本態性振戦

🧠 全体像：本態性振戦 essential tremor 本態性振戦（essential tremor） essential tremor（本態性振戦） は「振戦をきたす疾患のうち最も頻度が高いが、それ自体は変性性の病気ではない」という一言で捉える。核心は姿勢時・動作時に出て安静時には目立たないという出現条件で、これがそのままパーキンソン病の安静時振戦 resting tremor 安静時振戦（resting tremor） resting tremor（安静時振戦） との対比になる。診断は除外ではなく積極的な臨床パターン認識 pattern recognition パターン認識（pattern recognition） pattern recognition（パターン認識） で行い、少量の飲酒での軽快・家族歴・両側性という3点がそろえば診断はほぼ固まる。DaT-SPECTSPECT（single-photon emission computed tomography）のような画像検査は診断を確定するためではなく、パーキンソン病を積極的に除外したい非典型例だけに限って使う。

病態

本態性振戦essential tremor 本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦） の正確な病態機序は完全には解明されていない。かつては純粋な「機能性」の異常とみなされていたが、小脳・オリーブ核olivary nucleusオリーブ核（olivary nucleus）olivary nucleus（オリーブ核）・視床を結ぶ回路（オリーブ小脳系olivocerebellar systemオリーブ小脳系（olivocerebellar system）olivocerebellar system（オリーブ小脳系））の軽微な変性・機能異常が関与するという考えが現在は優勢である。パーキンソン病のような黒質線条体 nigrostriatal 黒質線条体（nigrostriatal） nigrostriatal（黒質線条体） ドパミン神経の脱落は認めず、この点が両者の病態を根本的に分ける。

世界的な有病率 prevalence 有病率（prevalence） prevalence（有病率） は最大5%程度とされ、加齢とともに頻度が上がる。家族歴を伴う例は約半数を占め、常染色体顕性autosomal dominant 常染色体顕性（autosomal dominant）autosomal dominant（常染色体顕性） の遺伝形式を示す家系が知られているが、単一の原因遺伝子 causative gene 原因遺伝子（causative gene） causative gene（原因遺伝子） には収束していない¹。

臨床像

⭐ 診断の中心は出現する状況である。上肢を前方に挙上して保持させる、あるいはコップを口へ運ぶといった動作時に、両側性・6〜12Hzの振戦として現れる。進行すると企図時要素（目標に近づくほど振幅が増す）も加わり、頭部・音声にも及ぶことがあるが、下肢に及ぶことは少ない¹。

• 両側性で左右差が乏しい（パーキンソン病は片側から始まりやすい）。
• 少量の飲酒で一時的に軽快することが多い（60〜70%）¹。
• 家族歴を伴うことが多い。
• 動作緩慢bradykinesia動作緩慢（bradykinesia）bradykinesia（動作緩慢）・筋強剛rigidity (muscle rigidity)筋強剛（rigidity (muscle rigidity)）rigidity (muscle rigidity)（筋強剛）・姿勢保持障害postural instability 姿勢保持障害（postural instability）postural instability（姿勢保持障害） を伴わない。

💡 「飲酒で軽くなるか」「家族に同じ振戦の人がいるか」の2問は、外来での鑑別力が高いわりに短時間で聞ける質問であり、振戦の初期評価で優先して使う。

診断とパーキンソン病との鑑別

本態性振戦essential tremor 本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦） とパーキンソン病の安静時振戦 resting tremor 安静時振戦（resting tremor） resting tremor（安静時振戦） は、振戦の性質そのものだけで大半が区別できる。

臨床像だけで判別がつく典型例では、画像検査は不要である。臨床所見clinical signs 臨床所見（clinical signs）clinical signs（臨床所見） だけでは本態性振戦 essential tremor 本態性振戦（essential tremor） essential tremor（本態性振戦） と変性性パーキンソニズム degenerative parkinsonism 変性性パーキンソニズム（degenerative parkinsonism） degenerative parkinsonism（変性性パーキンソニズム） のどちらか判断がつかない非典型例に限り、DaT-SPECTが補助になる。

flowchart TD
    A["姿勢時・動作時に目立つ両側性の振戦"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bradykinesia'>動作緩慢</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rigidity (muscle rigidity)'>筋強剛</span>・片側優位を伴うか"}
    B -->|"伴わない・臨床像が典型的"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='essential tremor'>本態性振戦</span>と臨床診断。画像検査は不要"]
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='clinical signs'>臨床所見</span>だけでは判断できない"| D["DaT-<span class='jp-term jp-term-diagram' title='single-photon emission computed tomography'>SPECT</span>を施行"]
    D --> E{"線条体への集積"}
    E -->|"正常（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='comma-shaped'>コンマ状</span>）"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='essential tremor'>本態性振戦</span>を支持。<span class='jp-term jp-term-diagram' title='degenerative parkinsonism'>変性性パーキンソニズム</span>は否定的"]
    E -->|"低下（ピリオド状）"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='degenerative parkinsonism'>変性性パーキンソニズム</span>を支持"]

⚠️ DaT-SPECTが分けるのは「変性性パーキンソニズムdegenerative parkinsonism 変性性パーキンソニズム（degenerative parkinsonism）degenerative parkinsonism（変性性パーキンソニズム） か否か」の一点であり、本態性振戦essential tremor 本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦） を陽性所見として診断する検査ではない。 集積が正常であることは、パーキンソン病をはじめとする変性性パーキンソニズム degenerative parkinsonism 変性性パーキンソニズム（degenerative parkinsonism） degenerative parkinsonism（変性性パーキンソニズム） を支持しないという消去法的な情報にとどまる。

