Pathology · A/41
先天性・後天性免疫不全症
Inherited and Acquired immunodeficiencies
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- Mechanism / 機序High-yield / ポイント
🧠 全体像：一次性免疫不全は欠損した系で感染パターンが決まる——抗体・補体の欠損は莢膜細菌Encapsulated bacteria莢膜細菌（Encapsulated bacteria）Encapsulated bacteria（莢膜細菌）の化膿性感染、T細胞の欠損はウイルス・真菌・日和見opportunistic日和見（opportunistic）opportunistic（日和見）感染を招く。二次性免疫不全は一次性よりはるかに多く、AIDSが最重要。
概要
免疫不全は一次性（先天性）と二次性（後天性）に分けられる。いずれも感染や一部の癌への感受性を高める。感染のパターンが障害された系を示す：抗体・補体欠損 → 化膿性の莢膜細菌Encapsulated bacteria莢膜細菌（Encapsulated bacteria）Encapsulated bacteria（莢膜細菌）、T細胞欠損 → ウイルス・真菌・日和見opportunistic日和見（opportunistic）opportunistic（日和見）感染。
一次性（先天性）免疫不全
多くは遺伝性。自然免疫（補体、NK、貪食細胞phagocytes貪食細胞（phagocytes）phagocytes（貪食細胞））または獲得免疫（液性・細胞性）を侵す。
| 疾患 | 欠陥 | 主な特徴 |
|---|---|---|
| SCID（重症複合免疫不全症severe combined immunodeficiency重症複合免疫不全症（severe combined immunodeficiency）severe combined immunodeficiency（重症複合免疫不全症）） | 液性＋細胞性（T・B）の両方。X連鎖：IL-2/4/7/9/15受容体のγ鎖gamma chainγ鎖（gamma chain）gamma chain（γ鎖）（IL-7が鍵）、常染色体劣性autosomal recessive常染色体劣性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体劣性）：ADA欠損 → 毒性アデノシン | 重度反復感染recurrent infection反復感染（recurrent infection）recurrent infection（反復感染）（Candida、Pseudomonas、CMV、水痘）、胸腺低形成、リンパ組織の萎縮。治療：骨髄移植Bone-marrow transplantation骨髄移植（Bone-marrow transplantation）Bone-marrow transplantation（骨髄移植） |
| X連鎖無γグロブリン血症agammaglobulinemia無γグロブリン血症（agammaglobulinemia）agammaglobulinemia（無γグロブリン血症）（Bruton） | BTK変異 → pre-B細胞が成熟できない → Igなし | 男児のみ。生後約6か月で発症（母体Ig消退後）、反復性化膿性感染（S. aureus、S. pneumoniae、H. influenzae）。治療：IVIG |
| DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群）（胸腺低形成、Thymic hypoplasia） | 22q11欠失 → 第3・4咽頭嚢pharyngeal pouch咽頭嚢（pharyngeal pouch）pharyngeal pouch（咽頭嚢）の形成不全 | T細胞なし、低カルシウム血症hypocalcemia低カルシウム血症（hypocalcemia）hypocalcemia（低カルシウム血症）（副甲状腺なし）、顔貌leontiasis ossea顔貌（leontiasis ossea）leontiasis ossea（顔貌）・大動脈弓aortic arch大動脈弓（aortic arch）aortic arch（大動脈弓）の異常 |
| 選択的IgA欠損症selective IgA deficiency選択的IgA欠損症（selective IgA deficiency）selective IgA deficiency（選択的IgA欠損症） | IgA B細胞の終末分化terminal differentiation終末分化（terminal differentiation）terminal differentiation（終末分化）のブロック | 最も多い原発性免疫不全inborn errors of immunity, IEI原発性免疫不全（inborn errors of immunity, IEI）inborn errors of immunity, IEI（原発性免疫不全）。反復性の副鼻腔・肺・消化管感染、自己免疫の合併、血液製剤blood components血液製剤（blood components）blood components（血液製剤）へのアナフィラキシー |
二次性（後天性）免疫不全
- 一次性よりもはるかに多い。
- 原因：癌、感染、栄養不良、腎疾患、サルコイドーシスsarcoidosisサルコイドーシス（sarcoidosis）sarcoidosis（サルコイドーシス）、糖尿病、加齢。
- 医原性：免疫抑制・細胞傷害療法（移植、自己免疫、化学療法）。
- 無脾Asplenia無脾（Asplenia）Asplenia（無脾） → 莢膜細菌Encapsulated bacteria莢膜細菌（Encapsulated bacteria）Encapsulated bacteria（莢膜細菌）への感受性。
- 最も重要なのはAIDS（次項）。
💡 ポイント： SCID ＝ T＋B欠陥（ADA／γ鎖gamma chainγ鎖（gamma chain）gamma chain（γ鎖））→ 骨髄移植Bone-marrow transplantation骨髄移植（Bone-marrow transplantation）Bone-marrow transplantation（骨髄移植）。Bruton XLA ＝ BTK、男児、B細胞・Igなし、生後6か月以降。DiGeorge ＝ 22q11、胸腺なし、低カルシウム血症hypocalcemia低カルシウム血症（hypocalcemia）hypocalcemia（低カルシウム血症）。選択的IgA欠損 ＝ 最多の原発性免疫不全inborn errors of immunity, IEI原発性免疫不全（inborn errors of immunity, IEI）inborn errors of immunity, IEI（原発性免疫不全）、輸血へのアナフィラキシー。二次性 ≫ 一次性、AIDSが最重要。
まとめ
- 一次性免疫不全の代表はSCID（T＋B両欠損、骨髄移植Bone-marrow transplantation骨髄移植（Bone-marrow transplantation）Bone-marrow transplantation（骨髄移植）で治療）、Bruton XLA（BTK変異、B細胞・Igなし、男児）、DiGeorge症候群DiGeorge syndromeDiGeorge症候群（DiGeorge syndrome）DiGeorge syndrome（DiGeorge症候群）（22q11欠失、胸腺なし、低カルシウム血症hypocalcemia低カルシウム血症（hypocalcemia）hypocalcemia（低カルシウム血症））、選択的IgA欠損症selective IgA deficiency選択的IgA欠損症（selective IgA deficiency）selective IgA deficiency（選択的IgA欠損症）（最多の一次性免疫不全）。
- 二次性免疫不全は一次性よりはるかに多く、癌・感染・栄養不良・医原性免疫抑制が原因となる。
- 抗体・補体欠損は莢膜細菌Encapsulated bacteria莢膜細菌（Encapsulated bacteria）Encapsulated bacteria（莢膜細菌）感染に、T細胞欠損はウイルス・真菌・日和見opportunistic日和見（opportunistic）opportunistic（日和見）感染に感受性が高まる。
- 二次性免疫不全の中で最も重要なのはAIDSである。