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2026
09.05性分化疾患の「性別確定を急がない」という記述を、2025年版の国内診療ガイドラインに照らして「専門家の評価の前に性別を割り当てない・評価そのものは急ぐ」へ改めた。あわせて新生児マススクリーニングとの関係を追加し、Ellis-van Creveld症候群では心奇形の型と鑑別疾患の用語を原文どおりに正した。
- 疾患性分化疾患⚠️ 初期評価の節が「性別を急いで確定させようとせず」と書いていたが、2006年のシカゴ・コンセンサスの原文は「新生児では専門家による評価の前に性別を割り当ててはならない」であって、決定の先送りを求めてはいない（Consensus statement on management of intersex disorders）。日本では戸籍法が出生後14日以内（日齢13まで）の性別の届出を義務づけるため、2025年版の国内診療ガイドラインは逆に「必要な医学的検索を実施し、出生後早期に性別を決定する」ことを提案しており（推奨の強さ：弱）、一定の重症度の非典型的外陰部では決定の保留を提案する（同じく弱）という二段構えになっている。この二つを節ごと書き分け、軽症の尿道下裂のみ・片側の停留精巣のみなら保留は要らないという但し書きと、出生時に選択された性別が将来変わりうることを家族へ説明する必要があるという一文も補った。⚠️ Prader分類・Quigley分類は男性ホルモン作用の程度を評価する道具であって選ぶべき性別を予測しない、という注意も追加した。用語の節には、DSDのDの展開が disorders から differences へ動いていること（国内ガイドラインは differences of sex development を採る）と、「半陰陽」「インターセックス」がDSDとは別の外延をもつ概念ではなく同じ状態群の旧称であることを、両ガイドラインの記述で裏づけて明記した。診断の節には、性腺が触知できるかどうかが性別決定に寄与する所見であること、核型はG分染法にSRYのFISH／PCRを併せて出してよいこと、そして⚠️ 21-水酸化酵素欠損症を除外できるまで血清電解質を24〜48時間ごとに測ることを追加した。外性器が非典型的な症例に限った内訳（46,XY DSD 51〜81%、46,XX DSD 18〜30%、性染色体性DSD 1〜8%、46,XX DSDのうち先天性副腎過形成65〜74%）は、DSD全体の内訳ではないと分母を明示して書いた（性分化疾患（DSD）の診療ガイドライン（2025年版））。さらに新生児マススクリーニングとの関係を一節新設した——日本では1989年から21-水酸化酵素欠損症のマススクリーニングが行われ小児の古典型はほぼ全例がこれで見つかるが、💡 外性器が非典型的な児ではその結果を待たず17-OHPを直接測る（46,XX症例の約半数はスクリーニングより前に発見される）。開始前の推定頻度1/43,674に対し開始後は1/18,827で男女比が1:1になったこと、開始以前は単純男性型の男児が見逃され塩喪失型が原因不明の突然死として扱われていたことも添えた（21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン（2021年改訂版））。
- 疾患Ellis-van Creveld症候群鑑別表のMcKusick-Kaufman症候群の欄が「膣留水腫」となっていたが、原文は hydrometrocolpos で子宮と腟の両方に液体が貯留する病態であり、「子宮腟留水腫」へ改めた（表記もコーパス標準の「腟」に揃えた。Ellis-van Creveld syndrome）。心の節では、まれな心奇形として挙げていた「左心低形成症候群」「肺動脈狭窄」が出典の原文では hypoplastic left ventricle・pulmonary valve stenosis/atresia であり、さらに aortic coarctation が落ちていたため、左心室低形成・肺動脈弁狭窄／閉鎖・大動脈縮窄と正した。比較的多い型に房室中隔欠損を補い、心房中隔欠損が単独のことも他の奇形と併存することもあると原文どおりに書いた（GeneReviews NBK596643。ライブページで2023年10月26日掲載・以後改訂なしを確認）。⚠️ 2007年の総説は左心低形成症候群を心奇形の内訳に挙げており、まれという位置づけが資料間で一致していないことも併記した。出生前診断には妊娠第1三半期後半の所見の組み合わせと妊娠13週の項部透明帯肥厚の報告を、管理には歯科処置時の予防的抗菌薬に関する2007年総説の記載を追加した（⚠️ 感染性心内膜炎の予防投与の対象は現在では最高リスク群に限られるため、適応判断は感染性心内膜炎のノートに従うと明記した）。
- 疾患先天性副腎過形成診断の節の「外性器の非典型所見をもつ新生児では性別決定を急がず」という一文が、性分化疾患のノートと同じ誤解を含んでいたため、「専門家による評価の前に性別を割り当てない」「評価そのものは急ぐ」へ書き改め、日本では戸籍法により出生後14日以内の届出が必要である点を添えた（性分化疾患（DSD）の診療ガイドライン（2025年版））。
2026
09.05類皮嚢胞に choristoma の訳語として存在しない「脈絡種」を当てていたのを「迷芽腫」へ直し、同じノートの StatPearls が本症を過誤腫と記していることを併記した。含歯性嚢胞には萌出嚢胞が本症の亜型であることと、小児で歯を残す保存的治療の実数を補った。
