先天性腎尿路異常（CAKUT）

🧠 全体像：先天性腎尿路異常 congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT 先天性腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT） congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT（先天性腎尿路異常） は腎実質、尿管、膀胱、尿道の発生異常の総称で、小児慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病）の主要原因。出生前尿路拡張、反復発熱性UTIUTI（urinary tract infection）、排尿異常、外表奇形から疑い、閉塞、感染、腎実質障害renal parenchymal damage 腎実質障害（renal parenchymal damage）renal parenchymal damage（腎実質障害） のリスクに応じて画像と長期フォローを組み立てる。

CAKUTを疑う場面

• 出生前超音波prenatal ultrasonography 出生前超音波（prenatal ultrasonography）prenatal ultrasonography（出生前超音波） の腎盂拡張 pelvicalyceal dilatation腎盂拡張（pelvicalyceal dilatation） pelvicalyceal dilatation（腎盂拡張）、腎嚢胞renal cyst腎嚢胞（renal cyst）renal cyst（腎嚢胞）、羊水過少oligohydramnios羊水過少（oligohydramnios）oligohydramnios（羊水過少）、巨大膀胱megacystis巨大膀胱（megacystis）megacystis（巨大膀胱）
• 反復発熱性UTI、尿流不良poor urinary stream尿流不良（poor urinary stream）poor urinary stream（尿流不良）、持続性尿失禁、腹部腫瘤、高血圧、腎機能低下
• 尿道下裂hypospadias尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂）、膀胱外反bladder exstrophy膀胱外反（bladder exstrophy）bladder exstrophy（膀胱外反）、VACTERL連合VACTERL association VACTERL連合（VACTERL association）VACTERL association（VACTERL連合） （椎体、肛門、心、気管食道tracheoesophageal気管食道（tracheoesophageal）tracheoesophageal（気管食道）、腎／橈骨、四肢）などの多発奇形
• 家族性CAKUT、嚢胞性腎疾患、難聴・眼異常・糖尿病などを伴う症候群

腎の形成・位置・癒合異常

先天性単腎のフォロー

血圧、成長、尿蛋白／アルブミンを定期評価し、代償性肥大compensatory hypertrophy代償性肥大（compensatory hypertrophy）compensatory hypertrophy（代償性肥大）、併存CAKUT、蛋白尿・高血圧・GFRGFR（glomerular filtration rate）低下の有無で血清クレアチニン serum creatinine 血清クレアチニン（serum creatinine） serum creatinine（血清クレアチニン） 測定を含む追跡頻度を調整する。生涯フォローを基本とし、脱水・肥満・喫煙を避け、腎毒性薬nephrotoxic drug 腎毒性薬（nephrotoxic drug）nephrotoxic drug（腎毒性薬） は適応と腎機能を確認する。スポーツ参加は一律に制限せず、腎外傷リスク fall/injury risk 外傷リスク（fall/injury risk） fall/injury risk（外傷リスク） と保護具を含め家族と相談する。¹

尿路拡張と閉塞

水腎症は腎盂・腎杯拡張calyceal dilation 腎杯拡張（calyceal dilation）calyceal dilation（腎杯拡張） という画像所見で、閉塞そのものと同義ではない。尿管腎盂移行部ureteropelvic junction 尿管腎盂移行部（ureteropelvic junction）ureteropelvic junction（尿管腎盂移行部） 狭窄、尿管膀胱移行部ureterovesical junction (UVJ) 尿管膀胱移行部（ureterovesical junction (UVJ)）ureterovesical junction (UVJ)（尿管膀胱移行部） 狭窄、VUR、尿管瘤ureterocele尿管瘤（ureterocele）ureterocele（尿管瘤）、後部尿道弁posterior urethral valves後部尿道弁（posterior urethral valves）posterior urethral valves（後部尿道弁）、膀胱機能障害などを鑑別する。

flowchart TD
    A["出生前尿路拡張"] --> B["出生後48時間を超えてからを基本に<span class='jp-term jp-term-diagram' title='renal and bladder ultrasonography'>腎膀胱超音波</span>"]
    B --> C{"両側高度拡張・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='megacystis'>巨大膀胱</span>・腎実質異常・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='ureteral dilatation'>尿管拡張</span>か"}
    C -->|"はい"| D["早期に小児泌尿器／腎臓科、閉塞と腎機能を評価"]
    C -->|"いいえ"| E["拡張度に応じて再超音波"]
    D --> F["VCUG、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='diuretic renogram'>利尿レノグラム</span>等を適応選択"]
    E --> G["改善なら終了または間隔延長"]

出生直後は相対的脱水により拡張を過小評価しうるため、通常の初回超音波は48時間を超えてから行う。一方、下部尿路閉塞lower urinary tract obstruction 下部尿路閉塞（lower urinary tract obstruction）lower urinary tract obstruction（下部尿路閉塞） が疑われる男児、重症・孤立腎・両側病変では出生当日から評価し、必要なら尿道カテーテル urethral catheter 尿道カテーテル（urethral catheter） urethral catheter（尿道カテーテル） による緊急ドレナージ emergency biliary drainage 緊急ドレナージ（emergency biliary drainage） emergency biliary drainage（緊急ドレナージ） を行う。軽症は自然改善が多く、超音波所見だけで手術を決めない。分腎機能低下、進行性拡張、症候性閉塞、反復感染recurrent infection 反復感染（recurrent infection）recurrent infection（反復感染） などで介入を検討する。²

