耳鼻咽喉科学

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難聴・聾児の症状、検査、治療と乳児聴覚スクリーニング

The hard of hearing and deaf child’s symptoms, examination and treatment. Infants’ screening of hearing

前提:病態
聴器毒性
前提:正常
耳:臨床
疾患
Usher症候群感音難聴聴覚ニューロパチースペクトラム障害
症状
難聴
検査値
耳音響放射聴性脳幹反応

🧠 全体像:では、聴力そのものだけでなく言語・学習・社会性の発達が影響を受ける。にで拾い上げ、年齢に合った聴覚評価で確定し、補聴器・・を遅らせず開始する。

原因

時期・機序 主な原因
遺伝性・先天性 遺伝性難聴(授業資料は遺伝性難聴の約75%とし、26をコードするGJB2遺伝子の変異が代表で、高度〜重度の難聴やとなり、の対象になる)。症候群(約25%)には、、アッシャー症候群(視覚と聴覚)、(腎・視覚・聴覚)、(両側)、などがある
、風疹、、梅毒
胎内毒性曝露 アルコール、、など。薬剤と妊娠時期・用量を確認する
周産期 ・、・、低酸素、頭蓋内・蝸牛内出血、を要した重症状態
出生後 髄膜炎、中耳炎、、麻疹、、強大音、アミノグリコシドなどの

や遺伝性疾患では出生時に明らかでない遅発性・進行性難聴もあるため、通過後もリスク児を追跡する。による難聴の頻度、遅発性の経過、抗ウイルス薬の効果は小児の耳疾患(小児科)を参照。

遺伝性難聴

(約75%)の代表が26(GJB2 遺伝子)の変異である。26は、6個が集まったとして隣り合う細胞をつなぐをつくる。授業資料は、c.35delG のの同胞が罹患し、親は罹患していないを示し、の形式を表す。高度〜重度の難聴やとなり、の対象になる。

症候性(約25%)のうち、授業資料がの写真で示すのはである。写真の注釈は、白い髪の房、両眼が離れている()、、短く幅の広い鼻(が低くが丸い)、深い溝である。アッシャー症候群は視覚と聴覚、は腎・視覚・聴覚、は両側の(両側に腫瘤が写るMRIが添えられている)を伴う。

内耳奇形

内耳奇形はの約20%を占め、残る約80%は画像で見えにくいの異常である。多くは両側の高度〜で、の候補になるが、型によって可否が違う。1

奇形 画像所見
完全迷路無形成(ミケル奇形) 蝸牛、前庭、、前庭水管・蝸牛水管がない。授業資料のCTは、蝸牛と前庭水管の欠如を矢印で示す 内耳の発生が無いのでは不可能。聴性脳幹が聴覚獲得の唯一の外科的選択肢
不完全分離II型(モンディーニ奇形) 蝸牛の蝸牛軸が欠損し、中回転とが合流してがに見える。軽度に拡張した前庭ととともに三徴をなす の候補になり得る

⚠️ 授業資料との差:授業資料はモンディーニ異形成を「蝸牛が1.5回転で、が」と説明する。現行の分類(Sennaroglu ら)では、不完全分離II型の蝸牛はが正常に近く、「1.5回転の蝸牛」という定義は蝸牛低形成(とくにIII型)に使うもので、不完全分離II型の定義としては正しくないとされる。モンディーニ奇形という語は、蝸牛の欠損・前庭の軽度拡張・の三徴が揃うときだけに使う。1

年齢別にみる徴候

  • 新生児が大きな音に驚かない、音源へ反応しない
  • 泣き声の調子が不自然、が現れない・減る
  • 視覚への依存が強く、呼名や視野外の音に振り向かない
  • ・・文章理解が遅れる
  • の音量、、、リズム、構音が不自然
  • 読み書き、授業理解、学習成績に困難が生じる
両側の目安(授業資料の従来区分) 発達への影響
軽度(おおむね20〜40 dB) 構音、言語獲得、雑音下聴取、学習に影響しうる
中等度(40〜60 dB) 不足、明瞭度低下、読み書きの遅れ
高度(60〜90 dB) 補助なしでは自然な音声言語発達が著しく困難
重度(90 dB超) 音への反応が乏しく、早期の専門的介入が不可欠

