Oncology · II-07

小腸癌・大腸癌の疫学・病因・組織・病期・症状・診断

Epidemiology, etiology, histology, staging, symptoms and diagnosis of small intestinal and colorectal cancer

前提：病態: RB遺伝子・p53遺伝子・APC遺伝子 DNA修復遺伝子（DNA修復機構）遺伝性腫瘍症候群小腸・大腸の腫瘍
疾患: 大腸癌

🧠 全体像：小腸腫瘍small intestine tumors小腸腫瘍（small intestine tumors）small intestine tumors（小腸腫瘍）は稀で組織型が多様、大腸癌は多くが腺腫または鋸歯状serrated鋸歯状（serrated）serrated（鋸歯状）病変から分子異常を蓄積して生じる。大腸癌では全例でMMR/MSI評価を行い、遺伝性腫瘍と免疫療法適応の両方へつなげる。

小腸悪性腫瘍

組織型	特徴
腺癌	十二指腸に多く、Crohn病、Celiac病、FAPなどがリスク
神経内分泌腫瘍neuroendocrine tumor, NET神経内分泌腫瘍（neuroendocrine tumor, NET）neuroendocrine tumor, NET（神経内分泌腫瘍）	回腸に多く、多発やカルチノイド症候群carcinoid syndromeカルチノイド症候群（carcinoid syndrome）carcinoid syndrome（カルチノイド症候群）をみる
GIST	KIT/PDGFRAなどの異常。リンパ節転移は稀
リンパ腫	免疫・炎症性背景と関連する病型がある

間欠的腹痛、貧血・消化管出血、体重減少、嘔気nausea嘔気（nausea）nausea（嘔気）、腸閉塞を来す。造影CT／CT enterography、上下部内視鏡、カプセル内視鏡capsule endoscopyカプセル内視鏡（capsule endoscopy）capsule endoscopy（カプセル内視鏡）、バルーン内視鏡balloon-assisted enteroscopyバルーン内視鏡（balloon-assisted enteroscopy）balloon-assisted enteroscopy（バルーン内視鏡）を部位と閉塞リスクに応じて選ぶ。閉塞疑いでのカプセル滞留capsule retentionカプセル滞留（capsule retention）capsule retention（カプセル滞留）に注意する。

大腸癌の発癌経路

flowchart TD
    A["正常粘膜"] --> B["APC/WNT異常"]
    B --> C["腺腫"]
    C --> D["KRASなどの<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proliferative signal'>増殖シグナル</span>"]
    D --> E["TP53・染色体不安定性の蓄積"]
    E --> F["浸潤癌"]
    G["MMR欠損またはMLH1メチル化"] --> H["MSI-H経路"]
    H --> I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='serrated'>鋸歯状</span>／高変異腫瘍"]

家族性大腸腺腫症FAP家族性大腸腺腫症（FAP）FAP（家族性大腸腺腫症）は生殖細胞系列APC病的バリアントpathogenic variant病的バリアント（pathogenic variant）pathogenic variant（病的バリアント）、Lynch症候群Lynch syndrome (HNPCC)Lynch症候群（Lynch syndrome (HNPCC)）Lynch syndrome (HNPCC)（Lynch症候群）はMMR遺伝子異常が中心である。
BRAF V600E、RAS、HER2、MSI/MMRは進行癌の治療選択therapeutic options治療選択（therapeutic options）therapeutic options（治療選択）に重要である。
「BRAFまたはKRAS変異なら抗EGFR薬はすべて禁忌」という歴史的な単純化は不正確である。抗EGFR抗体anti-EGFR antibody抗EGFR抗体（anti-EGFR antibody）anti-EGFR antibody（抗EGFR抗体）選択では少なくとも拡張RASextended RAS拡張RAS（extended RAS）extended RAS（拡張RAS）野生型を確認し、BRAF V600EではBRAF＋EGFR阻害など腫瘍学的文脈を考慮する。

症状・診断・病期

血便、便通変化、鉄欠乏性貧血iron-deficiency anemia, IDA鉄欠乏性貧血（iron-deficiency anemia, IDA）iron-deficiency anemia, IDA（鉄欠乏性貧血）、腹痛、膨満、体重減少、閉塞が主症状である。大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）生検で確定し、胸腹骨盤CTで病期評価する。直腸癌rectal cancer直腸癌（rectal cancer）rectal cancer（直腸癌）では骨盤MRIを追加する。

TNM	要点
T1 / T2	粘膜下層submucosa粘膜下層（submucosa）submucosa（粘膜下層）／固有筋層muscularis propria固有筋層（muscularis propria）muscularis propria（固有筋層）へ浸潤
T3	大腸周囲組織へ浸潤
T4a / T4b	臓側腹膜visceral peritoneum臓側腹膜（visceral peritoneum）visceral peritoneum（臓側腹膜）表面／隣接臓器へ浸潤
N1 / N2	1〜3個／4個以上の所属リンパ節など
M1a / M1b / M1c	1臓器／複数臓器／腹膜転移を含む

まとめ

小腸では組織型を先に、大腸では腺癌の病期と分子型を同時に考える。
大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）、CT、MMR/MSI検査が大腸癌診療の基本セットである。