耳鼻咽喉科学 · 23
難聴・聾児の症状、検査、治療と乳児聴覚スクリーニング
The hard of hearing and deaf child’s symptoms, examination and treatment. Infants’ screening of hearing
🧠 全体像:小児難聴 pediatric hearing loss 小児難聴(pediatric hearing loss) pediatric hearing loss(小児難聴) では、聴力そのものだけでなく言語・学習・社会性の発達が影響を受ける。新生児期neonatal period 新生児期(neonatal period)neonatal period(新生児期) に客観的検査 tests 客観的検査(tests) tests(客観的検査) で拾い上げ、年齢に合った聴覚評価で確定し、補聴器・人工内耳cochlear implant人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳)・療育developmental support (habilitation) 療育(developmental support (habilitation))developmental support (habilitation)(療育) を遅らせず開始する。
原因
| 時期・機序 | 主な原因 |
|---|---|
| 遺伝性・先天性 | 非症候性non-syndromic 非症候性(non-syndromic)non-syndromic(非症候性) 遺伝性難聴(授業資料は遺伝性難聴の約75%とし、コネキシンconnexin コネキシン(connexin)connexin(コネキシン) 26をコードするGJB2遺伝子の変異が代表で、高度〜重度の難聴や聾 deafness 聾(deafness) deafness(聾) となり、人工内耳cochlear implant 人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳) の対象になる)。症候群(約25%)には、ワーデンブルグ症候群Waardenburg syndromeワーデンブルグ症候群(Waardenburg syndrome)Waardenburg syndrome(ワーデンブルグ症候群)、アッシャー症候群(視覚と聴覚)、アルポート症候群Alport syndrome アルポート症候群(Alport syndrome)Alport syndrome(アルポート症候群) (腎・視覚・聴覚)、神経線維腫症2型neurofibromatosis type 2 神経線維腫症2型(neurofibromatosis type 2)neurofibromatosis type 2(神経線維腫症2型) (両側前庭神経鞘腫 vestibular schwannoma前庭神経鞘腫(vestibular schwannoma) vestibular schwannoma(前庭神経鞘腫))、顎顔面異骨症mandibulofacial dysostosis 顎顔面異骨症(mandibulofacial dysostosis)mandibulofacial dysostosis(顎顔面異骨症) などがある |
| 胎内感染intrauterine (congenital) infection胎内感染(intrauterine (congenital) infection)intrauterine (congenital) infection(胎内感染) | サイトメガロウイルスcytomegalovirus, CMVサイトメガロウイルス(cytomegalovirus, CMV)cytomegalovirus, CMV(サイトメガロウイルス)、風疹、トキソプラズマToxoplasmaトキソプラズマ(Toxoplasma)Toxoplasma(トキソプラズマ)、梅毒 |
| 胎内毒性曝露 | アルコール、サリドマイドthalidomideサリドマイド(thalidomide)thalidomide(サリドマイド)、キニーネquinineキニーネ(quinine)quinine(キニーネ)など。薬剤と妊娠時期・用量を確認する |
| 周産期 | サイトメガロウイルスcytomegalovirus, CMVサイトメガロウイルス(cytomegalovirus, CMV)cytomegalovirus, CMV(サイトメガロウイルス)・単純ヘルペスウイルスherpes simplex virus, HSV単純ヘルペスウイルス(herpes simplex virus, HSV)herpes simplex virus, HSV(単純ヘルペスウイルス)、高ビリルビン血症Hyperbilirubinemia高ビリルビン血症(Hyperbilirubinemia)Hyperbilirubinemia(高ビリルビン血症)・核黄疸kernicterus核黄疸(kernicterus)kernicterus(核黄疸)、低酸素、頭蓋内・蝸牛内出血、集中治療intensive care 集中治療(intensive care)intensive care(集中治療) を要した重症状態 |
| 出生後 | 髄膜炎、中耳炎、内耳炎labyrinthitis内耳炎(labyrinthitis)labyrinthitis(内耳炎)、麻疹、頭部外傷head injury (head trauma)頭部外傷(head injury (head trauma))head injury (head trauma)(頭部外傷)、強大音、アミノグリコシドなどの耳毒性薬 ototoxic drug耳毒性薬(ototoxic drug) ototoxic drug(耳毒性薬) |
先天性感染congenital infection 先天性感染(congenital infection)congenital infection(先天性感染) や遺伝性疾患では出生時に明らかでない遅発性・進行性難聴もあるため、新生児スクリーニングnewborn screening 新生児スクリーニング(newborn screening)newborn screening(新生児スクリーニング) 通過後もリスク児を追跡する。先天性サイトメガロウイルス感染congenital cytomegalovirus infection 先天性サイトメガロウイルス感染(congenital cytomegalovirus infection)congenital cytomegalovirus infection(先天性サイトメガロウイルス感染) による難聴の頻度、遅発性の経過、抗ウイルス薬の効果は小児の耳疾患(小児科)を参照。
遺伝性難聴
非症候性non-syndromic 非症候性(non-syndromic)non-syndromic(非症候性) (約75%)の代表がコネキシン connexin コネキシン(connexin) connexin(コネキシン) 26(GJB2 遺伝子)の変異である。コネキシンconnexin コネキシン(connexin)connexin(コネキシン) 26は、6個が集まったコネクソン connexons コネクソン(connexons) connexons(コネクソン) として隣り合う細胞をつなぐギャップ結合 gap junction ギャップ結合(gap junction) gap junction(ギャップ結合) をつくる。授業資料は、c.35delG のホモ接合 c.35delG/c.35delG ホモ接合(c.35delG/c.35delG) c.35delG/c.35delG(ホモ接合) の同胞が罹患し、親は罹患していない家系図 pedigree 家系図(pedigree) pedigree(家系図) を示し、常染色体潜性遺伝autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝(autosomal recessive inheritance)autosomal recessive inheritance(常染色体潜性遺伝) の形式を表す。高度〜重度の難聴や聾 deafness 聾(deafness) deafness(聾) となり、人工内耳cochlear implant 人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳) の対象になる。
