肥厚性幽門狭窄症

🧠 全体像：肥厚性幽門狭窄症hypertrophic pyloric stenosis肥厚性幽門狭窄症（hypertrophic pyloric stenosis）hypertrophic pyloric stenosis（肥厚性幽門狭窄症）は、乳児における胃出口閉塞gastric outlet obstruction胃出口閉塞（gastric outlet obstruction）gastric outlet obstruction（胃出口閉塞）の最多原因であり、幽門輪状筋pyloric circular muscle幽門輪状筋（pyloric circular muscle）pyloric circular muscle（幽門輪状筋）が生後数週かけて肥厚・過形成し、胃内容の通過路を物理的にふさぐ疾患である。診療の骨格は3段階で理解する。①「胆汁性か非胆汁性か」で嘔吐を分類する——閉塞部位が十二指腸乳頭（Vater乳頭papilla of VaterVater乳頭（papilla of Vater）papilla of Vater（Vater乳頭））より口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）にあるため、嘔吐は必ず非胆汁性であり、胆汁性嘔吐を見たら別の診断（腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）・腸閉鎖など）を考える。②診断は超音波が第一選択で、幽門筋の肥厚と管の延長を確認する。③治療は「まず内科的安定化、次に手術」——胃酸の反復喪失による脱水と低Cl性・低K性代謝性アルカローシスmetabolic alkalosis代謝性アルカローシス（metabolic alkalosis）metabolic alkalosis（代謝性アルカローシス）を輸液で補正してから、根治術であるRamstedt幽門筋切開術Ramstedt pyloromyotomyRamstedt幽門筋切開術（Ramstedt pyloromyotomy）Ramstedt pyloromyotomy（Ramstedt幽門筋切開術）を行う。緊急手術ではなく、電解質補正electrolyte correction電解質補正（electrolyte correction）electrolyte correction（電解質補正）を待てる待機的手術elective surgery待機的手術（elective surgery）elective surgery（待機的手術）である点が理解の軸になる。

病態

肥厚性幽門狭窄症hypertrophic pyloric stenosis肥厚性幽門狭窄症（hypertrophic pyloric stenosis）hypertrophic pyloric stenosis（肥厚性幽門狭窄症）は、幽門を取り巻く輪状筋circular muscle輪状筋（circular muscle）circular muscle（輪状筋）層が肥厚・過形成し、幽門管が狭小化・延長することで胃排出gastric emptying胃排出（gastric emptying）gastric emptying（胃排出）路が機械的に閉塞する疾患である。乳児における胃出口閉塞gastric outlet obstruction胃出口閉塞（gastric outlet obstruction）gastric outlet obstruction（胃出口閉塞）の原因として最も頻度が高い。

• 出生時には幽門は正常に近く、生後数週間をかけて筋層の肥厚が進行する後天的・発達的な経過をたどる。分類上は「先天性疾患」群に含まれるが、これは出生後に発症する解剖学的異常という位置づけによるものであり、出生時から筋肥厚が完成しているわけではない点に注意する。
• 機序は完全には解明されていないが、幽門筋層における一酸化窒素合成酵素nitric oxide synthase一酸化窒素合成酵素（nitric oxide synthase）nitric oxide synthase（一酸化窒素合成酵素）（NOS）含有神経の減少による平滑筋弛緩シグナルの低下、プロスタグランジン曝露の関与、局所の増殖因子growth factor増殖因子（growth factor）growth factor（増殖因子）シグナル異常などが提唱されている。

危険因子

• 男児（女児の4〜6倍）
• 第一子
• 家族歴（両親が罹患既往を持つ場合、特に母親が罹患していた場合にリスクが上昇する）
• 妊娠中の母体喫煙
• 哺乳瓶栄養Bottle feeding哺乳瓶栄養（Bottle feeding）Bottle feeding（哺乳瓶栄養）（母乳栄養に比べてリスクが高い）
• マクロライド系抗菌薬macrolide antibioticマクロライド系抗菌薬（macrolide antibiotic）macrolide antibiotic（マクロライド系抗菌薬）曝露——特に生後早期（おおむね生後2週以内）の乳児自身へのエリスロマイシンerythromycinエリスロマイシン（erythromycin）erythromycin（エリスロマイシン）曝露で関連が強く、アジスロマイシンでも報告がある。妊娠後期third trimester妊娠後期（third trimester）third trimester（妊娠後期）や授乳期lactation授乳期（lactation）lactation（授乳期）の母体マクロライド使用でもリスクがやや上昇するとされる。

flowchart TD
    A["危険因子（男児・第一子・家族歴・母体妊娠中喫煙・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Bottle feeding'>哺乳瓶栄養</span>・乳児期マクロライド曝露）"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pyloric circular muscle'>幽門輪状筋</span>の肥厚・過形成"]
    B --> C["幽門管の狭小化・延長"]
    C --> D["胃内容排出の進行性障害"]
    D --> E["進行性の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='spurting (bleeding)'>噴出性</span>・非胆汁性嘔吐"]
    E --> F["胃酸（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hydrochloric acid (HCl)'>塩酸</span>）の反復喪失"]
    F --> G["低Cl性・低K性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='metabolic alkalosis'>代謝性アルカローシス</span>"]
    E --> H["経口摂取不足・脱水"]
    H --> G

