病理学

病理学 · C/81

精巣腫瘍

Tumors of the testis

応用トピック
陰茎・精巣・腎腫瘍の疫学・病因・組織・病期・症状・診断精巣腫瘍
疾患
縦隔原発胚細胞腫瘍精巣腫瘍卵黄嚢腫瘍
症状
女性化乳房
検査値
AFP

🧠 全体像:の95%は胚細胞由来で、多くがGCNIS(上皮内)という共通のから生じる——ここから(放射線に非常に反応性)と(、、、)に枝分かれし、(AFP=卵黄嚢、=)で組織型を推定できる。はこの発生リスクを数倍(2.75〜8)に上げる素因として位置づく。

概要

  • は精巣の硬く無痛性の腫大の最も重要な原因。
  • 2つの主要カテゴリー:
    • (95%) — 多くは悪性。
    • — Sertoli・Leydig、稀で通常は良性。

素因

  • (2.75〜8と報告され、10〜12歳までにを受ければ2〜3にとどまる)、、精巣異形成。1 ⚠️ 対側の正常下降精巣自体にはの増加を認めないとする文献レビューがある。
  • 遺伝:白人は黒人の5倍のリスク。
  • ほぼすべてのに12p(i(12p))、過剰な12p → 進行+。
  • は乏しく、統合で有意だった変異遺伝子はKIT・KRAS・NRAS(成分をもつ腫瘍)の3つだけだった。多くのと違ってTP53変異は目立たない。2
  • GCNIS(上皮内) — +の。💡 2016年分類で、旧称(内 IGCNU等)に代わりGCNISが推奨用語に統一され、は「GCNIS由来」と「GCNIS非関連」の2群に分けられた。3 この枠組みと用語は現行の第5版(2022年)でも維持されている。4

胚細胞腫瘍

A)単一組織型の腫瘍(60%)

  • 最も多い。
  • 30〜49歳の若年男性、片側性の腫瘤。
  • GCNISから生じる。
  • 肉眼:切断面から膨隆する軟らかく境界明瞭な灰白色腫瘍、壊死なし、出血なし。
  • 組織像:
    • を伴うシート・小葉状構造。
    • 淡い細胞(グリコーゲンに富む)、明瞭な中心核小体。
    • (T細胞)+形質細胞。
    • を含むことがあり(約15%)、これがhCGを産生する。
    • :422例の解析では、純粋なの診断時に上昇28%、上昇29%、上昇は2.8%にとどまり、著者らはこの上昇を腫瘍となものとしている。5 ⚠️ はを産生しないため、の診断でが有意に上昇していれば成分の存在を疑う(軽度で安定した上昇は臨床的意義の無いこともある)。6
  • 転移:後腹膜、縦隔、頸部リンパ節、遠隔転移は後期。
  • 治療:根治的精巣摘除。非常にだが、Iでは摘除後の監視が中心で、補助放射線療法はルーチンには行わない(「治療+」の⚠️参照)。

(旧称:性)

  • 稀(の1〜4%)、下降した精巣のみ。
  • 高齢男性(平均55歳)、無痛性の精巣腫脹。
  • と対照的に:
    • 管内GCNISからではない。
    • なし、なし。
    • 他の型と混在しない。
    • 転移はまれ。ただし146例の系統的レビューでは、初診時限局例の7%に転移がみられ、肉腫様・未分化の侵攻的な組織像をもつ例では41%(9/22)と高かった。転移例は化学療法への反応が乏しい。7 第5版も「肉腫様分化を伴う」を別に掲げている。4

  • 早期を再現する原始上皮細胞の悪性。
  • ピーク年齢30歳(より10歳若い)。
  • 肉眼:境界不明瞭、軟らかい、黄褐色〜白色、出血+壊死を伴う。
  • 組織像:
    • シート、腺状、パターン。
    • 大型細胞、質、明瞭な核小体。
    • しばしば卵黄嚢+細胞を含む。
    • +精巣上体に浸潤 → 精巣形状を破壊。
  • 進行性、早期転移。

  • 3歳未満の小児で第1の原発性。
  • 小児のは思春期前型でGCNISと関連せず、成人のの成分として出る思春期後型(GCNIS由来)とは分類上も別の型である。4
  • 胚性・胎児性卵黄嚢+胚外間葉をさせる。
  • 複数のパターン:腺状、網状、。
  • (構造)+。
  • 血清上昇()。5

