耳：臨床

🧠 耳の臨床相関では、障害部位から難聴の型を考える。 外耳・中耳の形成異常は主に音の伝達を妨げる伝音難聴 conductive hearing loss 伝音難聴（conductive hearing loss） conductive hearing loss（伝音難聴） を、内耳・聴神経auditory nerve 聴神経（auditory nerve）auditory nerve（聴神経） の異常は感音難聴を来す。発生起源は異なるが相互に統合されるため、「外見と内耳機能は必ず一致しない」と同時に「外耳奇形があれば聴力評価 hearing assessment 聴力評価（hearing assessment） hearing assessment（聴力評価） は必要」と考える。

先天性難聴

内耳（18-1-internal-ear）・聴神経auditory nerve 聴神経（auditory nerve）auditory nerve（聴神経） 系の異常による感音難聴は、大きく遺伝性と胎生期 embryonic period 胎生期（embryonic period） embryonic period（胎生期） の環境因子性に分けられる。原因の同定は、治療選択therapeutic options 治療選択（therapeutic options）therapeutic options（治療選択） だけでなく、感染予防や遺伝カウンセリングにも関わる。¹

⚠️ 内耳は耳胞 otic vesicle, otocyst 耳胞（otic vesicle, otocyst） otic vesicle, otocyst（耳胞） から発生するため（18-1-internal-ear）、外耳・中耳の形態が正常でも感音難聴は存在しうる。 一方、外耳・中耳奇形では内耳構造が保たれる場合でも伝音難聴 conductive hearing loss 伝音難聴（conductive hearing loss） conductive hearing loss（伝音難聴） を来しうるため、耳介の外見だけから聴力の正常・異常を推定しない。

耳前瘻孔・耳前部皮膚垂

耳前瘻孔preauricular fistula 耳前瘻孔（preauricular fistula）preauricular fistula（耳前瘻孔） は、耳前部preauricular 耳前部（preauricular）preauricular（耳前部） の小さな皮膚開口と皮下の管腔・嚢胞を特徴とする。耳介小丘auricular hillocks 耳介小丘（auricular hillocks）auricular hillocks（耳介小丘） （18-3-external-ear）の不完全融合が最も広く引用される発生仮説だが、あくまで仮説であり唯一確定した機序とはみなさない。副耳accessory auricle 副耳（accessory auricle）accessory auricle（副耳） は耳前部 preauricular 耳前部（preauricular） preauricular（耳前部） の皮膚・軟骨性隆起で、瘻孔と同一機序と断定せず別個に評価する。瘻孔は無症状のことも多いが、感染・排膿を反復することがある。²

小耳症・外耳道閉鎖

小耳症microtia 小耳症（microtia）microtia（小耳症） は耳介形成の異常、外耳道閉鎖aural atresia (atresia of the external auditory canal) 外耳道閉鎖（aural atresia (atresia of the external auditory canal)）aural atresia (atresia of the external auditory canal)（外耳道閉鎖） は上皮性栓（meatal plug, 18-3-external-ear）を含む多段階の外耳道形成 external auditory canal reconstruction外耳道形成（external auditory canal reconstruction） external auditory canal reconstruction（外耳道形成）・管腔化canalization 管腔化（canalization）canalization（管腔化） の障害によって生じる。両者は第1・2咽頭弓周囲（16-1-pharyngeal-branchial-apparatus）の頭蓋顔面形成異常と併存しうる。Treacher Collins症候群Treacher Collins syndromeTreacher Collins症候群（Treacher Collins syndrome）Treacher Collins syndrome（Treacher Collins症候群）（16-4-clinical）では第1・第2咽頭弓の分化異常を背景に、小耳症microtia小耳症（microtia）microtia（小耳症）、伝音難聴conductive hearing loss伝音難聴（conductive hearing loss）conductive hearing loss（伝音難聴）、中顔面低形成midface hypoplasia中顔面低形成（midface hypoplasia）midface hypoplasia（中顔面低形成）、小顎症micrognathia 小顎症（micrognathia）micrognathia（小顎症） などを認める。³

💡 小耳症microtia小耳症（microtia）microtia（小耳症）・外耳道閉鎖aural atresia (atresia of the external auditory canal)外耳道閉鎖（aural atresia (atresia of the external auditory canal)）aural atresia (atresia of the external auditory canal)（外耳道閉鎖）・下顎低形成mandibular hypoplasia 下顎低形成（mandibular hypoplasia）mandibular hypoplasia（下顎低形成） が併存しうるのは、第1・第2咽頭弓と第1咽頭溝を含む近接した頭蓋顔面発生領域が協調して形成されるため。個々の構造をすべて咽頭弓由来と一括せず、共通する発生領域の障害として捉える。

まとめ

• 先天性難聴congenital hearing loss 先天性難聴（congenital hearing loss）congenital hearing loss（先天性難聴） は遺伝性（コネキシンconnexin コネキシン（connexin）connexin（コネキシン） 26変異など）と環境因子性（先天性風疹症候群congenital rubella syndrome, CRS 先天性風疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS）congenital rubella syndrome, CRS（先天性風疹症候群） など）に分けられる。
• 内耳は外耳・中耳と発生起源が異なるため、外見の耳介異常と聴力（内耳機能）は必ずしも連動しない。
• 耳前瘻孔preauricular fistula 耳前瘻孔（preauricular fistula）preauricular fistula（耳前瘻孔） の古典的説明は耳介小丘 auricular hillocks 耳介小丘（auricular hillocks） auricular hillocks（耳介小丘） の不完全融合だが、確定した単一機序ではない。副耳と同じ機序と一括しない。
• 小耳症microtia小耳症（microtia）microtia（小耳症）・外耳道閉鎖aural atresia (atresia of the external auditory canal) 外耳道閉鎖（aural atresia (atresia of the external auditory canal)）aural atresia (atresia of the external auditory canal)（外耳道閉鎖） は頭蓋顔面形成異常と併存しうる。Treacher Collins症候群Treacher Collins syndrome Treacher Collins症候群（Treacher Collins syndrome）Treacher Collins syndrome（Treacher Collins症候群） では伝音難聴 conductive hearing loss 伝音難聴（conductive hearing loss） conductive hearing loss（伝音難聴） や中顔面 midface中顔面（midface） midface（中顔面）・下顎低形成mandibular hypoplasia 下顎低形成（mandibular hypoplasia）mandibular hypoplasia（下顎低形成） を伴う。