表在型線維腫症

🧠 全体像：「線維腫症fibromatosis線維腫症（fibromatosis）fibromatosis（線維腫症）」という一つの名前は、生物学的挙動が大きく異なる2つの群を含む。表在型線維腫症superficial fibromatosis表在型線維腫症（superficial fibromatosis）superficial fibromatosis（表在型線維腫症）は、手掌腱膜palmar aponeurosis 手掌腱膜（palmar aponeurosis）palmar aponeurosis（手掌腱膜） のDupuytren拘縮Dupuytren contractureDupuytren拘縮（Dupuytren contracture）Dupuytren contracture（Dupuytren拘縮）・足底腱膜plantar aponeurosis 足底腱膜（plantar aponeurosis）plantar aponeurosis（足底腱膜） のLedderhose病Ledderhose diseaseLedderhose病（Ledderhose disease）Ledderhose disease（Ledderhose病）・陰茎白膜tunica albuginea of the penis 陰茎白膜（tunica albuginea of the penis）tunica albuginea of the penis（陰茎白膜） のPeyronie病Peyronie diseasePeyronie病（Peyronie disease）Peyronie disease（Peyronie病）という3つの顔をもつ、皮下の浅い層にとどまる良性の線維芽細胞増殖性病変の総称である。深部（腹壁・腹腔内・デスモイドdesmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド） 型）線維腫症とは大きさ・浸潤性・遺伝的背景genetic background 遺伝的背景（genetic background）genetic background（遺伝的背景） のいずれも異なり、同じ「線維腫症」という言葉に引きずられて深部型と同列に扱わないことがこのノートの核心になる。

位置づけ——表在型とデスモイド型

線維腫症は、発生する層と生物学的挙動によって大きく2群に分かれる。

⚠️ 「線維腫症＝すべて同じ疾患」と一括りにしない。 表在型superficial BCC 表在型（superficial BCC）superficial BCC（表在型） は局所的な線維性増殖にとどまり全身療法 systemic therapy 全身療法（systemic therapy） systemic therapy（全身療法） の対象になることは通常なく、深部のデスモイド desmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)） desmoid (tumor)（デスモイド） 型のように腸間膜へ浸潤して腸管合併症を来す病態とは臨床的重みが異なる。

flowchart TD
    A["線維芽細胞・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myofibroblast'>筋線維芽細胞</span>性増殖"] --> B{"発生の層"}
    B -->|"皮下<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aponeurosis'>腱膜</span>・筋膜（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='superficial'>浅層</span>）"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='superficial fibromatosis'>表在型線維腫症</span>"]
    B -->|"深部筋膜・筋層を越えて浸潤（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='deep'>深層</span>）"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='desmoid-type fibromatosis'>デスモイド型線維腫症</span>"]
    C --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Dupuytren contracture'>Dupuytren拘縮</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Ledderhose disease'>Ledderhose病</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Peyronie disease'>Peyronie病</span>"]
    C --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='local excision'>限局切除</span>や局所注射で対応可能なことが多い"]
    D --> G["局所再発を繰り返しうる；FAPでは腸間膜発生が増加"]

表在型線維腫症の3つの顔

いずれも結合組織の異常を特徴とする関連した線維増殖性疾患 fibroproliferative disorder 線維増殖性疾患（fibroproliferative disorder） fibroproliferative disorder（線維増殖性疾患） として位置づけられており³、病変の主座が違うだけで筋線維芽細胞 myofibroblast 筋線維芽細胞（myofibroblast） myofibroblast（筋線維芽細胞） の増殖・収縮性contractility 収縮性（contractility）contractility（収縮性） コラーゲンの沈着という組織像は共通する。

⭐ 1つを見たら残り2つを尋ねる価値がある。 オランダ北部でDupuytren病 Dupuytren disease Dupuytren病（Dupuytren disease） Dupuytren disease（Dupuytren病） と診断された男性730例の調査では、Ledderhose病Ledderhose disease Ledderhose病（Ledderhose disease）Ledderhose disease（Ledderhose病） の併存率 rate of comorbidity 併存率（rate of comorbidity） rate of comorbidity（併存率） が外科医報告16.1%・患者自己申告22.0%、Peyronie病Peyronie disease Peyronie病（Peyronie disease）Peyronie disease（Peyronie病） が7.8%・8.8%であった³。3つが揃う、あるいは若年発症・両側性・家族歴を伴う例は病勢 disease activity (course) 病勢（disease activity (course)） disease activity (course)（病勢） が強い体質（Dupuytren diathesis）として扱われる。

治療の考え方

進行しない例・機能障害の無い例は経過観察でよい。 表在型superficial BCC 表在型（superficial BCC）superficial BCC（表在型） は限局切除 local excision 限局切除（local excision） local excision（限局切除） や局所注射など保存的な選択肢が中心になり、深部のデスモイド desmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)） desmoid (tumor)（デスモイド） 型のように広範切除や全身療法 systemic therapy 全身療法（systemic therapy） systemic therapy（全身療法） を第一に考えることはない。

