小児腎尿細管疾患

🧠 全体像：尿細管疾患は、酸塩基・電解質・糖・リン・アミノ酸の「どこで再吸収または分泌が障害されたか」で整理する。正常アニオンギャップ性代謝性アシドーシスnormal anion gap metabolic acidosis 正常アニオンギャップ性代謝性アシドーシス（normal anion gap metabolic acidosis）normal anion gap metabolic acidosis（正常アニオンギャップ性代謝性アシドーシス） では腎尿細管性アシドーシスrenal tubular acidosis, RTA腎尿細管性アシドーシス（renal tubular acidosis, RTA）renal tubular acidosis, RTA（腎尿細管性アシドーシス）を考える。

腎尿細管性アシドーシス

血液ガス、Na・K・Cl・HCO3⁻、アニオンギャップanion gapアニオンギャップ（anion gap）anion gap（アニオンギャップ）、尿pH、尿電解質、尿アニオンギャップurine anion gap 尿アニオンギャップ（urine anion gap）urine anion gap（尿アニオンギャップ） を用いる¹。下痢など腎外性HCO3⁻喪失を除外する。小児では成長障害 growth failure成長障害（growth failure） growth failure（成長障害）、多尿、脱水、くる病、腎石灰化nephrocalcinosis 腎石灰化（nephrocalcinosis）nephrocalcinosis（腎石灰化） が手掛かりになる。

ファンコニ症候群

近位尿細管proximal tubule 近位尿細管（proximal tubule）proximal tubule（近位尿細管） の全般的再吸収障害で、血糖正常の糖尿、アミノ酸尿aminoaciduriaアミノ酸尿（aminoaciduria）aminoaciduria（アミノ酸尿）、リン尿phosphaturiaリン尿（phosphaturia）phosphaturia（リン尿）、尿酸喪失、重炭酸bicarbonate 重炭酸（bicarbonate）bicarbonate（重炭酸） 喪失を示す。小児では主に先天代謝異常 inborn error of metabolism 先天代謝異常（inborn error of metabolism） inborn error of metabolism（先天代謝異常） （特にシスチノーシス cystinosisシスチノーシス（cystinosis） cystinosis（シスチノーシス））が原因となるのに対し、成人では主に薬剤・外因性毒素・重金属heavy metals 重金属（heavy metals）heavy metals（重金属） による後天性が主体である²。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='proximal tubular injury'>近位尿細管障害</span>"] --> B["HCO3喪失：2型RTA"]
    A --> C["リン喪失：低リン・くる病"]
    A --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='glucose loss'>糖喪失</span>：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='normoglycemic glycosuria'>正常血糖性糖尿</span>"]
    A --> E["アミノ酸・尿酸喪失"]

小児ではシスチノーシス cystinosisシスチノーシス（cystinosis） cystinosis（シスチノーシス）、Lowe症候群Lowe syndromeLowe症候群（Lowe syndrome）Lowe syndrome（Lowe症候群）、遺伝性果糖不耐症hereditary fructose intolerance遺伝性果糖不耐症（hereditary fructose intolerance）hereditary fructose intolerance（遺伝性果糖不耐症）、Wilson病Wilson disease Wilson病（Wilson disease）Wilson disease（Wilson病） などを考え、薬剤・重金属heavy metals 重金属（heavy metals）heavy metals（重金属） など後天性原因も確認する。原因治療に加え、水分・電解質、重炭酸bicarbonate重炭酸（bicarbonate）bicarbonate（重炭酸）、リン、ビタミンDを補充する。

ギテルマン症候群

遠位曲尿細管distal convoluted tubule (DCT) 遠位曲尿細管（distal convoluted tubule (DCT)）distal convoluted tubule (DCT)（遠位曲尿細管） のチアジド thiazide チアジド（thiazide） thiazide（チアジド） 感受性Na-Cl共輸送体 cotransporter 共輸送体（cotransporter） cotransporter（共輸送体） 異常による常染色体潜性 autosomal recessive 常染色体潜性（autosomal recessive） autosomal recessive（常染色体潜性） 疾患で、低K性代謝性アルカローシス metabolic alkalosis代謝性アルカローシス（metabolic alkalosis） metabolic alkalosis（代謝性アルカローシス）、低Mg血症、低Ca尿を示す。倦怠感、筋痙攣muscle cramps筋痙攣（muscle cramps）muscle cramps（筋痙攣）、塩分嗜好、多尿を来す。Mg・K補充を中心に、必要に応じK保持性薬を用いる。バーター症候群Bartter syndrome バーター症候群（Bartter syndrome）Bartter syndrome（バーター症候群） はより近位のHenle係蹄機能異常で、発症が早く高Ca尿 hypercalciuria 高Ca尿（hypercalciuria） hypercalciuria（高Ca尿） を伴いやすい³。

まとめ

• 正常アニオンギャップ性アシドーシス anion gap metabolic acidosis アニオンギャップ性アシドーシス（anion gap metabolic acidosis） anion gap metabolic acidosis（アニオンギャップ性アシドーシス） では尿pHとKでRTAを分ける。
• Fanconi症候群Fanconi syndrome Fanconi症候群（Fanconi syndrome）Fanconi syndrome（Fanconi症候群） は近位尿細管 proximal tubule 近位尿細管（proximal tubule） proximal tubule（近位尿細管） の複数物質喪失である。
• ギテルマン症候群Gitelman syndrome ギテルマン症候群（Gitelman syndrome）Gitelman syndrome（ギテルマン症候群） は「低K・低Mg・低Ca尿・代謝性アルカローシスmetabolic alkalosis代謝性アルカローシス（metabolic alkalosis）metabolic alkalosis（代謝性アルカローシス）」で覚える。