症候性(約25%)のうち、授業資料が顔貌 facies (facial appearance) 顔貌(facies (facial appearance)) facies (facial appearance)(顔貌) の写真で示すのはワーデンブルグ症候群Waardenburg syndromeワーデンブルグ症候群(Waardenburg syndrome)Waardenburg syndrome(ワーデンブルグ症候群)である。写真の注釈は、白い髪の房、両眼が離れている(眼間開離hypertelorism眼間開離(hypertelorism)hypertelorism(眼間開離))、内眼角贅皮epicanthal folds内眼角贅皮(epicanthal folds)epicanthal folds(内眼角贅皮)、短く幅の広い鼻(鼻根部nasal root 鼻根部(nasal root)nasal root(鼻根部) が低く鼻尖 nasal tip 鼻尖(nasal tip) nasal tip(鼻尖) が丸い)、深い人中 philtrum 人中(philtrum) philtrum(人中) 溝である。アッシャー症候群は視覚と聴覚、アルポート症候群Alport syndrome アルポート症候群(Alport syndrome)Alport syndrome(アルポート症候群) は腎・視覚・聴覚、神経線維腫症2型neurofibromatosis type 2 神経線維腫症2型(neurofibromatosis type 2)neurofibromatosis type 2(神経線維腫症2型) は両側の前庭神経鞘腫 vestibular schwannoma 前庭神経鞘腫(vestibular schwannoma) vestibular schwannoma(前庭神経鞘腫) (両側に腫瘤が写るMRIが添えられている)を伴う。
内耳奇形
内耳奇形は先天性難聴 congenital hearing loss 先天性難聴(congenital hearing loss) congenital hearing loss(先天性難聴) の約20%を占め、残る約80%は画像で見えにくい膜迷路 membranous labyrinth 膜迷路(membranous labyrinth) membranous labyrinth(膜迷路) の異常である。多くは両側の高度〜重度難聴 profound hearing loss 重度難聴(profound hearing loss) profound hearing loss(重度難聴) で、人工内耳cochlear implant 人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳) の候補になるが、型によって可否が違う。1
| 奇形 | 画像所見 | 人工内耳cochlear implant人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳) |
|---|---|---|
| 完全迷路無形成(ミケル奇形) | 蝸牛、前庭、半規管semicircular canals半規管(semicircular canals)semicircular canals(半規管)、前庭水管・蝸牛水管がない。授業資料のCTは、蝸牛と前庭水管の欠如を矢印で示す | 内耳の発生が無いので人工内耳 cochlear implant 人工内耳(cochlear implant) cochlear implant(人工内耳) は不可能。聴性脳幹インプラント implant インプラント(implant) implant(インプラント) が聴覚獲得の唯一の外科的選択肢 |
| 不完全分離II型(モンディーニ奇形) | 蝸牛頂部 apex 頂部(apex) apex(頂部) の蝸牛軸が欠損し、中回転と頂回転 apical turn (of the cochlea) 頂回転(apical turn (of the cochlea)) apical turn (of the cochlea)(頂回転) が合流して頂部 apex 頂部(apex) apex(頂部) が嚢胞状 cystic 嚢胞状(cystic) cystic(嚢胞状) に見える。軽度に拡張した前庭と前庭水管拡大 enlarged vestibular aqueduct (EVA) 前庭水管拡大(enlarged vestibular aqueduct (EVA)) enlarged vestibular aqueduct (EVA)(前庭水管拡大) とともに三徴をなす | 人工内耳cochlear implant 人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳) の候補になり得る |
⚠️ 授業資料との差:授業資料はモンディーニ異形成を「蝸牛が1.5回転で、頂部apex 頂部(apex)apex(頂部) が嚢胞状 cystic嚢胞状(cystic) cystic(嚢胞状)」と説明する。現行の分類(Sennaroglu ら)では、不完全分離II型の蝸牛は外形 external features 外形(external features) external features(外形) が正常に近く、「1.5回転の蝸牛」という定義は蝸牛低形成(とくにIII型)に使うもので、不完全分離II型の定義としては正しくないとされる。モンディーニ奇形という語は、蝸牛頂部 apex 頂部(apex) apex(頂部) の欠損・前庭の軽度拡張・前庭水管拡大enlarged vestibular aqueduct (EVA) 前庭水管拡大(enlarged vestibular aqueduct (EVA))enlarged vestibular aqueduct (EVA)(前庭水管拡大) の三徴が揃うときだけに使う。1
年齢別にみる徴候
- 新生児が大きな音に驚かない、音源へ反応しない
- 泣き声の調子が不自然、喃語babbling 喃語(babbling)babbling(喃語) が現れない・減る
- 視覚への依存が強く、呼名や視野外の音に振り向かない
- 発語speech (verbalization)発語(speech (verbalization))speech (verbalization)(発語)・語彙lexicon (vocabulary)語彙(lexicon (vocabulary))lexicon (vocabulary)(語彙)・文章理解が遅れる
- 発話speech (utterance/production) 発話(speech (utterance/production))speech (utterance/production)(発話) の音量、音高pitch音高(pitch)pitch(音高)、抑揚intonation抑揚(intonation)intonation(抑揚)、リズム、構音が不自然
- 読み書き、授業理解、学習成績に困難が生じる