  • +細胞+細胞の悪性腫瘍。
  • 25〜35歳の若年男性。
  • 壊死を伴う出血性腫瘍。
  • 組織像:
    • — 不整な核をもつ大型。
    • 細胞 — 淡い細胞質、大きな核+明瞭な核小体。
  • 早期の → 肺、肝、脳。
  • 著増()→ 。

  • 複数の胚葉を含む胚細胞由来の腫瘍。
  • 全年齢、成人で多くは悪性。
  • GCNIS+12p増幅と関連(思春期後型):
    • 悪性、成熟+未熟要素。
    • 二次的な体細胞悪性腫瘍が可能(肉腫、腺癌、SCC)。
  • 関連なし(思春期前型):
    • 異型、GCNIS、壊死なし、・表皮嚢胞は特殊亜型。
  • 💡 第5版は「悪性成分を伴う」という呼び方を避けるよう勧める。体細胞型の悪性腫瘍を伴わない思春期後型まで良性だと誤解させるからである。4

B)2つ以上の組織型の腫瘍(40%)

  • 2つ以上の成分。
  • 平均年齢30歳。
  • 成分の有無によらず臨床的にとして治療。
  • しばしば、嚢胞性、壊死性、出血性。
  • 最多の組み合わせ:+、、卵黄嚢。
  • :上昇+上昇。
  • 高転移リスク:、(血管侵襲)。

性索間質性腫瘍(5%)

  • :アンドロゲン → 小児の思春期、成人の。
  • :通常良性、アンドロゲンまたはエストロゲンを産生しうる。

臨床像+診断

  • 緩徐に増大する無痛性の精巣腫瘤。
  • 転移:腸骨、、縦隔、リンパ節、鼠径リンパ節ではない。
  • は+血行性の両経路でより早く転移。
  • :肝、肺、脳、骨。

診断

  • 、精巣超音波、病期評価に胸部X線・。
  • 根治的精巣摘除 — 生検はしない(播種のリスク)。
  • :LDH、AFP、hCG。

治療+病期分類

治療

  • — 非常に+化学療法。💡 転移性の生存は1970年代初頭には約5%だったが、シスプラチン主体の化学療法(のちの療法)によって約80%が生存するまでになった。の中でも化学療法で治癒しうる代表例である。8
  • — プラチナベースの化学療法。

⚠️ 原資料は根治的精巣摘除後の治療を「→放射線、→化学療法」と単純化しているが、現行の欧州泌尿器科学会()ガイドライン(2026年版)では、Iはいずれの組織型でも精巣摘除後の監視(経過観察)が中心的な選択肢である。6 Iは精巣摘除のみで約85%が再発せず、が整い患者が通院を守れるなら監視が第一選択で、を考えるなら( 7)の単回投与を用いる。補助放射線療法は二次がんのリスク増加と関連するためルーチンには行わず、ごく限られた患者に限る。Iのは約70%が精巣摘除のみで治癒するが、があると再発率は約50%(無ければ約15%)に上がるため、の有無でリスクを分け、のない低リスク(IA)では監視、のある高リスク(IB)では 1コースか監視を利点・欠点を話し合って選ぶ。神経温存は、が禁忌で監視も受け入れない、ごく限られた例に限られる。6 II以降ではプラチナベース化学療法(レジメン)が中心となる。

病期分類

  • I:精巣に限局。
  • II:のみ。
  • III:非・遠隔転移。

転移例は、化学療法前にIGCCCG分類(国際胚細胞癌共同研究グループ、1997年)で good/intermediate/poor の予後群に分けて治療強度を決める。2021年の IGCCCG 更新研究(1990〜2013年の治療例)では、各群のが1997年当時より改善し(:good 96%・intermediate 89%・poor 67%、:good 95%・intermediate 88%)、がの2.5倍を超えることが追加の予後不良因子として示された(では高年齢・肺転移も)。910