💡 嘔吐が非胆汁性である理由がそのまま鑑別の軸になる。 閉塞部位は十二指腸乳頭より口側oral side (proximal, toward the mouth)口側（oral side (proximal, toward the mouth)）oral side (proximal, toward the mouth)（口側）（幽門）にあるため、胆汁は嘔吐物vomitus吐物（vomitus）vomitus（吐物）に混入しない。逆に新生児・乳児で胆汁性嘔吐を見た場合は、腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）・中腸軸捻転midgut volvulus中腸軸捻転（midgut volvulus）midgut volvulus（中腸軸捻転）や腸閉鎖など、より緊急度timing緊急度（timing）timing（緊急度）の高い下部消化管閉塞を第一に疑う。

臨床像

典型的な発症時期は生後2〜8週（ピークは生後3〜5週）で、出生直後や生後3か月を大きく超えての発症は非典型的non-conventional非典型的（non-conventional）non-conventional（非典型的）である。

• 進行性の経過：はじめは哺乳後の頻回な溢乳spitting up溢乳（spitting up）spitting up（溢乳）（吐き戻し）にとどまるが、次第に授乳直後の噴出性spurting (bleeding)噴出性（spurting (bleeding)）spurting (bleeding)（噴出性）・非胆汁性嘔吐へ進行する。
• 飢えたように何度も欲しがる：嘔吐後も空腹感が持続し、すぐにまた哺乳を欲しがる点が生理的な溢乳spitting up溢乳（spitting up）spitting up（溢乳）との違いになる。
• オリーブ様腫瘤olive-shaped massオリーブ様腫瘤（olive-shaped mass）olive-shaped mass（オリーブ様腫瘤）：心窩部epigastric心窩部（epigastric）epigastric（心窩部）〜右上腹部に、肥厚した幽門を触知しうる。腫瘤は無圧痛で、授乳直後や胃内容を排出させた直後、児が落ち着いている時に触れやすい。
• 蠕動波peristaltic wave蠕動波（peristaltic wave）peristaltic wave（蠕動波）：授乳後、上腹部を左から右へ向かう胃の蠕動波peristaltic wave蠕動波（peristaltic wave）peristaltic wave（蠕動波）を視診inspection視診（inspection）inspection（視診）で確認できることがある。
• 放置すると哺乳不良poor feeding哺乳不良（poor feeding）poor feeding（哺乳不良）と嘔吐の悪循環により脱水・体重増加不良・成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）に至る。まれに間接ビリルビンindirect bilirubin間接ビリルビン（indirect bilirubin）indirect bilirubin（間接ビリルビン）優位の黄疸（グルクロン酸抱合能glucuronidation capacityグルクロン酸抱合能（glucuronidation capacity）glucuronidation capacity（グルクロン酸抱合能）低下の関与が推定される）を伴うことがある。
• 検査所見Laboratory findings検査所見（Laboratory findings）Laboratory findings（検査所見）：反復する胃酸（H⁺・Cl⁻）の喪失により低Cl性・低K性代謝性アルカローシスmetabolic alkalosis代謝性アルカローシス（metabolic alkalosis）metabolic alkalosis（代謝性アルカローシス）を来す。脱水による循環血液量減少hypovolemia循環血液量減少（hypovolemia）hypovolemia（循環血液量減少）がアルドステロン分泌aldosterone secretionアルドステロン分泌（aldosterone secretion）aldosterone secretion（アルドステロン分泌）を介した腎でのH⁺・K⁺排泄を促進し、尿は逆説的paradoxically逆説的（paradoxically）paradoxically（逆説的）に酸性化する（奇異性酸性尿paradoxical aciduria奇異性酸性尿（paradoxical aciduria）paradoxical aciduria（奇異性酸性尿））。

⚠️ 胆汁性嘔吐・血性嘔吐・発熱・神経症状を伴う場合は肥厚性幽門狭窄症hypertrophic pyloric stenosis肥厚性幽門狭窄症（hypertrophic pyloric stenosis）hypertrophic pyloric stenosis（肥厚性幽門狭窄症）として説明せず、他の緊急疾患（腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）・軸捻転volvulus軸捻転（volvulus）volvulus（軸捻転）、敗血症など）を積極的に除外する。