| 両側聴力低下 hearing reduction 聴力低下(hearing reduction) hearing reduction(聴力低下) の目安(授業資料の従来区分) | 発達への影響 |
|---|---|
| 軽度(おおむね20〜40 dB) | 構音、言語獲得、雑音下聴取、学習に影響しうる |
| 中等度(40〜60 dB) | 語彙lexicon (vocabulary) 語彙(lexicon (vocabulary))lexicon (vocabulary)(語彙) 不足、発話speech (utterance/production) 発話(speech (utterance/production))speech (utterance/production)(発話) 明瞭度低下、読み書きの遅れ |
| 高度(60〜90 dB) | 補助なしでは自然な音声言語発達が著しく困難 |
| 重度(90 dB超) | 音への反応が乏しく、早期の専門的介入が不可欠 |
⚠️ 授業資料との差:上の区切り(20〜40、40〜60、60〜90、90 dB超)は従来の区分で、日本聴覚医学会の2014年の程度分類(軽度25以上40未満、中等度40以上70未満、高度70以上90未満、重度90以上。500・1,000・2,000・4,000 Hz の平均を推奨)や WHO 2021年の分類とは数値が違う。どの体系の区分かを区別して読む。2 人工内耳cochlear implant 人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳) の適応基準は程度分類とは別に定められている。3つの分類の比較は純音聴力検査pure-tone audiometry 純音聴力検査(pure-tone audiometry)pure-tone audiometry(純音聴力検査) と鼓室 tympanic cavity 鼓室(tympanic cavity) tympanic cavity(鼓室) 圧計、人工内耳cochlear implant 人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳) の日本の基準は人工内耳cochlear implant 人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳) と植込み型補聴器 implantable hearing aid植込み型補聴器(implantable hearing aid) implantable hearing aid(植込み型補聴器)に書いた。
片側難聴も雑音下聴取、音源定位sound localization音源定位(sound localization)sound localization(音源定位)、学校生活に影響しうる。「片側なら問題ない」とせず、原因検索と発達・学習の追跡を行う。
検査
診察
- 耳介・外耳道奇形、耳垢栓塞Cerumen impaction耳垢栓塞(Cerumen impaction)Cerumen impaction(耳垢栓塞)、異物など伝音障害 conductive hearing loss 伝音障害(conductive hearing loss) conductive hearing loss(伝音障害) の原因を確認する。
- 耳鏡Otoscope耳鏡(Otoscope)Otoscope(耳鏡)・気密耳鏡pneumatic otoscope 気密耳鏡(pneumatic otoscope)pneumatic otoscope(気密耳鏡) で中耳貯留液middle-ear effusion中耳貯留液(middle-ear effusion)middle-ear effusion(中耳貯留液)、急性・慢性中耳炎chronic otitis media 慢性中耳炎(chronic otitis media)chronic otitis media(慢性中耳炎) を評価する。
- 頭頸部奇形、神経所見neurological findings神経所見(neurological findings)neurological findings(神経所見)、症候群を示す身体所見を確認する。
発達段階に応じた聴覚検査
| 検査 | 方法・対象 |
|---|---|
| 反射聴力検査reflex audiometry反射聴力検査(reflex audiometry)reflex audiometry(反射聴力検査) | 音刺激による吸啜 sucking (sucking reflex)吸啜(sucking (sucking reflex)) sucking (sucking reflex)(吸啜)、運動、呼吸パターンの変化を観察 |
| 視覚強化聴力検査visual reinforcement audiometry (VRA)視覚強化聴力検査(visual reinforcement audiometry (VRA))visual reinforcement audiometry (VRA)(視覚強化聴力検査) | 視野外の音へ振り向く反応を光・玩具で強化する。乳幼児向け |
| 遊戯聴力検査play audiometry遊戯聴力検査(play audiometry)play audiometry(遊戯聴力検査) | 音を聞いたら積み木を入れるなど、純音聴力検査pure-tone audiometry 純音聴力検査(pure-tone audiometry)pure-tone audiometry(純音聴力検査) を遊びに変換 |
| 小児語音聴力検査pediatric speech audiometry小児語音聴力検査(pediatric speech audiometry)pediatric speech audiometry(小児語音聴力検査) | 指示された玩具・絵を選ばせ、語音認知を評価 |
| 耳音響放射otoacoustic emissions, OAE耳音響放射(otoacoustic emissions, OAE)otoacoustic emissions, OAE(耳音響放射) | 外有毛細胞outer hair cell 外有毛細胞(outer hair cell)outer hair cell(外有毛細胞) を中心とする蝸牛機能を客観評価。反応があっても聴神経障害 auditory neuropathy 聴神経障害(auditory neuropathy) auditory neuropathy(聴神経障害) を除外できない |
| 聴性脳幹反応auditory brainstem response (ABR / BERA)聴性脳幹反応(auditory brainstem response (ABR / BERA))auditory brainstem response (ABR / BERA)(聴性脳幹反応) | 音刺激に対する聴神経 auditory nerve 聴神経(auditory nerve) auditory nerve(聴神経) 〜脳幹の誘発電位 evoked potential 誘発電位(evoked potential) evoked potential(誘発電位) を測定し、反応閾値response threshold 反応閾値(response threshold)response threshold(反応閾値) を推定する |
新生児聴覚スクリーニング
目的は、難聴の早期発見、早期療育early intervention早期療育(early intervention)early intervention(早期療育)、正常な言語発達である。現在はリスク児だけでなく、全新生児を対象とする普遍的スクリーニング universal screening 普遍的スクリーニング(universal screening) universal screening(普遍的スクリーニング) が基本である。