⚠️ 授業資料との差:上の区切り(20〜40、40〜60、60〜90、90 dB超)は従来の区分で、日本聴覚医学会の2014年の程度分類(軽度25以上40未満、中等度40以上70未満、高度70以上90未満、重度90以上。500・1,000・2,000・4,000 Hz の平均を推奨)や WHO 2021年の分類とは数値が違う。どの体系の区分かを区別して読む。2 の適応基準は程度分類とは別に定められている。3つの分類の比較はと圧計、の日本の基準はとに書いた。

片側難聴も雑音下聴取、、学校生活に影響しうる。「片側なら問題ない」とせず、原因検索と発達・学習の追跡を行う。

検査

診察

  • 耳介・外耳道奇形、、異物などの原因を確認する。
  • ・で、急性・を評価する。
  • 頭頸部奇形、、症候群を示す身体所見を確認する。

発達段階に応じた聴覚検査

検査 方法・対象
音刺激による、運動、呼吸パターンの変化を観察
視野外の音へ振り向く反応を光・玩具で強化する。乳幼児向け
音を聞いたら積み木を入れるなど、を遊びに変換
指示された玩具・絵を選ばせ、語音認知を評価
を中心とする蝸牛機能を客観評価。反応があってもを除外できない
音刺激に対する〜脳幹のを測定し、を推定する

新生児聴覚スクリーニング

目的は、難聴の早期発見、、正常な言語発達である。現在はリスク児だけでなく、全新生児を対象とするが基本である。

頻度と臨界期

授業資料は、を出生1,000人あたり1〜2人(高度・両側)、に入る危険因子のある児では4〜5%(100人あたり4〜5人)とする。

  • 日本の全国調査(令和6年度)では、初回検査を受けた約66万3千人のうち、精密検査で両側難聴と判定された児が683人(受検1,000人あたり約1人)、難聴が777人で、「両側1〜2/1,000」は日本でも大きく外れない(調査で集計した市区町村が一致しないため概算)。3
  • 日本の新生児153,913例のコホートでは、40 dB HL以上ののが出生1,000人あたり1.62(両側0.84、0.77)だった。両側難聴の過半数は遺伝性、重度以上の難聴の過半数は欠損によるとされ、両側難聴の約4%が、難聴の約6%が難聴スペクトラムに関連していた。4
  • の児の頻度は、集団と難聴の定義で値が変わる。韓国の全国データ(に5日を超えて入院した)では、診断的ABRで40 dB nHL以上の難聴(を含む)のが28.8/1,000(約2.9%)で、健常新生児の4.6/1,000の約7倍だった。授業の4〜5%はこれより高い数値で、そのまま日本に当てはめない。5
  • 授業資料は、脳のの図(シナプス形成の速度が、感覚経路〔視覚・聴覚〕で生後数か月に最初のピークを迎え、次いで言語、の順)を示し、聴覚入力のを3歳までとする。生後早期の聴覚入力が言語に必要な神経回路の形成を左右するので、診断とを遅らせない。コロラド州のでは、の導入で難聴の平均同定年齢が約20か月から約2か月に短縮し、同定年齢と介入開始年齢が早いほど言語発達が有意に良好だった。6

検査法

  • :睡眠中の児にで音を聞かせ、頭皮上の電極で脳幹の反応を自動判定する。授業資料は刺激を35 dB とし、日本の通知もの判定基準を35 dB と書く。7
  • :外耳道に型のプローブを入れ、が出す微弱な音(基底膜の振動がを逆にたどって外耳道へ出る)を集音する。内耳()の機能の検査である。

日本のスクリーニング

授業資料が示すハンガリーの制度(2015年から病院で)は、国ごとに違う。日本の制度は厚生労働省の通知(2007年。2024年12月まで複数回改正)とこども家庭庁の調査に基づく。78