診断

第一選択は腹部超音波であり、大多数の症例で他の画像検査を追加せずに診断が確定する。

• 超音波で幽門筋の肥厚と幽門管の延長を評価する。幽門筋厚>3 mm、幽門管長>15 mmが代表的な目安として広く用いられるが、これは絶対的absolute絶対的（absolute）absolute（絶対的）な基準値baseline / reference value基準値（baseline / reference value）baseline / reference value（基準値）ではなく、児の週数・体格や施設ごとの基準に応じて解釈する代表値である。
• 超音波所見が非典型的non-conventional非典型的（non-conventional）non-conventional（非典型的）、または診断が確定できない場合に限り、上部消化管造影検査upper gastrointestinal contrast study上部消化管造影検査（upper gastrointestinal contrast study）upper gastrointestinal contrast study（上部消化管造影検査）を追加する。狭小化した幽門管を細く途切れがちな造影剤が通過する「ひも状陰影string signひも状陰影（string sign）string sign（ひも状陰影）」や、肥厚した幽門筋が幽門洞antrum幽門洞（antrum）antrum（幽門洞）側へ張り出す「くちばし状陰影beak signくちばし状陰影（beak sign）beak sign（くちばし状陰影）」を確認する。
• 内視鏡は本疾患の診断における標準的な第一選択検査ではない。

新生児・乳児消化管閉塞の鑑別

肥厚性幽門狭窄症hypertrophic pyloric stenosis肥厚性幽門狭窄症（hypertrophic pyloric stenosis）hypertrophic pyloric stenosis（肥厚性幽門狭窄症）は、発症時期・嘔吐の性状・腹部所見・代表的画像所見から他の新生児消化管閉塞と鑑別する。

また、乳児の非胆汁性嘔吐では胃食道逆流症gastroesophageal reflux disease, GERD胃食道逆流症（gastroesophageal reflux disease, GERD）gastroesophageal reflux disease, GERD（胃食道逆流症）（生理的な溢乳spitting up溢乳（spitting up）spitting up（溢乳））との鑑別も重要になる。生理的な溢乳spitting up溢乳（spitting up）spitting up（溢乳）は非噴出性spurting (bleeding)噴出性（spurting (bleeding)）spurting (bleeding)（噴出性）で、児の哺乳・成長・全身状態は良好であり生後1年前後で自然軽快するのに対し、肥厚性幽門狭窄症hypertrophic pyloric stenosis肥厚性幽門狭窄症（hypertrophic pyloric stenosis）hypertrophic pyloric stenosis（肥厚性幽門狭窄症）は進行性の噴出性嘔吐projectile vomiting噴出性嘔吐（projectile vomiting）projectile vomiting（噴出性嘔吐）に体重増加不良・脱水を伴う点で区別する。

flowchart TD
    A["生後2〜8週の進行性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='spurting (bleeding)'>噴出性</span>・非胆汁性嘔吐"] --> B["腹部超音波（第一選択）"]
    B --> C{"幽門筋肥厚・幽門管延長は明瞭か"}
    C -->|"はい（目安：筋厚>3mm・管長>15mm、週数・体格で解釈）"| D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hypertrophic pyloric stenosis'>肥厚性幽門狭窄症</span>と診断"]
    C -->|"非典型・診断が確定しない"| E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Upper GI series'>上部消化管造影</span>（string sign・beak sign）"]
    E --> D
    D --> F["絶飲食・必要に応じ胃管減圧、輸液で脱水と低Cl性・低K性<span class='jp-term jp-term-diagram' title='metabolic alkalosis'>代謝性アルカローシス</span>を補正"]
    F --> G{"電解質・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hemodynamics'>循環動態</span>は安定したか"}
    G -->|"いいえ"| F
    G -->|"はい"| H["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Ramstedt pyloromyotomy'>Ramstedt幽門筋切開術</span>（開腹または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='laparoscopic'>腹腔鏡下</span>）"]

治療

⭐ 肥厚性幽門狭窄症hypertrophic pyloric stenosis肥厚性幽門狭窄症（hypertrophic pyloric stenosis）hypertrophic pyloric stenosis（肥厚性幽門狭窄症）は緊急手術の対象ではない。 まず内科的に脱水と電解質異常を補正し、安定してから待機的elective待機的（elective）elective（待機的）に手術する。

