthase'>ラクトース合成酵素</span><br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='galactosyltransferase'>ガラクトシルトランスフェラーゼ</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='alpha-lactalbumin'>α-ラクトアルブミン</span>）<br>UDP を放出"| LAC["ラクトース"]
  GLC["グルコース"] -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lactose synthase'>ラクトース合成酵素</span><br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='galactosyltransferase'>ガラクトシルトランスフェラーゼ</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='alpha-lactalbumin'>α-ラクトアルブミン</span>）"| LAC

• ガラクトシルトランスフェラーゼgalactosyltransferaseガラクトシルトランスフェラーゼ（galactosyltransferase）galactosyltransferase（ガラクトシルトランスフェラーゼ）（触媒サブユニットcatalytic subunit触媒サブユニット（catalytic subunit）catalytic subunit（触媒サブユニット））＋α-ラクトアルブミンalpha-lactalbuminα-ラクトアルブミン（alpha-lactalbumin）alpha-lactalbumin（α-ラクトアルブミン）（乳腺タンパク、触媒活性catalytic activity 触媒活性（catalytic activity）catalytic activity（触媒活性） なし）。
• α-ラクトアルブミンalpha-lactalbumin α-ラクトアルブミン（alpha-lactalbumin）alpha-lactalbumin（α-ラクトアルブミン） が酵素の特異性を変え、受容体をN-アセチルグルコサミン N-acetylglucosamine アセチルグルコサミン（N-acetylglucosamine） N-acetylglucosamine（アセチルグルコサミン） からグルコースに切り替え、ラクトースを作らせる。
• プロラクチンがα-ラクトアルブミン alpha-lactalbumin α-ラクトアルブミン（alpha-lactalbumin） alpha-lactalbumin（α-ラクトアルブミン） 発現を上げる（サイトカイン受容体cytokine receptorサイトカイン受容体（cytokine receptor）cytokine receptor（サイトカイン受容体）・SH2ドメイン経由）。

💡 UDP-グルコースUDP-glucose UDP-グルコース（UDP-glucose）UDP-glucose（UDP-グルコース） は細胞内代謝の中心。 グリコーゲン合成glycogen synthesisグリコーゲン合成（glycogen synthesis）glycogen synthesis（グリコーゲン合成）、ガラクトース代謝Galactose metabolismガラクトース代謝（Galactose metabolism）Galactose metabolism（ガラクトース代謝）、糖タンパク質glycoprotein 糖タンパク質（glycoprotein）glycoprotein（糖タンパク質） 合成、グルクロン酸抱合glucuronidation グルクロン酸抱合（glucuronidation）glucuronidation（グルクロン酸抱合） など多くの経路のハブ hub ハブ（hub） hub（ハブ） になる高エネルギー糖ヌクレオチド。

グリコーゲン代謝

グリコーゲンは主に肝（濃度が高い）と筋（量が多い）に貯蔵される。肝は血糖維持のため、筋は自身の急速ATP産生（嫌気的解糖anaerobic glycolysis嫌気的解糖（anaerobic glycolysis）anaerobic glycolysis（嫌気的解糖））のために使う。

合成

flowchart TD
  G6P["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose-6-phosphate'>グルコース-6-リン酸</span>"] <-->|"ホスホグルコムターゼ"| G1P["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose-1-phosphate'>グルコース-1-リン酸</span>"]
  G1P -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='UDP-glucose'>UDP-グルコース</span>ピロ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='phosphorylase'>ホスホリラーゼ</span><br>UTP → <span class='jp-term jp-term-diagram' title='pyrophosphate'>ピロリン酸</span><br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pyrophosphate'>ピロリン酸</span>の加水分解で不可逆に）"| UDPG["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='UDP-glucose'>UDP-グルコース</span>"]
  UDPG -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glycogenin'>グリコゲニン</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='Tyr194'>自己グリコシル化</span>"| PRIM["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glycogenin'>グリコゲニン</span>上の短いプライマー"]
  PRIM -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glycogen synthase'>グリコーゲン合成酵素</span><br>α-1,4 結合で伸長・UDP を放出<br>律速"| CHAIN["直鎖の α-1,4 <span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucan'>グルカン</span>"]
  CHAIN -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glycogen branching enzyme'>分枝酵素</span><br>11残基以上に伸びた鎖の末端6〜7残基を<br>α-1,6 結合で付け替える"| GLY["グリコーゲン（分枝）"]