項目 ハンガリー(授業資料と講師らの論文) 日本(厚生労働省の通知)
根拠 2015年の規則とガイドライン。正常児・を問わず 厚生労働省の課長通知。市町村が全新生児に検査が行き渡るよう努める
初回検査 生後0〜4日に産科病棟またはで(35 dB のチャープ刺激、両耳) おおむね生後3日以内。、ない場合はOAE
再検 1か月以内に新生児外来で再検 リファー(要再検)なら、おおむね生後1週間以内に
精密検査 3回目のと(確認センター) の精密検査機関。症の検査が陽性なら生後2か月以内、陰性でも遅くとも3か月以内を目途
可能なら生後6か月までに補聴器 遅くとも生後6か月頃までに開始
費用 (確認していない) 国庫補助は廃止され、市町村に地方交付税措置。公費負担の市区町村は令和6年度に95.2%(1,658/1,741)、初回検査の平均公費負担額は4,188円
flowchart TD
    A["初回検査(おおむね生後3日以内)<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='automated auditory brainstem response'>自動ABR</span>、ない場合はOAE"] --> B{"結果"}
    B -->|"パス"| C["通常の発達観察<br>リスク児は継続してフォロー"]
    B -->|"リファー"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='confirmatory test'>確認検査</span>(おおむね生後1週間以内)"]
    D --> E{"結果"}
    E -->|"パス"| C
    E -->|"リファー"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='congenital cytomegalovirus infection'>先天性サイトメガロウイルス感染</span>症の尿核酸検査(生後3週間以内)<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='otorhinolaryngology (ENT)'>耳鼻咽喉科</span>の精密検査機関へ"]
    F --> G["精密検査:陽性は生後2か月以内、陰性は遅くとも3か月以内を目途"]
    G --> H["難聴あり:補聴・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='developmental support (habilitation)'>療育</span>を遅くとも生後6か月頃までに開始"]
  • 日本の令和6年度調査では、初回検査の受検率は96.3%(663,210/688,975人)、リファー率はで1.9%、OAEで4.1%、のリファー率はで31.3%、OAEで18.0%だった。3
  • 通知は、難聴スペクトラムでは内耳機能がほぼ正常でOAEは合格になるがではリファーになるため、初回・ともで行うことが望ましいとする。7
  • など特別な配慮が必要な児の検査時期は、が適切に判断する。には検査機器・日付・結果を記録する。

早期聴覚検出・介入の時間目標

目標時期 行うこと
生後1か月まで 全新生児の聴覚スクリーニングを完了する(日本の通知の初回検査はおおむね生後3日以内で、これより早い)
生後3か月まで スクリーニングでとなった児の診断的聴覚評価を完了する
生後6か月まで 難聴が確定した児のを開始する

授業資料の「1か月・3か月・6か月」は、米国の乳幼児聴覚合同委員会が掲げる 1-3-6目標 と同じ並びである。同委員会の2019年声明は、1-3-6目標を達成できているには、より短い 1-2-3目標(診断を生後2か月まで、介入を生後3か月まで)を目指すよう求める。9

  • は短時間で蝸牛機能をみるが、を見逃しうる。
  • はの同期性を評価できる。の頻度が高い児では、単独ではなくAABRでスクリーニング・再スクリーニングを行う。同委員会の2019年声明も、AABR で不合格だった児の再検をで済ませてよいのは、が非常にまれな通常出生児に限るとする。9
  • 2段階のスクリーニングの要精検率は、85研究・112万人超ので、両段階ともなら1.3%、両段階ともなら2.7%、からへ変更で3.9%、からへ変更で5.9%だった。2段階目で検査法を変えない方が低く、変更は避けるべきとされる。10
  • スクリーニングはではない。の場合は確実に精査へつなぐ。
  • 長期入院、難聴の家族歴、、、などは、通過後も聴覚追跡を要する指標である。

治療と支援

  • 家族への説明、聴覚、支援を並行して行う。
  • 軽度でも発達・教室環境に応じて補聴器、遠隔マイク、座席調整などを検討する。
  • 両耳の中等度〜では、原則として両耳補聴器を早期導入し、を検証するとともに、聴覚・言語発達と日常での装用効果を継続評価する11。
  • 補聴器で十分な機能的聴取・言語発達が得られない場合は、残存聴力があっても評価を遅らせない。だけでなく、耳別の補聴下語音聴取、聴覚・言語発達、・画像所見、家族の目標を多職種で検討する1213。
  • 日本の小児適応基準(2022年)は、原則として体重8 kg以上または1歳以上で、聴力は裸耳の平均90 dB以上、これが確認できないときは6か月以上の最適な補聴器装用でも装用下の平均が45 dBより改善しない、または最高が50%以下の場合を適応とする(と)。14

まとめ

  • 通過は将来の難聴を否定しない。
  • とは評価部位が異なり、相補的である。日本の通知は、初回・ともが望ましいとする。
  • 日本の流れは、初回検査(生後3日以内)、(1週間以内)、先天性の尿検査(3週間以内)、精密検査(2〜3か月以内)、(遅くとも6か月頃)である。ハンガリーの制度を日本の一般論として書かない。
  • 内耳奇形では、ミケル奇形には不可能で、モンディーニ奇形はの候補になる。
  • の転帰を左右するのは、発見から補聴・までの速さと継続支援である。

