Oncology · II-32

中枢神経系腫瘍の疫学・病因・分類・症状・診断

Epidemiology, etiology, histology, staging, symptoms and diagnosis of central nervous system tumours

前提：病態: 中枢・末梢神経系腫瘍頭蓋内圧亢進の病理
前提：正常: 中枢神経・神経解剖：大脳中枢神経・神経解剖：脳室と脳脊髄液
疾患: 髄膜腫中枢神経系腫瘍（成人・小児）

🧠 全体像：成人の脳内悪性病変Malignant Lesions悪性病変（Malignant Lesions）Malignant Lesions（悪性病変）では転移性腫瘍Metastatic Tumors転移性腫瘍（Metastatic Tumors）Metastatic Tumors（転移性腫瘍）が多い。原発性中枢神経系腫瘍central nervous system tumors中枢神経系腫瘍（central nervous system tumors）central nervous system tumors（中枢神経系腫瘍）は、現在では形態だけでなくIDH、1p/19q、H3、TERT、MGMTなどの分子所見を統合して診断・予後分類する。

疫学と病因

脳転移は肺癌、乳癌、悪性黒色腫、腎細胞癌renal cell carcinoma (RCC)腎細胞癌（renal cell carcinoma (RCC)）renal cell carcinoma (RCC)（腎細胞癌）などから生じる。原発性CNS腫瘍の確立したリスクには電離放射線ionizing radiation電離放射線（ionizing radiation）ionizing radiation（電離放射線）、一部の遺伝性腫瘍症候群hereditary cancer syndromes遺伝性腫瘍症候群（hereditary cancer syndromes）hereditary cancer syndromes（遺伝性腫瘍症候群）がある。携帯電話使用を原因とする確立した証拠はない。

分類

系統	代表例
成人型びまん性神経膠腫Glioma神経膠腫（Glioma）Glioma（神経膠腫）	星細胞stellate cells星細胞（stellate cells）stellate cells（星細胞）腫（IDH変異型mutant変異型（mutant）mutant（変異型））、乏突起膠腫oligodendroglioma乏突起膠腫（oligodendroglioma）oligodendroglioma（乏突起膠腫）（IDH変異・1p/19q共欠失1p/19q co-deletion1p/19q共欠失（1p/19q co-deletion）1p/19q co-deletion（1p/19q共欠失）型）、膠芽腫glioblastoma (GBM)膠芽腫（glioblastoma (GBM)）glioblastoma (GBM)（膠芽腫）（IDH野生型）
限局性／小児型神経膠腫Glioma神経膠腫（Glioma）Glioma（神経膠腫）	毛様細胞性星細胞腫pilocytic astrocytoma毛様細胞性星細胞腫（pilocytic astrocytoma）pilocytic astrocytoma（毛様細胞性星細胞腫）、びまん性正中グリオーマ（H3 K27変異型mutant変異型（mutant）mutant（変異型））など
上衣ependyma上衣（ependyma）ependyma（上衣）系	上衣腫Ependymoma上衣腫（Ependymoma）Ependymoma（上衣腫）各分子群
胎児性	髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）など
髄膜系	髄膜腫Meningioma髄膜腫（Meningioma）Meningioma（髄膜腫）
その他	シュワン細胞腫Schwannomaシュワン細胞腫（Schwannoma）Schwannoma（シュワン細胞腫）、中枢神経原発リンパ腫、胎児性腫瘍embryonal tumor胎児性腫瘍（embryonal tumor）embryonal tumor（胎児性腫瘍）、下垂体神経内分泌腫瘍neuroendocrine tumor, NET神経内分泌腫瘍（neuroendocrine tumor, NET）neuroendocrine tumor, NET（神経内分泌腫瘍）

PNETという包括語や「astrocytoma A1-3、上衣腫Ependymoma上衣腫（Ependymoma）Ependymoma（上衣腫） E2-3」の分類は歴史的である。CNS腫瘍は通常のTNMではなく、統合診断integrated diagnosis統合診断（integrated diagnosis）integrated diagnosis（統合診断）、WHO grade、切除範囲、年齢、performance statusで評価する。

症状

頭蓋内圧亢進：進行性頭痛、悪心・嘔吐、意識変容、乳頭浮腫papilledema乳頭浮腫（papilledema）papilledema（乳頭浮腫）。
局在症状：片麻痺hemiplegia片麻痺（hemiplegia）hemiplegia（片麻痺）、感覚障害、失語aphasia失語（aphasia）aphasia（失語）、視野障害visual field defect視野障害（visual field defect）visual field defect（視野障害）、失調、認知・人格変化。
けいれん：皮質近傍病変で多い。
脊髄病変：疼痛、運動・感覚障害、膀胱直腸障害。

診断

flowchart TD
  A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='focal neurologic symptoms'>局在性神経症状</span>・けいれん・頭蓋内圧亢進"] --> B["造影<span class='jp-term jp-term-diagram' title='brain MRI'>脳MRI</span>"]
  B --> C["緊急・MRI不能ならCT"]
  B --> D["全身検索：転移性病変を鑑別"]
  D --> E["安全なら最大限切除または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='stereotactic biopsy'>定位生検</span>"]
  E --> F["組織＋分子<span class='jp-term jp-term-diagram' title='integrated diagnosis'>統合診断</span>"]
  F --> G["多職種で手術・RT・薬物療法を計画"]

MRIは構造評価の標準で、拡散、灌流、MR 分光法spectroscopy分光法（spectroscopy）spectroscopy（分光法）などを補助的に用いる。急性出血acute blood loss急性出血（acute blood loss）acute blood loss（急性出血）、水頭症、ヘルニアが疑われる緊急時はCTが速い。画像のみで腫瘍型を断定せず、治療が変わる場合は組織診histology組織診（histology）histology（組織診）断を得る。

⚠️ 頭痛、意識低下、局在徴候、けいれんの急速な悪化は脳ヘルニアbrain herniation脳ヘルニア（brain herniation）brain herniation（脳ヘルニア）や閉塞性水頭症obstructive hydrocephalus閉塞性水頭症（obstructive hydrocephalus）obstructive hydrocephalus（閉塞性水頭症）を示し得るため緊急評価する。

まとめ

成人脳腫瘍brain tumor脳腫瘍（brain tumor）brain tumor（脳腫瘍）ではまず転移性病変を鑑別する。
原発性CNS腫瘍は組織と分子を統合して診断する。
造影MRIを軸に、組織採取の利益と神経機能リスクを比較する。