Pediatrics · 39

成長障害（低身長・高身長）

Growth disorders. Short stature, tall stature

前提：正常: 視床下部-下垂体系。成長ホルモンとソマトメジン。
疾患: Noonan症候群マルファン症候群
検査値: グルカゴン負荷試験

🧠 全体像：身長の評価は「現在のパーセンタイルpercentileパーセンタイル（percentile）percentile（パーセンタイル）」だけでなく、成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）、標的身長、骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）、思春期段階を一体として読む。家族性低身長familial short stature家族性低身長（familial short stature）familial short stature（家族性低身長）や体質性成長・思春期遅延constitutional delay of growth and puberty (CDGP)体質性成長・思春期遅延（constitutional delay of growth and puberty (CDGP)）constitutional delay of growth and puberty (CDGP)（体質性成長・思春期遅延）は正常変異だが、身長曲線の下降、低身長short stature低身長（short stature）short stature（低身長）＋体重増加、身体不均衡、慢性疾患徴候は病的成長障害growth failure成長障害（growth failure）growth failure（成長障害）を示唆する。

成長評価の基本

正確に測定する

2歳未満は仰臥位身長、2歳以降は立位身長を測り、年齢・性別に対応する成長曲線growth chart成長曲線（growth chart）growth chart（成長曲線）へ反復記録する。
体重、BMI、頭囲head circumference頭囲（head circumference）head circumference（頭囲）（乳幼児）、上下節比upper-to-lower segment ratio上下節比（upper-to-lower segment ratio）upper-to-lower segment ratio（上下節比）・指極長arm span指極長（arm span）arm span（指極長）を併せ、均衡性proportionate均衡性（proportionate）proportionate（均衡性）か不均衡性proportionate均衡性（proportionate）proportionate（均衡性）かを判断する。
単回値より、6〜12か月間の成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）が重要。3歳以降にパーセンタイルpercentileパーセンタイル（percentile）percentile（パーセンタイル）を下方へ横切る、または予測家族身長から大きく外れる場合は精査する。

標的身長と骨年齢

指標	計算・解釈
男児の標的身長	`(父身長 + 母身長 + 13 cm) / 2`
女児の標的身長	`(父身長 + 母身長 − 13 cm) / 2`
骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）	通常は左手・手関節X線を標準図譜と比較。暦年齢との差、残存成長、成人身長予測の手掛かり

標的身長は点予測であり、両親の測定誤差measurement error測定誤差（measurement error）measurement error（測定誤差）や集団差を含む。おおむね標的身長±8.5 cm程度を家族性の目安とし、機械的な診断基準diagnostic criteria診断基準（diagnostic criteria）diagnostic criteria（診断基準）にはしない。

低身長

一般に同年齢・同性の平均より−2 SD未満、または3パーセンタイルpercentileパーセンタイル（percentile）percentile（パーセンタイル）未満を目安とする。ただし、正常域でも成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）が低下すれば病的なことがある。

鑑別

パターン	成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）	骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）	代表例・手掛かり
家族性低身長familial short stature家族性低身長（familial short stature）familial short stature（家族性低身長）	おおむね正常	暦年齢に近い	両親も低身長short stature低身長（short stature）short stature（低身長）、標的身長に沿う
体質性成長・思春期遅延constitutional delay of growth and puberty (CDGP)体質性成長・思春期遅延（constitutional delay of growth and puberty (CDGP)）constitutional delay of growth and puberty (CDGP)（体質性成長・思春期遅延）	思春期前はおおむね正常	遅延	家族歴、思春期・成長スパートが遅いが成人身長は保たれやすい
胎児発育不全fetal growth restriction, FGR胎児発育不全（fetal growth restriction, FGR）fetal growth restriction, FGR（胎児発育不全）／SGA後のcatch-up不良	低下しうる	症例による	低出生体重low birth weight, LBW低出生体重（low birth weight, LBW）low birth weight, LBW（低出生体重）・低出生身長の確認
内分泌疾患	低下	多くは遅延	甲状腺機能低下hypothyroidism甲状腺機能低下（hypothyroidism）hypothyroidism（甲状腺機能低下）症、成長ホルモン分泌不全growth hormone deficiency成長ホルモン分泌不全（growth hormone deficiency）growth hormone deficiency（成長ホルモン分泌不全）、Cushing症候群。低身長short stature低身長（short stature）short stature（低身長）なのに体重が保たれる／増える
全身・栄養疾患	低下	多くは遅延	セリアック病、炎症性腸疾患inflammatory bowel disease, IBD炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）inflammatory bowel disease, IBD（炎症性腸疾患）、慢性腎・心・肺疾患、低栄養malnutrition低栄養（malnutrition）malnutrition（低栄養）。体重増加不良が先行しやすい
遺伝・骨系統疾患skeletal dysplasia骨系統疾患（skeletal dysplasia）skeletal dysplasia（骨系統疾患）	症例による	症例による	Turner症候群、SHOX異常、Noonan症候群Noonan syndromeNoonan症候群（Noonan syndrome）Noonan syndrome（Noonan症候群）、軟骨無形成症achondroplasia軟骨無形成症（achondroplasia）achondroplasia（軟骨無形成症）。身体不均衡や特徴的身体所見
心理社会的social社会的（social）social（社会的）要因	低下	遅延しうる	養育環境、摂食、慢性ストレスを非断定的に評価