頻度と臨界期
授業資料は、先天性難聴congenital hearing loss 先天性難聴(congenital hearing loss)congenital hearing loss(先天性難聴) を出生1,000人あたり1〜2人(高度・両側)、新生児集中治療室neonatal intensive care unit (NICU) 新生児集中治療室(neonatal intensive care unit (NICU))neonatal intensive care unit (NICU)(新生児集中治療室) に入る危険因子のある児では4〜5%(100人あたり4〜5人)とする。
- 日本の全国調査(令和6年度)では、初回検査を受けた約66万3千人のうち、精密検査で両側難聴と判定された児が683人(受検1,000人あたり約1人)、一側unilateral (one side) 一側(unilateral (one side))unilateral (one side)(一側) 難聴が777人で、「両側1〜2/1,000」は日本でも大きく外れない(調査で集計した市区町村が一致しないため概算)。3
- 日本の新生児153,913例のコホートでは、40 dB HL以上の先天性難聴 congenital hearing loss 先天性難聴(congenital hearing loss) congenital hearing loss(先天性難聴) の有病率 prevalence 有病率(prevalence) prevalence(有病率) が出生1,000人あたり1.62(両側0.84、一側unilateral (one side) 一側(unilateral (one side))unilateral (one side)(一側) 0.77)だった。両側難聴の過半数は遺伝性、重度以上の一側 unilateral (one side) 一側(unilateral (one side)) unilateral (one side)(一側) 難聴の過半数は蝸牛神経 cochlear nerve 蝸牛神経(cochlear nerve) cochlear nerve(蝸牛神経) 欠損によるとされ、両側難聴の約4%が先天性サイトメガロウイルス感染 congenital cytomegalovirus infection先天性サイトメガロウイルス感染(congenital cytomegalovirus infection) congenital cytomegalovirus infection(先天性サイトメガロウイルス感染)、一側unilateral (one side) 一側(unilateral (one side))unilateral (one side)(一側) 難聴の約6%が聴神経 auditory nerve 聴神経(auditory nerve) auditory nerve(聴神経) 難聴スペクトラムに関連していた。4
- 新生児集中治療室neonatal intensive care unit (NICU) 新生児集中治療室(neonatal intensive care unit (NICU))neonatal intensive care unit (NICU)(新生児集中治療室) の児の頻度は、集団と難聴の定義で値が変わる。韓国の全国データ(新生児集中治療室neonatal intensive care unit (NICU) 新生児集中治療室(neonatal intensive care unit (NICU))neonatal intensive care unit (NICU)(新生児集中治療室) に5日を超えて入院した高リスク児 high-risk infant高リスク児(high-risk infant) high-risk infant(高リスク児))では、診断的ABRで40 dB nHL以上の難聴(一側unilateral (one side) 一側(unilateral (one side))unilateral (one side)(一側) を含む)の有病率 prevalence 有病率(prevalence) prevalence(有病率) が28.8/1,000(約2.9%)で、健常新生児の4.6/1,000の約7倍だった。授業の4〜5%はこれより高い数値で、そのまま日本に当てはめない。5
- 授業資料は、脳の可塑性 plasticity 可塑性(plasticity) plasticity(可塑性) の図(シナプス形成の速度が、感覚経路〔視覚・聴覚〕で生後数か月に最初のピークを迎え、次いで言語、高次認知機能higher cognitive function 高次認知機能(higher cognitive function)higher cognitive function(高次認知機能) の順)を示し、聴覚入力の臨界期 critical period 臨界期(critical period) critical period(臨界期) を3歳までとする。生後早期の聴覚入力が言語に必要な神経回路の形成を左右するので、診断と療育 developmental support (habilitation) 療育(developmental support (habilitation)) developmental support (habilitation)(療育) を遅らせない。コロラド州の縦断研究 longitudinal study 縦断研究(longitudinal study) longitudinal study(縦断研究) では、普遍的スクリーニングuniversal screening 普遍的スクリーニング(universal screening)universal screening(普遍的スクリーニング) の導入で難聴の平均同定年齢が約20か月から約2か月に短縮し、同定年齢と介入開始年齢が早いほど言語発達が有意に良好だった。6
検査法
- 自動聴性脳幹反応automated auditory brainstem response, AABR自動聴性脳幹反応(automated auditory brainstem response, AABR)automated auditory brainstem response, AABR(自動聴性脳幹反応):睡眠中の児にヘッドホン headphone ヘッドホン(headphone) headphone(ヘッドホン) で音を聞かせ、頭皮上の電極で脳幹の反応を自動判定する。授業資料は刺激を35 dB とし、日本の通知も自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) の判定基準を35 dB と書く。7
- 耳音響放射otoacoustic emissions, OAE耳音響放射(otoacoustic emissions, OAE)otoacoustic emissions, OAE(耳音響放射):外耳道に耳栓 earplug 耳栓(earplug) earplug(耳栓) 型のプローブを入れ、外有毛細胞outer hair cell 外有毛細胞(outer hair cell)outer hair cell(外有毛細胞) が出す微弱な音(基底膜の振動が耳小骨連鎖 ossicular chain 耳小骨連鎖(ossicular chain) ossicular chain(耳小骨連鎖) を逆にたどって外耳道へ出る)を集音する。内耳(外有毛細胞outer hair cell外有毛細胞(outer hair cell)outer hair cell(外有毛細胞))の機能の検査である。
日本のスクリーニング
