デスモイド型線維腫症（表在型との鑑別編）

🧠 全体像：デスモイド型線維腫症 desmoid-type fibromatosis デスモイド型線維腫症（desmoid-type fibromatosis） desmoid-type fibromatosis（デスモイド型線維腫症） のβ-カテニン経路異常・組織像・FAP関連・治療方針treatment strategy 治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針） はデスモイド型線維腫症mesenteriumデスモイド型線維腫症（mesenterium）mesenterium（デスモイド型線維腫症）で扱った。出典テキストは「線維腫症には表在型 superficial 表在型（superficial） superficial（表在型） とデスモイド型 deep デスモイド型（deep） deep（デスモイド型） の2型がある」と分類しており、本項目では既出項目が扱わなかった表在型線維腫症 superficial fibromatosis 表在型線維腫症（superficial fibromatosis） superficial fibromatosis（表在型線維腫症） という別カテゴリーと、両者を混同しない理由を補足する。

表在型線維腫症とデスモイド型線維腫症

線維腫症fibromatosis 線維腫症（fibromatosis）fibromatosis（線維腫症） という名称は、生物学的挙動が大きく異なる2つの群を含む点に注意が必要である。

💡 デスモイドdesmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド） 型で「まず経過観察」が一次治療になったのは2020年である。 2018年6月ミラノの合意会議に基づく国際共同ガイドライン（欧州のEURACAN・EORTC STBSG、患者団体SPAEN・DTRFの合同）が、従来の広範切除中心から積極的経過観察 active surveillance 積極的経過観察（active surveillance） active surveillance（積極的経過観察） （active surveillance）を軸とする保存的管理 conservative management 保存的管理（conservative management） conservative management（保存的管理） へのパラダイムシフトを明示した³。デスモイドdesmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド） 型は転移しない一方で自然消退から急速増大まで経過が多様で予測困難 unpredictable 予測困難（unpredictable） unpredictable（予測困難） なため、切除の害が先に来る症例があるという理由づけである。旧来の「見つけたら広範切除」という記載は歴史的な位置づけとして押さえておく。

⚠️ 「線維腫症＝すべて同じ疾患」と一括りにしない。表在型superficial BCC 表在型（superficial BCC）superficial BCC（表在型） は局所的な線維性増殖にとどまり全身療法 systemic therapy 全身療法（systemic therapy） systemic therapy（全身療法） の対象になることは通常なく、深部のデスモイド desmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)） desmoid (tumor)（デスモイド） 型のように腸間膜へ浸潤して腸管合併症を来す病態とは臨床的重みが異なる。

flowchart TD
    A["線維芽細胞・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myofibroblast'>筋線維芽細胞</span>性増殖"] --> B{"発生の層"}
    B -->|"皮下<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aponeurosis'>腱膜</span>・筋膜（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='superficial'>浅層</span>）"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='superficial fibromatosis'>表在型線維腫症</span>"]
    B -->|"深部筋膜・筋層を越えて浸潤（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='deep'>深層</span>）"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='desmoid-type fibromatosis'>デスモイド型線維腫症</span>"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='local excision'>限局切除</span>や局所注射で対応可能なことが多い"]
    D --> F["局所再発を繰り返しうる；FAPでは腸間膜発生が増加"]

腸間膜発生の臨床的な重み

腸間膜に発生するデスモイド型線維腫症 desmoid-type fibromatosis デスモイド型線維腫症（desmoid-type fibromatosis） desmoid-type fibromatosis（デスモイド型線維腫症） は、腹壁型・腹壁外型に比べて腸管や腸間膜血管を巻き込みやすく、腸閉塞・腸管虚血bowel ischemia腸管虚血（bowel ischemia）bowel ischemia（腸管虚血）・水腎症など臓器機能に直結する合併症を起こしうる。このため、同じ「デスモイド型線維腫症desmoid-type fibromatosisデスモイド型線維腫症（desmoid-type fibromatosis）desmoid-type fibromatosis（デスモイド型線維腫症）」でも発生部位によって経過観察の許容度や手術リスク surgical risk 手術リスク（surgical risk） surgical risk（手術リスク） の評価は異なり、腹腔内発生例では特に多職種でのリスク評価が重要になる。

線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞） 分化を示す軟部腫瘍全般は線維芽細胞・筋線維芽細胞myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast）myofibroblast（筋線維芽細胞） 分化軟部腫瘍を参照する。

まとめ

• 線維腫症には、浅層superficial 浅層（superficial）superficial（浅層） に生じ局所にとどまる表在型 superficial BCC 表在型（superficial BCC） superficial BCC（表在型） （掌蹠palms and soles掌蹠（palms and soles）palms and soles（掌蹠）・足底・陰茎の線維腫症）と、深部に浸潤するデスモイド desmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)） desmoid (tumor)（デスモイド） 型の2群がある。
• 表在型superficial BCC 表在型（superficial BCC）superficial BCC（表在型） はFAPとの関連が乏しく、限局切除local excision 限局切除（local excision）local excision（限局切除） や局所注射など保存的治療が中心になる（Dupuytren拘縮Dupuytren contractureDupuytren拘縮（Dupuytren contracture）Dupuytren contracture（Dupuytren拘縮）ではコラゲナーゼcollagenase コラゲナーゼ（collagenase）collagenase（コラゲナーゼ） 注射で64.0%が伸展制限0〜5度まで改善し、プラセボplacebo プラセボ（placebo）placebo（プラセボ） の6.8%を上回った）²。
• デスモイドdesmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド） 型はFAP（Gardner症候群Gardner syndromeGardner症候群（Gardner syndrome）Gardner syndrome（Gardner症候群））との関連があり、局所浸潤性locally invasive局所浸潤性（locally invasive）locally invasive（局所浸潤性）・再発性が強い。FAPを持つことは腹腔内発生と特に強く結びつく（オッズ比odds ratio, OR オッズ比（odds ratio, OR）odds ratio, OR（オッズ比） 18.9）¹。
• 腸間膜発生のデスモイド desmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)） desmoid (tumor)（デスモイド） 型は腸管・血管合併症vascular complication 血管合併症（vascular complication）vascular complication（血管合併症） のリスクが腹壁型・腹壁外型より高く、部位に応じたリスク評価が必要である。
• β-カテニン経路異常・組織像・治療方針treatment strategy 治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針） の詳細はデスモイド型線維腫症mesenteriumデスモイド型線維腫症（mesenterium）mesenterium（デスモイド型線維腫症）を参照する。