胎便性イレウス

🧠 全体像：胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）は、嚢胞性線維症でCFTRの働きが障害された腸管が、水分の乏しい異常に粘稠な胎便を作り、その塊が回腸末端terminal ileum回腸末端（terminal ileum）terminal ileum（回腸末端）に栓のように詰まって生じる新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）の腸閉塞である。「詰まった場所より口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）は拡張し、使われなかった肛門側はむしろ細い」という機械的閉塞mechanical obstruction機械的閉塞（mechanical obstruction）mechanical obstruction（機械的閉塞）の原則が、そのまま画像所見（口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）腸管の拡張＋造影で見える微小結腸microcolon微小結腸（microcolon）microcolon（微小結腸））に対応する。胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）からの捻転・虚血・穿孔を伴わない単純型simple単純型（simple）simple（単純型）であれば、穿孔がないことを確認したうえで高浸透圧hyperosmolality高浸透圧（hyperosmolality）hyperosmolality（高浸透圧）の水溶性造影water-soluble contrast水溶性造影（water-soluble contrast）water-soluble contrast（水溶性造影）剤注腸だけで解除できることが多く、伴えば（複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型））手術に進む——この単純型simple単純型（simple）simple（単純型）・複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型）の区別が治療方針treatment strategy治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針）を決める最大の分岐点branch point分岐点（branch point）branch point（分岐点）になる。閉塞の解除で終わらせず、必ず汗試験sweat test汗試験（sweat test）sweat test（汗試験）・CFTR遺伝子検査genetic testing遺伝子検査（genetic testing）genetic testing（遺伝子検査）で嚢胞性線維症の有無を確定する。

定義

新生児の腸閉塞のうち、蛋白質に富み水分の少ない異常に粘稠な胎便が回腸末端terminal ileum回腸末端（terminal ileum）terminal ileum（回腸末端）に栓状に嵌頓し、機械的閉塞mechanical obstruction機械的閉塞（mechanical obstruction）mechanical obstruction（機械的閉塞）を来したものを胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）と呼ぶ。胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）例の約80〜90%は嚢胞性線維症（CF）に伴い、CF患児の約15〜20%は新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）にこの胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）として発症する——CFの新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）消化器症状としては最も代表的なものである。

病態

CFTRは腸管上皮intestinal epithelium腸管上皮（intestinal epithelium）intestinal epithelium（腸管上皮）でCl⁻・HCO₃⁻の管腔側への分泌を担う。CFTRの機能喪失により腸管分泌液のCl⁻・水分が減少し、Na⁺・水の再吸収が相対的に優位となる。これに加え膵外分泌不全pancreatic insufficiency膵外分泌不全（pancreatic insufficiency）pancreatic insufficiency（膵外分泌不全）により膵消化酵素digestive enzyme消化酵素（digestive enzyme）digestive enzyme（消化酵素）（特にトリプシンtrypsinトリプシン（trypsin）trypsin（トリプシン））が管腔内intraluminal管腔内（intraluminal）intraluminal（管腔内）に届かず、胎便中の蛋白質が十分に消化されない。「水分減少」と「蛋白質過多」が重なることで、胎便は正常より著しく粘稠・膠状になる。

flowchart TD
    A["CFTR機能喪失"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intestinal lumen'>腸管腔</span>のCl-分泌低下<br>Na+・水の再吸収優位"]
    A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pancreatic insufficiency'>膵外分泌不全</span>→<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intraluminal'>管腔内</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='trypsin'>トリプシン</span>欠乏"]
    B --> D["胎便の水分含有量低下"]
    C --> E["胎便中の蛋白質が未消化のまま残存"]
    D --> F["異常に粘稠・膠状の胎便"]
    E --> F
    F --> G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='terminal ileum'>回腸末端</span>で胎便が栓状に嵌頓"]
    G --> H{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='embryonic period'>胎生期</span>に捻転・虚血・穿孔を伴うか"}
    H -->|"伴わない"| I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='simple'>単純型</span>"]
    H -->|"伴う"| J["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complex'>複雑型</span>：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='volvulus'>軸捻転</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ischemic necrosis'>虚血性壊死</span>・腸閉鎖・穿孔・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='meconium peritonitis'>胎便性腹膜炎</span>"]

