Neurology · G2-18
大脳基底核系の障害
G2-18: Disorders of the basal ganglia system
🧠 全体像：大脳基底核は運動を直接駆動するのではなく、望ましい運動を選択し、不要な運動を抑える。直接路direct pathway直接路（direct pathway）direct pathway（直接路）・間接路indirect pathway間接路（indirect pathway）indirect pathway（間接路）・ハイパー直接路direct pathway直接路（direct pathway）direct pathway（直接路）の均衡が崩れると、運動減少または不随意運動voluntary motor function (voluntary movement)随意運動（voluntary motor function (voluntary movement)）voluntary motor function (voluntary movement)（随意運動）が現れる。
構成と回路
| 名称 | 構成 | 解剖学的位置・役割 |
|---|---|---|
| 線条体 | 尾状核caudate nucleus尾状核（caudate nucleus）caudate nucleus（尾状核）、被殻putamen被殻（putamen）putamen（被殻） | 終脳telencephalon終脳（telencephalon）telencephalon（終脳）。大脳皮質からの主要入力部 |
| レンズ核lentiform nucleusレンズ核（lentiform nucleus）lentiform nucleus（レンズ核） | 被殻putamen被殻（putamen）putamen（被殻）、淡蒼球globus pallidus淡蒼球（globus pallidus）globus pallidus（淡蒼球） | 終脳telencephalon終脳（telencephalon）telencephalon（終脳）。形態学的な総称 |
| 淡蒼球globus pallidus淡蒼球（globus pallidus）globus pallidus（淡蒼球） | 外節external segment (GPe)外節（external segment (GPe)）external segment (GPe)（外節）、内節internal segment (GPi)内節（internal segment (GPi)）internal segment (GPi)（内節） | 内節internal segment (GPi)内節（internal segment (GPi)）internal segment (GPi)（内節）は黒質網様部substantia nigra pars reticulata黒質網様部（substantia nigra pars reticulata）substantia nigra pars reticulata（黒質網様部）とともに主要出力部 |
| 視床下核subthalamic nucleus視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核） | 視床下核subthalamic nucleus視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核） | 間脳diencephalon間脳（diencephalon）diencephalon（間脳）。淡蒼球globus pallidus淡蒼球（globus pallidus）globus pallidus（淡蒼球）内節internal segment (GPi)内節（internal segment (GPi)）internal segment (GPi)（内節）を興奮させる |
| 黒質 | 緻密部、網様部 | 中脳。緻密部は線条体へドパミンを送る |
解剖学的には被殻putamen被殻（putamen）putamen（被殻）・淡蒼球globus pallidus淡蒼球（globus pallidus）globus pallidus（淡蒼球）はいずれも終脳telencephalon終脳（telencephalon）telencephalon（終脳）に属し、両者を合わせてレンズ核lentiform nucleusレンズ核（lentiform nucleus）lentiform nucleus（レンズ核）と呼ぶ。視床下核subthalamic nucleus視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核）は間脳diencephalon間脳（diencephalon）diencephalon（間脳）、黒質は中脳に属する。
flowchart TD
A["大脳皮質"] --> B["線条体"]
B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='direct pathway'>直接路</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='globus pallidus'>淡蒼球</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='internal segment (GPi)'>内節</span>の抑制を弱める"]
C --> D["視床の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='disinhibition'>脱抑制</span>"]
D --> E["選択された運動を促進"]
B --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='indirect pathway'>間接路</span><br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='subthalamic nucleus'>視床下核</span>を介して<span class='jp-term jp-term-diagram' title='globus pallidus'>淡蒼球</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='internal segment (GPi)'>内節</span>を活性化"]
F --> G["視床を抑制"]
G --> H["競合する運動を抑える"]運動減少性疾患
| 病態 | 機序・特徴 |
|---|---|
| Parkinson病 | 黒質緻密部substantia nigra pars compacta黒質緻密部（substantia nigra pars compacta）substantia nigra pars compacta（黒質緻密部）ドパミン神経の変性。動作緩慢bradykinesia動作緩慢（bradykinesia）bradykinesia（動作緩慢）を中核に、安静時振戦resting tremor安静時振戦（resting tremor）resting tremor（安静時振戦）、固縮rigidity固縮（rigidity）rigidity（固縮）、姿勢保持障害postural instability姿勢保持障害（postural instability）postural instability（姿勢保持障害）を示す |
| 薬剤性パーキンソニズムdrug-induced parkinsonism薬剤性パーキンソニズム（drug-induced parkinsonism）drug-induced parkinsonism（薬剤性パーキンソニズム） | ドパミン受容体遮断dopamine receptor blockadeドパミン受容体遮断（dopamine receptor blockade）dopamine receptor blockade（ドパミン受容体遮断）薬など。比較的左右対称なことが多いが例外あり |
