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腱黄色腫

Tendon xanthoma

別名: アキレス腱黄色腫tendinous xanthoma
臓器系: 内分泌・代謝運動器
科目: Internal MedicineTranslational Medicine and Pathophysiology
トピック: 内科学 E-12：糖質代謝異常の血糖管理・肥満・脂質異常症内科学 L-26：脂質異常症病態生理学 I-12：脂質異常症の分類；原発性高リポタンパク血症
関連疾患: 脂質異常症脳腱黄色腫症

🧠 全体像：腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫）は、血中のLDLが腱の組織内へ入り込み、酸化されたLDLをマクロファージが取り込んで泡沫細胞 foam cells 泡沫細胞（foam cells） foam cells（泡沫細胞）になることで、腱が結節状またはびまん性に太くなる所見である¹。⭐ 見つけたら、まず家族性高コレステロール血症familial hypercholesterolemia, FH家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolemia, FH）familial hypercholesterolemia, FH（家族性高コレステロール血症）（FH）を考える。ただし腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫）が無くてもFHは否定できず、LDLコレステロールLDL cholesterol LDLコレステロール（LDL cholesterol）LDL cholesterol（LDLコレステロール）が高くない人にも腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫）を起こす病気がある。日本のFH診断基準 diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria） diagnostic criteria（診断基準）では「LDL-C高値」「腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）または皮膚結節性黄色腫 tuberous xanthoma皮膚結節性黄色腫（tuberous xanthoma） tuberous xanthoma（皮膚結節性黄色腫）」「家族歴」の3項目のうち2項目以上でFHと診断し、腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）はその1項目を占める²。

定義と他の黄色腫との違い

黄色腫xanthomas 黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫）は、脂質を取り込んだ泡沫細胞 foam cells 泡沫細胞（foam cells） foam cells（泡沫細胞）が組織に集まったものである。腱に生じるものが腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫）で、黄色腫xanthomas 黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫）の型によって背景の脂質異常が違うため、部位と形から病態を絞る。

型	好発部位・形	背景の脂質異常	FH診断基準 diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria） diagnostic criteria（診断基準）での扱い
腱黄色腫tendon xanthoma腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）	アキレス腱Achilles tendon アキレス腱（Achilles tendon）Achilles tendon（アキレス腱）が最多¹。手背dorsum of the hand手背（dorsum of the hand）dorsum of the hand（手背）・肘・膝などの伸側の腱にも生じる²	高LDL-C血症high LDL cholesterol 高LDL-C血症（high LDL cholesterol）high LDL cholesterol（高LDL-C血症）（FH）。LDL-Cが高くない脳腱黄色腫症 cerebrotendinous xanthomatosis脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis） cerebrotendinous xanthomatosis（脳腱黄色腫症）・シトステロール血症sitosterolemia シトステロール血症（sitosterolemia）sitosterolemia（シトステロール血症）もある	項目の1つ（手背dorsum of the hand手背（dorsum of the hand）dorsum of the hand（手背）・肘・膝等の腱黄色腫 tendon xanthoma腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫）、またはアキレス腱肥厚 Achilles tendon thickeningアキレス腱肥厚（Achilles tendon thickening） Achilles tendon thickening（アキレス腱肥厚））
皮膚結節性黄色腫tuberous xanthoma皮膚結節性黄色腫（tuberous xanthoma）tuberous xanthoma（皮膚結節性黄色腫）	肘・膝・手首wrist手首（wrist）wrist（手首）・臀部など、機械的刺激が加わる部位²	高LDL-C血症high LDL cholesterol高LDL-C血症（high LDL cholesterol）high LDL cholesterol（高LDL-C血症）。ホモ接合体homozygote ホモ接合体（homozygote）homozygote（ホモ接合体）では若年から著明	腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）と同じ項目に含まれる
眼瞼黄色腫xanthelasma眼瞼黄色腫（xanthelasma）xanthelasma（眼瞼黄色腫）	上下眼瞼の内眼角寄り	高LDL-C・低HDL-C、正脂血症もある	含まれない。FH以外でも多く特異度が低い²
発疹性黄色腫eruptive xanthoma発疹性黄色腫（eruptive xanthoma）eruptive xanthoma（発疹性黄色腫）	体幹・殿部gluteal region殿部（gluteal region）gluteal region（殿部）・四肢伸側extensor surfaces of the limbs 四肢伸側（extensor surfaces of the limbs）extensor surfaces of the limbs（四肢伸側）に急速に多発する小丘疹 small papule小丘疹（small papule） small papule（小丘疹）	著明な高トリグリセリド血症 hypertriglyceridemia高トリグリセリド血症（hypertriglyceridemia） hypertriglyceridemia（高トリグリセリド血症）	無関係unrelated無関係（unrelated）unrelated（無関係）

