Pediatrics · 3-12

小児神経筋疾患

Neuromuscular Disorders

前提：正常: 神経筋接合部と骨格筋の生理学。伴性遺伝
疾患: デュシェンヌ・ベッカー型筋ジストロフィー脊髄性筋萎縮症
症状: 凹足

🧠 全体像：神経筋疾患は前角細胞anterior horn cell前角細胞（anterior horn cell）anterior horn cell（前角細胞）、末梢神経、神経筋接合部neuromuscular junction (NMJ)神経筋接合部（neuromuscular junction (NMJ)）neuromuscular junction (NMJ)（神経筋接合部）、筋のどこが障害されるかで整理する。治療可能な疾患が増え、新生児スクリーニングnewborn screening新生児スクリーニング（newborn screening）newborn screening（新生児スクリーニング）と早期遺伝診断の価値が高い。

局在による分類

部位	遺伝性の例	後天性の例
前角細胞anterior horn cell前角細胞（anterior horn cell）anterior horn cell（前角細胞）	脊髄性筋萎縮症SMA脊髄性筋萎縮症（SMA）SMA（脊髄性筋萎縮症）	ポリオ
末梢神経	Charcot-Marie-Tooth病Charcot-Marie-Tooth diseaseCharcot-Marie-Tooth病（Charcot-Marie-Tooth disease）Charcot-Marie-Tooth disease（Charcot-Marie-Tooth病）	Guillain-Barré症候群Guillain-Barre syndromeGuillain-Barré症候群（Guillain-Barre syndrome）Guillain-Barre syndrome（Guillain-Barré症候群）
神経筋接合部neuromuscular junction (NMJ)神経筋接合部（neuromuscular junction (NMJ)）neuromuscular junction (NMJ)（神経筋接合部）	先天性筋無力症congenital myasthenic syndrome先天性筋無力症（congenital myasthenic syndrome）congenital myasthenic syndrome（先天性筋無力症）	重症筋無力症
筋	Duchenne/Becker型筋ジストロフィーMuscular Dystrophy筋ジストロフィー（Muscular Dystrophy）Muscular Dystrophy（筋ジストロフィー）、先天性ミオパチーcongenital myopathy先天性ミオパチー（congenital myopathy）congenital myopathy（先天性ミオパチー）	ウイルス性筋炎、炎症性筋疾患inflammatory myopathies炎症性筋疾患（inflammatory myopathies）inflammatory myopathies（炎症性筋疾患）

脊髄性筋萎縮症

SMN1異常による常染色体劣性autosomal recessive常染色体劣性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体劣性）運動ニューロン疾患motor neuron disease運動ニューロン疾患（motor neuron disease）motor neuron disease（運動ニューロン疾患）で、近位筋優位の進行性筋力低下、低緊張、筋萎縮muscle wasting (muscle atrophy)筋萎縮（muscle wasting (muscle atrophy)）muscle wasting (muscle atrophy)（筋萎縮）、腱反射低下hyporeflexia腱反射低下（hyporeflexia）hyporeflexia（腱反射低下）、球麻痺bulbar palsy球麻痺（bulbar palsy）bulbar palsy（球麻痺）・呼吸障害respiratory impairment呼吸障害（respiratory impairment）respiratory impairment（呼吸障害）を示す。遺伝学的に診断し、SMN2コピー数copy numberコピー数（copy number）copy number（コピー数）は重症度に関連する。

治療にはヌシネルセンnusinersenヌシネルセン（nusinersen）nusinersen（ヌシネルセン）、オナセムノゲンonasemnogeneオナセムノゲン（onasemnogene）onasemnogene（オナセムノゲン）アベパルボベク、リスジプラムrisdiplamリスジプラム（risdiplam）risdiplam（リスジプラム）があり、適応・地域承認に従い早期開始する。呼吸、嚥下・栄養、整形、リハビリを同時管理する。治療時代には旧来の「I型は2歳までに死亡」という固定的fixed固定的（fixed）fixed（固定的）予後説明は適切でない。

デュシェンヌ型とベッカー型筋ジストロフィー

項目	Duchenne型	Becker型
ジストロフィンdystrophinジストロフィン（dystrophin）dystrophin（ジストロフィン）	ほぼ欠失	減少・機能低下
発症	幼児期	より遅い
特徴	Gowers徴候Gowers signGowers徴候（Gowers sign）Gowers sign（Gowers徴候）、動揺性歩行waddling gait動揺性歩行（waddling gait）waddling gait（動揺性歩行）、腓腹筋仮性肥大calf pseudohypertrophy腓腹筋仮性肥大（calf pseudohypertrophy）calf pseudohypertrophy（腓腹筋仮性肥大）、CK著増	同様だが進行緩徐
合併症	拡張型心筋症dilated cardiomyopathy, DCM拡張型心筋症（dilated cardiomyopathy, DCM）dilated cardiomyopathy, DCM（拡張型心筋症）、不整脈、呼吸不全、側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）	心筋症が目立つこともある

遺伝学的検査で確定し、ステロイド、心筋保護cardioprotection心筋保護（cardioprotection）cardioprotection（心筋保護）、呼吸管理、理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）、適応変異への分子治療を多職種で行う。

シャルコー・マリー・トゥース病

軸索または髄鞘蛋白異常による遺伝性末梢神経障害で、遠位筋萎縮muscle wasting (muscle atrophy)筋萎縮（muscle wasting (muscle atrophy)）muscle wasting (muscle atrophy)（筋萎縮）・筋力低下、凹足pes cavus (high-arched foot)凹足（pes cavus (high-arched foot)）pes cavus (high-arched foot)（凹足）、槌趾hammer toe槌趾（hammer toe）hammer toe（槌趾）、側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）、感覚障害を示す。神経伝導検査nerve conduction study (NCS)神経伝導検査（nerve conduction study (NCS)）nerve conduction study (NCS)（神経伝導検査）と遺伝学で診断し、装具orthosis装具（orthosis）orthosis（装具）・リハビリ・整形外科治療surgery外科治療（surgery）surgery（外科治療）を行う。

flowchart TD
    A["筋力低下・低緊張"] --> B["近位/遠位・感覚・腱反射を評価"]
    B --> C["CK・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='nerve conduction'>神経伝導</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='electromyography'>筋電図</span>"]
    C --> D["遺伝学的検査"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='disease-modifying therapy'>疾患修飾治療</span>の適格性"]
    E --> F["呼吸・心臓・嚥下・整形を継続管理"]

まとめ

局在診断が検査選択を決める。
SMAとDuchenne型では早期遺伝診断が治療機会に直結する。
呼吸・心臓・嚥下の定期評価を運動機能motor運動機能（motor）motor（運動機能）評価と並行する。