十二指腸閉鎖

🧠 全体像：十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）は、消化管の発生異常のなかで最も頻度の高い腸閉鎖であり、胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）に十二指腸上皮intestinal epithelium腸上皮（intestinal epithelium）intestinal epithelium（腸上皮）が増殖して内腔を一時的にふさいだ後、再疎通recanalization再疎通（recanalization）recanalization（再疎通）に失敗することで生じる。この発生機序が、より遠位で起こる空腸回腸閉鎖jejunoileal atresia空腸回腸閉鎖（jejunoileal atresia）jejunoileal atresia（空腸回腸閉鎖）（胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）の腸間膜血流障害が主因）と根本的に異なる点が理解の軸になる——だからこそ十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）はダウン症候群Down syndromeダウン症候群（Down syndrome）Down syndrome（ダウン症候群）をはじめとする染色体異常・他臓器の先天奇形congenital defects先天奇形（congenital defects）congenital defects（先天奇形）を高率に合併するのに対し、空腸回腸閉鎖jejunoileal atresia空腸回腸閉鎖（jejunoileal atresia）jejunoileal atresia（空腸回腸閉鎖）は比較的孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）である。閉塞部位はVater乳頭papilla of VaterVater乳頭（papilla of Vater）papilla of Vater（Vater乳頭）より肛門側にあることが多いため嘔吐の多くは胆汁性で、画像はダブルバブルサインdouble bubble signダブルバブルサイン（double bubble sign）double bubble sign（ダブルバブルサイン）＋遠位腸管ガスの消失が典型となる。ただし遠位にガスが残っている場合は完全閉鎖ではなく、狭窄や輪状膵annular pancreas輪状膵（annular pancreas）annular pancreas（輪状膵）、そして緊急度timing緊急度（timing）timing（緊急度）の高い腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）・中腸軸捻転midgut volvulus中腸軸捻転（midgut volvulus）midgut volvulus（中腸軸捻転）を考えなければならない。治療は緊急手術ではなく、まず内科的に安定化し、合併奇形を評価してから根治術に進む。

病態

十二指腸閉鎖・狭窄duodenal atresia or stenosis十二指腸閉鎖・狭窄（duodenal atresia or stenosis）duodenal atresia or stenosis（十二指腸閉鎖・狭窄）は、胎生5週頃に十二指腸上皮intestinal epithelium腸上皮（intestinal epithelium）intestinal epithelium（腸上皮）が急速に増殖して内腔を一時的に完全に閉塞させ、その後アポトーシスを伴いながら空胞化vacuolization (vacuolation)空胞化（vacuolization (vacuolation)）vacuolization (vacuolation)（空胞化）し内腔が再形成される「再疎通recanalization再疎通（recanalization）recanalization（再疎通）」過程の異常で生じる。再疎通recanalization再疎通（recanalization）recanalization（再疎通）が全く起こらなければ内腔の連続性continuous連続性（continuous）continuous（連続性）が完全に絶たれる十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）となり、部分的にしか進まなければ内腔が狭いまま残る十二指腸狭窄（有窓型の膜様閉鎖を含む）となる。閉塞部位は大多数がVater乳頭papilla of VaterVater乳頭（papilla of Vater）papilla of Vater（Vater乳頭）（十二指腸乳頭）より肛門側、すなわち十二指腸第2〜3部に生じる。出生約5,000〜10,000人に1人程度とまれな疾患だが、消化管の閉鎖・狭窄のなかでは最も頻度が高い部位である。

flowchart TD
    A["胎生5週頃：十二指<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intestinal epithelium'>腸上皮</span>の増殖による内腔の一時的閉塞"] --> B{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='recanalization'>再疎通</span>は完了するか"}
    B -->|"完了"| C["正常な十二指腸内腔"]
    B -->|"部分的に失敗"| D["十二指腸狭窄<br>（有窓型の膜様閉鎖を含む）"]
    B -->|"完全に失敗"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='duodenal atresia'>十二指腸閉鎖</span><br>（内腔の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='continuous'>連続性</span>が絶たれる）"]
    D --> F["閉塞部<span class='jp-term jp-term-diagram' title='oral side (proximal, toward the mouth)'>口側</span>が拡張し遠位へわずかにガスが通過しうる"]
    E --> G["閉塞部<span class='jp-term jp-term-diagram' title='oral side (proximal, toward the mouth)'>口側</span>のみ拡張し遠位腸管ガスが消失"]