病態生理

flowchart TD
    A["血中の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='LDL cholesterol'>LDLコレステロール</span>が長期に高い<br>（FHなど）"] --> B["LDLが腱の組織内へ入り込む"]
    B --> C["腱内でLDLが<span class='jp-term jp-term-diagram' title='oxidized LDL'>酸化LDL</span>に変わる"]
    C --> D["腱内のマクロファージが<span class='jp-term jp-term-diagram' title='oxidized LDL'>酸化LDL</span>を<br>活発に取り込み<span class='jp-term jp-term-diagram' title='foam cells'>泡沫細胞</span>になる"]
    D --> E["コレステロールが沈着した腱が<br>太くなる・結節をつくる（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tendon xanthoma'>腱黄色腫</span>）"]
    E --> F["触診・X線・超音波で肥厚として検出する"]

「酸化LDLoxidized LDL 酸化LDL（oxidized LDL）oxidized LDL（酸化LDL）をマクロファージが取り込む」この過程は、アテローム性動脈硬化症Atherosclerosis / ASアテローム性動脈硬化症（Atherosclerosis / AS）Atherosclerosis / AS（アテローム性動脈硬化症）のプラーク形成 plaque formation プラーク形成（plaque formation） plaque formation（プラーク形成）と共通する。腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）と心血管疾患が成因 etiology 成因（etiology） etiology（成因）を共有する可能性が指摘されている¹³。
年齢とともに出現しやすくなる。 遺伝学的に診断されたヘテロ接合体 heterozygote ヘテロ接合体（heterozygote） heterozygote（ヘテロ接合体） FH 951人では、腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）の頻度は20〜30歳で6.9％、51〜60歳で38.3％に達し、60歳を超えると低下した⁴。成人前の黄色腫 xanthomas 黄色腫（xanthomas） xanthomas（黄色腫）は軽度のことが多く、加齢とともに明確になる²。
腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）のある人はない人よりLDL-Cが高くHDL-Cが低い。一方、LDL受容体遺伝子の変異の種類による差はなかった⁴。

診察と評価

方法	要点
触診・視診inspection視診（inspection）inspection（視診）	腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）はアキレス腱肥厚 Achilles tendon thickening アキレス腱肥厚（Achilles tendon thickening） Achilles tendon thickening（アキレス腱肥厚）として現れることが多く、診断には触診が重要。皮膚・腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）は手・肘・膝関節Knee joint 膝関節（Knee joint）Knee joint（膝関節）などの伸側に好発する²
X線撮影（アキレス腱Achilles tendon アキレス腱（Achilles tendon）Achilles tendon（アキレス腱）厚）	男性8.0 mm以上、女性7.5 mm以上で肥厚あり²
超音波（アキレス腱Achilles tendon アキレス腱（Achilles tendon）Achilles tendon（アキレス腱）厚）	男性6.0 mm以上、女性5.5 mm以上で肥厚あり²。日常診療では超音波が第一選択とする総説がある¹

⚠️ X線のカットオフ cut-off カットオフ（cut-off） cut-off（カットオフ）は変更されている。 以前の日本のガイドライン（2017年版）は男女とも9 mm以上を採っていた。これは1977年に公表された値で、特異度は高いが感度が低いと懸念されたため、日本人986例（遺伝学的にFHと診断された485例を含む）の解析に基づき、2022年の改訂で男性8.0 mm以上・女性7.5 mm以上へ変更され、超音波での基準も採用された。2025年のフォーカスアップデートも同じ値を用いる。9 mmは旧基準として扱い、現行の値を使う²。

⚠️ 触診で見えない・測れない場合がある。 アキレス腱断裂Achilles tendon rupture アキレス腱断裂（Achilles tendon rupture）Achilles tendon rupture（アキレス腱断裂）の後は判定が困難になる。FHではアキレス腱炎 Achilles tendinitis アキレス腱炎（Achilles tendinitis） Achilles tendinitis（アキレス腱炎）による疼痛を訴えることがあり、アキレス腱Achilles tendon アキレス腱（Achilles tendon）Achilles tendon（アキレス腱）の肥厚に石灰化を伴う場合は強くFHを疑う²。