- 疾患類皮嚢胞choristoma の日本語として「脈絡種」という語を本文3箇所と出典の claim に書いていた。「脈絡」は choroid（脈絡膜・脈絡叢）の語で、choristoma の訳ではない。ボルト内ではが同じ概念を「迷芽腫」として出典つきで扱っているので、そちらへ揃えた。⚠️ あわせて、本症を腫瘍様病変のどちらに分類するかは資料で割れることが分かったので書き分けた——眼窩例30眼の報告は先天性の**迷芽腫**（本来その部位に無い組織が異所性に存在する）と定義する（Int Ophthalmol 2011）一方、同じノートが主要な根拠にしている StatPearls は病因の項で本症を "true hamartomas"＝**過誤腫**（その部位に本来ある組織が構成の乱れを伴って増生したもの）と記している（StatPearls NBK560573）。どちらか一方を正解として断定せず、両者に共通する実体（胎生期に皮膚成分が癒合線へ閉じ込められた先天性の発達異常）を軸に据えた。出典に無い断定だった「表皮嚢腫との**唯一の**組織学的な違い」「再発を防ぐ**唯一の**鍵」も、原文が支える強さ（決め手・最大の鍵）へ戻した。安全面では、StatPearls が明記しているのに落ちていた2点を追加した——**画像評価は生検・穿刺・用手的操作より前に行う**（とくに正中と頭皮の病変）こと、**正中の類皮嚢胞は頭蓋・脊椎の癒合不全および頭蓋内進展との関連が最も高い**こと。順序を逆にすると感染を誘発したうえ交通路の有無が分からないまま処置することになる。
- 疾患含歯性嚢胞萌出嚢胞に一言も触れていなかったが、現行の2022年WHO分類（第5版）は萌出嚢胞を**含歯性嚢胞の表在型の亜型**として扱っている。「別の疾患を鑑別する」のではなく「同じ嚢胞が骨内にあるか歯槽部にあるか」の違いだと書き足し、同分類の要約表が示す年齢・性・部位（2nd–3rd decades・男性・第三大臼歯）と、エナメル上皮腫で見つかる BRAF p.V600E 変異が含歯性嚢胞では見つかっていないという分子的更新点も追加した（Turk Patoloji Derg 2022）。⚠️ 好発歯を「**下顎**第三大臼歯と上顎犬歯」と書いていたが、根拠にしている StatPearls の原文は "the third molars and maxillary canines" で下顎の限定は無く、WHO の要約表も第三大臼歯とのみ記す。出典に無い修飾を落とした。年代の記述が資料で食い違う点は、WHO の値を並べたうえで「若年層に多い」以上の断定はしないという既存の扱いを維持した。治療では「開窓して二期的に摘出することもある」と無出典で書いていた部分に実数を与えた——18歳以下・歯列へ整復可能な永久歯を伴う症例報告を集めた系統的レビュー（2012〜2023年、24論文・48例）で、完全または部分的な自然萌出は開窓術29例83%・摘出術17例59%・減圧術2例100%だった（J Stomatol Oral Maxillofac Surg 2025）。⚠️ 無作為化比較ではなく症例報告の集積であること、減圧術が2例しかないことを本文に明記し、数字の大小を術式の優劣として読まないよう注記した。摘出物を病理へ出す理由として、原発性骨内癌（NOS）の多くが歯原性嚢胞から発生し、頻度としては残留嚢胞・歯根嚢胞が多く含歯性嚢胞と顎骨角化嚢胞からの発生はより少ないことも補った。
2026
09.05アスピリン増悪呼吸器疾患のノートに、NSAID過敏の現行分類（世界アレルギー機構2025年声明）を追加した。COX-1阻害を機序として薬剤クラス全体に交差する型と、単一の薬剤にだけ反応するIgE介在型・T細胞介在型は別物で、後者に本症の枠組み（アスピリン脱感作を含む）は当てはまらない。あわせて誘発試験の適用条件と読み方、高用量パラセタモールでも反応が起こりうること、生物学的製剤の日米の適応年齢を添付文書で確かめ直した。
- 疾患アスピリン増悪呼吸器疾患NSAID過敏の分類を新設した。世界アレルギー機構の2025年声明は即時型（曝露から6時間以内）を本症・NSAID増悪皮膚疾患・NSAID誘発蕁麻疹／血管性浮腫／アナフィラキシー・単一NSAID誘発蕁麻疹／血管性浮腫／アナフィラキシーの4型に分け、NSAIDが食物アレルギーの増悪因子・補因子として働く型を新たに加えている。前3者はCOX-1阻害という薬理作用による交差反応型でクラス全体を避ける必要があるが、単一の薬剤にしか反応しない型はIgE介在（遅発型はT細胞介在）で交差せず原因薬だけを避ければよい。したがって基礎に鼻茸・喘息が無く1剤にだけ反応する患者を本症として扱ってはならない。逆に本症の約20%はCOX-1阻害薬で呼吸器外の症状も起こし混合型と分類される（Romano 2025）。
- 疾患アスピリン増悪呼吸器疾患誘発試験の適用条件と読み方を書き足した。経口アスピリン負荷が最も感度が高く（80〜90%）、吸入・経鼻負荷は感度が低い（77〜90%）ぶん安全で陰性なら経口へ進む。負荷は状態が安定し1秒量が予測値の70%以上であることを要し、β遮断薬の内服中は禁忌である。325mgを症状なく忍容すればおおむね除外できるが、喘息が良好に制御されている・鼻茸を最近切除した・ロイコトリエン受容体拮抗薬や高用量全身性ステロイドを内服中では陰性化しうる。血中好酸球・呼気一酸化窒素・尿中LTE4はいずれも確定診断に足りず、推奨できる体外診断法は無い（Romano 2025）。
- 疾患アスピリン増悪呼吸器疾患「NSAIDでなければ安全」という読み方への注意を加えた。同じ声明は、呼吸器反応を誘発するものとしてNSAIDと並べて一部の患者における高用量パラセタモールを挙げ、パラセタモールを弱いCOX-1阻害薬に位置づけている。COX-2選択的阻害薬についても、監視下の負荷試験で「ほぼ常に」忍容するという書き方に直した。発症のピークが20歳代と30歳代であること、鼻副鼻腔症状と嗅覚障害が喘息に先行しやすいこと、一般人口での有病割合0.1〜0.6%・成人喘息患者の7.2%・重症喘息では最大14.9%という数値も追加した（Romano 2025）。