💡 輪状膵annular pancreas輪状膵（annular pancreas）annular pancreas（輪状膵）・十二指腸前門脈preduodenal portal vein十二指腸前門脈（preduodenal portal vein）preduodenal portal vein（十二指腸前門脈）は「閉塞の原因」であって閉鎖そのものではない。 輪状膵annular pancreas輪状膵（annular pancreas）annular pancreas（輪状膵）は膵原基の回転異常Malrotation回転異常（Malrotation）Malrotation（回転異常）により膵組織が十二指腸を外側から輪状に取り巻いて狭窄させる病態、十二指腸前門脈preduodenal portal vein十二指腸前門脈（preduodenal portal vein）preduodenal portal vein（十二指腸前門脈）は本来十二指腸の背側を通るはずの門脈が腹側を通ることで十二指腸を圧迫する病態であり、いずれも十二指腸の外部からの圧迫による狭窄・閉塞である。上皮の再疎通recanalization再疎通（recanalization）recanalization（再疎通）不全という十二指腸閉鎖・狭窄duodenal atresia or stenosis十二指腸閉鎖・狭窄（duodenal atresia or stenosis）duodenal atresia or stenosis（十二指腸閉鎖・狭窄）そのものの発生機序とは区別して理解する。

空腸回腸閉鎖との違い

十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）と、より遠位で起こる空腸回腸閉鎖jejunoileal atresia空腸回腸閉鎖（jejunoileal atresia）jejunoileal atresia（空腸回腸閉鎖）は、同じ「腸閉鎖」という結果を来しながら発生機序が根本的に異なる。

⚠️ すべての腸閉鎖を一括して「染色体異常を合併しやすい」と結び付けない。 合併率が高いのは発生機序の異なる十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）であり、空腸回腸閉鎖jejunoileal atresia空腸回腸閉鎖（jejunoileal atresia）jejunoileal atresia（空腸回腸閉鎖）は主因が血流障害であるため染色体異常との関連は乏しい。

合併奇形

⭐ 十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）の約1/4〜1/3にダウン症候群Down syndromeダウン症候群（Down syndrome）Down syndrome（ダウン症候群）（21トリソミーtrisomy 2121トリソミー（trisomy 21）trisomy 21（21トリソミー））を合併する。一方で十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）の多くは孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）でも生じ、染色体異常を伴わない例も少なくないため、「合併しやすいが必発ではない」という両面を押さえる。ダウン症候群Down syndromeダウン症候群（Down syndrome）Down syndrome（ダウン症候群）以外にも、先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）をはじめとするVACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）の構成異常（脊椎・肛門直腸・心・腎・四肢の奇形）を合併しうるため、診断後は心エコーを含む系統的な評価を行う。また輪状膵annular pancreas輪状膵（annular pancreas）annular pancreas（輪状膵）は十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）と同じ部位に併存して見つかることがあり、術中に両者を見落とさず確認する必要がある。

臨床像

• 胆汁性嘔吐が典型：閉塞の大多数はVater乳頭papilla of VaterVater乳頭（papilla of Vater）papilla of Vater（Vater乳頭）より肛門側にあるため、出生後早期から胆汁性嘔吐を来す。乳頭より口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）にまれに生じる閉鎖では胆汁は混入せず非胆汁性嘔吐となる。
• 腹部膨満は上腹部中心：胃と十二指腸近位部の拡張により心窩部epigastric心窩部（epigastric）epigastric（心窩部）が膨隆する一方、閉塞部より肛門側には空気が届かないため下腹部は平坦なことが多い。
• 胎便排出は保たれることが多く、胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）や遠位の空腸回腸閉鎖jejunoileal atresia空腸回腸閉鎖（jejunoileal atresia）jejunoileal atresia（空腸回腸閉鎖）ほど排出遅延は目立たない。
• 出生前：胎児が羊水を嚥下・吸収できないため羊水過多polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios）polyhydramnios（羊水過多）を来し、胎児腹部超音波で胃と十二指腸近位部の2つの液体貯留腔として描出されることがある。