⚠️ 落とし穴と見逃してはいけない病態

⚠️ 腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）が無くてもFHは否定できない。 遺伝学的検査でFHと確定した患者の20〜30％は黄色腫 xanthomas 黄色腫（xanthomas） xanthomas（黄色腫）を認めない。黄色腫xanthomas 黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫）が無いときは家族調査や遺伝学的検査が重要になる²。
⚠️ LDL-Cが高くなくても腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫）は起こる。 腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）を持つ原発性脂質異常症 dyslipidemia 脂質異常症（dyslipidemia） dyslipidemia（脂質異常症）として、FHのほかに次の2つを押さえる²。

病気	腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）のほかの手がかり	確認する検査
脳腱黄色腫症cerebrotendinous xanthomatosis脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis）cerebrotendinous xanthomatosis（脳腱黄色腫症）	知能低下、運動失調ataxia運動失調（ataxia）ataxia（運動失調）、言語障害speech disorders言語障害（speech disorders）speech disorders（言語障害）、白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）、小脳症状cerebellar signs小脳症状（cerebellar signs）cerebellar signs（小脳症状）。27α-水酸化酵素欠損による胆汁酸合成障害 bile acid synthesis disorder胆汁酸合成障害（bile acid synthesis disorder） bile acid synthesis disorder（胆汁酸合成障害）	血中コレスタノール cholestanol コレスタノール（cholestanol） cholestanol（コレスタノール）高値。治療可能な疾患のため見逃さない
シトステロール血症sitosterolemiaシトステロール血症（sitosterolemia）sitosterolemia（シトステロール血症）	若年から皮膚・腱の黄色腫 xanthomas 黄色腫（xanthomas） xanthomas（黄色腫）が著明。常染色体潜性遺伝autosomal recessive inheritance 常染色体潜性遺伝（autosomal recessive inheritance）autosomal recessive inheritance（常染色体潜性遺伝）で、原因遺伝子causative gene 原因遺伝子（causative gene）causative gene（原因遺伝子）は`ABCG5`または`ABCG8`	植物ステロールplant sterol 植物ステロール（plant sterol）plant sterol（植物ステロール）（シトステロール、カンペステロール）の上昇。LDL-Cは正常のことが多いが、中等度以上に上がる例もあり、FHとの鑑別が必要

家族性複合型高脂血症familial combined hyperlipidemia家族性複合型高脂血症（familial combined hyperlipidemia）familial combined hyperlipidemia（家族性複合型高脂血症）は腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫）を合併しない。 FHとの鑑別点の1つで、ほかにsmall dense LDLの存在、家系内に他の型の脂質異常があること、LDL-CがFHほど上がらないことが挙げられる。ただし腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫）が無いことだけでFHは否定できない²。
腱の腫瘤は黄色腫 xanthomas 黄色腫（xanthomas） xanthomas（黄色腫）とは限らない。 発作を伴う関節痛や高尿酸血症 hyperuricemia 高尿酸血症（hyperuricemia） hyperuricemia（高尿酸血症）があれば痛風結節Tophi痛風結節（Tophi）Tophi（痛風結節）、関節リウマチの経過中の皮下結節ならリウマチ結節 rheumatoid noduleリウマチ結節（rheumatoid nodule） rheumatoid nodule（リウマチ結節）、指の緩徐増大する腫瘤なら腱鞘巨細胞腫giant cell tumor of the tendon sheath腱鞘巨細胞腫（giant cell tumor of the tendon sheath）giant cell tumor of the tendon sheath（腱鞘巨細胞腫）を鑑別する。鑑別には、脂質検査lipid panel 脂質検査（lipid panel）lipid panel（脂質検査）（LDL-C）、家族歴、必要に応じて超音波などの画像を用いる。

評価の進め方

flowchart TD
    A["腱に結節・肥厚を認める<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Achilles tendon'>アキレス腱</span>、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dorsum of the hand'>手背</span>、肘、膝）"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Tophi'>痛風結節</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='rheumatoid nodule'>リウマチ結節</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='giant cell tumor of the tendon sheath'>腱鞘巨細胞腫</span>など<br>他の腫瘤を除外する"]
    B --> C["未治療時のLDL-C・家族歴・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='premature coronary artery disease'>早発冠動脈疾患</span>を確認する"]
    C --> D{"LDL-Cは高いか"}
    D -->|"高い（180 mg/dL以上など）"| E["FHを評価する<br>（3項目中2項目以上で診断）"]
    D -->|"高くない"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cerebrotendinous xanthomatosis'>脳腱黄色腫症</span>（血中<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cholestanol'>コレスタノール</span>）<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='sitosterolemia'>シトステロール血症</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='plant sterol'>植物ステロール</span>）を考える"]
    E --> G["家族調査・遺伝学的検査<br>LDL-C低下療法・動脈硬化の評価"]
    F --> H["診断がつけば原疾患の治療<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cerebrotendinous xanthomatosis'>脳腱黄色腫症</span>は治療可能）"]