Dupuytren拘縮Dupuytren contracture Dupuytren拘縮（Dupuytren contracture）Dupuytren contracture（Dupuytren拘縮） に対するコラゲナーゼ・クロストリジウム・ヒストリチカムcollagenase clostridium histolyticumコラゲナーゼ・クロストリジウム・ヒストリチカム（collagenase clostridium histolyticum）collagenase clostridium histolyticum（コラゲナーゼ・クロストリジウム・ヒストリチカム）の局所注射は、表在型線維腫症superficial fibromatosis 表在型線維腫症（superficial fibromatosis）superficial fibromatosis（表在型線維腫症） で保存的治療の効果が定量された代表例である。20度以上の拘縮 contracture 拘縮（contracture） contracture（拘縮） を有する308例の無作為化 randomized 無作為化（randomized） randomized（無作為化） 二重盲検プラセボ対照試験 double-blind placebo-controlled trial 二重盲検プラセボ対照試験（double-blind placebo-controlled trial） double-blind placebo-controlled trial（二重盲検プラセボ対照試験） （CORD I）では、索へ1回0.58 mgを30日間隔で最大3回注射し翌日に用手伸展 manual extension 用手伸展（manual extension） manual extension（用手伸展） を行い、拘縮contracture 拘縮（contracture）contracture（拘縮） が0〜5度まで改善した割合はコラゲナーゼ collagenase コラゲナーゼ（collagenase） collagenase（コラゲナーゼ） 群64.0%対プラセボ群6.8%（P<0.001）であった⁴。

💡 デスモイドdesmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド） 型の一次治療が「切除」から「経過観察」へ変わったのは2020年である。 2018年6月ミラノの合意会議に基づく国際共同ガイドラインが、従来の広範切除中心から積極的経過観察 active surveillance 積極的経過観察（active surveillance） active surveillance（積極的経過観察） を軸とする保存的管理 conservative management 保存的管理（conservative management） conservative management（保存的管理） へのパラダイムシフトを明示した²。表在型superficial BCC 表在型（superficial BCC）superficial BCC（表在型） はもともと保存的治療が中心だったのに対し、デスモイドdesmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド） 型はこの点で近年になって「表在型superficial BCC 表在型（superficial BCC）superficial BCC（表在型） に近い」考え方へ寄ってきた、という歴史的経緯として押さえておく。

まとめ

• 線維腫症は、浅層superficial 浅層（superficial）superficial（浅層） に生じ局所にとどまる表在型superficial BCC表在型（superficial BCC）superficial BCC（表在型）（掌蹠palms and soles掌蹠（palms and soles）palms and soles（掌蹠）・足底・陰茎の線維腫症）と、深部に浸潤するデスモイドdesmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド） 型の2群に分かれる。
• 表在型superficial BCC 表在型（superficial BCC）superficial BCC（表在型） の代表はDupuytren拘縮Dupuytren contractureDupuytren拘縮（Dupuytren contracture）Dupuytren contracture（Dupuytren拘縮）（手掌）・Ledderhose病Ledderhose diseaseLedderhose病（Ledderhose disease）Ledderhose disease（Ledderhose病）（足底）・Peyronie病Peyronie diseasePeyronie病（Peyronie disease）Peyronie disease（Peyronie病）（陰茎）で、いずれも良性・限局性の線維芽細胞増殖性病変であり、大型化・深部浸潤deep invasion 深部浸潤（deep invasion）deep invasion（深部浸潤） はしない。
• 表在型superficial BCC 表在型（superficial BCC）superficial BCC（表在型） はFAPとの関連が乏しく、限局切除local excision 限局切除（local excision）local excision（限局切除） や局所注射など保存的治療が中心。デスモイドdesmoid (tumor) デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド） 型はFAP（Gardner症候群Gardner syndromeGardner症候群（Gardner syndrome）Gardner syndrome（Gardner症候群））との関連があり、局所浸潤性locally invasive局所浸潤性（locally invasive）locally invasive（局所浸潤性）・再発性が強い。
• Dupuytren病Dupuytren disease Dupuytren病（Dupuytren disease）Dupuytren disease（Dupuytren病） 男性の16〜22%にLedderhose病 Ledderhose diseaseLedderhose病（Ledderhose disease） Ledderhose disease（Ledderhose病）、8〜9%にPeyronie病 Peyronie disease Peyronie病（Peyronie disease） Peyronie disease（Peyronie病） が併存する。3つが揃う・若年発症・両側性はDupuytren diathesisとして病勢 disease activity (course) 病勢（disease activity (course)） disease activity (course)（病勢） が強い。
• コラゲナーゼcollagenase コラゲナーゼ（collagenase）collagenase（コラゲナーゼ） 局所注射（Dupuytren拘縮Dupuytren contracture Dupuytren拘縮（Dupuytren contracture）Dupuytren contracture（Dupuytren拘縮） で64.0%が改善）のような保存的治療は、表在型線維腫症superficial fibromatosis 表在型線維腫症（superficial fibromatosis）superficial fibromatosis（表在型線維腫症） の治療思想を代表する。