腫瘍マーカー クイックリファレンス

腫瘍
− +/−(血清上昇は約3割) +
卵黄嚢 +++ − +
− +++ +
胎児性 +/− +/− +
(成熟) − − −

💡 ポイント: 95%が胚細胞+悪性、硬く無痛性の腫瘤。12pマーカー。 = 2.75〜8(早期の固定術で2〜3)。 = 第1位、若年男性、GCNIS、淡いグリコーゲン細胞+、非常に。 = 進行性、出血性、約30歳。卵黄嚢 = 3歳未満の小児で第1位、、上昇。 = 合胞体/細胞、著増+、早期。 = 思春期後は悪性。混合 = 最多の、+上昇。転移:腸骨//(鼠径ではない)。治療:精巣摘除後、Iはいずれの組織型でも監視が中心(でを選ぶなら単回、補助放射線はルーチンにしない。はありなら 1コースも選択肢、はごく限られた例のみ)、II以降はプラチナ化学療法。転移例はIGCCCG分類で予後群を分ける。マーカー: = 卵黄嚢、 = 、LDH。

まとめ

  • の95%はで、GCNIS(上皮内)が・共通のとなる。
  • はのを2.75〜8倍に上げ(10〜12歳までの固定術で2〜3倍)、ほぼ全例に12p異常がみられる。
  • は最も多いで、を伴い、非常にが高い。
  • は3歳未満の小児で第1位ので、と上昇が特徴。
  • はが著増し早期に(肺・肝・脳)を来す進行性の腫瘍。
  • は(卵黄嚢)、()、で、組織型の推定と経過観察に用いる。
  • 転移は腸骨・・縦隔・リンパ節に及ぶが鼠径リンパ節へは及ばない。
  • 現行のガイドライン(2026年版)ではIはいずれの組織型でも監視が中心的な選択肢で、の補助放射線療法はルーチンに行わない。転移例はIGCCCG分類(2021年更新で 2.5倍超が追加の予後不良因子)で予後群を分ける。
  • は高齢者に生じるGCNIS非関連の腫瘍で、転移はまれだが肉腫様分化を伴う例では侵攻的になりうる。