- 疾患アスピリン増悪呼吸器疾患生物学的製剤の日米の適応を添付文書で確かめ直した。デュピルマブの米国添付文書は鼻茸を伴う慢性副鼻腔炎の適応を12歳以上としており（DailyMed DUPIXENT）、これまで総説の記述に頼っていた欄を一次資料に置き換えた。日本の電子添文では鼻茸の用法が「通常、成人には」で小児を含まず、デュピルマブ・メポリズマブ・テゼペルマブの3剤とも鼻茸の適応は成人のみである。3剤とも「全身性ステロイド薬、手術等ではコントロールが不十分な患者に用いること」という限定を置いているが、24週で治療反応を見切る規定があるのはメポリズマブとテゼペルマブだけで、デュピルマブの鼻茸の適応にはその項が無い（デュピクセント電子添文）。
- 薬剤mepolizumab出典idの年が実体とずれていた件を是正した。ヌーカラの米国添付文書を指す出典idが末尾-2023だったが、DailyMedの公開日は2025年8月18日（spl_version 24）で、登録されているyearの2025が正しい。idを-2025へ改め、この出典を共有するアスピリン増悪呼吸器疾患のノートと同時に置き換えた。
2026
09.05急性尿細管壊死の「虚血性は致死率約50%」という無出典の数値を、実際にその水準が測られている集団（集中治療室で重症急性腎障害に至った患者の全死因死亡率）に結び直し、疾患ノートとトピック2件の計6箇所を同時に是正した。
- 疾患急性尿細管壊死無出典で2箇所に書かれていた「虚血性ATNの致死率約50%」を削除し、基底膜の対比が語るのは『腎の回復（再生できるか）』であることを明示したうえで、およそこの水準の死亡率が実測されている集団を出典付きで書き添えた——AKIKI試験（KDIGOステージ3で人工呼吸またはカテコラミンを要する620例を無作為化、60日死亡率48.5%／49.7%、Gaudry 2016）とSTARRT-AKI試験（重症AKI 2,927例、90日全死因死亡43.9%／43.7%、STARRT-AKI 2020）。どちらも組入れ基準はAKIの重症度と腎代替療法の必要性であって組織像ではないことを本文に明記した。あわせて、KDIGO 2012が現行版である一方、2012年版以来はじめての全面改訂となるKDIGO 2026 AKI・AKDガイドラインが公開レビュー用の草案の段階にあることを注記し（KDIGO 2026 draft）、鑑別として急性尿細管間質性腎炎をfrontmatterに追加した。
- トピックAcute tubular necrosis (ATN)「致死率約50%」「致死率50%」が形態の節・比較表・まとめの3箇所にあったのを、同じ2試験の数値と組入れ集団を添えた記述へ置き換え、比較表の『予後』列を『腎の回復（再生）』へ改めた。造影剤コホートの規模を「救急外来のCT 17,934件」から原著どおり「救急外来受診17,934件（造影CT・単純CT・CT非施行の3群を含む）」へ是正した（Hinson 2017）。
- トピックCauses and systemic consequences of acute renal failureATNの形態の箇条書きにあった「（致死率50%）」を、腎の回復のしやすさの記述へ改め、死亡率の数値は集中治療室で重症AKIに至った患者集団の全死因死亡率として出典付きで書き分けた。
- 疾患急性・慢性尿細管間質性腎炎急性尿細管間質性腎炎と急性尿細管壊死を尿沈渣で切り分ける1行（ATNは尿細管上皮細胞と泥状褐色円柱、AINは無菌性膿尿と白血球円柱）を臨床像に追加した（StatPearls: Acute Renal Tubular Necrosis）。
2026
09.05成人発症Still病のノートで、糖鎖化フェリチン20%以下の位置づけが過大に書かれていたのを検証研究の実測値で抑え、国内の位置づけ（指定難病54の診断基準・重症度分類、生物学的製剤の効能・効果）を電子添文と厚生労働省の掲載文書から書き足した。Fautrel基準の判定規則のずれについては、原著の枠組みとEULAR表の記載を表で並べて読者が突き合わせられる形に整えた。
- 疾患成人発症Still病糖鎖化フェリチンについて「通常の炎症では糖鎖化率が保たれる」とだけ書いていたため、20%以下がStill病に特異的な所見のように読めた。糖鎖化フェリチンを実測した患者を集めた後ろ向き解析（Still病28例・対照203例）では、20%以下は単独では特異度83.6%・感度63.2%・陽性的中率28.6%で、この閾値を下回った患者の3分の2はStill病以外の診断であり、血球貪食性リンパ組織球症・ウイルス感染症・重症COVID-19・急性肝炎でも低下する（原文は「20%以下はウイルス感染症を除外する指標にはならない」と明記している）。10%以下まで下げると感染症は1例も該当せず、著者らは16%への引き下げを提案している（J Clin Med 2022）。全体像・検査所見の表・まとめの3箇所を同時に直した。
- 疾患成人発症Still病国内の位置づけが1行も無かったため、指定難病の掲載文書から書き足した。成人発症スチル病は指定難病（告示番号54）で、医療費助成の診断基準は山口らの分類基準（1992年）そのものであり、Definite（大項目2項目以上かつ大項目・小項目を合わせて5項目以上、かつ除外項目を除外）を対象とする。除外項目の書きぶりはEULAR表の英訳とずれ、伝染性単核球症と悪性関節リウマチが名指しされている。「16歳未満の症例に対しても上記診断基準は適用される」という注記と、助成の対象を絞る重症度スコア（漿膜炎1点・DIC 2点・血球貪食症候群2点・好中球比率85%以上1点・フェリチン3,000 ng/mL以上1点・著明なリンパ節腫脹1点・ステロイド治療抵抗性1点、重症3点以上・中等症2点以上）も配点ごと載せた（厚生労働省）。