心血管リスクの意味

遺伝学的にヘテロ接合体 heterozygote ヘテロ接合体（heterozygote） heterozygote（ヘテロ接合体） FHと診断された患者で、早発early 早発（early）early（早発）心血管疾患の報告は腱黄色腫 tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma） tendon xanthoma（腱黄色腫）のある群で36.7％、ない群で13.8％だった。51歳未満では相対オッズ比 odds ratio, OR オッズ比（odds ratio, OR） odds ratio, OR（オッズ比）が男性3.60、女性17.1（信頼区間confidence interval 信頼区間（confidence interval）confidence interval（信頼区間）が広く精度は低い）まで上がった⁴。
22報のメタ解析 Meta-analysis メタ解析（Meta-analysis） Meta-analysis（メタ解析）では、遺伝学的にFHと確認された患者で、黄色腫xanthomas 黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫）のある群の心血管疾患リスクは約3.2倍（95％信頼区間 confidence interval 信頼区間（confidence interval） confidence interval（信頼区間） 2.12〜4.82）だった。黄色腫xanthomas 黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫）と動脈硬化は成因 etiology 成因（etiology） etiology（成因）を共有する可能性がある³。
💡 腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）の存在は、リスクの高いFHを見分ける手がかりになる。 腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）の検出は、より積極的な脂質低下介入が必要だというサイン Sign サイン（Sign） Sign（サイン）と読む⁴。

治療の考え方

治療の中心は、基礎にある脂質代謝 lipid metabolism 脂質代謝（lipid metabolism） lipid metabolism（脂質代謝）異常の治療である。LDLアフェレシスやスタチンなどの治療は、主に原因の脂質異常を標的にしている¹。
日本のガイドラインでは、プロブコールProbucolプロブコール（Probucol）Probucol（プロブコール）が皮膚・腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）の退縮を促す効果を持つ（QT延長に注意）。FHヘテロ接合体 heterozygote ヘテロ接合体（heterozygote） heterozygote（ヘテロ接合体）のLDLアフェレシスは、食事療法dietary therapy 食事療法（dietary therapy）dietary therapy（食事療法）下で血清総コレステロール total cholesterol 総コレステロール（total cholesterol） total cholesterol（総コレステロール）が400 mg/dLを超え250 mg/dL以下に下がらず、黄色腫xanthomas 黄色腫（xanthomas）xanthomas（黄色腫）を伴い冠動脈病変 coronary artery lesion 冠動脈病変（coronary artery lesion） coronary artery lesion（冠動脈病変）が明らかな場合に保険適応となる²。
脳腱黄色腫症cerebrotendinous xanthomatosis 脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis）cerebrotendinous xanthomatosis（脳腱黄色腫症）ではケノデオキシコール酸chenodeoxycholic acidケノデオキシコール酸（chenodeoxycholic acid）chenodeoxycholic acid（ケノデオキシコール酸）が治療薬になる（詳細は疾患ノートに譲る）。

まとめ

腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）は、腱内に取り込まれた酸化LDL oxidized LDL 酸化LDL（oxidized LDL） oxidized LDL（酸化LDL）を泡沫細胞 foam cells 泡沫細胞（foam cells） foam cells（泡沫細胞）が貯めて起こる腱の肥厚・結節で、アキレス腱Achilles tendon アキレス腱（Achilles tendon）Achilles tendon（アキレス腱）に最も多く、年齢とともに増える。
診察は触診が基本で、アキレス腱Achilles tendon アキレス腱（Achilles tendon）Achilles tendon（アキレス腱）厚はX線で男性8.0 mm以上・女性7.5 mm以上、超音波で男性6.0 mm以上・女性5.5 mm以上を肥厚とする。旧基準の9 mmは使わない。
腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）はFH診断基準 diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria） diagnostic criteria（診断基準）の1項目だが、無くてもFHは否定できない。LDL-Cが高くない場合は脳腱黄色腫症 cerebrotendinous xanthomatosis 脳腱黄色腫症（cerebrotendinous xanthomatosis） cerebrotendinous xanthomatosis（脳腱黄色腫症）とシトステロール血症 sitosterolemia シトステロール血症（sitosterolemia） sitosterolemia（シトステロール血症）を考える。
腱黄色腫tendon xanthoma 腱黄色腫（tendon xanthoma）tendon xanthoma（腱黄色腫）のあるFHは心血管疾患リスクが高い（メタ解析Meta-analysis メタ解析（Meta-analysis）Meta-analysis（メタ解析）で約3.2倍）。見つけたら積極的なLDL-C低下療法と家族調査につなげる。

