本態性振戦

🧠 全体像：本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）は「振戦をきたす疾患のうち最も頻度が高いが、それ自体は変性性の病気ではない」という一言で捉える。核心は姿勢時・動作時に出て安静時には目立たないという出現条件で、これがそのままパーキンソン病の安静時振戦resting tremor安静時振戦（resting tremor）resting tremor（安静時振戦）との対比になる。診断は除外ではなく積極的な臨床パターン認識pattern recognitionパターン認識（pattern recognition）pattern recognition（パターン認識）で行い、少量の飲酒での軽快・家族歴・両側性という3点がそろえば診断はほぼ固まる。DaT-SPECTのような画像検査は診断を確定するためではなく、パーキンソン病を積極的に除外したい非典型例だけに限って使う。

病態

本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）の正確な病態機序は完全には解明されていない。かつては純粋な「機能性」の異常とみなされていたが、小脳・オリーブolivesオリーブ（olives）olives（オリーブ）核・視床を結ぶ回路（オリーブolivesオリーブ（olives）olives（オリーブ）小脳系）の軽微な変性・機能異常が関与するという考えが現在は優勢である。パーキンソン病のような黒質線条体nigrostriatal黒質線条体（nigrostriatal）nigrostriatal（黒質線条体）ドパミン神経の脱落は認めず、この点が両者の病態を根本的に分ける。

世界的な有病率prevalence有病率（prevalence）prevalence（有病率）は最大5%程度とされ、加齢とともに頻度が上がる。家族歴を伴う例は約半数を占め、常染色体顕性autosomal dominant常染色体顕性（autosomal dominant）autosomal dominant（常染色体顕性）の遺伝形式を示す家系が知られているが、単一の原因遺伝子causative gene原因遺伝子（causative gene）causative gene（原因遺伝子）には収束していない¹。

臨床像

⭐ 診断の中心は出現する状況である。上肢を前方に挙上して保持させる、あるいはコップを口へ運ぶといった動作時に、両側性・6〜12Hzの振戦として現れる。進行すると企図時要素（目標に近づくほど振幅が増す）も加わり、頭部・音声にも及ぶことがあるが、下肢に及ぶことは少ない¹。

• 両側性で左右差が乏しい（パーキンソン病は片側から始まりやすい）。
• 少量の飲酒で一時的に軽快することが多い（60〜70%）¹。
• 家族歴を伴うことが多い。
• 動作緩慢bradykinesia動作緩慢（bradykinesia）bradykinesia（動作緩慢）・筋強剛rigidity (muscle rigidity)筋強剛（rigidity (muscle rigidity)）rigidity (muscle rigidity)（筋強剛）・姿勢保持障害postural instability姿勢保持障害（postural instability）postural instability（姿勢保持障害）を伴わない。

💡 「飲酒で軽くなるか」「家族に同じ振戦の人がいるか」の2問は、外来での鑑別力が高いわりに短時間で聞ける質問であり、振戦の初期評価で優先して使う。

診断とパーキンソン病との鑑別

本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）とパーキンソン病の安静時振戦resting tremor安静時振戦（resting tremor）resting tremor（安静時振戦）は、振戦の性質そのものだけで大半が区別できる。

臨床像だけで判別がつく典型例では、画像検査は不要である。臨床所見clinical signs臨床所見（clinical signs）clinical signs（臨床所見）だけでは本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）と変性性パーキンソニズムdegenerative parkinsonism変性性パーキンソニズム（degenerative parkinsonism）degenerative parkinsonism（変性性パーキンソニズム）のどちらか判断がつかない非典型例に限り、DaT-SPECTが補助になる。

flowchart TD
    A["姿勢時・動作時に目立つ両側性の振戦"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bradykinesia'>動作緩慢</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rigidity (muscle rigidity)'>筋強剛</span>・片側優位を伴うか"}
    B -->|"伴わない・臨床像が典型的"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='essential tremor'>本態性振戦</span>と臨床診断。画像検査は不要"]
    B -->|"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='clinical signs'>臨床所見</span>だけでは判断できない"| D["DaT-SPECTを施行"]
    D --> E{"線条体への集積"}
    E -->|"正常（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='comma-shaped'>コンマ状</span>）"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='essential tremor'>本態性振戦</span>を支持。<span class='jp-term jp-term-diagram' title='degenerative parkinsonism'>変性性パーキンソニズム</span>は否定的"]
    E -->|"低下（ピリオド状）"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='degenerative parkinsonism'>変性性パーキンソニズム</span>を支持"]

⚠️ DaT-SPECTが分けるのは「変性性パーキンソニズムdegenerative parkinsonism変性性パーキンソニズム（degenerative parkinsonism）degenerative parkinsonism（変性性パーキンソニズム）か否か」の一点であり、本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）を陽性所見として診断する検査ではない。 集積が正常であることは、パーキンソン病をはじめとする変性性パーキンソニズムdegenerative parkinsonism変性性パーキンソニズム（degenerative parkinsonism）degenerative parkinsonism（変性性パーキンソニズム）を支持しないという消去法的な情報にとどまる。