授業資料が示すハンガリーの制度(2015年から病院で自動ABR automated auditory brainstem response自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR))は、国ごとに違う。日本の制度は厚生労働省の通知(2007年。2024年12月まで複数回改正)とこども家庭庁の調査に基づく。78
| 項目 | ハンガリー(授業資料と講師らの論文) | 日本(厚生労働省の通知) |
|---|---|---|
| 根拠 | 2015年の規則とガイドライン。正常児・高リスク児high-risk infant 高リスク児(high-risk infant)high-risk infant(高リスク児) を問わず自動ABR automated auditory brainstem response自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) | 厚生労働省の課長通知。市町村が全新生児に検査が行き渡るよう努める |
| 初回検査 | 生後0〜4日に産科病棟または新生児集中治療室 neonatal intensive care unit (NICU) 新生児集中治療室(neonatal intensive care unit (NICU)) neonatal intensive care unit (NICU)(新生児集中治療室) で自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) (35 dB のチャープ刺激、両耳) | おおむね生後3日以内。自動ABRautomated auditory brainstem response自動ABR(automated auditory brainstem response)automated auditory brainstem response(自動ABR)、ない場合はOAE |
| 再検 | 1か月以内に新生児外来で再検 | リファー(要再検)なら、おおむね生後1週間以内に確認検査 confirmatory test確認検査(confirmatory test) confirmatory test(確認検査) |
| 精密検査 | 3回目の自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) と聴力評価 hearing assessment 聴力評価(hearing assessment) hearing assessment(聴力評価) (確認センター) | 耳鼻咽喉科otorhinolaryngology (ENT) 耳鼻咽喉科(otorhinolaryngology (ENT))otorhinolaryngology (ENT)(耳鼻咽喉科) の精密検査機関。先天性サイトメガロウイルス感染congenital cytomegalovirus infection 先天性サイトメガロウイルス感染(congenital cytomegalovirus infection)congenital cytomegalovirus infection(先天性サイトメガロウイルス感染) 症の検査が陽性なら生後2か月以内、陰性でも遅くとも3か月以内を目途 |
| 療育developmental support (habilitation)療育(developmental support (habilitation))developmental support (habilitation)(療育) | 可能なら生後6か月までに補聴器 | 遅くとも生後6か月頃までに開始 |
| 費用 | (確認していない) | 国庫補助は廃止され、市町村に地方交付税措置。公費負担の市区町村は令和6年度に95.2%(1,658/1,741)、初回検査の平均公費負担額は4,188円 |
flowchart TD
A["初回検査(おおむね生後3日以内)<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='automated auditory brainstem response'>自動ABR</span>、ない場合はOAE"] --> B{"結果"}
B -->|"パス"| C["通常の発達観察<br>リスク児は継続してフォロー"]
B -->|"リファー"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='confirmatory test'>確認検査</span>(おおむね生後1週間以内)"]
D --> E{"結果"}
E -->|"パス"| C
E -->|"リファー"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital cytomegalovirus infection'>先天性サイトメガロウイルス感染</span>症の尿核酸検査(生後3週間以内)<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='otorhinolaryngology (ENT)'>耳鼻咽喉科</span>の精密検査機関へ"]
F --> G["精密検査:陽性は生後2か月以内、陰性は遅くとも3か月以内を目途"]
G --> H["難聴あり:補聴・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='developmental support (habilitation)'>療育</span>を遅くとも生後6か月頃までに開始"]
- 日本の令和6年度調査では、初回検査の受検率は96.3%(663,210/688,975人)、リファー率は自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) で1.9%、OAEで4.1%、確認検査confirmatory test 確認検査(confirmatory test)confirmatory test(確認検査) のリファー率は自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) で31.3%、OAEで18.0%だった。3
- 通知は、聴神経auditory nerve 聴神経(auditory nerve)auditory nerve(聴神経) 難聴スペクトラムでは内耳機能がほぼ正常でOAEは合格になるが自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) ではリファーになるため、初回・確認検査confirmatory test 確認検査(confirmatory test)confirmatory test(確認検査) とも自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) で行うことが望ましいとする。7
- 未熟児premature infant 未熟児(premature infant)premature infant(未熟児) など特別な配慮が必要な児の検査時期は、医師medical doctor 医師(medical doctor)medical doctor(医師) が適切に判断する。母子健康手帳maternal and child health handbook 母子健康手帳(maternal and child health handbook)maternal and child health handbook(母子健康手帳) には検査機器・日付・結果を記録する。
早期聴覚検出・介入の時間目標
| 目標時期 | 行うこと |
|---|---|