出典

  1. 1.Cryptorchidism and testicular cancer: separating fact from fiction(The Journal of Urology・2009)停留精巣における精巣腫瘍の相対リスクは2.75〜8倍と報告され、10〜12歳までに精巣固定術を受けた患者では相対リスクが2〜3倍にとどまる一方、12歳以降に手術を受けた患者・未手術の患者では2〜6倍に上ることを確認した。また対側の正常下降精巣には腫瘍リスクの増加を認めないと結論していることを確認した閲覧 2026-08-27
  2. 2.Integrated Molecular Characterization of Testicular Germ Cell Tumors(Cell Reports・2018)原発性精巣胚細胞腫瘍137例の統合ゲノム解析(TCGA)で、これらの腫瘍は高度の異数性と体細胞変異の乏しさを示し、有意な体細胞変異遺伝子はKIT・KRAS・NRASの3つだけ(いずれも精上皮腫成分を持つ検体)であったことを抄録で確認した閲覧 2026-09-24
  3. 3.The 2016 WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs-Part A: Renal, Penile, and Testicular Tumours(European Urology(WHO 2015年チューリッヒ合意会議の要約)・2016)2016年WHO分類で、浸潤性胚細胞腫瘍の前駆病変の推奨用語が胚細胞腫瘍性上皮内病変(GCNIS)に統一され、精巣胚細胞腫瘍はGCNIS由来群とGCNIS非関連群という根本的に異なる2群に分けられたこと、精母細胞性精上皮腫(spermatocytic seminoma)が精母細胞性腫瘍(spermatocytic tumour)と改称されGCNIS非関連群に置かれたことを抄録で確認した閲覧 2026-08-27
  4. 4.The 2022 World Health Organization Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs-Part A: Renal, Penile, and Testicular Tumours(European Urology・2022)WHO泌尿器・男性生殖器腫瘍分類第5版(2022年)の精巣腫瘍の節(全文、機関リポジトリ版)で、GCNIS由来群とGCNIS非関連群への二分と「GCNIS」の用語が維持されたこと、GCNIS非関連群に精母細胞性腫瘍・肉腫様分化を伴う精母細胞性腫瘍・思春期前型奇形腫(皮様嚢胞・表皮嚢胞を含む)・思春期前型卵黄嚢腫瘍が置かれていること、「悪性成分を伴う奇形腫」という呼び方は体細胞型悪性腫瘍を伴わない奇形腫が良性だという誤解を招くので避けるべきとしたことを確認した閲覧 2026-09-24
  5. 5.Serum Tumour Markers in Testicular Germ Cell Tumours: Frequencies of Elevated Levels and Extents of Marker Elevation Are Significantly Associated with Clinical Parameters and with Response to Treatment(BioMed Research International・2019)精巣胚細胞腫瘍422例(単施設の連続例)の後方視的解析で、診断時の血清マーカー上昇の頻度は純粋な精上皮腫254例でhCG 28.0%・AFP 2.8%・LDH 29.1%、非精上皮腫168例でhCG 53.0%・AFP 60.1%・LDH 38.7%であったことを全文の表で確認した。精上皮腫の2.8%のAFP上昇について著者らは本文で「明らかに悪性疾患と無関係」(obviously unrelated to the malignant disease)と述べている閲覧 2026-08-27
  6. 6.EAU Guidelines on Testicular Cancer(European Association of Urology (EAU)・2026)2026年3月のlimited update版全文PDFの5.3.1(ウェブ版の「Diagnostic evaluation」章も同文)で、純粋な精上皮腫でも最大30%で診断時にhCGが上昇しうること、精上皮腫患者でのAFPの有意な上昇は非精上皮腫成分を疑わせる("Significant elevation of AFP in patients with seminomas should raise concerns of a NSGCT component")こと、軽度で安定したマーカー上昇は臨床的意義が無いとみなしうることを確認した。同PDFの6.1.1・6.1.2で、ステージI精上皮腫の約15%が精巣摘除単独後に再発すること、推奨が「体制が整い患者が遵守できるなら監視を第一選択とする(strong)」「補助化学療法を考えるならカルボプラチンAUC 7を1回(strong)」「補助放射線療法をルーチンに行わない(strong)」「補助放射線療法はごく限られた患者に限る(strong)」、「危険因子の無い再発リスクがごく低い患者には補助療法を行わない(strong)」であり、補助放射線療法が二次非胚細胞性悪性腫瘍のリスク増加と関連すること、ステージI非精上皮腫の約70%が精巣摘除単独で治癒し、脈管侵襲があると再発は歴史的に50%(無ければ15%)であること、推奨がIA(脈管侵襲なし)は監視、IB(pT2〜pT4)はBEP 1コースか監視を利点・欠点を話し合って選ぶ、神経温存後腹膜リンパ節郭清は補助化学療法が禁忌で監視を受け入れないごく限られた患者のみ(いずれもstrong)であることを確認した閲覧 2026-09-24
  7. 7.A systematic review of treatment outcomes in localised and metastatic spermatocytic tumors of the testis(Journal of Cancer Research and Clinical Oncology・2019)精巣の精母細胞性腫瘍146例(症例報告・症例集積)の系統的レビューで、初診時限局例の7%に転移が診断され、侵攻的な組織像(肉腫様・未分化亜型)の例は転移を来しやすかった(9/22〈41%〉対6/124〈5%〉)こと、転移例の生存期間は1〜25か月で胚細胞癌ほど化学療法に反応しないことを抄録で確認した閲覧 2026-09-24
  8. 8.Curing metastatic testicular cancer(Proceedings of the National Academy of Sciences・2002)1974年開始のシスプラチン+ビンブラスチン+ブレオマイシン(PVB)療法により播種性病変の治癒率が5%から60%へ改善し、その後のBEPレジメン(1984年以降の標準)で良好予後群の90%超が治癒するに至ったこと、1970年代初頭に転移性精巣癌の生存は5%のみだったが現在は80%が生存すること("In the early 1970s, metastatic testicular cancer was associated with only 5% survival. Today ... 80% of patients will survive")を抄録で確認した閲覧 2026-08-27
  9. 9.Survival and New Prognosticators in Metastatic Seminoma: Results From the IGCCCG-Update Consortium(Journal of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology)・2021)1990〜2013年にシスプラチン・エトポシド基盤の一次化学療法を受けた転移性精上皮腫2,451例の解析で、1997年のIGCCCG分類と比べ5年全生存はgood群で86%から95%へ、intermediate群で72%から88%へ改善し、LDHが正常上限の2.5倍超であることが追加の予後不良因子であったことを抄録で確認した閲覧 2026-09-24
  10. 10.Predicting Outcomes in Men With Metastatic Nonseminomatous Germ Cell Tumors (NSGCT): Results From the IGCCCG Update Consortium(Journal of Clinical Oncology・2021)1990〜2013年に治療された転移性非精上皮腫9,728例の解析で、5年全生存がgood群92%→96%、intermediate群80%→89%、poor群48%→67%へ改善したこと、LDH正常上限の2.5倍超・高年齢・肺転移が追加の予後不良因子として同定されたことを抄録で確認した閲覧 2026-09-24