• グリコゲニンglycogeninグリコゲニン（glycogenin）glycogenin（グリコゲニン）が合成の起点（プライマー）となる。
• グリコーゲン合成酵素glycogen synthase グリコーゲン合成酵素（glycogen synthase）glycogen synthase（グリコーゲン合成酵素） が律速。分枝が増えると非還元末端 nonreducing end 非還元末端（nonreducing end） nonreducing end（非還元末端） が増え、合成・分解が速くなる。

分解

flowchart TD
  GLY["グリコーゲン"] -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glycogen phosphorylase'>グリコーゲンホスホリラーゼ</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='inorganic phosphate'>無機リン酸</span>で加リン酸分解・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pyridoxal phosphate'>ピリドキサールリン酸</span><br>分枝点の4残基手前で止まる"| G1P["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose-1-phosphate'>グルコース-1-リン酸</span>"]
  GLY -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='debranching enzyme'>脱分枝酵素</span><br>①トランスフェラーゼ活性で3残基を移す<br>②α-1,6-<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucosidase'>グルコシダーゼ</span>活性で分枝点を加水分解"| FREE["遊離グルコース<br>（分枝点の1残基）"]
  G1P -->|"ホスホグルコムターゼ"| G6P["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose-6-phosphate'>グルコース-6-リン酸</span>"]
  G6P -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose-6-phosphatase'>グルコース-6-ホスファターゼ</span><br>小胞体・肝と腎のみ<br>H₂O → <span class='jp-term jp-term-diagram' title='inorganic phosphate'>無機リン酸</span>"| GLC["グルコース（血中へ）"]
  G6P -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glycolysis'>解糖系</span>の酵素群<br>筋（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose-6-phosphatase'>グルコース-6-ホスファターゼ</span>が無い）"| MUS["解糖で ATP 産生<br>（血糖には出せない）"]

• グリコーゲンホスホリラーゼglycogen phosphorylaseグリコーゲンホスホリラーゼ（glycogen phosphorylase）glycogen phosphorylase（グリコーゲンホスホリラーゼ）が非還元末端 nonreducing end 非還元末端（nonreducing end） nonreducing end（非還元末端） からグルコース-1-リン酸 glucose-1-phosphate グルコース-1-リン酸（glucose-1-phosphate） glucose-1-phosphate（グルコース-1-リン酸） を外す。補酵素coenzyme 補酵素（coenzyme）coenzyme（補酵素） はピリドキサールリン酸 pyridoxal phosphate ピリドキサールリン酸（pyridoxal phosphate） pyridoxal phosphate（ピリドキサールリン酸） （ビタミンB6）。
• 加リン酸分解は、外した糖が既にリン酸化されているのでエネルギー的に有利（ATP節約）。
• 脱分枝酵素debranching enzyme脱分枝酵素（debranching enzyme）debranching enzyme（脱分枝酵素）（トランスフェラーゼ＋α-1,6-グルコシダーゼ glucosidase グルコシダーゼ（glucosidase） glucosidase（グルコシダーゼ） 活性）が分枝点を処理。
• 肝ではグルコース-6-ホスファターゼglucose-6-phosphatase グルコース-6-ホスファターゼ（glucose-6-phosphatase）glucose-6-phosphatase（グルコース-6-ホスファターゼ） （小胞体にあり肝・腎のみ）でグルコースにして血中へ。筋では欠くため、グルコース-6-リン酸glucose-6-phosphate グルコース-6-リン酸（glucose-6-phosphate）glucose-6-phosphate（グルコース-6-リン酸） は解糖に回る（血糖に出せない）。調節はグリコーゲン動員glycogen mobilizationグリコーゲン動員（glycogen mobilization）glycogen mobilization（グリコーゲン動員）を参照。