出典

  1. 1.Classification and Current Management of Inner Ear Malformations(Balkan Medical Journal・2017)PMC掲載の全文で、完全迷路無形成(ミケル奇形)が蝸牛・前庭・半規管・前庭水管と蝸牛水管の欠如で人工内耳は不可能(聴性脳幹インプラントが唯一の外科的選択肢)であること、不完全分離II型は蝸牛軸の頂部欠損で、軽度拡張した前庭と前庭水管拡大とともにモンディーニ奇形の三徴をなし、三徴が揃うときだけモンディーニという語を使うこと、「1.5回転の蝸牛」という定義は蝸牛低形成に使うものでII型には使わないこと、内耳奇形が先天性難聴の約20%であること、多くが両側の高度〜重度難聴で人工内耳の候補になることを確認した。閲覧 2026-11-12
  2. 2.難聴対策委員会報告 難聴(聴覚障害)の程度分類について(日本聴覚医学会・2014)2014年7月1日の日本聴覚医学会難聴対策委員会の報告(6頁)を全文で読み、軽度25以上40未満、中等度40以上70未満、高度70以上90未満、重度90以上(dB、平均聴力レベル)で、平均は500・1000・2000・4000 Hzの算術平均を推奨し3分法・4分法Aも可(算出法を付記)とすることを確認した。閲覧 2026-11-12
  3. 3.令和6年度「新生児聴覚検査の実施状況等について」(こども家庭庁・2026)令和8年3月27日公表の調査結果(12頁)を読み、初回検査の受検率が96.3%(663,210/688,975人)、初回検査のリファー率が自動ABR 1.9%・OAE 4.1%、確認検査のリファー率が自動ABR 31.3%・OAE 18.0%、精密検査の結果が一側難聴777人・両側難聴683人・正常1,878人・評価不能442人、公費負担を実施する市区町村が95.2%(1,658/1,741)、初回検査の平均公費負担額が4,188円であることを確認した。閲覧 2026-11-12
  4. 4.Epidemiology, aetiology and diagnosis of congenital hearing loss via hearing screening of 153 913 newborns(International Journal of Epidemiology・2024)Europe PMC の抄録で、日本の新生児153,913例のコホート(40 dB HL以上を先天性難聴と定義)で、有病率が出生1,000人あたり1.62(両側0.84、一側0.77)であること、両側難聴の過半数が遺伝性、重度以上の一側難聴の過半数が蝸牛神経欠損によること、両側難聴の約4%が先天性サイトメガロウイルス感染、一側難聴の約6%が聴神経難聴スペクトラムであることを確認した(全文は読んでいない)閲覧 2026-11-12
  5. 5.Comparison of newborn hearing screening results between well babies and neonates admitted to the neonatal intensive care unit for more than 5 days: Analysis based on the national database in Korea for 9 years(PLOS ONE・2020)PubMedの抄録で、韓国の全国データ524,371人(健常児群506,634人、新生児集中治療室に5日を超えて入院した高リスク群17,737人)で、調整後の難聴有病率が全体5.6/1,000、健常群4.6/1,000、高リスク群28.8/1,000であり、難聴は診断的ABRで40 dB nHL以上(一側を含む)と定義されたこと、高リスク群の有病率が健常児の約7倍であることを確認した(抄録のみ。全文は読んでいない)。閲覧 2026-11-12
  6. 6.From Screening to Early Identification and Intervention: Discovering Predictors to Successful Outcomes for Children With Significant Hearing Loss(Journal of Deaf Studies and Deaf Education・2003)Europe PMC の抄録で、コロラド州の縦断研究において、普遍的新生児聴覚スクリーニングの導入で難聴の平均同定年齢が約20か月から約2か月に短縮したこと、同定年齢と介入開始年齢が早いほど言語発達が有意に良好であることを確認した(全文は読んでいない)閲覧 2026-11-12
  7. 7.新生児聴覚検査の実施について(雇児母発第0129002号、令和6年12月27日改正後全文)(こども家庭庁(厚生労働省 母子保健課長通知)・2024)通知の改正後全文(5頁)を読み、市町村が全新生児に検査が行き渡るよう努め公費負担で経済的負担を軽減すること、初回検査がおおむね生後3日以内、リファー例の確認検査がおおむね1週間以内、確認検査でリファーなら生後3週間以内に先天性サイトメガロウイルス感染症の尿核酸検査を強く推奨、精密検査はサイトメガロウイルス検査陽性なら生後2か月以内・陰性なら遅くとも3か月以内を目途、療育は遅くとも生後6か月頃までに開始、聴神経難聴スペクトラムのため初回・確認検査は自動ABRが望ましいこと、自動ABRの判定基準が35 dB であること、精密検査機関は日本耳鼻咽喉科学会のリストを参照すること、新生児聴覚検査費は国庫補助が廃止され地方交付税措置であることを確認した。閲覧 2026-11-12
