若年性特発性関節炎

🧠 全体像：若年性特発性関節炎 juvenile idiopathic arthritis, JIA 若年性特発性関節炎（juvenile idiopathic arthritis, JIA） juvenile idiopathic arthritis, JIA（若年性特発性関節炎） は単一疾患ではなく、16歳未満で発症し6週間を超えて続く原因不明の関節炎の総称である¹。病型は「発症6か月以内の関節数」「全身症状」「乾癬・付着部炎enthesitis付着部炎（enthesitis）enthesitis（付着部炎）」「RF・ANAANA（antinuclear antibody）・HLA-B27HLA-B27（human leukocyte antigen B27）」で整理し、関節破壊joint destruction関節破壊（joint destruction）joint destruction（関節破壊）、成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）、ぶどう膜炎、マクロファージ活性化症候群macrophage activation syndrome (MAS) マクロファージ活性化症候群（macrophage activation syndrome (MAS)）macrophage activation syndrome (MAS)（マクロファージ活性化症候群） を防ぐ。

病態と診断の入口

自己免疫・自己炎症により滑膜へ免疫細胞 immune cell 免疫細胞（immune cell） immune cell（免疫細胞） が浸潤し、滑膜過形成synovial hyperplasia 滑膜過形成（synovial hyperplasia）synovial hyperplasia（滑膜過形成） とパンヌス形成 pannus formation パンヌス形成（pannus formation） pannus formation（パンヌス形成） を経て軟骨・骨を障害する。診断前に感染性関節炎 septic (infectious) arthritis感染性関節炎（septic (infectious) arthritis） septic (infectious) arthritis（感染性関節炎）、悪性腫瘍、外傷、反応性関節炎reactive arthritis反応性関節炎（reactive arthritis）reactive arthritis（反応性関節炎）、SLEなどを除外する。

• 関節炎：腫脹、または可動域制限に疼痛・熱感を伴う。幼児では跛行 claudication 跛行（claudication） claudication（跛行） や朝の動きにくさだけのことがある。
• 画像：超音波やMRIMRI（magnetic resonance imaging）は診察で不明瞭な滑膜炎 synovitis滑膜炎（synovitis） synovitis（滑膜炎）・仙腸関節炎Sacroiliitis仙腸関節炎（Sacroiliitis）Sacroiliitis（仙腸関節炎）・顎関節temporomandibular joint (TMJ) 顎関節（temporomandibular joint (TMJ)）temporomandibular joint (TMJ)（顎関節） 炎を補助する。
• 検査：CBCCBC（complete blood count）、CRPCRP（C-reactive protein）/ESRESR（erythrocyte sedimentation rate）、肝腎機能を基本とする。ANAはぶどう膜炎リスク、RFは病型、HLA-B27は付着部炎 enthesitis 付着部炎（enthesitis） enthesitis（付着部炎） 関連型の手掛かりだが、いずれも単独診断検査 diagnostic testing 診断検査（diagnostic testing） diagnostic testing（診断検査） ではない。

病型の比較

紡錘状fusiform 紡錘状（fusiform）fusiform（紡錘状） の関節腫脹 joint swelling 関節腫脹（joint swelling） joint swelling（関節腫脹） や指趾炎 dactylitis 指趾炎（dactylitis） dactylitis（指趾炎） は、単なる「痛み」ではなく滑膜・腱鞘tendon sheath腱鞘（tendon sheath）tendon sheath（腱鞘）・軟部組織の炎症を示す。左右差、爪病変nail lesion爪病変（nail lesion）nail lesion（爪病変）、関節可動域range of motion 関節可動域（range of motion）range of motion（関節可動域） を系統的に記録する。この表はILAR分類 ILAR classification ILAR分類（ILAR classification） ILAR classification（ILAR分類） に基づくが、未分類unclassified 未分類（unclassified）unclassified（未分類） 例が多いという課題を解消するため、全身型・RF陽性型・付着部炎enthesitis付着部炎（enthesitis）enthesitis（付着部炎）/脊椎炎関連型・早期発症ANA陽性型などへ再編するPRINTOの新分類案が提案されており、前向き検証段階でありながらILAR分類 ILAR classification ILAR分類（ILAR classification） ILAR classification（ILAR分類） の見直しが進んでいる²。

合併症を先回りする

ぶどう膜炎

慢性前部ぶどう膜炎chronic anterior uveitis 慢性前部ぶどう膜炎（chronic anterior uveitis）chronic anterior uveitis（慢性前部ぶどう膜炎） は充血や疼痛を欠くことがある。少関節型、若年発症、ANA陽性などのリスクに応じ、症状がなくても細隙灯検査 slit-lamp examination 細隙灯検査（slit-lamp examination） slit-lamp examination（細隙灯検査） を反復する。眼痛、羞明photophobia羞明（photophobia）photophobia（羞明）、充血を伴う急性前部ぶどう膜炎 acute anterior uveitis 急性前部ぶどう膜炎（acute anterior uveitis） acute anterior uveitis（急性前部ぶどう膜炎） は速やかに眼科へつなぐ。高リスク群（少関節型・RF陰性多関節型 polyarticular type多関節型（polyarticular type） polyarticular type（多関節型）・乾癬性・未分類unclassified 未分類（unclassified）unclassified（未分類） 型のうちANA陽性かつ7歳未満発症かつ罹病期間 duration of disease 罹病期間（duration of disease） duration of disease（罹病期間） 4年以内）は3か月ごと、それ以外（全身型・RF陽性多関節型 polyarticular type多関節型（polyarticular type） polyarticular type（多関節型）・付着部炎enthesitis 付着部炎（enthesitis）enthesitis（付着部炎） 関連型を含む）は6〜12か月ごとの検査が目安とされる³。

