仙尾部奇形腫

🧠 全体像：仙尾部奇形腫 sacrococcygeal teratoma 仙尾部奇形腫（sacrococcygeal teratoma） sacrococcygeal teratoma（仙尾部奇形腫） は「発生学の地図の上にできる腫瘍」である。仙尾部sacrococcygeal region 仙尾部（sacrococcygeal region）sacrococcygeal region（仙尾部） は第3週の原始線条primitive streak 原始線条（primitive streak）primitive streak（原始線条） とHensen結節 Hensen nodeHensen結節（Hensen node） Hensen node（Hensen結節）があった場所であり、同時に卵黄嚢から生殖隆起 genital ridge 生殖隆起（genital ridge） genital ridge（生殖隆起） へ移動する始原生殖細胞primordial germ cells, PGCs始原生殖細胞（primordial germ cells, PGCs）primordial germ cells, PGCs（始原生殖細胞）の通り道でもある。この二重の意味で全能性 totipotent 全能性（totipotent） totipotent（全能性） を残した細胞が居座りうる部位に生じるのが本症で、実際に成因 etiology 成因（etiology） etiology（成因） は原始線条 primitive streak 原始線条（primitive streak） primitive streak（原始線条） の遺残説と初期始原生殖細胞 primordial germ cells, PGCs 始原生殖細胞（primordial germ cells, PGCs） primordial germ cells, PGCs（始原生殖細胞） 起源説の両方が併存し、片方に確定していない¹。臨床の幹は3本——Altman分類Altman classificationAltman分類（Altman classification）Altman classification（Altman分類）（外向きか骨盤内か）が手術経路を決め、診断された年齢が悪性の確率を決め、血清AFPAFP（alpha-fetoprotein）が再発の見張り役になる。胎児期fetal period 胎児期（fetal period）fetal period（胎児期） に見つかった大きな腫瘍は血管が豊富で、高拍出性心不全high-output heart failure 高拍出性心不全（high-output heart failure）high-output heart failure（高拍出性心不全） から胎児水腫 hydrops fetalis (fetal hydrops) 胎児水腫（hydrops fetalis (fetal hydrops)） hydrops fetalis (fetal hydrops)（胎児水腫） に至ると予後が急激に悪くなる。

発生学的な位置づけ

• ヒトの胚細胞腫瘍 germ cell tumour 胚細胞腫瘍（germ cell tumour） germ cell tumour（胚細胞腫瘍） の約90%は性腺（特に精巣）に生じるが、新生児・乳児では仙尾部 sacrococcygeal region 仙尾部（sacrococcygeal region） sacrococcygeal region（仙尾部） が胚細胞腫瘍 germ cell tumour 胚細胞腫瘍（germ cell tumour） germ cell tumour（胚細胞腫瘍） の最好発部位である¹。性腺外の胚細胞腫瘍 germ cell tumour 胚細胞腫瘍（germ cell tumour） germ cell tumour（胚細胞腫瘍） が脳・頸部・縦隔・後腹膜という体の正中線 midline 正中線（midline） midline（正中線） に沿って現れるのは、始原生殖細胞primordial germ cells, PGCs 始原生殖細胞（primordial germ cells, PGCs）primordial germ cells, PGCs（始原生殖細胞） の移動経路に一致するためである。
• 仙尾部奇形腫sacrococcygeal teratoma 仙尾部奇形腫（sacrococcygeal teratoma）sacrococcygeal teratoma（仙尾部奇形腫） は Oosterhuis–Looijenga 分類の Type I 胚細胞腫瘍germ cell tumour胚細胞腫瘍（germ cell tumour）germ cell tumour（胚細胞腫瘍）に当たる。性腺外にのみ生じ、女児優位で、組織型は奇形腫 teratoma 奇形腫（teratoma） teratoma（奇形腫） と卵黄嚢腫瘍Yolk-sac tumor卵黄嚢腫瘍（Yolk-sac tumor）Yolk-sac tumor（卵黄嚢腫瘍）に限られる¹。思春期以降の胚細胞腫瘍 germ cell tumour 胚細胞腫瘍（germ cell tumour） germ cell tumour（胚細胞腫瘍） が男性優位であるのと対照的である。
• 仙尾部sacrococcygeal region 仙尾部（sacrococcygeal region）sacrococcygeal region（仙尾部） は原始線条 primitive streak 原始線条（primitive streak） primitive streak（原始線条） とHensen結節 Hensen node Hensen結節（Hensen node） Hensen node（Hensen結節） の位置に対応する。ここに全能性幹細胞 totipotent stem cell 全能性幹細胞（totipotent stem cell） totipotent stem cell（全能性幹細胞） が残れば、奇形腫teratoma 奇形腫（teratoma）teratoma（奇形腫） や卵黄嚢腫瘍 Yolk-sac tumor 卵黄嚢腫瘍（Yolk-sac tumor） Yolk-sac tumor（卵黄嚢腫瘍） へ発展しうる¹。
• ⭐ 胚細胞腫瘍germ cell tumour 胚細胞腫瘍（germ cell tumour）germ cell tumour（胚細胞腫瘍） は「変異で駆動される腫瘍」ではなく「発生で駆動される腫瘍」である。 精巣胚細胞腫瘍testicular germ cell tumor 精巣胚細胞腫瘍（testicular germ cell tumor）testicular germ cell tumor（精巣胚細胞腫瘍） は変異負荷 mutational burden 変異負荷（mutational burden） mutational burden（変異負荷） がヒトの癌のなかで最も低い部類（0.3〜0.5変異/Mb）で、TP53 変異はほぼ見られない¹。「癌＝ドライバー変異 driver mutation ドライバー変異（driver mutation） driver mutation（ドライバー変異） の蓄積」という枠組みが当てはまらない代表例である。

