骨髄系増殖性疾患の症候学

🧠 全体像：骨髄系腫瘍 myeloid neoplasm 骨髄系腫瘍（myeloid neoplasm） myeloid neoplasm（骨髄系腫瘍） では、腫瘍性細胞が「増え過ぎる」症候と、正常造血が抑えられて「不足する」症候が同時に起こる。ここでは骨髄増殖性腫瘍 myeloproliferative neoplasm, MPN 骨髄増殖性腫瘍（myeloproliferative neoplasm, MPN） myeloproliferative neoplasm, MPN（骨髄増殖性腫瘍） との比較のため、別分類である急性骨髄性白血病acute myeloid leukemia, AML急性骨髄性白血病（acute myeloid leukemia, AML）acute myeloid leukemia, AML（急性骨髄性白血病）と骨髄異形成性腫瘍も、発症速度・血球の量と質・臓器腫大organomegaly臓器腫大（organomegaly）organomegaly（臓器腫大）・緊急合併症で整理する。¹

症候が生じる3つの軸

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='myeloid'>骨髄系</span>クローンの異常"] --> B["正常造血の抑制"]
    A --> C["成熟血球の過剰産生"]
    A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ineffective erythropoiesis'>無効造血</span>・機能異常"]
    B --> E["貧血・感染・出血"]
    C --> F["血栓・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hyperviscosity'>高粘稠度</span>・脾腫"]
    D --> G["血球減少と形態異常が併存"]

疾患群ごとの症候

MDSの診断は持続性血球減少だけではなく、骨髄形態、芽球比率、染色体・分子遺伝学的所見を統合する。³

血球不足による症候

MPNでは血小板数 platelet count 血小板数（platelet count） platelet count（血小板数） が著しく多くても、後天性フォン・ヴィレブランド症候群acquired von Willebrand syndrome (AVWS) 後天性フォン・ヴィレブランド症候群（acquired von Willebrand syndrome (AVWS)）acquired von Willebrand syndrome (AVWS)（後天性フォン・ヴィレブランド症候群） によって出血することがある。⁴

直ちに認識すべき緊急病態

白血球うっ滞leukostasis 白血球うっ滞（leukostasis）leukostasis（白血球うっ滞） は白血病細胞 leukemic cell 白血病細胞（leukemic cell） leukemic cell（白血病細胞） による微小循環障害 microcirculatory dysfunction 微小循環障害（microcirculatory dysfunction） microcirculatory dysfunction（微小循環障害） で、急性白血病acute leukemia 急性白血病（acute leukemia）acute leukemia（急性白血病） で典型的だがCMLでも起こり得る。白血球数white blood cell count 白血球数（white blood cell count）white blood cell count（白血球数） の固定閾値で除外せず、症状から緊急対応する。⁵ DICとは別の機序だが、AML、特に急性前骨髄球性白血病 acute promyelocytic leukemia, APL 急性前骨髄球性白血病（acute promyelocytic leukemia, APL） acute promyelocytic leukemia, APL（急性前骨髄球性白血病） ではDICを併発し得る。

初期診断の流れ

flowchart TD
    A["血算異常または脾腫・全身症状"] --> B["血算を再確認し<span class='jp-term jp-term-diagram' title='peripheral smear'>末梢血塗抹</span>を観察"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='reticulocyte'>網赤血球</span>・溶血・凝固・肝腎機能・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lactate dehydrogenase'>LDH</span>・尿酸"]
    C --> D{"芽球または緊急病態があるか"}
    D -->|"はい"| E["血液専門科へ緊急連絡し骨髄・遺伝学的検査"]
    D -->|"いいえ"| F["反応性血球増加と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='clonal disorder'>クローン性疾患</span>を鑑別"]
    F --> G["骨髄形態・染色体・BCR::ABL1・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Janus kinase 2 gene'>JAK2</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='calreticulin gene'>CALR</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='MPL gene'>MPL</span>など"]

まとめ

• 骨髄系腫瘍myeloid neoplasm 骨髄系腫瘍（myeloid neoplasm）myeloid neoplasm（骨髄系腫瘍） の症状は、正常造血抑制 suppressed hematopoiesis造血抑制（suppressed hematopoiesis） suppressed hematopoiesis（造血抑制）、血球過剰、無効造血ineffective erythropoiesis 無効造血（ineffective erythropoiesis）ineffective erythropoiesis（無効造血） の組み合わせで説明できる。
• AMLは急性の骨髄不全 bone marrow failure骨髄不全（bone marrow failure） bone marrow failure（骨髄不全）、MPNは成熟血球過剰と脾腫、MDSは血球減少と異形成が中心となる。
• 白血球数white blood cell count 白血球数（white blood cell count）white blood cell count（白血球数） が高くなくてもAMLは否定できず、末梢血塗抹peripheral smear 末梢血塗抹（peripheral smear）peripheral smear（末梢血塗抹） が重要である。
• 白血球うっ滞leukostasis白血球うっ滞（leukostasis）leukostasis（白血球うっ滞）、APLに伴うDIC、腫瘍崩壊、好中球減少性発熱febrile neutropenia 好中球減少性発熱（febrile neutropenia）febrile neutropenia（好中球減少性発熱） は直ちに対応する。