マクロファージ活性化症候群

全身型JIAで、持続発熱、肝脾腫、意識変容、出血、血球減少、肝障害、凝固障害coagulopathy凝固障害（coagulopathy）coagulopathy（凝固障害）、フェリチンferritin フェリチン（ferritin）ferritin（フェリチン） 急上昇 surge 急上昇（surge） surge（急上昇） を認めたらマクロファージ活性化症候群 macrophage activation syndrome (MAS) マクロファージ活性化症候群（macrophage activation syndrome (MAS)） macrophage activation syndrome (MAS)（マクロファージ活性化症候群） （macrophage activation syndrome：MAS）を疑う。炎症疾患があるのに血小板・ESRが低下へ転じることも警告所見 warning sign (red flag) 警告所見（warning sign (red flag)） warning sign (red flag)（警告所見） であり、集中治療intensive care 集中治療（intensive care）intensive care（集中治療） を含む緊急評価が必要である。2016年EULAREULAR（European Alliance of Associations for Rheumatology）/ACR/PRINTO分類基準は、フェリチンferritin フェリチン（ferritin）ferritin（フェリチン） 684 ng/mL超に血小板減少・ASTAST（aspartate aminotransferase）上昇・トリグリセリド上昇・フィブリノゲン低下hypofibrinogenemia フィブリノゲン低下（hypofibrinogenemia）hypofibrinogenemia（フィブリノゲン低下） のうち2項目以上を組み合わせて分類し、血球貪食性リンパ組織球症hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH 血球貪食性リンパ組織球症（hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH）hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH（血球貪食性リンパ組織球症） と連続した病態と位置づける⁴。

治療の考え方

flowchart TD
    A["JIAを疑う関節炎"] --> B["感染・悪性腫瘍・他の自己免疫疾患を除外"]
    B --> C["病型、活動関節、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='axial involvement'>体軸病変</span>、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ocular lesion'>眼病変</span>、予後不良因子を評価"]
    C --> D["少数の末梢関節"]
    D --> E["関節内<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucocorticoids'>糖質コルチコイド</span><br>必要時<span class='jp-term jp-term-diagram' title='disease-modifying antirheumatic drug'>DMARD</span>"]
    C --> F["多関節・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='temporomandibular joint (TMJ)'>顎関節</span>・予後不良因子"]
    F --> G["メトトレキサート等<br>必要時生物学的製剤"]
    C --> H["全身型またはMASリスク"]
    H --> I["IL-1／IL-6<span class='jp-term jp-term-diagram' title='targeted therapy'>標的治療</span><br>緊急時は専門集中管理"]
    E --> J["活動性、機能、成長、眼所見を反復評価"]
    G --> J
    I --> J

NSAIDsは症状緩和や短期試行には使えるが、活動性関節炎を長期間それだけで観察しない。2026年改訂のACRガイドラインは「NSAIDs→従来型 conventional 従来型（conventional） conventional（従来型） DMARD→生物学的製剤」と順に上げていく段階的増強（step-up）の原則を多関節型polyarticular type多関節型（polyarticular type）polyarticular type（多関節型）・付着部炎enthesitis付着部炎（enthesitis）enthesitis（付着部炎）・指趾炎dactylitis 指趾炎（dactylitis）dactylitis（指趾炎） では大きく後退 retraction 後退（retraction） retraction（後退） させ、DMARD（従来型conventional 従来型（conventional）conventional（従来型） および／または生物学的製剤）を第一選択として強く推奨した⁵。⚠️ 少関節型はこの限りではない。 定期経口NSAIDsの試行（条件付き）と関節内グルココルチコイド注射（強い推奨）が第一選択に残り、それらと第一選択の従来型 conventional 従来型（conventional） conventional（従来型） DMARDへの効果不十分・不耐に対して生物学的製剤へ進む段階が保たれている⁵。従来型conventional 従来型（conventional）conventional（従来型） DMARDの「失敗」を待たずに生物学的製剤を導入してよく、最初の生物学的製剤にはTNF阻害薬が条件付きで推奨される⁵⁶。メトトレキサートは有効性が同等で副作用が少ないことから経口投与 oral 経口投与（oral） oral（経口投与） が皮下注射より条件付きで優先され（2019年版からの逆転）、NSAIDsと全身糖質コルチコイド glucocorticoids 糖質コルチコイド（glucocorticoids） glucocorticoids（糖質コルチコイド） への依存は全体として減らす方向にある⁵。全身型ではこの限りではなく、IL-1またはIL-6阻害薬を初期治療として用いる⁷⁸⁹⁵。理学・作業療法occupational therapy作業療法（occupational therapy）occupational therapy（作業療法）、運動、栄養、予防接種Vaccination予防接種（Vaccination）Vaccination（予防接種）、薬剤モニタリング、学校生活支援を薬物療法と並行する。

まとめ

• JIAは16歳未満発症・6週間超持続する原因不明の関節炎群である。
• 発症6か月以内の関節数と、全身症状・乾癬・付着部炎enthesitis付着部炎（enthesitis）enthesitis（付着部炎）・血清所見で病型を整理する。
• ANA陽性少関節型では無症候性ぶどう膜炎、全身型ではMASを先回りして監視する。
• 現行治療は関節内治療、DMARD、病態に合う生物学的製剤を早期に組み合わせ、成長と機能を守る。