⭐ 糖原病glycogen storage diseases糖原病（glycogen storage diseases）glycogen storage diseases（糖原病）は欠損酵素で分類。 例：I型（von Gierke病：グルコース-6-ホスファターゼ glucose-6-phosphatase グルコース-6-ホスファターゼ（glucose-6-phosphatase） glucose-6-phosphatase（グルコース-6-ホスファターゼ） 欠損、肝腫大hepatomegaly肝腫大（hepatomegaly）hepatomegaly（肝腫大）・空腹時低血糖fasting hypoglycemia空腹時低血糖（fasting hypoglycemia）fasting hypoglycemia（空腹時低血糖））、II型（Pompe病Pompe disease Pompe病（Pompe disease）Pompe disease（Pompe病） ：リソソームの酸性α-グルコシダーゼ acid alpha-glucosidase 酸性α-グルコシダーゼ（acid alpha-glucosidase） acid alpha-glucosidase（酸性α-グルコシダーゼ） 欠損）、V型（McArdle病McArdle disease McArdle病（McArdle disease）McArdle disease（McArdle病） ：筋ホスホリラーゼ muscle phosphorylase 筋ホスホリラーゼ（muscle phosphorylase） muscle phosphorylase（筋ホスホリラーゼ） 欠損、運動不耐exercise intolerance運動不耐（exercise intolerance）exercise intolerance（運動不耐））。

まとめ

• フルクトースfructose フルクトース（fructose）fructose（フルクトース） はフルクトキナーゼ fructokinase フルクトキナーゼ（fructokinase） fructokinase（フルクトキナーゼ） →アルドラーゼB aldolase B アルドラーゼB（aldolase B） aldolase B（アルドラーゼB） でトリオースへ（調節点を迂回、過剰で MASLD の危険因子）。アルドラーゼBaldolase B アルドラーゼB（aldolase B）aldolase B（アルドラーゼB） 欠損＝遺伝性フルクトース不耐症 hereditary fructose intolerance 遺伝性フルクトース不耐症（hereditary fructose intolerance） hereditary fructose intolerance（遺伝性フルクトース不耐症） （低血糖・肝腎障害。フルクトースfructoseフルクトース（fructose）fructose（フルクトース）・スクロースsucroseスクロース（sucrose）sucrose（スクロース）・ソルビトールsorbitol ソルビトール（sorbitol）sorbitol（ソルビトール） を除去）。
• ポリオール経路polyol pathway ポリオール経路（polyol pathway）polyol pathway（ポリオール経路） （アルドース還元酵素aldose reductase アルドース還元酵素（aldose reductase）aldose reductase（アルドース還元酵素） →ソルビトール sorbitolソルビトール（sorbitol） sorbitol（ソルビトール））は糖尿病合併症 diabetic complication糖尿病合併症（diabetic complication） diabetic complication（糖尿病合併症）・白内障cataract 白内障（cataract）cataract（白内障） に関与。
• ガラクトースgalactose ガラクトース（galactose）galactose（ガラクトース） はルロワール経路でグルコースへ。ウリジルトランスフェラーゼ欠損＝古典的ガラクトース血症 classic galactosemia 古典的ガラクトース血症（classic galactosemia） classic galactosemia（古典的ガラクトース血症） （嘔吐・黄疸・白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障））、ガラクトキナーゼgalactokinase ガラクトキナーゼ（galactokinase）galactokinase（ガラクトキナーゼ） 欠損は白内障 cataract 白内障（cataract） cataract（白内障） が主。
• ラクトースは乳腺でラクトース合成酵素 lactose synthase ラクトース合成酵素（lactose synthase） lactose synthase（ラクトース合成酵素） （＋α-ラクトアルブミン alpha-lactalbuminα-ラクトアルブミン（alpha-lactalbumin） alpha-lactalbumin（α-ラクトアルブミン）、プロラクチン誘導）が合成。
• グリコーゲン：UDP-グルコース UDP-glucose UDP-グルコース（UDP-glucose） UDP-glucose（UDP-グルコース） →グリコゲニン glycogenin グリコゲニン（glycogenin） glycogenin（グリコゲニン） →合成酵素（α-1,4）＋分枝酵素 glycogen branching enzyme 分枝酵素（glycogen branching enzyme） glycogen branching enzyme（分枝酵素） （α-1,6）で合成、ホスホリラーゼphosphorylase ホスホリラーゼ（phosphorylase）phosphorylase（ホスホリラーゼ） （ピリドキサールリン酸pyridoxal phosphateピリドキサールリン酸（pyridoxal phosphate）pyridoxal phosphate（ピリドキサールリン酸））で加リン酸分解、脱分枝酵素debranching enzyme 脱分枝酵素（debranching enzyme）debranching enzyme（脱分枝酵素） で分枝点を処理。肝のグルコース-6-ホスファターゼ glucose-6-phosphatase グルコース-6-ホスファターゼ（glucose-6-phosphatase） glucose-6-phosphatase（グルコース-6-ホスファターゼ） で血糖に出せる（筋は不可）。