- 疾患成人発症Still病治療の節が2024年のEULAR/PReS勧告だけで書かれ、国内で使えるかどうかが分からなかった。トシリズマブは点滴静注製剤に成人発症スチル病の効能があり、副腎皮質ステロイド薬による適切な治療を行っても効果不十分な場合に1回8mg/kgを2週間隔で投与する（アクテムラ点滴静注 電子添文）。カナキヌマブも同じくステロイド不応例に置かれ1回4mg/kgを4週毎に皮下投与する（イラリス 電子添文）。アナキンラは2026年6月19日に全身型若年性特発性関節炎・成人発症スチル病を効能として承認された。あわせて、両剤の電子添文がマクロファージ活性化症候群を合併している患者には投与を開始しないと定めていることを合併症の節に加えた。
- 疾患成人発症Still病Fautrel基準の判定規則が原著の枠組みとEULAR/PReS 2024の表2で食い違う点を、地の文から表へ移して並べて読める形にした。原著は大項目6・小項目2で「大項目4つ以上、または大項目3つ＋小項目2つ」、EULAR表は「項目1〜5のうち4つ以上、または項目1〜5のうち3つ以上＋項目6と項目7」で、後者では項目8が判定規則に一度も登場しない。糖鎖化フェリチン20%以下が原著では大項目であることと、この基準セットが除外項目を持たないことを査読誌の記述で裏づけた（J Clin Med 2022）。原著本文そのものは取得できていない旨は残してある。外的検証の年を「Lebrun 2016」と書いていたのは当該論文がSemin Arthritis Rheum 2018;47:578-585であることが確認できたため、年を落として著者名のみとした。
2026
09.05無脾症・脾機能低下症のノートが本文で挙げていた機能的脾機能低下の原因疾患のうち、一次資料で裏づけの取れた4疾患について、相手ノート側に脾機能低下を伴う旨の記述と出典を足し、合併症として関係づけた。あわせて、肝硬変・門脈圧亢進では脾腫と血小板減少を伴うため「脾が小さい・血小板が多い」という手がかりが逆を向く点を本体ノートに書き足した。
- 疾患無脾症・脾機能低下症脾機能低下を疑う典型的な組合せ（画像で脾が小さい＋血小板増多）から肝硬変・門脈圧亢進症が明示的に除外されること、これらでは脾腫と血小板減少を伴うため通常の手がかりが使えないことを、脾機能の測り方の節とまとめに書き足した（Kirkineska 2014）。あわせて本文の有棘赤血球に受け皿ノートへのリンクを張った。関係フィールドは追加していない——逆参照は相手側から自動生成されるため。
- 疾患全身性エリテマトーデスSLEそのものが脾機能低下を来しうることを予防・フォローの節に追加した。5年間に診療したSLE 70例のうち5例が脾機能低下を示唆する血液像を呈し、3例はシンチで脾の集積を認めず、1例は肺炎球菌敗血症で死亡し剖検で脾萎縮とリンパ球の枯渇が確認されている（Dillon 1982）。合併症フィールドを新設し無脾症・脾機能低下症を追加した。
- 疾患アミロイドーシスAL型が成人の後天性脾機能低下の鑑別に挙がることを臨床像の節に追加した。原発性全身性アミロイドーシス91例のうち22例が機能的に脾機能低下で、その同定は末梢血塗抹によるもので脾シンチグラフィより塗抹のほうが鋭敏だった（Gertz 1983）。出典が1件も無かったノートに最初の出典が入った。合併症に無脾症・脾機能低下症を追加した。
- 疾患疱疹状皮膚炎セリアック病と同じく脾萎縮・脾機能低下を伴いうることを合併症・経過の節とまとめに追加した。連続24例のうち8例に明らかな脾萎縮を認め、クリアランスが正常だった16例でも脾の断面積は正常値より小さく、脾機能低下の有無はグルテン除去食やダプソンによる治療とも小腸生検所見とも関係しなかった（Pettit 1972）。合併症に無脾症・脾機能低下症を追加した。
2026
09.05成人T細胞白血病リンパ腫の治療の節が、日本の保険適用薬をモガムリズマブ・バレメトスタット・レナリドミド・ツシジノスタットの4剤で閉じていた。同じ日本血液学会ガイドラインが、CD30陽性例には未治療・再発難治のいずれでもブレンツキシマブ ベドチンが使えると別に述べている。あわせて70歳以上の推奨とHTLV-1キャリアがドナーになる場合の確認手順を補い、アフリカ睡眠病では妊婦の経過観察中の投与目的と新生児の確認を補った。
- 疾患成人T細胞白血病リンパ腫再発・難治例の節が「日本の保険適用があるのは次の4剤である」と閉じた列挙になっていたが、同じ日本血液学会ガイドラインの同じ節が、CD30陽性の再発・難治性ATLにブレンツキシマブ ベドチンが使用可能になっていると続けて述べている。CQ1の末尾でも、未治療のCD30陽性末梢性T細胞リンパ腫でBV-CHPがCHOPに優った試験を根拠に日本で保険収載され、CD30陽性の未治療アグレッシブATLに使用しうる（ただし同試験のATLL症例は少数で有効性のさらなる評価が必要）とされている（JSH ATL 2023）。日本の電子添文の効能は「CD30陽性の末梢性T細胞リンパ腫」で病型名を挙げておらず、ATLLはその内側で使うこと、投与前にCD30抗原陽性の確認が要ることを、アドセトリス電子添文第4版で確かめて書き分けた（PMDA アドセトリス）。あわせて、70歳以上には同じレジメンを強度を減じて用いる推奨（カテゴリー2B）が別のクリニカルクエスチョンとして立っていること、血縁ドナーがHTLV-1キャリアの場合はドナー由来の感染細胞による再発例があるため臨床的にATLを発症していないことの確認が推奨されること（末梢血のサザンブロットは日本では保険適用外）を追記した。関係フィールドでは、本文にありながら空だった鑑別疾患に皮膚T細胞リンパ腫を、治療薬にブレンツキシマブ ベドチン・レナリドミド・ビンデシン・シタラビンを追加した。