| 生後1か月まで | 全新生児の聴覚スクリーニングを完了する(日本の通知の初回検査はおおむね生後3日以内で、これより早い) |
| 生後3か月まで | スクリーニングで要精査 refer 要精査(refer) refer(要精査) となった児の診断的聴覚評価を完了する |
| 生後6か月まで | 難聴が確定した児の早期介入 early intervention 早期介入(early intervention) early intervention(早期介入) を開始する |
授業資料の「1か月・3か月・6か月」は、米国の乳幼児聴覚合同委員会が掲げる 1-3-6目標 と同じ並びである。同委員会の2019年声明は、1-3-6目標を達成できている体制 body plan 体制(body plan) body plan(体制) には、より短い 1-2-3目標(診断を生後2か月まで、介入を生後3か月まで)を目指すよう求める。9
- 耳音響放射otoacoustic emissions, OAE 耳音響放射(otoacoustic emissions, OAE)otoacoustic emissions, OAE(耳音響放射) は短時間で蝸牛機能をみるが、聴覚ニューロパチーauditory neuropathy 聴覚ニューロパチー(auditory neuropathy)auditory neuropathy(聴覚ニューロパチー) を見逃しうる。
- 自動聴性脳幹反応automated auditory brainstem response, AABR 自動聴性脳幹反応(automated auditory brainstem response, AABR)automated auditory brainstem response, AABR(自動聴性脳幹反応) は聴覚路 auditory pathway 聴覚路(auditory pathway) auditory pathway(聴覚路) の同期性を評価できる。聴覚ニューロパチーauditory neuropathy 聴覚ニューロパチー(auditory neuropathy)auditory neuropathy(聴覚ニューロパチー) の頻度が高い新生児集中治療室 neonatal intensive care unit (NICU) 新生児集中治療室(neonatal intensive care unit (NICU)) neonatal intensive care unit (NICU)(新生児集中治療室) 児では、耳音響放射otoacoustic emissions, OAE 耳音響放射(otoacoustic emissions, OAE)otoacoustic emissions, OAE(耳音響放射) 単独ではなくAABRでスクリーニング・再スクリーニングを行う。同委員会の2019年声明も、AABR で不合格だった児の再検を耳音響放射 otoacoustic emissions, OAE 耳音響放射(otoacoustic emissions, OAE) otoacoustic emissions, OAE(耳音響放射) で済ませてよいのは、聴覚ニューロパチーauditory neuropathy 聴覚ニューロパチー(auditory neuropathy)auditory neuropathy(聴覚ニューロパチー) が非常にまれな通常出生児に限るとする。9
- 2段階のスクリーニングの要精検率は、85研究・112万人超のメタ解析 Meta-analysis メタ解析(Meta-analysis) Meta-analysis(メタ解析) で、両段階とも自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) なら1.3%、両段階とも耳音響放射 otoacoustic emissions, OAE 耳音響放射(otoacoustic emissions, OAE) otoacoustic emissions, OAE(耳音響放射) なら2.7%、耳音響放射otoacoustic emissions, OAE 耳音響放射(otoacoustic emissions, OAE)otoacoustic emissions, OAE(耳音響放射) から自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) へ変更で3.9%、自動ABRautomated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response)automated auditory brainstem response(自動ABR) から耳音響放射 otoacoustic emissions, OAE 耳音響放射(otoacoustic emissions, OAE) otoacoustic emissions, OAE(耳音響放射) へ変更で5.9%だった。2段階目で検査法を変えない方が低く、変更は避けるべきとされる。10
- スクリーニングは診断検査 diagnostic testing 診断検査(diagnostic testing) diagnostic testing(診断検査) ではない。要精査refer 要精査(refer)refer(要精査) の場合は確実に精査へつなぐ。
- 新生児集中治療室neonatal intensive care unit (NICU) 新生児集中治療室(neonatal intensive care unit (NICU))neonatal intensive care unit (NICU)(新生児集中治療室) 長期入院、難聴の家族歴、頭蓋顔面奇形Craniofacial anomaly頭蓋顔面奇形(Craniofacial anomaly)Craniofacial anomaly(頭蓋顔面奇形)、先天性感染congenital infection先天性感染(congenital infection)congenital infection(先天性感染)、高ビリルビン血症Hyperbilirubinemia 高ビリルビン血症(Hyperbilirubinemia)Hyperbilirubinemia(高ビリルビン血症) などは、通過後も聴覚追跡を要する重要なリスク material risks 重要なリスク(material risks) material risks(重要なリスク) 指標である。
治療と支援
- 家族への説明、聴覚言語療法 speech therapy言語療法(speech therapy) speech therapy(言語療法)、教育的educational 教育的(educational)educational(教育的) 支援を並行して行う。
- 軽度でも発達・教室環境に応じて補聴器、遠隔マイク、座席調整などを検討する。
- 両耳の中等度〜高度難聴 severe hearing loss 高度難聴(severe hearing loss) severe hearing loss(高度難聴) では、原則として両耳補聴器を早期導入し、フィッティングFitting フィッティング(Fitting)Fitting(フィッティング) を検証するとともに、聴覚・言語発達と日常での装用効果を継続評価する11。
- 補聴器で十分な機能的聴取・言語発達が得られない場合は、残存聴力があっても人工内耳 cochlear implant 人工内耳(cochlear implant) cochlear implant(人工内耳) 評価を遅らせない。聴力閾値hearing threshold 聴力閾値(hearing threshold)hearing threshold(聴力閾値) だけでなく、耳別の補聴下語音聴取、聴覚・言語発達、蝸牛神経cochlear nerve蝸牛神経(cochlear nerve)cochlear nerve(蝸牛神経)・画像所見、家族の目標を多職種で検討する1213。
