Pediatrics · 3-15

小児下垂体疾患

Disorders of the Pituitary Gland

前提：病態: 視床下部・下垂体系の機能低下・亢進
前提：正常: 視床下部-下垂体系。成長ホルモンとソマトメジン。胚子期（器官形成）：外胚葉由来組織
疾患: 視隔膜異形成症視神経低形成成長ホルモン分泌不全性低身長症頭蓋咽頭腫
画像所見: 下垂体MRI

🧠 全体像：下垂体疾患は「欠乏ホルモン」「過剰ホルモン」「腫瘤効果mass effect腫瘤効果（mass effect）mass effect（腫瘤効果）」を分け、生命に関わるACTH欠乏を甲状腺ホルモン補充より先に評価する。

前葉機能低下

原因は先天異常congenital anomalies先天異常（congenital anomalies）congenital anomalies（先天異常）、頭蓋咽頭腫craniopharyngioma頭蓋咽頭腫（craniopharyngioma）craniopharyngioma（頭蓋咽頭腫）などの腫瘍、手術・放射線、外傷、炎症・浸潤性疾患である。

欠乏	小児の所見
ACTH	低血糖、低Na血症、低血圧、体重減少；副腎クリーゼadrenal crisis副腎クリーゼ（adrenal crisis）adrenal crisis（副腎クリーゼ）
TSH	成長・発達遅滞、甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）
GH	成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）低下、低血糖
LH/FSH	思春期遅発delayed puberty思春期遅発（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅発）、不妊
ADH	多尿・口渇・高Na血症（中枢性尿崩症diabetes insipidus, DI尿崩症（diabetes insipidus, DI）diabetes insipidus, DI（尿崩症））

基礎値と動的検査dynamic (stimulation) testing動的検査（dynamic (stimulation) testing）dynamic (stimulation) testing（動的検査）、下垂体MRIpituitary MRI下垂体MRI（pituitary MRI）pituitary MRI（下垂体MRI）、視野を評価し、原因治療と欠乏ホルモン補充を行う。複数欠乏で副腎不全が疑われる場合、グルココルチコイドを先行する。

前葉機能亢進

プロラクチノーマProlactinomaプロラクチノーマ（Prolactinoma）Prolactinoma（プロラクチノーマ）：乳汁漏出galactorrhea乳汁漏出（galactorrhea）galactorrhea（乳汁漏出）、無月経、性腺機能低下hypogonadism性腺機能低下（hypogonadism）hypogonadism（性腺機能低下）。第一選択はカベルゴリンcabergolineカベルゴリン（cabergoline）cabergoline（カベルゴリン）などドパミン作動薬dopamine agonistドパミン作動薬（dopamine agonist）dopamine agonist（ドパミン作動薬）であり、ドパミン拮抗薬ではない。
GH産生腺腫：骨端閉鎖epiphyseal closure骨端閉鎖（epiphyseal closure）epiphyseal closure（骨端閉鎖）前は巨人症Gigantism巨人症（Gigantism）Gigantism（巨人症）、閉鎖後は先端巨大症acromegaly先端巨大症（acromegaly）acromegaly（先端巨大症）。IGF-1、糖負荷時GH抑制、MRIで診断する。
ACTH産生腺腫：Cushing病。
TSH産生腺腫：中枢性甲状腺機能亢進症。

腫瘍は多くで経蝶形骨洞手術transsphenoidal surgery経蝶形骨洞手術（transsphenoidal surgery）transsphenoidal surgery（経蝶形骨洞手術）を中心に、薬物・放射線を病型別に組み合わせる。

後葉疾患

項目	中枢性尿崩症central diabetes insipidus中枢性尿崩症（central diabetes insipidus）central diabetes insipidus（中枢性尿崩症）	SIADH
水バランス	自由水free water自由水（free water）free water（自由水）喪失	自由水free water自由水（free water）free water（自由水）貯留
血清	高Na・高浸透圧hyperosmolality高浸透圧（hyperosmolality）hyperosmolality（高浸透圧）	低Na・低浸透圧、通常正常体液量body fluid volume体液量（body fluid volume）body fluid volume（体液量）
尿	低浸透圧	不適切に高浸透圧hyperosmolality高浸透圧（hyperosmolality）hyperosmolality（高浸透圧）・尿Na高値
治療	原因治療、デスモプレシンdesmopressinデスモプレシン（desmopressin）desmopressin（デスモプレシン）、水分	原因治療、水分制限；重症症候性なら高張食塩水hypertonic saline高張食塩水（hypertonic saline）hypertonic saline（高張食塩水）

flowchart TD
    A["多尿・口渇"] --> B["血清Na/浸透圧と尿浸透圧"]
    B --> C["高Na・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dilute urine'>希釈尿</span>"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diabetes insipidus, DI'>尿崩症</span>を評価"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='desmopressin'>デスモプレシン</span>反応なら中枢性"]
    B --> F["低Na・濃縮尿・正常<span class='jp-term jp-term-diagram' title='body fluid volume'>体液量</span>"]
    F --> G["副腎・甲状腺不全を除外しSIADH"]

水制限試験water deprivation test水制限試験（water deprivation test）water deprivation test（水制限試験）は危険を伴うため専門監視下で行う。症候性低Na血症symptomatic hyponatremia症候性低Na血症（symptomatic hyponatremia）symptomatic hyponatremia（症候性低Na血症）はけいれん・脳浮腫を起こす一方、急速補正も危険である。

まとめ

ACTH欠乏を先に除外する。
プロラクチノーマProlactinomaプロラクチノーマ（Prolactinoma）Prolactinoma（プロラクチノーマ）はドパミン作動薬dopamine agonistドパミン作動薬（dopamine agonist）dopamine agonist（ドパミン作動薬）が第一選択である。
尿崩症diabetes insipidus, DI尿崩症（diabetes insipidus, DI）diabetes insipidus, DI（尿崩症）とSIADHは血清・尿浸透圧の組合せで整理する。