40歳未満で発症した原因不明の振戦では、治療可能なウィルソン病 Wilson disease ウィルソン病（Wilson disease） Wilson disease（ウィルソン病） を除外する。血清セルロプラスミン ceruloplasminセルロプラスミン（ceruloplasmin） ceruloplasmin（セルロプラスミン）・24時間尿中銅 copper銅（copper） copper（銅）・角膜のKayser-Fleischer輪 Kayser-Fleischer ring Kayser-Fleischer輪（Kayser-Fleischer ring） Kayser-Fleischer ring（Kayser-Fleischer輪） を確認する。甲状腺機能亢進症・薬剤性（β刺激薬beta-agonistβ刺激薬（beta-agonist）beta-agonist（β刺激薬）、バルプロ酸、リチウムlithium リチウム（lithium）lithium（リチウム） など）・離脱性の振戦も、姿勢時振戦postural tremor 姿勢時振戦（postural tremor）postural tremor（姿勢時振戦） という点で本態性振戦 essential tremor 本態性振戦（essential tremor） essential tremor（本態性振戦） と紛らわしいため、病歴と甲状腺機能で先に除外する。

治療

第一選択はプロプラノロールpropranololプロプラノロール（propranolol）propranolol（プロプラノロール）またはプリミドンprimidoneプリミドン（primidone）primidone（プリミドン）で、いずれもAAN 2011年ガイドラインでLevel A（有効性が確立）とされる唯一の2剤である²。

• プロプラノロールpropranololプロプラノロール（propranolol）propranolol（プロプラノロール）：非選択的β遮断薬 non-selective beta blockers非選択的β遮断薬（non-selective beta blockers） non-selective beta blockers（非選択的β遮断薬）。振戦の頻度が高く、甲状腺機能亢進症の振戦にも用いられるのと同じ薬効群である。
• プリミドンprimidoneプリミドン（primidone）primidone（プリミドン）：体内でフェノバルビタール phenobarbital フェノバルビタール（phenobarbital） phenobarbital（フェノバルビタール） に代謝される抗てんかん薬 Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics） Antiepileptics（抗てんかん薬）。少量から開始し、初期の鎮静に注意する。

⚠️ 30〜50%の患者はプロプラノロール propranololプロプラノロール（propranolol） propranolol（プロプラノロール）・プリミドンprimidone プリミドン（primidone）primidone（プリミドン） のいずれにも十分反応しない²。この場合、アルプラゾラムalprazolamアルプラゾラム（alprazolam）alprazolam（アルプラゾラム）・アテノロールatenololアテノロール（atenolol）atenolol（アテノロール）・ガバペンチンgabapentin ガバペンチン（gabapentin）gabapentin（ガバペンチン） 単剤・ソタロールsotalolソタロール（sotalol）sotalol（ソタロール）・トピラマートtopiramate トピラマート（topiramate）topiramate（トピラマート） などLevel Bの薬剤への変更・追加を検討する。

薬物治療に反応しない、または日常生活に大きな支障をきたす難治例では、外科的治療endovascular/surgical intervention 外科的治療（endovascular/surgical intervention）endovascular/surgical intervention（外科的治療） を検討する。

振戦との役割分担

振戦は「振戦全般をどう鑑別するか」という診察の入口（安静時か姿勢時か企図時か、という出現条件からの分類と、それぞれに対応する原因群の一覧）を扱う症状ノートである。本ノートは、その中で最も頻度の高い本態性振戦essential tremor 本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦） という一疾患単位に絞り、パーキンソン病との鑑別・診断の進め方・治療の第一選択と難治例への対応までを扱う。振戦一般の分類・随伴症状からの絞り込みは症状ノート側を参照し、本態性振戦essential tremor 本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦） そのものの診断確定後の対応は本ノートを参照する。

まとめ

• 本態性振戦essential tremor 本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦） は姿勢時・動作時に出る両側性の振戦で、安静時に目立つパーキンソン病の振戦とは出現条件で区別する。
• 少量の飲酒での軽快・家族歴・両側性がそろえば臨床診断でほぼ確定し、画像検査は非典型例に限る。
• DaT-SPECTは本態性振戦 essential tremor 本態性振戦（essential tremor） essential tremor（本態性振戦） を陽性所見として診断するのではなく、変性性パーキンソニズムdegenerative parkinsonism 変性性パーキンソニズム（degenerative parkinsonism）degenerative parkinsonism（変性性パーキンソニズム） を除外する一点に使う。
• 第一選択はプロプラノロール propranololプロプラノロール（propranolol） propranolol（プロプラノロール）・プリミドンprimidone プリミドン（primidone）primidone（プリミドン） （Level A）だが、30〜50%は反応しない。
• 難治例には集束超音波 focused ultrasound 集束超音波（focused ultrasound） focused ultrasound（集束超音波） による視床凝固術 thalamotomy視床凝固術（thalamotomy） thalamotomy（視床凝固術）・脳深部刺激療法deep brain stimulation, DBS 脳深部刺激療法（deep brain stimulation, DBS）deep brain stimulation, DBS（脳深部刺激療法） を検討する。