- 疾患アフリカ睡眠病gambiense型の妊婦で経過観察が許される場合について、月1回以上の評価しか書いておらず、その間もフェキシニダゾールまたはペンタミジンを投与すること、その主目的が疾患の垂直感染の危険を下げることであること、分娩後に新生児を診察して血中の循環トリパノソーマを確認することが落ちていた。WHO 2024ガイドライン 2.7節で確認して補った（WHO HAT 2024）。非流行国の症例について「ほとんどが rhodesiense型」と書いていた箇所を、出典の記述に合わせて「多くは」に戻した。症状フィールドに本文で扱っている関節痛・筋肉痛を追加した。
- 薬剤brentuximab vedotin適応の節が「全身性未分化大細胞リンパ腫などCD30陽性末梢性T細胞リンパ腫」とだけ書いており、日本の効能又は効果が病型名ではなく大きな括りで書かれていることと、その内側に成人T細胞白血病リンパ腫が入ることが読めなかった。電子添文第4版の効能欄と、承認の根拠になったBV-CHP対CHOPの試験の対象病理組織型にATLLが明記されていることを確認して書き足した（PMDA アドセトリス）。日本血液学会ガイドラインがCD30陽性の未治療アグレッシブATLと再発・難治性ATLの双方に使用しうるとしつつATLLでの有効性のさらなる評価を求めている点も併記した（JSH ATL 2023）。
- 薬剤lenalidomide適応の表が多発性骨髄腫とdel(5q)の骨髄異形成症候群の2つしか挙げておらず、承認適応フィールドも無かった。レブラミド電子添文第7版で効能又は効果が4つに分かれていることを確認し、再発又は難治性の成人T細胞白血病リンパ腫と、再発又は難治性の濾胞性リンパ腫および辺縁帯リンパ腫を追加した（PMDA レブラミド）。限定の掛かり方が効能ごとに違う（骨髄異形成症候群は5番染色体長腕部欠失を伴う場合のみ、リンパ腫系は再発又は難治性のみ）ため、平坦に読まない旨を注記した。承認適応フィールドに多発性骨髄腫・骨髄異形成症候群・成人T細胞白血病リンパ腫を新設した。
2026
09.05コレステロール塞栓症の「約20%が自然発生」は出典のどこにも無い数値だった。同じ出典を引く塞栓のトピックノートが発生源で、両方を原文の分母どおりに直した。あわせて脈絡叢腫瘍の疫学の分母、Coats病の受診時年齢、軟骨肉腫の術式を一次資料で立て直した。
- 疾患コレステロール塞栓症frontmatter の出典 claim が「約20%は誘因となる血管処置なしに自然発生する」としていたが、この数値は原著の全文のどこにも無かった。原文は「CESの70%は血管内治療・心血管外科手術のあとに医原性に生じるが、自然発生もありうる」で、自然発生の割合そのものを示していない（Ozkok 2019）。一方 StatPearls は「コレステロール塞栓の約80%は動脈内手技に由来し、自然発生は5%未満」と述べており、同じ「％」でも症例を分母にするもの・処置を受けた集団を分母にするもの・剖検例を分母にするものが混在していた。3つの分母に分解して書き分け、自然発生の割合は資料間で開きがあることを明示した（StatPearls NBK556091）。予後の「死亡率63〜81%」も母集団が書かれていなかったので、医原性CES 648例で63%、組織学的確診221例で剖検診断例を含め最大80%、と特定した。腎障害の3つの経過（急性・亜急性が最多で平均5.3週・慢性）、好酸球増多の頻度、素因、透析後の部分回復率を補った。NLRP3/IL-1経路を標的とする治療は提案されている段階で無作為化試験が無い旨を明記して追加した。
- トピックTypes of emboliコレステロール結晶の行が「約20%は誘因となる血管処置なしに自然発生する」と書いており、上の疾患ノートに伝播していた数値の発生源だった。同じファイルの出典 claim にはこの20%が書かれておらず、本文だけが claim を超えていた。原著どおり「症例を分母にすると70%は血管内治療・心血管外科手術のあとに医原性に生じ、残りは誘因となる処置なしの自然発生例である」に直し、claim も原文の記述に合わせた（Ozkok 2019）。
- 疾患脈絡叢腫瘍疫学の「0.4〜0.6%」が本文では全頭蓋内腫瘍を分母に、まとめでは小児頭蓋内腫瘍を分母に書かれて割れていた。原文は小児集団について全頭蓋内腫瘍を分母に述べた値で、成人の対応する割合は示していない。両方を「小児では全頭蓋内腫瘍の0.4〜0.6%」に揃え、奇形腫・グリオーマに次ぐ3番目という文脈も補った（StatPearls NBK539749）。放射線療法の記述では、本文の「無増悪生存」が原著どおり（progression-free survival）で、frontmatter の claim のほうが不正確だったので claim を直した。同じ検算で、原著が示す2つの比較（全摘出12例での P=0.012 と、TP53生殖細胞系列変異8例での放射線の有無による P=0.028）が1つに混ざっていたことが分かり、分けて書いた。著者自身が観察期間の不足で全生存の差は示せないと述べていること、無作為化されていない12例の後ろ向き解析であることを明記して、放射線を省けば長生きすると読める余地を塞いだ（Frontiers in Oncology 2021）。WHO中枢神経系腫瘍分類第5版がグレードをアラビア数字で書くよう改めているのに、このノートだけがローマ数字のまま残っていたので全箇所を直した。異型脈絡叢乳頭腫の閾値も「2個を超える」ではなく原著どおり「10強拡大視野あたり2個以上の分裂像」に直した。