  8. 8.Universal newborn hearing screening with automated auditory brainstem response (AABR) in Hungary: 5-year experience in diagnostics and influence on the early intervention(European Archives of Oto-Rhino-Laryngology・2022)PMC掲載の全文で、ハンガリーが2015年に自動ABRによる全新生児聴覚スクリーニングの規則とガイドラインを導入したこと、正常児も高リスク児も自動ABR(35 dB のチャープ刺激、両耳)で検査すること、生後0〜4日の初回、1か月以内の再検、確認センターでの3回目の自動ABRと聴力評価という段階、1か月までにスクリーニング・3か月までに診断・可能なら6か月までに補聴器という目標、要精査1,269例のうち276例(22%)で難聴が確認されたことを確認した。新生児集中治療室児と正常児の頻度は書かれていない。閲覧 2026-11-12
  9. 9.Year 2019 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs(Journal of Early Hearing Detection and Intervention・2019)JCIH サイトで公開されている同声明の Executive Summary(PDF)を読み、スクリーニングを1か月までに完了し診断を3か月までに行い早期介入を6か月までに開始する1-3-6の目標を達成できる体制は1-2-3か月のタイムラインを目指すべきとしていること、通常出生児に限り AABR 不合格後の耳音響放射での再検合格を許容し、その根拠を聴覚ニューロパチーの頻度が非常に低いことに置いていることを確認した。全文は読んでおらず、1-2-3の各項目の内訳は要旨に書かれていない。閲覧 2026-11-12
  10. 10.Quality measures of two-stage newborn hearing screening: systematic review and meta-analysis(Frontiers in Public Health・2025)Europe PMC の抄録で、85研究・112万人超の2段階新生児聴覚スクリーニングのメタ解析(エビデンスの確実性は中等度)において、要精検率が自動ABR→自動ABR 1.3%(95%信頼区間0.9〜1.8%)、耳音響放射→耳音響放射 2.7%(2.2〜3.2%)、耳音響放射→自動ABR 3.9%(2.9〜5.1%)、自動ABR→耳音響放射 5.9%(5.0〜6.9%)で、2段階目に検査法を変えない方が低く、変更は避けるべきとされたことを確認した(全文は読んでいない)閲覧 2026-11-12
  11. 11.Prescribing and Verifying Hearing Aids Applying the American Academy of Audiology Pediatric Amplification Guideline: Protocols and Outcomes from the Ontario Infant Hearing Program(Journal of the American Academy of Audiology・2016)小児補聴器では適切なフィッティングと検証に加え、聴覚発達・機能転帰を系統的に追跡することが重要であること閲覧 2026-08-09
  12. 12.American Cochlear Implant Alliance Task Force Guidelines for Determining Cochlear Implant Candidacy in Children(Ear and Hearing・2022)小児人工内耳評価は固定的な聴力閾値だけでなく、耳別の補聴効果、聴覚・言語発達、生活の質と家族目標を含めること閲覧 2026-08-09
  13. 13.Determining cochlear implant candidacy in children with residual hearing: A scoping review(International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology・2024)残存聴力のある小児でも人工内耳候補となり得て、聴力閾値以外の機能評価を含めた個別判断が必要であること閲覧 2026-08-09
  14. 14.小児人工内耳適応基準(2022)(日本耳科学会・日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会・2022)日本耳科学会のサイトに掲載されたPDF(7頁)の適応基準の本文を読み、適応時期が原則体重8 kg以上または1歳以上であること、聴力条件が(i)裸耳の平均聴力レベル90 dB以上、(ii)6か月以上の最適な補聴器装用でも装用下の平均聴力レベルが45 dBより改善しない、(iii)同じく最高語音明瞭度50%以下であることを確認した。閲覧 2026-11-12