| 非定型パーキンソニズムparkinsonismパーキンソニズム（parkinsonism）parkinsonism（パーキンソニズム） | MSA、PSP、大脳皮質基底核症候群corticobasal syndrome大脳皮質基底核症候群（corticobasal syndrome）corticobasal syndrome（大脳皮質基底核症候群）など。早期転倒、注視gaze注視（gaze）gaze（注視）麻痺、重度自律神経障害autonomic neuropathy自律神経障害（autonomic neuropathy）autonomic neuropathy（自律神経障害）などが警告所見warning警告所見（warning）warning（警告所見） |
| 血管性パーキンソニズムvascular parkinsonism血管性パーキンソニズム（vascular parkinsonism）vascular parkinsonism（血管性パーキンソニズム） | 下半身・歩行優位、脳血管病変を背景に生じうる |
Parkinson病は便秘、起立性低血圧orthostatic hypotension (postural hypotension)起立性低血圧（orthostatic hypotension (postural hypotension)）orthostatic hypotension (postural hypotension)（起立性低血圧）、嗅覚低下hyposmia嗅覚低下（hyposmia）hyposmia（嗅覚低下）、睡眠障害、抑うつ、認知障害cognitive impairment認知障害（cognitive impairment）cognitive impairment（認知障害）など非運動症状も多い。
運動過多性疾患
| 運動 | 特徴 | 代表的原因 |
|---|---|---|
| 舞踏運動chorea舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動） | 不規則で予測不能、流れるように部位が変わる | Huntington病Huntington diseaseHuntington病（Huntington disease）Huntington disease（Huntington病）、薬剤、代謝・自己免疫疾患 |
| アテトーゼathetosisアテトーゼ（athetosis）athetosis（アテトーゼ） | 遠位部pars distalis遠位部（pars distalis）pars distalis（遠位部）の緩徐な捻転運動 | 脳性麻痺cerebral palsy脳性麻痺（cerebral palsy）cerebral palsy（脳性麻痺）、基底核障害など。舞踏運動chorea舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動）と重なることが多い |
| ジストニアdystoniaジストニア（dystonia）dystonia（ジストニア） | 持続または間欠的な筋収縮による反復運動・異常姿勢 | 原発性、薬剤性、構造病変、遺伝性 |
| 遅発性ジスキネジアtardive dyskinesia遅発性ジスキネジア（tardive dyskinesia）tardive dyskinesia（遅発性ジスキネジア） | 口舌顔面orolingual-facial口舌顔面（orolingual-facial）orolingual-facial（口舌顔面）や四肢の反復運動 | ドパミン受容体遮断dopamine receptor blockadeドパミン受容体遮断（dopamine receptor blockade）dopamine receptor blockade（ドパミン受容体遮断）薬への曝露後。中止後も持続しうる |
| 片側バリズムhemiballismus片側バリズム（hemiballismus）hemiballismus（片側バリズム） | 片側近位肢の大きく投げ出す運動 | 対側視床下核subthalamic nucleus視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核）または関連回路の脳卒中など |
| チックticチック（tic）tic（チック） | 抑制可能性と前駆衝動premonitory urge前駆衝動（premonitory urge）premonitory urge（前駆衝動）を伴う突然・反復性の運動や発声 | Tourette症候群など皮質-線条体-視床-皮質回路cortico-striato-thalamo-cortical circuit (CSTC)皮質-線条体-視床-皮質回路（cortico-striato-thalamo-cortical circuit (CSTC)）cortico-striato-thalamo-cortical circuit (CSTC)（皮質-線条体-視床-皮質回路）の障害 |
Huntington病Huntington diseaseHuntington病（Huntington disease）Huntington disease（Huntington病）はHTT遺伝子HTT geneHTT遺伝子（HTT gene）HTT gene（HTT遺伝子）のCAG反復伸長による常染色体顕性autosomal dominant常染色体顕性（autosomal dominant）autosomal dominant（常染色体顕性）疾患で、舞踏運動chorea舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動）だけでなく認知・精神症状を伴う。
非運動症状
基底核ループは運動だけでなく、眼球運動、実行機能executive function実行機能（executive function）executive function（実行機能）、報酬reward報酬（reward）reward（報酬）、情動にも関与する。このため認知機能低下cognitive decline認知機能低下（cognitive decline）cognitive decline（認知機能低下）、抑うつ・不安、衝動制御障害impulse control disorder衝動制御障害（impulse control disorder）impulse control disorder（衝動制御障害）、自律神経症状が併存しうる。
まとめ
- 線条体は入力、淡蒼球globus pallidus淡蒼球（globus pallidus）globus pallidus（淡蒼球）内節internal segment (GPi)内節（internal segment (GPi)）internal segment (GPi)（内節）・黒質網様部substantia nigra pars reticulata黒質網様部（substantia nigra pars reticulata）substantia nigra pars reticulata（黒質網様部）は出力、視床下核subthalamic nucleus視床下核（subthalamic nucleus）subthalamic nucleus（視床下核）は抑制側回路の重要部位である。
- Parkinson病は運動減少性、舞踏運動chorea舞踏運動（chorea）chorea（舞踏運動）・ジストニアdystoniaジストニア（dystonia）dystonia（ジストニア）・片側バリズムhemiballismus片側バリズム（hemiballismus）hemiballismus（片側バリズム）などは運動過多性hyperkinetic運動過多性（hyperkinetic）hyperkinetic（運動過多性）に分類される。
- 不随意運動voluntary motor function (voluntary movement)随意運動（voluntary motor function (voluntary movement)）voluntary motor function (voluntary movement)（随意運動）は速度、律動性、持続性、抑制可能性、分布で記述してから病名を考える。