- 日本の小児人工内耳 cochlear implant 人工内耳(cochlear implant) cochlear implant(人工内耳) 適応基準(2022年)は、原則として体重8 kg以上または1歳以上で、聴力は裸耳の平均聴力レベル hearing level 聴力レベル(hearing level) hearing level(聴力レベル) 90 dB以上、これが確認できないときは6か月以上の最適な補聴器装用でも装用下の平均聴力レベル hearing level 聴力レベル(hearing level) hearing level(聴力レベル) が45 dBより改善しない、または最高語音明瞭度 speech discrimination score 語音明瞭度(speech discrimination score) speech discrimination score(語音明瞭度) が50%以下の場合を適応とする(人工内耳cochlear implant 人工内耳(cochlear implant)cochlear implant(人工内耳) と植込み型補聴器 implantable hearing aid植込み型補聴器(implantable hearing aid) implantable hearing aid(植込み型補聴器))。14
まとめ
- 新生児スクリーニングnewborn screening 新生児スクリーニング(newborn screening)newborn screening(新生児スクリーニング) 通過は将来の難聴を否定しない。
- 耳音響放射otoacoustic emissions, OAE 耳音響放射(otoacoustic emissions, OAE)otoacoustic emissions, OAE(耳音響放射) と聴性脳幹反応 auditory brainstem response (ABR / BERA) 聴性脳幹反応(auditory brainstem response (ABR / BERA)) auditory brainstem response (ABR / BERA)(聴性脳幹反応) は評価部位が異なり、相補的である。日本の通知は、初回・確認検査confirmatory test 確認検査(confirmatory test)confirmatory test(確認検査) とも自動ABR automated auditory brainstem response 自動ABR(automated auditory brainstem response) automated auditory brainstem response(自動ABR) が望ましいとする。
- 日本の流れは、初回検査(生後3日以内)、確認検査confirmatory test 確認検査(confirmatory test)confirmatory test(確認検査) (1週間以内)、先天性サイトメガロウイルス cytomegalovirus, CMV サイトメガロウイルス(cytomegalovirus, CMV) cytomegalovirus, CMV(サイトメガロウイルス) の尿検査(3週間以内)、精密検査(2〜3か月以内)、療育developmental support (habilitation) 療育(developmental support (habilitation))developmental support (habilitation)(療育) (遅くとも6か月頃)である。ハンガリーの制度を日本の一般論として書かない。
- 内耳奇形では、ミケル奇形に人工内耳 cochlear implant 人工内耳(cochlear implant) cochlear implant(人工内耳) は不可能で、モンディーニ奇形は人工内耳 cochlear implant 人工内耳(cochlear implant) cochlear implant(人工内耳) の候補になる。
- 小児難聴pediatric hearing loss 小児難聴(pediatric hearing loss)pediatric hearing loss(小児難聴) の転帰を左右するのは、発見から補聴・療育developmental support (habilitation) 療育(developmental support (habilitation))developmental support (habilitation)(療育) までの速さと継続支援である。
出典
- 1.Classification and Current Management of Inner Ear Malformations(Balkan Medical Journal・2017)PMC掲載の全文で、完全迷路無形成(ミケル奇形)が蝸牛・前庭・半規管・前庭水管と蝸牛水管の欠如で人工内耳は不可能(聴性脳幹インプラントが唯一の外科的選択肢)であること、不完全分離II型は蝸牛軸の頂部欠損で、軽度拡張した前庭と前庭水管拡大とともにモンディーニ奇形の三徴をなし、三徴が揃うときだけモンディーニという語を使うこと、「1.5回転の蝸牛」という定義は蝸牛低形成に使うものでII型には使わないこと、内耳奇形が先天性難聴の約20%であること、多くが両側の高度〜重度難聴で人工内耳の候補になることを確認した。閲覧 2026-11-12
- 2.難聴対策委員会報告 難聴(聴覚障害)の程度分類について(日本聴覚医学会・2014)2014年7月1日の日本聴覚医学会難聴対策委員会の報告(6頁)を全文で読み、軽度25以上40未満、中等度40以上70未満、高度70以上90未満、重度90以上(dB、平均聴力レベル)で、平均は500・1000・2000・4000 Hzの算術平均を推奨し3分法・4分法Aも可(算出法を付記)とすることを確認した。閲覧 2026-11-12
- 3.令和6年度「新生児聴覚検査の実施状況等について」(こども家庭庁・2026)令和8年3月27日公表の調査結果(12頁)を読み、初回検査の受検率が96.3%(663,210/688,975人)、初回検査のリファー率が自動ABR 1.9%・OAE 4.1%、確認検査のリファー率が自動ABR 31.3%・OAE 18.0%、精密検査の結果が一側難聴777人・両側難聴683人・正常1,878人・評価不能442人、公費負担を実施する市区町村が95.2%(1,658/1,741)、初回検査の平均公費負担額が4,188円であることを確認した。閲覧 2026-11-12
- 4.Epidemiology, aetiology and diagnosis of congenital hearing loss via hearing screening of 153 913 newborns(International Journal of Epidemiology・2024)Europe PMC の抄録で、日本の新生児153,913例のコホート(40 dB HL以上を先天性難聴と定義)で、有病率が出生1,000人あたり1.62(両側0.84、一側0.77)であること、両側難聴の過半数が遺伝性、重度以上の一側難聴の過半数が蝸牛神経欠損によること、両側難聴の約4%が先天性サイトメガロウイルス感染、一側難聴の約6%が聴神経難聴スペクトラムであることを確認した(全文は読んでいない)閲覧 2026-11-12