- 疾患Coats病疫学の「平均146か月（中央値96か月）」を発症年齢と訳していたが、原文は age at presentation（受診時年齢）で、潜行性に進むため実際の発症はこれより早い。本文・鑑別表・claim の3箇所を直した。Shields病期3Aの細分（3A1は中心窩外、3A2は中心窩に及ぶ）が落ちていたので加えた。硝子体内ステロイド・抗VEGF薬は、まとめがレーザー・冷凍凝固と並ぶ選択肢のように書いていたが、原文は補助的（adjunctive）な位置づけで、レーザー・冷凍凝固に伴う反応性の滲出を減らす目的でそれらの前に投与されることもある、としているので格下げした。予後の内訳から落ちていた「8%は進行性に悪化した」を戻し、片眼性の割合が集団ベース調査（全例片眼性）と大規模症例集積（両眼性5%）で母集団ごとに違うことを書き分けた。網膜芽細胞腫との鑑別表でMRIと血管の行が片側だけ無出典だったのは取りこぼしで、原文が網膜芽細胞腫側の所見（T1高信号・T2低信号・ガドリニウム造影効果はCoats病には見られない）まで書いていたため脚注を補った（StatPearls NBK560682）。
- 疾患網膜芽細胞腫白色瞳孔の鑑別表がCoats病を「石灰化を欠く」と言い切っていたが、慢性の滲出性網膜剥離では骨性化生による線状の石灰化を生じうる。鑑別の軸は石灰化の有無そのものではなく、充実性腫瘤の有無と石灰化の分布（網膜芽細胞腫は腫瘤内にランダム、Coats病は網膜色素上皮に沿う線状）である。出典を添えて書き直し、あわせて先天白内障・Coats病・遺残胎児血管系の3行にリンクが無かったので張った（StatPearls NBK560682）。
- 疾患軟骨肉腫治療の節が「gradeを問わず広範切除が唯一の根治手段」としていたが、英国骨肉腫診療ガイドライン2025は部位とgradeで術式を書き分けている。四肢の異型軟骨腫瘍はまず経過観察で進行・有症状なら掻爬、低悪性度末梢性は被覆したまま完全切除、grade 2・3と明細胞型、および骨盤・体軸骨格はgradeを問わず広範切除縁、である。全体像・治療節・図・まとめの4箇所を揃えて直し、術式の表を新設した。放射線療法を「無効」としていた点も、切除不能例の根治照射・切除縁が近接ないし陽性の術後照射・緩和で用いられ、頭蓋底では高線量照射が推奨されて手術併用で局所制御80〜90%が得られるとされる、に改めた（UK bone sarcoma guidelines 2025）。「85〜90%」を中心性軟骨肉腫の割合と書いていたのは分母の付け替えで、原文は通常型軟骨肉腫全体の割合であり、その内訳に中心性・骨膜性・末梢性が入る。grade 2と3の5年生存率がどちらも53%と並んでいた表は、出典がgrade IIとIIIを合わせて示した値であってgrade別の値ではないため、合算値であることが表から読めるように直し、gradeを分けた10年生存率を別に補った。
2026
09.05脳静脈洞血栓症にDOACの位置づけが一言も無く、CIDPの神経伝導基準は7項目のうち3項目しか書けていなかった。特発性低髄液圧症候群では体位性頭痛を診断の必須項目にしてしまっていたのを、ICHD-3の原文で立て直した。
- 疾患脳静脈洞血栓症急性期後の抗凝固について「経口抗凝固薬（ワルファリンなど）へ移行する」としか書いておらず、直接経口抗凝固薬（DOAC）に一言も触れていなかった。2024年のAHA/ASA科学的声明は、非盲検の後ろ向き・前向き研究に基づきDOACがビタミンK拮抗薬の安全で有効な代替選択肢と思われる、と新規項目として述べている。⚠️ 第一選択へ格上げはしていない——この声明は推奨クラスを付けない文書で、標準は今もヘパリンからビタミンK拮抗薬への移行である。根拠となったRE-SPECT CVTとACTION-CVTの2試験を、除外基準（悪性腫瘍・中枢神経感染・外傷・妊娠／悪性腫瘍・抗リン脂質抗体症候群・妊娠）つきで表にし、妊娠中はDOACもワルファリンも禁忌で低分子量ヘパリンのみであること、授乳中はDOAC禁忌であること、抗リン脂質抗体症候群では再発が多いことを明記した。ビタミンK拮抗薬の投与期間も「一過性の誘因なら3〜12か月、血栓性素因または静脈血栓塞栓症の再発があれば無期限」と具体化した。画像はCT静脈造影とMR静脈造影を同格に扱っていたが、声明はMRI/MRVを推奨し、CT/CTVは資源が限られる施設で妥当な代替とする。ただし造影MRVの感度・特異度はCTVと同等とも述べているので両側を書いた。血管内治療は「抗凝固に反応しない進行例で選択的に検討」とだけ書いてTO-ACTの陰性結果とメタ解析で死亡率がむしろ高いことを落としていたので、声明が挙げる3条件（血栓の進展、内科的治療にもかかわらずの神経学的増悪、抗凝固療法の禁忌）を閉じた列挙として書き直した（AHA/ASA 2024）。危険因子の表の乳突洞炎は原語 mastoiditis の訳としてずれるため乳様突起炎に統一し、コーパス内の他2ファイルも揃えた。
- 疾患髄液漏特発性低髄液圧症候群の診断基準を「体位性頭痛に加えて、髄液初圧60 mmH2O未満または画像上の髄液漏所見のいずれか」と書いており、体位性頭痛を必須項目にしてしまっていた。ICHD-3の7.2の基準Aは体位性であることを要求せず、注記は「通常は体位性だが常にそうとは限らず、診断基準として依拠できない」と明記している。基準A〜Dを表にして立て直し、7.2.3が加える条件（髄液漏を起こしうる処置・外傷が無いこと、直近1か月以内の硬膜穿刺があれば診断しないこと）と、MRIで漏出所見が陽性なら髄液圧測定のための硬膜穿刺は不要とする注記を追加した。⚠️ 一方向に倒さないため、同分類が「7.2.3の大多数で明確な体位性の要素がある」「発症時の体位性を病歴で問うべきで、時間とともに目立たなくなる」とも述べている点も本文に入れた（ICHD-3）。β2トランスフェリンについて「血清や涙液には存在せず髄液・眼房水・内耳液にのみみられる」という絶対断定が残っていたので、原著の記述（主に髄液に存在し他の体液ではほとんど検出されない）に合わせて緩め、偽陽性・偽陰性の機序を機序ごとに補った（Sci Rep 2023）。