疫学と合併奇形

• 発生頻度は生児出生 live birth 生児出生（live birth） live birth（生児出生） 2万〜4万に1例¹。オランダの出生前診断 prenatal diagnosis 出生前診断（prenatal diagnosis） prenatal diagnosis（出生前診断） 例では約35,000に1例だった²。
• 女児が男児の3〜4倍と明らかな女児優位を示す¹。
• 15〜30%に先天奇形 congenital defects 先天奇形（congenital defects） congenital defects（先天奇形） を伴うが、多くは水腎症のような腫瘍による圧迫の結果であり、因果関係bidirectional causal relationship 因果関係（bidirectional causal relationship）bidirectional causal relationship（因果関係） が明らかな合併症候群はCurrarino三徴Currarino triadCurrarino三徴（Currarino triad）Currarino triad（Currarino三徴）をほぼ唯一の例外としてまれである（原文は「Currarino三徴Currarino triad Currarino三徴（Currarino triad）Currarino triad（Currarino三徴） を除けば因果的な関連はまれ」）¹。
• Currarino三徴Currarino triadCurrarino三徴（Currarino triad）Currarino triad（Currarino三徴）＝仙骨 sacrum 仙骨（sacrum） sacrum（仙骨） の骨欠損 bone defect 骨欠損（bone defect） bone defect（骨欠損） ＋肛門直腸奇形 Anorectal malformations 肛門直腸奇形（Anorectal malformations） Anorectal malformations（肛門直腸奇形） ＋仙骨前腫瘤 presacral mass仙骨前腫瘤（presacral mass） presacral mass（仙骨前腫瘤）。MNX1（旧名 HLXB9）変異による常染色体顕性遺伝 autosomal dominant inheritance 常染色体顕性遺伝（autosomal dominant inheritance） autosomal dominant inheritance（常染色体顕性遺伝） で、仙骨前腫瘤presacral mass 仙骨前腫瘤（presacral mass）presacral mass（仙骨前腫瘤） の約40%が良性奇形腫 teratoma 奇形腫（teratoma） teratoma（奇形腫） である¹。

Altman分類

腫瘍が体外へ出ている部分と骨盤内にある部分の比で4型に分ける。手術経路と機能予後を決めるのがこの分類の役割である¹。

⚠️ IV型は外から見えないため診断が数か月遅れる。 骨盤内の大きなII〜IV型は便秘・便失禁fecal incontinence便失禁（fecal incontinence）fecal incontinence（便失禁）・神経因性膀胱neurogenic bladder神経因性膀胱（neurogenic bladder）neurogenic bladder（神経因性膀胱）・尿失禁といった圧迫症状で気づかれることがあり、III型の広範な切除は機能予後が悪くなりやすい¹。

胎児期の問題

25〜50%は定期の胎児超音波 fetal ultrasonography 胎児超音波（fetal ultrasonography） fetal ultrasonography（胎児超音波） で出生前に診断される¹。この時期の最大の問題は腫瘍が血管に富むことである。

flowchart TD
    A["血管に富む<span class='jp-term jp-term-diagram' title='solid'>充実性</span>の腫瘍が急速に増大"] --> B["腫瘍への大量の血流による前負荷の増大"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='high-output heart failure'>高拍出性心不全</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cardiomegaly'>心拡大</span>）"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hydrops fetalis (fetal hydrops)'>胎児水腫</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='placentomegaly'>胎盤腫大</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='polyhydramnios'>羊水過多</span>"]
    D --> E["早産・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intrauterine fetal death, IUFD'>子宮内胎児死亡</span>"]
    A --> F["分娩時の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tumor rupture'>腫瘍破裂</span>・大量出血"]
    F --> E