膀胱尿管逆流

膀胱尿が尿管・腎盂へ逆流する。原発性は膀胱壁内 intramural 壁内（intramural） intramural（壁内） 尿管の形成不良、続発性は高圧膀胱 high-pressure bladder高圧膀胱（high-pressure bladder） high-pressure bladder（高圧膀胱）・下部尿路閉塞lower urinary tract obstruction下部尿路閉塞（lower urinary tract obstruction）lower urinary tract obstruction（下部尿路閉塞）・神経因性膀胱neurogenic bladder 神経因性膀胱（neurogenic bladder）neurogenic bladder（神経因性膀胱） などが原因。

• 超音波は腎・尿路形態を評価するが、VURを除外できない。確定とgrade評価は排尿時膀胱尿道造影 voiding cystourethrography, VCUG排尿時膀胱尿道造影（voiding cystourethrography, VCUG） voiding cystourethrography, VCUG（排尿時膀胱尿道造影）。³
• 発熱性UTI、腎瘢痕renal scarring腎瘢痕（renal scarring）renal scarring（腎瘢痕）、膀胱直腸機能障害LUTD/BBD 膀胱直腸機能障害（LUTD/BBD）LUTD/BBD（膀胱直腸機能障害） の組合せが腎障害リスクを高める。
• 低gradeは自然軽快が多い。便秘・排尿習慣を治療し、抗菌薬予防は年齢、grade、反復発熱性UTI、BBD、腎瘢痕renal scarring 腎瘢痕（renal scarring）renal scarring（腎瘢痕） を基に個別化する。目的は主に再発UTIの抑制であり、RIVUR試験では新規腎瘢痕 renal scarring 腎瘢痕（renal scarring） renal scarring（腎瘢痕） の有意な減少は示されなかった。³⁴
• 突破感染breakthrough UTI突破感染（breakthrough UTI）breakthrough UTI（突破感染）、持続する高grade逆流、腎障害進行では内視鏡治療 endoscopic treatment 内視鏡治療（endoscopic treatment） endoscopic treatment（内視鏡治療） や尿管膀胱新吻合を検討する。

嚢胞性腎疾患

家族歴、腎外所見、超音波を統合し、遺伝カウンセリングと遺伝学的検査を適応選択する。無症候小児のADPKD診断検査 diagnostic testing 診断検査（diagnostic testing） diagnostic testing（診断検査） は心理社会的影響も含め家族と共有意思決定 shared decision-making 共有意思決定（shared decision-making） shared decision-making（共有意思決定） し、検査を見送る場合も血圧とアルブミン尿 albuminuria アルブミン尿（albuminuria） albuminuria（アルブミン尿） を追跡する。確定例confirmed 確定例（confirmed）confirmed（確定例） でも、無症候児に頭蓋内動脈瘤 intracranial aneurysm頭蓋内動脈瘤（intracranial aneurysm） intracranial aneurysm（頭蓋内動脈瘤）、僧帽弁逸脱mitral valve prolapse僧帽弁逸脱（mitral valve prolapse）mitral valve prolapse（僧帽弁逸脱）、肝嚢胞hepatic cyst 肝嚢胞（hepatic cyst）hepatic cyst（肝嚢胞） をルーチンスクリーニングしない。⁵

尿管・膀胱・尿道の異常

尿道下裂hypospadias 尿道下裂（hypospadias）hypospadias（尿道下裂） は正常位置より腹側・近位、尿道上裂epispadias 尿道上裂（epispadias）epispadias（尿道上裂） は背側に開口する。開口位置だけでなく、尿線urinary stream尿線（urinary stream）urinary stream（尿線）、陰茎弯曲、精巣触知、性分化疾患differences of sex development, DSD 性分化疾患（differences of sex development, DSD）differences of sex development, DSD（性分化疾患） を示す所見を評価する。

まとめ

• CAKUTは「閉塞・感染・腎実質障害renal parenchymal damage腎実質障害（renal parenchymal damage）renal parenchymal damage（腎実質障害）」の3軸で緊急度 timing 緊急度（timing） timing（緊急度） と追跡を決める。
• 出生前水腎症は出生後超音波で再評価し、VCUGやレノグラムはリスクに応じて選ぶ。
• VURは超音波のみでは診断できず、発熱性UTIとBBDが腎瘢痕 renal scarring 腎瘢痕（renal scarring） renal scarring（腎瘢痕） リスクを高める。
• 先天性単腎 solitary kidney単腎（solitary kidney） solitary kidney（単腎）、両側低形成・異形成は血圧、蛋白尿、eGFReGFR（estimated glomerular filtration rate）を長期追跡する。