- 疾患慢性炎症性脱髄性多発根ニューロパチー神経伝導検査の脱髄基準を3項目しか書けておらず、F波潜時・F波消失・時間的分散・遠位CMAP持続時間の4項目が落ちていた。EAN/PNS 2021の全文を取得してTable 2の7項目に置き換え、脱髄を強く示唆する場合と1神経のみで弱く示唆する場合の2段構え、および「少なくとも2本の運動神経」という要件を加えた。伝導ブロックの閾値も「30%超」ではなく原文どおり「30%以上」で、脛骨神経の除外と遠位CMAP振幅の条件が落ちていた。時間的分散のほうは30%超（脛骨神経では100%以上）なので、不等号の違いを明記した。診断基準そのもの（典型的CIDPの3項目と5つのバリアントの定義）が本文に無かったので表を新設した。急性発症CIDPは「急性発症で再燃する例がある」と曖昧だったが、原文は典型的CIDPの最大13%が4週以内に急速進行し、Guillain-Barré症候群と初診された患者の5%が後に再分類されるとし、急性期に両者を区別できる特異的な所見も検査も無いと述べている。抗CNTN1・抗NF155・抗Caspr1・抗NF140/186をもつ自己免疫性ノドパチーが、このガイドラインでCIDPのバリアントではなく別疾患として切り出されていることにも触れていなかったので節を新設した（EAN/PNS 2021）。米国でCIDPに適応をもつFcRn阻害薬の皮下注製剤についても節を設けたが、根拠試験が反応例だけを無作為化する中止試験であり、支えるのは「反応例で継続すると悪化までの期間が延びる」ことであって既存治療との直接比較ではない点を明記した（DailyMed VYVGART HYTRULO）。
- 疾患圧迫性視神経症「最多の原因は甲状腺眼症」を4箇所で無条件に断定していたが、出典は西欧では腫瘍と甲状腺眼症が最多である一方、アジア・アフリカではアスペルギルス腫・結核などの感染性が多いと、地域で分布が入れ替わることを明記している。このノート自身の出典 claim も「最も一般的なものの一つ」と慎重に書いており、本文だけが claim を超えていた。4箇所すべてを直し、地域差と、経過の速さで原因群を絞る手がかりを補った（StatPearls NBK560583）。甲状腺眼症の静注グルココルチコイドは「3日間連続投与」とだけ書いていたが、EUGOGO 2021は安全性を理由に隔日投与のほうを推している。また「反応不良例では減圧術」の効果判定の窓が1〜2週と明示されている点も落ちていた。用量の安全域（1回0.75 g以下・1クール累積8.0 g未満・連日投与を避ける）が視力を脅かす眼症を明示的に除外していることも、平坦化すると視神経症で必要な用量を出せなくなるため二段構えで書いた。静注グルココルチコイドの禁忌（最近のウイルス性肝炎・重大な肝機能障害・重篤な心血管疾患・精神疾患）に一言も触れていなかったので追加した（EUGOGO 2021）。
- 疾患慢性骨髄単球性白血病診断基準としてWHO第5版だけを示し、同じ2022年に出た国際コンセンサス分類（ICC）が並存していることに一言も触れていなかった。ICCが加える点（クローン性を必須基準とすること、血球減少を診断要件に含めること、クローン性が示せない例では単球比率の閾値が戻ること、Auer小体があればCMML-2とすること、CMUS・CCMUSの新設、若年性骨髄単球性白血病の置き場所の違い）を表にして、どちらが正しいとは書かずに並べた（ICC 2022）。治療の表が「移植可能な高リスク例」と書きながら高リスクの定義が本文のどこにも無かったので、CPSS-Molの配点・閾値・群別の生存期間中央値と48か月AML転化率を節にして補った。⚠️ 原著の抄録と本文で生存期間中央値の書き方が違うため、本文側（最良群は観察期間内に中央値へ到達せず）を採った。CPSS-Molが4遺伝子に配点する一方、このノートが既に引く2025年の総説は再現性のある予後因子はASXL1だけとしているので、どちらも消さず両論として書き分けた（Elena 2016）。
- 疾患遠位関節拘縮症原因遺伝子表がBeals症候群（FBN2）を「膠原病」と記述していた。日本語の膠原病は自己免疫性リウマチ性疾患を指す語で、Beals症候群は遺伝性の結合組織疾患であり、別の病態群に読まれる。GeneReviewsはFBN2がコードするフィブリリン2を、線状に多量体化して微細線維を作りエラスチンと結合して弾性線維を形づくる細胞外マトリックス蛋白と記述しており、コラーゲンとは書いていない。表記を改め、なぜ紛らわしいかを本文で説明した。あわせて「Marfan症候群と違って心血管系の異常を欠く」も是正した——大動脈基部拡張はFBN2の病的変異をもつ患者の最大10〜15%に存在しうるとされ、拡張の進行と大動脈解離の報告があるため、進行性の大動脈基部拡張があってもこの疾患は否定されない。思春期終了まで2年ごと、以後は条件つきで3〜5年ごとという大動脈基部径の監視間隔も追記した。くしゃくしゃ耳が決め手と読める書き方も、頻度が78%で全例ではなく、重症Marfan症候群は同じ3徴をいずれも示しうると原文が注記しているため、Marfan側の区別点（水晶体亜脱臼・強度近視・進行性の大動脈基部拡張）を併記して弱めた（GeneReviews NBK1386）。
- 薬剤efgartigimodCIDPの適応の根拠が企業のプレスリリースで、URLも企業サイトだった。プレスリリースは消えるうえ規制上の一次資料ではないため、米国添付文書へ張り替えた。承認日と「FcRn阻害薬として初」という記述は添付文書では確認できないので落とし、添付文書が実際に掲げている内容（皮下注製剤が成人の全身型重症筋無力症とCIDPの2適応をもつこと、CIDPの用法が週1回の皮下注のみで静注も希釈もしてはならないこと、根拠試験が反応例だけを無作為化する中止試験であること）に書き直した（DailyMed VYVGART HYTRULO）。