1. 術前の内科的安定化：絶飲食とし、必要に応じて経鼻胃管nasogastric tube (NG tube)経鼻胃管（nasogastric tube (NG tube)）nasogastric tube (NG tube)（経鼻胃管）で胃内容を減圧する。生理食塩水saline生理食塩水（saline）saline（生理食塩水）などの輸液で脱水を補正し、低Cl性・低K性代謝性アルカローシスmetabolic alkalosis代謝性アルカローシス（metabolic alkalosis）metabolic alkalosis（代謝性アルカローシス）を是正する。排尿が確認された後にカリウムを補充する。「少量頻回哺乳」は閉塞解除前の標準的な術前管理ではない。
2. 根治術（Ramstedt幽門筋切開術Ramstedt pyloromyotomyRamstedt幽門筋切開術（Ramstedt pyloromyotomy）Ramstedt pyloromyotomy（Ramstedt幽門筋切開術））：肥厚した幽門輪状筋pyloric circular muscle幽門輪状筋（pyloric circular muscle）pyloric circular muscle（幽門輪状筋）層を漿膜側から粘膜下層submucosa粘膜下層（submucosa）submucosa（粘膜下層）に達するまで縦切開longitudinal arteriotomy縦切開（longitudinal arteriotomy）longitudinal arteriotomy（縦切開）し、閉塞を解除する筋層分離術である。開腹法（右上腹部横切開transverse arteriotomy横切開（transverse arteriotomy）transverse arteriotomy（横切開）または臍周囲切開）・腹腔鏡下laparoscopic腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下）法のいずれも現行で受け入れられている術式であり、腹腔鏡下laparoscopic腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下）法は術後の完全哺乳再開までの期間短縮や創部の整容性cosmetic outcome整容性（cosmetic outcome）cosmetic outcome（整容性）で利点が報告される一方、開腹法も同等に確立された標準術式である。施設の経験・体制body plan体制（body plan）body plan（体制）に応じて選択する。
3. 術後経過：術後の嘔吐は一時的にみられることが多いが、多くは数日以内に軽快する。筋層切開myotomy筋層切開（myotomy）myotomy（筋層切開）が不完全であった場合など、まれに再手術revision surgery再手術（revision surgery）revision surgery（再手術）を要する。

まとめ

• 肥厚性幽門狭窄症hypertrophic pyloric stenosis肥厚性幽門狭窄症（hypertrophic pyloric stenosis）hypertrophic pyloric stenosis（肥厚性幽門狭窄症）は乳児の胃出口閉塞gastric outlet obstruction胃出口閉塞（gastric outlet obstruction）gastric outlet obstruction（胃出口閉塞）の最多原因であり、幽門輪状筋pyloric circular muscle幽門輪状筋（pyloric circular muscle）pyloric circular muscle（幽門輪状筋）の肥厚・過形成により生後2〜8週（ピーク3〜5週）で進行性の噴出性spurting (bleeding)噴出性（spurting (bleeding)）spurting (bleeding)（噴出性）・非胆汁性嘔吐を来す。
• 危険因子は男児、第一子、家族歴、母体妊娠中喫煙、哺乳瓶栄養Bottle feeding哺乳瓶栄養（Bottle feeding）Bottle feeding（哺乳瓶栄養）、乳児期（特に生後早期）のマクロライド曝露である。
• 臨床像はオリーブ様腫瘤olive-shaped massオリーブ様腫瘤（olive-shaped mass）olive-shaped mass（オリーブ様腫瘤）、蠕動波peristaltic wave蠕動波（peristaltic wave）peristaltic wave（蠕動波）、「飢えたように何度も欲しがる」嘔吐パターン、脱水と低Cl性・低K性代謝性アルカローシスmetabolic alkalosis代謝性アルカローシス（metabolic alkalosis）metabolic alkalosis（代謝性アルカローシス）である。胆汁性嘔吐は本疾患では説明できず、腸回転異常intestinal malrotation腸回転異常（intestinal malrotation）intestinal malrotation（腸回転異常）などの除外を優先する。
• 診断は腹部超音波が第一選択で、幽門筋厚>3 mm・幽門管長>15 mmは代表的な目安として解釈する。非典型例に限り上部消化管造影Upper GI series上部消化管造影（Upper GI series）Upper GI series（上部消化管造影）を追加する。
• 治療は脱水・電解質異常の術前補正が先で、緊急手術ではない。安定後にRamstedt幽門筋切開術Ramstedt pyloromyotomyRamstedt幽門筋切開術（Ramstedt pyloromyotomy）Ramstedt pyloromyotomy（Ramstedt幽門筋切開術）（開腹または腹腔鏡下laparoscopic腹腔鏡下（laparoscopic）laparoscopic（腹腔鏡下））を行う。