• 在胎30週未満で診断された例は特に危険である¹。
• オランダの84胎児の検討では、不良な転帰の危険因子は胎児水腫hydrops fetalis (fetal hydrops) 胎児水腫（hydrops fetalis (fetal hydrops)）hydrops fetalis (fetal hydrops)（胎児水腫） （オッズ比odds ratio, OR オッズ比（odds ratio, OR）odds ratio, OR（オッズ比） 21.0、95%CI 2.6〜275.1）と心拡大cardiomegaly 心拡大（cardiomegaly）cardiomegaly（心拡大） （オッズ比odds ratio, OR オッズ比（odds ratio, OR）odds ratio, OR（オッズ比） 10.3、95%CI 1.9〜55.8）だった²。人工妊娠中絶induced abortion 人工妊娠中絶（induced abortion）induced abortion（人工妊娠中絶） を含む全体死亡率は32.1%、中絶abortion 中絶（abortion）abortion（中絶） を除くと13.1%である²。
• 出生後は、大きな腫瘍で消費性凝固障害 consumption coagulopathy消費性凝固障害（consumption coagulopathy） consumption coagulopathy（消費性凝固障害）・血小板減少・播種性血管内凝固disseminated intravascular coagulation, DIC 播種性血管内凝固（disseminated intravascular coagulation, DIC）disseminated intravascular coagulation, DIC（播種性血管内凝固） と大量出血が起こりうるため、血小板数platelet count 血小板数（platelet count）platelet count（血小板数） と凝固能を確認する¹。

出生後の診断

多くは出生直後に仙尾部 sacrococcygeal region 仙尾部（sacrococcygeal region） sacrococcygeal region（仙尾部） の突出腫瘤として視診 inspection視診（inspection） inspection（視診）・触診で診断される。⚠️ 仙尾部sacrococcygeal region 仙尾部（sacrococcygeal region）sacrococcygeal region（仙尾部） に腫瘤を作る脊椎披裂spina bifida 脊椎披裂（spina bifida）spina bifida（脊椎披裂） （二分脊椎spina bifida二分脊椎（spina bifida）spina bifida（二分脊椎））の病変と紛らわしい。 仙尾部奇形腫sacrococcygeal teratoma 仙尾部奇形腫（sacrococcygeal teratoma）sacrococcygeal teratoma（仙尾部奇形腫） はより尾側の肛門と尾骨 coccyx 尾骨（coccyx） coccyx（尾骨） のあいだに位置し、しばしば肛門を前方へ偏位させる。これに対し脊椎披裂 spina bifida 脊椎披裂（spina bifida） spina bifida（脊椎披裂） 性の腫瘤はより頭側の仙骨 sacrum仙骨（sacrum） sacrum（仙骨）・尾骨coccyx 尾骨（coccyx）coccyx（尾骨） の上にあり、腫瘤上の皮膚所見（多毛hypertrichosis (excess hair growth)多毛（hypertrichosis (excess hair growth)）hypertrichosis (excess hair growth)（多毛）・血管腫）や下肢筋力低下・膀胱機能障害を伴う¹。全例で骨盤MRIMRI（magnetic resonance imaging）により進展範囲を評価する。

年齢と悪性度

⭐ 「新生児期neonatal period 新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期） は良性、遅く見つかるほど悪性」が本症の最重要点である。 出生時に診断された患者の91%は成熟または未熟奇形腫 immature teratoma 未熟奇形腫（immature teratoma） immature teratoma（未熟奇形腫） だったのに対し、それより遅れて診断された乳児では27%が卵黄嚢腫瘍 Yolk-sac tumor卵黄嚢腫瘍（Yolk-sac tumor） Yolk-sac tumor（卵黄嚢腫瘍）だった¹。診断時年齢が2か月を超えることと、腫瘤が充実性solid 充実性（solid）solid（充実性） 優位であることが、悪性組織型と不良な予後を示唆する¹。この事実が「早期に手術する」根拠そのものになっている。