💡 閉塞部位より口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）の腸管は内容物が停滞して拡張するのに対し、閉塞部位より肛門側の結腸は胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）にほとんど内容物が流れず使われないまま細く発育不良failure to thrive発育不良（failure to thrive）failure to thrive（発育不良）（微小結腸microcolon微小結腸（microcolon）microcolon（微小結腸））となる。この「口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）は拡張、肛門側は細い」という対応関係が、後述する画像所見をそのまま説明する。

単純型と複雑型

臨床像

• 出生前：超音波で腸管の高輝度luminance輝度（luminance）luminance（輝度）化、腸管拡張を認め、複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型）では腹腔内石灰化や腹水を伴うことがある。単純型simple単純型（simple）simple（単純型）では羊水過多polyhydramnios羊水過多（polyhydramnios）polyhydramnios（羊水過多）を伴わないことが多く、これは閉塞部位が十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）より遠位にあり、口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）腸管がある程度水分を吸収し続けられるためである。
• 出生後：生後24〜48時間以内の初回胎便排出がない、進行する腹部膨満、胆汁性嘔吐の3主徴。腹壁越しに硬く触れる腸管ループ（粘土様腫瘤と呼ばれ、指で圧すと圧痕が残る特徴的な触感）を触知することがある。
• 複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型）では出生直後から著明な腹部膨満・腹壁発赤・全身状態不良を呈することがあり、緊急対応を要する。

診断

• 腹部単純X線plain abdominal radiograph腹部単純X線（plain abdominal radiograph）plain abdominal radiograph（腹部単純X線）：拡張した口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）小腸に、胎便と嚥下空気が混和した泡沫foam/froth泡沫（foam/froth）foam/froth（泡沫）状のすりガラス様陰影ground-glass opacityすりガラス様陰影（ground-glass opacity）ground-glass opacity（すりガラス様陰影）（石鹸泡状像soap bubble sign (meconium ileus)石鹸泡状像（soap bubble sign (meconium ileus)）soap bubble sign (meconium ileus)（石鹸泡状像）、Neuhauser徴候soap bubble appearanceNeuhauser徴候（soap bubble appearance）soap bubble appearance（Neuhauser徴候））を右下腹部right lower quadrant右下腹部（right lower quadrant）right lower quadrant（右下腹部）を中心に認める。胎便が粘稠すぎて層をなさないため、他の遠位小腸閉塞small bowel obstruction小腸閉塞（small bowel obstruction）small bowel obstruction（小腸閉塞）と比べて鏡面像air-fluid level鏡面像（air-fluid level）air-fluid level（鏡面像）（気液面air-fluid level気液面（air-fluid level）air-fluid level（気液面））が乏しいのが特徴で、この所見の乏しさ自体が診断的価値を持つ。複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型）では腹腔内遊離ガスfree intraperitoneal air腹腔内遊離ガス（free intraperitoneal air）free intraperitoneal air（腹腔内遊離ガス）や石灰化を認めうる。
• 水溶性造影water-soluble contrast水溶性造影（water-soluble contrast）water-soluble contrast（水溶性造影）剤による注腸造影：口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）で使われず発育不良failure to thrive発育不良（failure to thrive）failure to thrive（発育不良）となった微小結腸microcolon微小結腸（microcolon）microcolon（微小結腸）（細い結腸）を確認し、回腸末端terminal ileum回腸末端（terminal ileum）terminal ileum（回腸末端）の胎便栓による陰影欠損filling defect陰影欠損（filling defect）filling defect（陰影欠損）を描出する。診断と同時に治療を兼ねる。
• 口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）腸管の拡張パターンだけでは十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）のダブルバブルサインdouble bubble signダブルバブルサイン（double bubble sign）double bubble sign（ダブルバブルサイン）（二重泡状陰影double-bubble sign二重泡状陰影（double-bubble sign）double-bubble sign（二重泡状陰影））と紛らわしいことがあるが、ダブルバブルbubbleバブル（bubble）bubble（バブル）は閉塞部が近位（十二指腸）にあるため遠位腸管ガスが完全に消失するのに対し、胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）は閉塞がより遠位（回腸末端terminal ileum回腸末端（terminal ileum）terminal ileum（回腸末端））にあるため多発する拡張腸管ガス像を認める点で区別する。