診断

• 画像：腹部単純X線plain abdominal radiograph腹部単純X線（plain abdominal radiograph）plain abdominal radiograph（腹部単純X線）でのダブルバブルサインdouble bubble signダブルバブルサイン（double bubble sign）double bubble sign（ダブルバブルサイン）（拡張した胃と十二指腸近位部の2つのガス像＋遠位腸管ガスの消失）が典型所見typical finding典型所見（typical finding）typical finding（典型所見）であり、描出の詳細や紛らわしい所見との鑑別は同ノートに譲る。
• 診断が非典型的non-conventional非典型的（non-conventional）non-conventional（非典型的）な場合や不完全閉塞incomplete obstruction不完全閉塞（incomplete obstruction）incomplete obstruction（不完全閉塞）が疑われる場合は、上部消化管造影Upper GI series上部消化管造影（Upper GI series）Upper GI series（上部消化管造影）で閉塞部位・完全/不完全の別を評価する。

⚠️ 遠位腸管ガスがある場合、「完全閉鎖ではないから安心」と判断してはいけない。 十二指腸狭窄・有窓型の膜様閉鎖・輪状膵annular pancreas輪状膵（annular pancreas）annular pancreas（輪状膵）による不完全閉塞incomplete obstruction不完全閉塞（incomplete obstruction）incomplete obstruction（不完全閉塞）の可能性に加え、腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）・中腸軸捻転midgut volvulus中腸軸捻転（midgut volvulus）midgut volvulus（中腸軸捻転）という、時間経過time course時間経過（time course）time course（時間経過）とともに腸管虚血bowel ischemia腸管虚血（bowel ischemia）bowel ischemia（腸管虚血）が進行する外科救急を積極的に除外しなければならない。胆汁性嘔吐のある新生児では、画像がダブルバブルbubbleバブル（bubble）bubble（バブル）として完成していなくても軸捻転volvulus軸捻転（volvulus）volvulus（軸捻転）の可能性を常に念頭に置く。

flowchart TD
    A["新生児の胆汁性嘔吐＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='plain abdominal radiograph'>腹部単純X線</span>"] --> B{"ダブル<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bubble'>バブル</span>＋遠位ガス消失か"}
    B -->|"はい"| C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='duodenal atresia'>十二指腸閉鎖</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complete occlusion'>完全閉塞</span>）と診断"]
    B -->|"遠位にガスあり"| D["狭窄・有窓型膜様閉鎖・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='annular pancreas'>輪状膵</span>を疑う"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intestinal malrotation'>腸回転異常</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='midgut volvulus'>中腸軸捻転</span>を否定できるまで否定しない"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Upper GI series'>上部消化管造影</span>などで緊急評価"]
    C --> G["胃管減圧・輸液で安定化"]
    G --> H["心エコーを含む合併奇形の評価"]
    H --> I["根治術（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='duodenoduodenostomy'>十二指腸十二指腸吻合</span>など）"]

治療

⭐ 十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）は緊急手術の対象ではない。 腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）・中腸軸捻転midgut volvulus中腸軸捻転（midgut volvulus）midgut volvulus（中腸軸捻転）が除外されていれば、まず内科的に安定化してから待機的elective待機的（elective）elective（待機的）に根治術を行う。