40歳未満で発症した原因不明の振戦では、治療可能なウィルソン病Wilson diseaseウィルソン病（Wilson disease）Wilson disease（ウィルソン病）を除外する。血清セルロプラスミンceruloplasminセルロプラスミン（ceruloplasmin）ceruloplasmin（セルロプラスミン）・24時間尿中銅copper銅（copper）copper（銅）・角膜のKayser-Fleischer輪Kayser-Fleischer ringKayser-Fleischer輪（Kayser-Fleischer ring）Kayser-Fleischer ring（Kayser-Fleischer輪）を確認する。甲状腺機能亢進症・薬剤性（β刺激薬、バルプロ酸、リチウムlithiumリチウム（lithium）lithium（リチウム）など）・離脱性の振戦も、姿勢時振戦postural tremor姿勢時振戦（postural tremor）postural tremor（姿勢時振戦）という点で本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）と紛らわしいため、病歴と甲状腺機能で先に除外する。

治療

第一選択はプロプラノロールpropranololプロプラノロール（propranolol）propranolol（プロプラノロール）またはプリミドンprimidonプリミドン（primidon）primidon（プリミドン）で、いずれもAAN 2011年ガイドラインでLevel A（有効性が確立）とされる唯一の2剤である²。

• プロプラノロールpropranololプロプラノロール（propranolol）propranolol（プロプラノロール）：非選択的β遮断薬non-selective beta blockers非選択的β遮断薬（non-selective beta blockers）non-selective beta blockers（非選択的β遮断薬）。振戦の頻度が高く、甲状腺機能亢進症の振戦にも用いられるのと同じ薬効群である。
• プリミドンprimidonプリミドン（primidon）primidon（プリミドン）：体内でフェノバルビタールphenobarbitalフェノバルビタール（phenobarbital）phenobarbital（フェノバルビタール）に代謝される抗てんかん薬Antiepileptics抗てんかん薬（Antiepileptics）Antiepileptics（抗てんかん薬）。少量から開始し、初期の鎮静に注意する。

⚠️ 30〜50%の患者はプロプラノロールpropranololプロプラノロール（propranolol）propranolol（プロプラノロール）・プリミドンprimidonプリミドン（primidon）primidon（プリミドン）のいずれにも十分反応しない²。この場合、アルプラゾラムalprazolamアルプラゾラム（alprazolam）alprazolam（アルプラゾラム）・アテノロールatenololアテノロール（atenolol）atenolol（アテノロール）・ガバペンチンgabapentinガバペンチン（gabapentin）gabapentin（ガバペンチン）単剤・ソタロールsotalolソタロール（sotalol）sotalol（ソタロール）・トピラマートtopiramateトピラマート（topiramate）topiramate（トピラマート）などLevel Bの薬剤への変更・追加を検討する。

薬物治療に反応しない、または日常生活に大きな支障をきたす難治例では、外科的治療endovascular/surgical intervention外科的治療（endovascular/surgical intervention）endovascular/surgical intervention（外科的治療）を検討する。

振戦との役割分担

振戦は「振戦全般をどう鑑別するか」という診察の入口（安静時か姿勢時か企図時か、という出現条件からの分類と、それぞれに対応する原因群の一覧）を扱う症状ノートである。本ノートは、その中で最も頻度の高い本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）という一疾患単位に絞り、パーキンソン病との鑑別・診断の進め方・治療の第一選択と難治例への対応までを扱う。振戦一般の分類・随伴症状からの絞り込みは症状ノート側を参照し、本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）そのものの診断確定後の対応は本ノートを参照する。

まとめ

• 本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）は姿勢時・動作時に出る両側性の振戦で、安静時に目立つパーキンソン病の振戦とは出現条件で区別する。
• 少量の飲酒での軽快・家族歴・両側性がそろえば臨床診断でほぼ確定し、画像検査は非典型例に限る。
• DaT-SPECTは本態性振戦essential tremor本態性振戦（essential tremor）essential tremor（本態性振戦）を陽性所見として診断するのではなく、変性性パーキンソニズムdegenerative parkinsonism変性性パーキンソニズム（degenerative parkinsonism）degenerative parkinsonism（変性性パーキンソニズム）を除外する一点に使う。
• 第一選択はプロプラノロールpropranololプロプラノロール（propranolol）propranolol（プロプラノロール）・プリミドンprimidonプリミドン（primidon）primidon（プリミドン）（Level A）だが、30〜50%は反応しない。
• 難治例には集束focusing集束（focusing）focusing（集束）超音波による視床凝固術・脳深部刺激療法deep brain stimulation, DBS脳深部刺激療法（deep brain stimulation, DBS）deep brain stimulation, DBS（脳深部刺激療法）を検討する。