flowchart TD
    A["初回胎便排出遅延＋腹部膨満＋胆汁性嘔吐"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='plain abdominal radiograph'>腹部単純X線</span>"]
    B --> C{"遊離ガス・石灰化など穿孔所見があるか"}
    C -->|"あり（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complex'>複雑型</span>を強く疑う）"| D["外科的評価・手術"]
    C -->|"なし"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='water-soluble contrast'>水溶性造影</span>剤注腸<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='microcolon'>微小結腸</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='terminal ileum'>回腸末端</span>の胎便栓を確認"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fluoroscopy'>透視</span>下で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hyperosmolality'>高浸透圧</span>造影剤による<span class='jp-term jp-term-diagram' title='therapeutic'>治療的</span>注腸"]
    F --> G{"胎便が排出され閉塞が解除されたか"}
    G -->|"はい"| H["経過観察・経口哺乳再開"]
    G -->|"いいえ／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complex'>複雑型</span>疑い"| D
    H --> I["嚢胞性線維症の確定検索へ"]
    D --> I

治療

• 非手術的surgical手術的（surgical）surgical（手術的）治療（治療的therapeutic治療的（therapeutic）therapeutic（治療的）注腸）：穿孔・腹膜炎・複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型）を示唆する所見がなければ、透視fluoroscopy透視（fluoroscopy）fluoroscopy（透視）下で高浸透圧hyperosmolality高浸透圧（hyperosmolality）hyperosmolality（高浸透圧）の水溶性造影water-soluble contrast水溶性造影（water-soluble contrast）water-soluble contrast（水溶性造影）剤（ガストログラフィンGastrografin (water-soluble contrast medium)ガストログラフィン（Gastrografin (water-soluble contrast medium)）Gastrografin (water-soluble contrast medium)（ガストログラフィン）等）を用いた注腸を第一選択とする。高浸透圧hyperosmolality高浸透圧（hyperosmolality）hyperosmolality（高浸透圧）の造影剤が腸管腔intestinal lumen腸管腔（intestinal lumen）intestinal lumen（腸管腔）へ浸透圧的に水分を引き込むことで粘稠な胎便を軟化・水和hydration水和（hydration）hydration（水和）させ、排出を促す。
• ⚠️ 高浸透圧hyperosmolality高浸透圧（hyperosmolality）hyperosmolality（高浸透圧）造影剤は腸管腔intestinal lumen腸管腔（intestinal lumen）intestinal lumen（腸管腔）への急激な体液移動を起こすため、処置前後の十分な静脈内intravenous静脈内（intravenous）intravenous（静脈内）輸液と、脱水・循環血漿量circulating plasma volume循環血漿量（circulating plasma volume）circulating plasma volume（循環血漿量）減少の監視が必須である。輸液を怠ると低血容量hypovolemia低血容量（hypovolemia）hypovolemia（低血容量）性ショックに至りうる。複数回の注腸を要することもある。
• 非手術的surgical手術的（surgical）surgical（手術的）治療が奏効(treatment) response奏効（(treatment) response）(treatment) response（奏効）しない、または最初から複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型）が疑われる場合は開腹手術を行う。腸管の生存性を確認したうえで、術中洗浄で胎便を用手的manual (manually, e.g. manual reduction)用手的（manual (manually, e.g. manual reduction)）manual (manually, e.g. manual reduction)（用手的）に除去できる場合は一次修復し、腸管壊死・広範な病変があれば病変部を切除し、一次吻合primary anastomosis一次吻合（primary anastomosis）primary anastomosis（一次吻合）または一時的な人工肛門colostomy (artificial anus)人工肛門（colostomy (artificial anus)）colostomy (artificial anus)（人工肛門）を造設surgical creation (e.g., stoma formation)造設（surgical creation (e.g., stoma formation)）surgical creation (e.g., stoma formation)（造設）する。
• 手術・非手術いずれの場合も、胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）の解除自体で診療は終わらない。 原因検索としての嚢胞性線維症の確定診断へ進む。

嚢胞性線維症の確定検索

胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）の大部分はCFに伴うが、一部は非CF性（低出生体重児low birth weight infant低出生体重児（low birth weight infant）low birth weight infant（低出生体重児）など）にも起こりうるため、症状の解除後に必ず原因検索を行う。