1. 術前の安定化：経鼻胃管nasogastric tube (NG tube)経鼻胃管（nasogastric tube (NG tube)）nasogastric tube (NG tube)（経鼻胃管）による減圧で胃・十二指腸近位部の拡張を軽減し、輸液で脱水・電解質異常を補正する。緊急手術ではないが、安定化と合併奇形評価がすめば出生後数日以内に手術することが多く、いたずらに根治術を先延ばしにするものでもない。
2. 合併奇形の評価：心エコーを中心に、ダウン症候群Down syndromeダウン症候群（Down syndrome）Down syndrome（ダウン症候群）やVACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）を念頭に置いた全身評価を行ってから手術に進む。
3. 根治術：狭窄・閉鎖部closed part閉鎖部（closed part）closed part（閉鎖部）位を迂回する十二指腸十二指腸吻合duodenoduodenostomy十二指腸十二指腸吻合（duodenoduodenostomy）duodenoduodenostomy（十二指腸十二指腸吻合）が標準術式であり、口径差の大きい近位・遠位断端をつなぐダイヤモンド吻合diamond-shaped anastomosisダイヤモンド吻合（diamond-shaped anastomosis）diamond-shaped anastomosis（ダイヤモンド吻合）が広く用いられる。腹腔鏡下laparoscopic腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下）アプローチも行われる。
4. 術後経過：拡張した近位十二指腸は術後も蠕動運動peristalsis蠕動運動（peristalsis）peristalsis（蠕動運動）の回復に時間を要するため、経腸栄養enteral nutrition, EN経腸栄養（enteral nutrition, EN）enteral nutrition, EN（経腸栄養）の確立まで数日〜数週間を要することが多い。この間は経静脈栄養parenteral nutrition経静脈栄養（parenteral nutrition）parenteral nutrition（経静脈栄養）で補い、焦って経腸栄養enteral nutrition, EN経腸栄養（enteral nutrition, EN）enteral nutrition, EN（経腸栄養）を急速に増量しない。

まとめ

• 十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）は消化管の発生異常のなかで最多の腸閉鎖であり、胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）の十二指腸上皮intestinal epithelium腸上皮（intestinal epithelium）intestinal epithelium（腸上皮）における再疎通recanalization再疎通（recanalization）recanalization（再疎通）の失敗で生じる。血流障害が主因の空腸回腸閉鎖jejunoileal atresia空腸回腸閉鎖（jejunoileal atresia）jejunoileal atresia（空腸回腸閉鎖）とは機序が異なり、染色体異常・他奇形の合併率も高い。
• 約1/4〜1/3にダウン症候群Down syndromeダウン症候群（Down syndrome）Down syndrome（ダウン症候群）を合併するが、多くは孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）でも起こる。VACTERL連合VACTERL associationVACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合）の一部として先天性心疾患congenital heart disease (CHD)先天性心疾患（congenital heart disease (CHD)）congenital heart disease (CHD)（先天性心疾患）などを合併しうる。
• 閉塞はVater乳頭papilla of VaterVater乳頭（papilla of Vater）papilla of Vater（Vater乳頭）より肛門側が大多数のため胆汁性嘔吐が典型で、出生前は羊水過多polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios）polyhydramnios（羊水過多）、出生後はダブルバブルサインdouble bubble signダブルバブルサイン（double bubble sign）double bubble sign（ダブルバブルサイン）＋遠位腸管ガスの消失で診断する。
• 遠位ガスが残る場合は狭窄・輪状膵annular pancreas輪状膵（annular pancreas）annular pancreas（輪状膵）に加え、腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）・中腸軸捻転midgut volvulus中腸軸捻転（midgut volvulus）midgut volvulus（中腸軸捻転）を除外するまで否定しない。
• 緊急手術ではなく、胃管減圧・輸液での安定化と合併奇形評価の後に十二指腸十二指腸吻合duodenoduodenostomy十二指腸十二指腸吻合（duodenoduodenostomy）duodenoduodenostomy（十二指腸十二指腸吻合）を行う。術後は蠕動回復まで経腸栄養enteral nutrition, EN経腸栄養（enteral nutrition, EN）enteral nutrition, EN（経腸栄養）の確立に時間を要する。