出典

1.Pathogenesis, detection and treatment of Achilles tendon xanthomas（European Journal of Clinical Investigation（Tsouli SG, et al.）・2005）抄録（PMID 15816992）で、腱黄色腫がFHに合併することが多いがほかの病態でも生じうること、アキレス腱が最も多い発生部位であること、循環中のLDLが腱に蓄積し酸化LDLへ変化して腱内のマクロファージが能動的に取り込むことで形成されること、触診で発見できるほかに複数の画像検査があり日常診療では超音波が第一選択であること、LDLアフェレシスやスタチンなどの治療は主に基礎にある脂質代謝異常を標的とすることを確認した。閲覧 2026-10-25
2.成人家族性高コレステロール血症診療ガイドラインフォーカスアップデート2025（日本動脈硬化学会（FH委員会）・2025）PDFを自分で取得して本文を確認した。FHの臨床診断で重要な身体所見が腱黄色腫と皮膚黄色腫で、腱黄色腫はアキレス腱肥厚として現れることが多く診断には触診が重要であること、遺伝学的検査でFHと確定した患者の20〜30％は黄色腫を認めず黄色腫が無くてもFHを否定してはならないこと、成人前の黄色腫は軽度で加齢とともに明確になるがアキレス腱断裂後は判定が困難であること、アキレス腱肥厚にアキレス腱炎の疼痛や石灰化を伴えば強くFHを疑うこと、皮膚・腱黄色腫は手・肘・膝関節などの伸側に好発すること、表1の診断基準で「腱黄色腫（手背・肘・膝等またはアキレス腱肥厚）あるいは皮膚結節性黄色腫」が3項目の1つで皮膚結節性黄色腫に眼瞼黄色腫は含まれず2項目以上でFHと診断し、アキレス腱肥厚はX線撮影で男性8.0 mm以上・女性7.5 mm以上、超音波で男性6.0 mm以上・女性5.5 mm以上と診断すること、従来のX線カットオフ9 mmは1977年に公表された値で特異度が高い一方で感度が低く、日本の986例（遺伝学的FH 485例）の解析に基づき2022年の改訂で男性8.0 mm以上・女性7.5 mm以上へ変更し超音波での評価も採用したこと、FCHLは腱黄色腫を合併しないこと、腱黄色腫を有する原発性脂質異常症としてシトステロール血症（ABCG5/ABCG8、LDL-Cは正常のことが多い）と脳腱黄色腫症（27α-水酸化酵素欠損による胆汁酸合成障害、血中コレスタノール高値で診断）が挙げられること、プロブコールが皮膚・腱黄色腫の退縮を促すこと、FHヘテロ接合体のLDLアフェレシスの保険適応に「黄色腫を伴い冠動脈病変が明らか」という条件が含まれることを確認した。閲覧 2026-10-25
3.Differences in characteristics and risk of cardiovascular disease in familial hypercholesterolemia patients with and without tendon xanthomas: A systematic review and meta-analysis（Atherosclerosis（Oosterveer DM, et al.）・2009）抄録（PMID 19439299）で、ヘテロ接合体FHの患者を対象に22報を解析した系統的レビュー・メタ解析において、遺伝学的にFHと確認された患者では黄色腫のある群の心血管疾患リスクが約3.20倍（95％信頼区間2.12〜4.82）であること、年齢・男性・LDL-C・トリグリセリドが黄色腫の存在と関連することを確認した。閲覧 2026-10-25
4.Tendon xanthomas in familial hypercholesterolemia are associated with cardiovascular risk independently of the low-density lipoprotein receptor gene mutation（Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology（Civeira F, et al.）・2005）抄録（PMID 16020744）で、遺伝学的にヘテロ接合体FHと診断された951人のうち278人（29.2％）に腱黄色腫があり、頻度は20〜30歳の6.9％から51〜60歳の38.3％まで年齢とともに増えて60歳超で低下すること、腱黄色腫のある群はない群より総コレステロール（439.0対400.6 mg/dL）・LDL-C（363.1対323.3 mg/dL）が高くHDL-Cが低いこと、LDL受容体遺伝子変異の種類には差がないこと、早発心血管疾患の報告は腱黄色腫のある群で36.7％、ない群で13.8％であること、結論として腱黄色腫の検出はより積極的な脂質低下介入の必要性を示すことを確認した。閲覧 2026-10-25