• 汗中クロールsweat chloride汗中クロール（sweat chloride）sweat chloride（汗中クロール）を測定するピロカルピンイオントフォレーシスpilocarpine iontophoresisピロカルピンイオントフォレーシス（pilocarpine iontophoresis）pilocarpine iontophoresis（ピロカルピンイオントフォレーシス）（汗試験sweat test汗試験（sweat test）sweat test（汗試験））を行う。新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）は発汗量が少なく判定が難しいことがあり、必要に応じて日を改めて再検する。
• CFTR遺伝子変異パネルまたはより広範な遺伝学的検査を行い、汗試験sweat test汗試験（sweat test）sweat test（汗試験）の結果と統合してCFを確定・除外する。
• 新生児マススクリーニングnewborn mass screening新生児マススクリーニング（newborn mass screening）newborn mass screening（新生児マススクリーニング）で免疫反応性トリプシノーゲンIRT免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）IRT（免疫反応性トリプシノーゲン）高値が先行している場合は、その結果と合わせて評価する。

鑑別

新生児の胎便排出遅延・腸閉塞様症状を来す疾患は複数あり、症状だけでは区別できないことが多い。

⭐ いずれも新生児の胎便排出遅延・胆汁性嘔吐という共通の入り口を持つため、症状のみで確定せず、画像所見（微小結腸microcolon微小結腸（microcolon）microcolon（微小結腸）の有無、閉塞部位）と、必要に応じ直腸生検・汗試験sweat test汗試験（sweat test）sweat test（汗試験）を組み合わせて鑑別する。

まとめ

• 胎便性イレウスmeconium ileus胎便性イレウス（meconium ileus）meconium ileus（胎便性イレウス）は、CFTR機能喪失による腸管分泌異常と膵外分泌不全pancreatic insufficiency膵外分泌不全（pancreatic insufficiency）pancreatic insufficiency（膵外分泌不全）による蛋白消化障害が重なり、水分に乏しく粘稠な胎便が回腸末端terminal ileum回腸末端（terminal ileum）terminal ileum（回腸末端）に栓状に嵌頓する新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）の腸閉塞である。
• 約80〜90%が嚢胞性線維症に伴い、CF患児の約15〜20%が新生児期neonatal period新生児期（neonatal period）neonatal period（新生児期）にこの病態で発症する。
• 胎生期embryonic period胎生期（embryonic period）embryonic period（胎生期）の軸捻転volvulus軸捻転（volvulus）volvulus（軸捻転）・虚血・穿孔を伴わない単純型simple単純型（simple）simple（単純型）と、伴う複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型）に分け、治療方針treatment strategy治療方針（treatment strategy）treatment strategy（治療方針）を分岐させる。
• 単純X線では鏡面像air-fluid level鏡面像（air-fluid level）air-fluid level（鏡面像）に乏しい泡沫foam/froth泡沫（foam/froth）foam/froth（泡沫）状陰影（石鹸泡状像soap bubble sign (meconium ileus)石鹸泡状像（soap bubble sign (meconium ileus)）soap bubble sign (meconium ileus)（石鹸泡状像））、注腸造影では微小結腸microcolon微小結腸（microcolon）microcolon（微小結腸）が特徴的で、十二指腸閉鎖duodenal atresia十二指腸閉鎖（duodenal atresia）duodenal atresia（十二指腸閉鎖）のダブルバブルサインdouble bubble signダブルバブルサイン（double bubble sign）double bubble sign（ダブルバブルサイン）とは区別できる。
• 穿孔がなければ高浸透圧hyperosmolality高浸透圧（hyperosmolality）hyperosmolality（高浸透圧）水溶性造影water-soluble contrast水溶性造影（water-soluble contrast）water-soluble contrast（水溶性造影）剤による治療的therapeutic治療的（therapeutic）therapeutic（治療的）注腸を第一選択とし、輸液管理下で行う。複雑型complex複雑型（complex）complex（複雑型）・注腸無効例は手術を要する。
• 治療後は必ず汗試験sweat test汗試験（sweat test）sweat test（汗試験）・CFTR遺伝子検査genetic testing遺伝子検査（genetic testing）genetic testing（遺伝子検査）で嚢胞性線維症を確定・除外し、胎便栓症候群meconium plug syndrome胎便栓症候群（meconium plug syndrome）meconium plug syndrome（胎便栓症候群）やヒルシュスプルング病Hirschsprung diseaseヒルシュスプルング病（Hirschsprung disease）Hirschsprung disease（ヒルシュスプルング病）との鑑別を念頭に置く。