治療と経過観察

• 完全切除が標準治療である。手術の遅れは腫瘍破裂 tumor rupture腫瘍破裂（tumor rupture） tumor rupture（腫瘍破裂）・出血を招き、悪性化の傾向があるため早期手術 early surgery 早期手術（early surgery） early surgery（早期手術） が必須とされる¹。
• ⚠️ 尾骨coccyx 尾骨（coccyx）coccyx（尾骨） をいっしょに摘出する。 尾骨coccyx 尾骨（coccyx）coccyx（尾骨） を残すことと術中の腫瘍散布 tumor spillage 腫瘍散布（tumor spillage） tumor spillage（腫瘍散布） が不完全切除 incomplete resection 不完全切除（incomplete resection） incomplete resection（不完全切除） につながり、不完全切除incomplete resection 不完全切除（incomplete resection）incomplete resection（不完全切除） と未熟・悪性の組織型が再発の最大の危険因子である¹。
• 未熟奇形腫immature teratoma 未熟奇形腫（immature teratoma）immature teratoma（未熟奇形腫） であっても、再発予防目的の術後化学療法 adjuvant chemotherapy 術後化学療法（adjuvant chemotherapy） adjuvant chemotherapy（術後化学療法） は無効であり推奨されない¹。
• 再発は10〜15%で、大半は初回手術後6〜36か月に診断される。再発例では悪性組織型に転じていることが多い¹。
• 血清AFPは再発の監視に有用で、再発例の75%で上昇していた¹。直腸診digital rectal examination, DRE 直腸診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸診） と血清AFPを3か月ごとに3〜4年続け、疑わしければMRI・CTCT（computed tomography）を行う¹。
• ⚠️ 新生児・乳児のAFPは肝由来で生理的に高く、値の解釈に注意を要する¹。一時点の絶対値だけで判断しない。
• 長期の後遺症 sequela 後遺症（sequela） sequela（後遺症） として、生存者survivor 生存者（survivor）survivor（生存者） の29%に肛門直腸の後遺症 sequela 後遺症（sequela） sequela（後遺症） （慢性便秘・便失禁fecal incontinence便失禁（fecal incontinence）fecal incontinence（便失禁））、33%に泌尿器の機能障害（神経因性膀胱neurogenic bladder神経因性膀胱（neurogenic bladder）neurogenic bladder（神経因性膀胱）・膀胱尿管逆流vesicoureteral reflux (VUR)膀胱尿管逆流（vesicoureteral reflux (VUR)）vesicoureteral reflux (VUR)（膀胱尿管逆流）・尿失禁）がみられる¹。

まとめ

• 仙尾部奇形腫sacrococcygeal teratoma 仙尾部奇形腫（sacrococcygeal teratoma）sacrococcygeal teratoma（仙尾部奇形腫） は原始線条 primitive streak原始線条（primitive streak） primitive streak（原始線条）・Hensen結節Hensen node Hensen結節（Hensen node）Hensen node（Hensen結節） の遺残と初期始原生殖細胞 primordial germ cells, PGCs 始原生殖細胞（primordial germ cells, PGCs） primordial germ cells, PGCs（始原生殖細胞） の移動経路という二つの発生学的背景をもつType I胚細胞腫瘍 germ cell tumour 胚細胞腫瘍（germ cell tumour） germ cell tumour（胚細胞腫瘍） で、成因etiology 成因（etiology）etiology（成因） は片方に確定していない。
• 生児出生live birth 生児出生（live birth）live birth（生児出生） 2万〜4万に1例、女児が3〜4倍。合併奇形の多くは圧迫の結果で、因果的な症候群はCurrarino三徴 Currarino triad Currarino三徴（Currarino triad） Currarino triad（Currarino三徴） に限られる。
• Altman分類Altman classification Altman分類（Altman classification）Altman classification（Altman分類） （I 45%・II 35%・III 10%・IV 10%）が手術経路を決め、外から見えないIV型は診断が遅れる。
• 胎児期fetal period 胎児期（fetal period）fetal period（胎児期） は血管に富む腫瘍が高拍出性心不全 high-output heart failure 高拍出性心不全（high-output heart failure） high-output heart failure（高拍出性心不全） を招き、胎児水腫hydrops fetalis (fetal hydrops) 胎児水腫（hydrops fetalis (fetal hydrops)）hydrops fetalis (fetal hydrops)（胎児水腫） と心拡大 cardiomegaly 心拡大（cardiomegaly） cardiomegaly（心拡大） が不良な転帰の強い危険因子である。
• 出生時診断例の91%は成熟・未熟奇形腫immature teratoma 未熟奇形腫（immature teratoma）immature teratoma（未熟奇形腫） だが、2か月を超えて診断された乳児では27%が卵黄嚢腫瘍 Yolk-sac tumor 卵黄嚢腫瘍（Yolk-sac tumor） Yolk-sac tumor（卵黄嚢腫瘍） で、年齢が悪性度の指標になる。
• 治療は尾骨 coccyx 尾骨（coccyx） coccyx（尾骨） を含む早期完全切除で、未熟奇形腫immature teratoma 未熟奇形腫（immature teratoma）immature teratoma（未熟奇形腫） でも予防的化学療法 preventive chemotherapy 予防的化学療法（preventive chemotherapy） preventive chemotherapy（予防的化学療法） は無効。AFPと直腸診 digital rectal examination, DRE 直腸診（digital rectal examination, DRE） digital rectal examination, DRE（直腸診） で3〜4年の経過観察を行う。