2026
09.04神経・皮膚・骨・血液を中心に疾患ノート29件を新設し、アフリカ睡眠病の治療、ハンタウイルスの致死率、糖尿病性筋萎縮の分類を一次資料に合わせて訂正した。
- 微生物Trypanosoma brucei治療表が2019年より前のレジメンのままで、しかも亜種を区別していなかった。スラミンは rhodesiense 型の薬で、gambiense 型の第1期はペンタミジンである。現在は WHO 2024 により両亜種・両病期とも経口フェキシニダゾールが一次治療で、重症第2期（髄液白血球100/µL超）ではNECTがなお優る。
- 疾患アフリカ睡眠病アフリカ睡眠病を新設。gambiense型（西アフリカ・慢性）と rhodesiense型（東アフリカ・急性）で経過も治療も違う。⭐ 6歳以上・体重20 kg以上の rhodesiense型では、病期決定のための腰椎穿刺そのものが不要になった。単回経口投与のアコジアボロールは2026年2月にEMA CHMPが肯定的意見を採択している。
- 微生物Hantaan virus致死率を「約5〜15%、旧世界型で最も高い」としていたが、一次資料では Hantaan と Dobrava-Belgrade が同列の最重症群（5〜10%）で、中間は Seoul（約1%）、最軽症が Puumala（0.1〜1%）である。無出典だった記述に出典を付けた。
- 疾患腎症候性出血熱腎症候性出血熱を新設。原因ウイルス種で致死率が二桁違うことと、5病期（発熱期・低血圧期・乏尿期・利尿期・回復期）の経過を軸にした。ハンタウイルス肺症候群（新世界型）は別症候群である。
- 疾患α-シヌクレイノパチーα-シヌクレイノパチーを新設。パーキンソン病・レビー小体型認知症・純粋自律神経不全症が神経細胞内のLewy小体であるのに対し、多系統萎縮症だけが乏突起膠細胞の細胞質内封入体という点で内部が割れる。皮膚生検によるリン酸化α-シヌクレイン検出とseed amplification assayが現在の診断の主題。
- 疾患Unverricht-Lundborg病Unverricht-Lundborg病を新設。⚠️ 「Baltic myoclonus」「Mediterranean myoclonus」という地名由来の旧称は、本症が世界中で発生するため誤解を招くとして原典が使用を戒めている。集積地はフィンランドと北アフリカ3国。フェニトインは症状を悪化させるだけでなく小脳変性を加速しうる。
- 疾患糖尿病性筋萎縮糖尿病性筋萎縮を新設。「対称・遠位・感覚優位」というDSPNの型から3つとも外れる。⚠️ 高血糖曝露が短く血糖コントロールの良好な集団と関連する一方、出典は急速な血糖管理・厳格な血糖管理も危険因子に挙げており、この2つは両立する。治療誘発性神経障害（小径線維の障害）とは別病態である。
- 疾患心因性非てんかん性発作心因性非てんかん性発作を新設。確定診断は長時間ビデオ脳波で、⭐ 「発作を捉えたうえで脳波に変化が無い」ことが陽性所見という通常とは逆の使い方をする。詐病ではなく、診断の伝え方そのものが治療の一部になる。
- 疾患無反応覚醒症候群無反応覚醒症候群を新設。開眼と睡眠覚醒周期はあるが「気づき」が無い。旧称「植物状態」は侮蔑的で気づきの有無を過小評価しうるとして2010年に改称された。⚠️ リハビリテーション施設へ紹介された慢性期患者では約40%に診断の誤りが報告されている。
- 疾患輸血関連急性肺障害輸血関連急性肺障害を新設。予防策は「経産女性の血漿を避ける」ではなく男性のみ／男性優先の血漿への切り替えである。2019年の改訂定義がARDSの危険因子の有無で type I / type II に分け、輸血関連循環過負荷（心原性）との区別が治療を決める。
- 疾患骨斑紋症・蝋流骨症骨斑紋症・蝋流骨症を新設。骨斑紋症は `LEMD3` の生殖細胞系列変異で多発性・対称性の無症候病変、散発性の蝋流骨症は `MAP2K1` の体細胞変異で片側性・非対称という正反対の分布をとる。骨転移との鑑別が実地で最も重要。
- 疾患線維性骨異形成症線維性骨異形成症を新設。単骨性が最多だが信頼できる疫学データは無いと出典自身が明記している。掻爬と骨移植は「再発する」のではなく無効で合併症を伴いうるとして推奨されない。生検は非典型例・判断に迷う例、あるいは悪性が疑われる場合に限る。
- 疾患頭蓋縫合早期癒合症頭蓋縫合早期癒合症を新設。どの縫合が癒合したかで頭蓋の形が決まり、位置的頭蓋変形との鑑別が実地で最も多い。⚠️ 乳頭浮腫は頭蓋内圧亢進の有用な指標だが比較的遅い段階で出現するため、陰性でも否定できない。
- 疾患肋軟骨炎肋軟骨炎を新設。⚠️ 圧痛で再現される痛みでも急性冠症候群を否定できない。治療は外用（温罨法・カプサイシン・ジクロフェナクゲル・リドカインパッチ）が第一で、経口薬は併せて考慮する位置づけである。
- 疾患TSH産生下垂体腺腫TSH産生下垂体腺腫を新設。甲状腺ホルモン抵抗性との鑑別が主題で、SHBGが上がるか基準範囲内かという対比が使える。⚠️ 完全摘出の判定では、遊離甲状腺ホルモンの正常化だけでは証明にならないのに対し、術後1週のTSH測定感度以下は良好な予後指標とされる。
- 疾患手湿疹日本皮膚科学会『手湿疹診療ガイドライン』(2018) の形態分類5型を追記した。進行性指掌角皮症はこの分類の1つで、指先や指腹が乾燥して粗造になり指紋が見えなくなるのが特徴。キーボードを扱う職種・水仕事の多い職業に生じる。
- 疾患ポッターシークエンスポッターシークエンスを新設。⭐ 「シークエンス（連鎖）」は単一の初発事象から二次的に連鎖する異常の集合を指し、複数の異常が共通の原因から並列に生じる「症候群」とは概念が違う。原因は両側腎無形成に限らず、前期破水による羊水流出も同じ連鎖を起こす。死因は腎不全ではなく肺低形成による呼吸不全である。