Pediatrics · 3-01

小児白血病

Leukaemias

前提：病態: 急性骨髄性白血病（AML）／リンパ形質細胞性リンパ腫前駆T・Bリンパ芽球性白血病／リンパ腫
前提：正常: 造血。血液の組成。
薬剤: アスパラギナーゼ
疾患: 急性リンパ性白血病急性骨髄性白血病白血病

🧠 全体像：小児白血病は骨髄の芽球増殖により正常造血が押しのけられ、貧血・出血・感染が同時に現れる。最多は急性リンパ性白血病ALL急性リンパ性白血病（ALL）ALL（急性リンパ性白血病）である。

分類

型	小児での位置づけ	特徴
ALL	最多	B系またはT系リンパ芽球lymphoblastリンパ芽球（lymphoblast）lymphoblast（リンパ芽球）、骨髄芽球myeloblasts骨髄芽球（myeloblasts）myeloblasts（骨髄芽球）20%以上が診断の目安
AML	ALLより少ない	Down症候群Down syndromeDown症候群（Down syndrome）Down syndrome（Down症候群）と関連する型があり、病型別治療subtype-specific treatment病型別治療（subtype-specific treatment）subtype-specific treatment（病型別治療）
CML	まれ	BCR::ABL1を伴う骨髄増殖性腫瘍myeloproliferative neoplasm, MPN骨髄増殖性腫瘍（myeloproliferative neoplasm, MPN）myeloproliferative neoplasm, MPN（骨髄増殖性腫瘍）
CLL	小児ではほぼみない	成人疾患

リンパ腫は主に腫瘤を形成し、白血病は骨髄・末梢血病変を主体とするが連続性continuous連続性（continuous）continuous（連続性）がある。

症候と診断

貧血：蒼白、疲労、頻脈、頭痛。
血小板減少：点状出血、紫斑、鼻出血epistaxis鼻出血（epistaxis）epistaxis（鼻出血）、易出血。
好中球減少：発熱、反復・重症感染。
浸潤・全身症状：骨痛bone pain骨痛（bone pain）bone pain（骨痛）、リンパ節腫脹、肝脾腫、体重減少、縦隔腫瘤T-ALL縦隔腫瘤（T-ALL）T-ALL（縦隔腫瘤）。

血算だけで白血球数white blood cell count白血球数（white blood cell count）white blood cell count（白血球数）は高値・正常・低値のいずれもありうる。末梢血塗抹peripheral smear末梢血塗抹（peripheral smear）peripheral smear（末梢血塗抹）、フローサイトメトリーflow cytometryフローサイトメトリー（flow cytometry）flow cytometry（フローサイトメトリー）、骨髄検査bone marrow examination骨髄検査（bone marrow examination）bone marrow examination（骨髄検査）、染色体・分子検査で確定し、髄液で中枢神経病変を評価する。LDH、尿酸、K、P、Ca、腎機能を測定し腫瘍崩壊症候群tumor lysis syndrome, TLS腫瘍崩壊症候群（tumor lysis syndrome, TLS）tumor lysis syndrome, TLS（腫瘍崩壊症候群）に備える。

flowchart TD
    A["蒼白・出血・発熱・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone pain'>骨痛</span>"] --> B["血算・塗抹"]
    B --> C["芽球または原因不明の血球減少"]
    C --> D["骨髄・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Immunophenotype'>免疫表現型</span>・遺伝学"]
    D --> E["ALL / AMLとリスク分類"]
    E --> F["髄液・画像・腫瘍崩壊リスク評価"]
    F --> G["リスク適応治療と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='measurable residual disease, MRD'>微小残存病変</span>の追跡"]

治療

ALL：寛解導入、地固めconsolidation (therapy)地固め（consolidation (therapy)）consolidation (therapy)（地固め）・強化、維持療法と中枢神経予防を組み合わせる。ステロイド、ビンクリスチンvincristineビンクリスチン（vincristine）vincristine（ビンクリスチン）、アスパラギナーゼasparaginaseアスパラギナーゼ（asparaginase）asparaginase（アスパラギナーゼ）などを病型・リスクに応じて用いる。
アスパラギナーゼasparaginaseアスパラギナーゼ（asparaginase）asparaginase（アスパラギナーゼ）は血中アスパラギンasparagineアスパラギン（asparagine）asparagine（アスパラギン）を枯渇させ、合成能の乏しいリンパ芽球lymphoblastリンパ芽球（lymphoblast）lymphoblast（リンパ芽球）を障害する。
AML：強力な多剤化学療法multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)多剤化学療法（multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)）multi-agent chemotherapy (combination chemotherapy)（多剤化学療法）を基本とし、高リスク・再発例で造血幹細胞移植hematopoietic stem cell transplantation, HSCT造血幹細胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT）hematopoietic stem cell transplantation, HSCT（造血幹細胞移植）を検討する。
微小残存病変measurable residual disease, MRD微小残存病変（measurable residual disease, MRD）measurable residual disease, MRD（微小残存病変）が重要な予後・治療調整指標である。
腫瘍崩壊、感染、出血を支持療法で予防・治療する。G-CSFは「AMLでは絶対禁忌absolute contraindication絶対禁忌（absolute contraindication）absolute contraindication（絶対禁忌）」ではなく、プロトコルと臨床状況clinical setting臨床状況（clinical setting）clinical setting（臨床状況）で判断する。

鑑別と予後

EBV・CMVなどの感染、ITP、自己免疫疾患、骨髄異形成症候群myelodysplastic syndrome骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndrome）myelodysplastic syndrome（骨髄異形成症候群）、他の悪性腫瘍を鑑別する。現代の小児ALLは長期生存率survival生存率（survival）survival（生存率）が高いが、年齢、初診時白血球数white blood cell count白血球数（white blood cell count）white blood cell count（白血球数）、遺伝学、MRD、中枢神経・精巣病変で層別化する。

まとめ

三系統の造血不全が同時にみえることが診断の糸口である。
骨髄・免疫表現型Immunophenotype免疫表現型（Immunophenotype）Immunophenotype（免疫表現型）・遺伝学で確定し、MRDで治療反応を追う。
治療は病型別プロトコルと合併症予防を一体化する。