- 5.Comparison of newborn hearing screening results between well babies and neonates admitted to the neonatal intensive care unit for more than 5 days: Analysis based on the national database in Korea for 9 years(PLOS ONE・2020)PubMedの抄録で、韓国の全国データ524,371人(健常児群506,634人、新生児集中治療室に5日を超えて入院した高リスク群17,737人)で、調整後の難聴有病率が全体5.6/1,000、健常群4.6/1,000、高リスク群28.8/1,000であり、難聴は診断的ABRで40 dB nHL以上(一側を含む)と定義されたこと、高リスク群の有病率が健常児の約7倍であることを確認した(抄録のみ。全文は読んでいない)。閲覧 2026-11-12
- 6.From Screening to Early Identification and Intervention: Discovering Predictors to Successful Outcomes for Children With Significant Hearing Loss(Journal of Deaf Studies and Deaf Education・2003)Europe PMC の抄録で、コロラド州の縦断研究において、普遍的新生児聴覚スクリーニングの導入で難聴の平均同定年齢が約20か月から約2か月に短縮したこと、同定年齢と介入開始年齢が早いほど言語発達が有意に良好であることを確認した(全文は読んでいない)閲覧 2026-11-12
- 7.新生児聴覚検査の実施について(雇児母発第0129002号、令和6年12月27日改正後全文)(こども家庭庁(厚生労働省 母子保健課長通知)・2024)通知の改正後全文(5頁)を読み、市町村が全新生児に検査が行き渡るよう努め公費負担で経済的負担を軽減すること、初回検査がおおむね生後3日以内、リファー例の確認検査がおおむね1週間以内、確認検査でリファーなら生後3週間以内に先天性サイトメガロウイルス感染症の尿核酸検査を強く推奨、精密検査はサイトメガロウイルス検査陽性なら生後2か月以内・陰性なら遅くとも3か月以内を目途、療育は遅くとも生後6か月頃までに開始、聴神経難聴スペクトラムのため初回・確認検査は自動ABRが望ましいこと、自動ABRの判定基準が35 dB であること、精密検査機関は日本耳鼻咽喉科学会のリストを参照すること、新生児聴覚検査費は国庫補助が廃止され地方交付税措置であることを確認した。閲覧 2026-11-12
- 8.Universal newborn hearing screening with automated auditory brainstem response (AABR) in Hungary: 5-year experience in diagnostics and influence on the early intervention(European Archives of Oto-Rhino-Laryngology・2022)PMC掲載の全文で、ハンガリーが2015年に自動ABRによる全新生児聴覚スクリーニングの規則とガイドラインを導入したこと、正常児も高リスク児も自動ABR(35 dB のチャープ刺激、両耳)で検査すること、生後0〜4日の初回、1か月以内の再検、確認センターでの3回目の自動ABRと聴力評価という段階、1か月までにスクリーニング・3か月までに診断・可能なら6か月までに補聴器という目標、要精査1,269例のうち276例(22%)で難聴が確認されたことを確認した。新生児集中治療室児と正常児の頻度は書かれていない。閲覧 2026-11-12
- 9.Year 2019 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs(Journal of Early Hearing Detection and Intervention・2019)JCIH サイトで公開されている同声明の Executive Summary(PDF)を読み、スクリーニングを1か月までに完了し診断を3か月までに行い早期介入を6か月までに開始する1-3-6の目標を達成できる体制は1-2-3か月のタイムラインを目指すべきとしていること、通常出生児に限り AABR 不合格後の耳音響放射での再検合格を許容し、その根拠を聴覚ニューロパチーの頻度が非常に低いことに置いていることを確認した。全文は読んでおらず、1-2-3の各項目の内訳は要旨に書かれていない。閲覧 2026-11-12
- 10.Quality measures of two-stage newborn hearing screening: systematic review and meta-analysis(Frontiers in Public Health・2025)Europe PMC の抄録で、85研究・112万人超の2段階新生児聴覚スクリーニングのメタ解析(エビデンスの確実性は中等度)において、要精検率が自動ABR→自動ABR 1.3%(95%信頼区間0.9〜1.8%)、耳音響放射→耳音響放射 2.7%(2.2〜3.2%)、耳音響放射→自動ABR 3.9%(2.9〜5.1%)、自動ABR→耳音響放射 5.9%(5.0〜6.9%)で、2段階目に検査法を変えない方が低く、変更は避けるべきとされたことを確認した(全文は読んでいない)閲覧 2026-11-12
- 11.Prescribing and Verifying Hearing Aids Applying the American Academy of Audiology Pediatric Amplification Guideline: Protocols and Outcomes from the Ontario Infant Hearing Program(Journal of the American Academy of Audiology・2016)小児補聴器では適切なフィッティングと検証に加え、聴覚発達・機能転帰を系統的に追跡することが重要であること閲覧 2026-08-09
- 12.American Cochlear Implant Alliance Task Force Guidelines for Determining Cochlear Implant Candidacy in Children(Ear and Hearing・2022)小児人工内耳評価は固定的な聴力閾値だけでなく、耳別の補聴効果、聴覚・言語発達、生活の質と家族目標を含めること閲覧 2026-08-09
- 13.Determining cochlear implant candidacy in children with residual hearing: A scoping review(International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology・2024)残存聴力のある小児でも人工内耳候補となり得て、聴力閾値以外の機能評価を含めた個別判断が必要であること閲覧 2026-08-09
- 14.小児人工内耳適応基準(2022)(日本耳科学会・日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会・2022)日本耳科学会のサイトに掲載されたPDF(7頁)の適応基準の本文を読み、適応時期が原則体重8 kg以上または1歳以上であること、聴力条件が(i)裸耳の平均聴力レベル90 dB以上、(ii)6か月以上の最適な補聴器装用でも装用下の平均聴力レベルが45 dBより改善しない、(iii)同じく最高語音明瞭度50%以下であることを確認した。閲覧 2026-11-12