診断の流れ

flowchart TD
    A["反復測定で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='short stature'>低身長</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth velocity'>成長速度</span>低下"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth chart'>成長曲線</span>・出生歴・家族歴・栄養・慢性症状"]
    B --> C["身体比率・思春期段階・血圧・症候性所見"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone age'>骨年齢</span>＋標的身長と比較"]
    D --> E{"病的所見があるか"}
    E -->|"ない"| F["正常変異を考えつつ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth velocity'>成長速度</span>を追跡"]
    E -->|"ある"| G["CBC、炎症、腎肝機能、TSH/FT4、セリアック病などを病歴に応じて検査"]
    G --> H["IGF-1/IGFBP-3、核型・遺伝学的検査、GH刺激試験などを専門科で選択"]

身長が3パーセンタイルpercentileパーセンタイル（percentile）percentile（パーセンタイル）を大きく下回る、3歳以降に曲線を下方へ横切る、標的身長とかけ離れる、成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）が低い、または身体不均衡・頭蓋内症状がある場合は小児内分泌科へ紹介する。

治療

原疾患、栄養不足、心理社会的social社会的（social）social（社会的）要因を治療する。
遺伝子組換え成長ホルモンgrowth hormone (GH)成長ホルモン（growth hormone (GH)）growth hormone (GH)（成長ホルモン）はGH分泌不全、Turner症候群、慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病）、SGAでcatch-upがない場合など承認された適応を確認し、専門科で利益・負担・副作用を説明して用いる。
体質性遅延では説明と経過観察が基本。心理的負担が強い一部の思春期遅延delayed puberty思春期遅延（delayed puberty）delayed puberty（思春期遅延）例では、専門科が短期の性ステロイドを検討する。

高身長

一般に平均より＋2 SD超を目安とする。家族性高身長tall stature高身長（tall stature）tall stature（高身長）が多いが、成長加速や身体不均衡があれば精査する。

原因群	手掛かり
正常変異	家族性高身長tall stature高身長（tall stature）tall stature（高身長）、標的身長に沿う、正常な成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）・身体比率
肥満・早発early早発（early）early（早発）思春期	骨年齢促進advanced bone age骨年齢促進（advanced bone age）advanced bone age（骨年齢促進）。早発early早発（early）early（早発）思春期では一時的に高身長tall stature高身長（tall stature）tall stature（高身長）でも骨端閉鎖epiphyseal closure骨端閉鎖（epiphyseal closure）epiphyseal closure（骨端閉鎖）が早く、最終身長が低下しうる
内分泌	GH過剰、甲状腺機能亢進など。顔貌leontiasis ossea顔貌（leontiasis ossea）leontiasis ossea（顔貌）・手足の変化や全身症状を確認
遺伝・結合組織	Marfan症候群Marfan syndromeMarfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群）、Klinefelter症候群Klinefelter syndromeKlinefelter症候群（Klinefelter syndrome）Klinefelter syndrome（Klinefelter症候群）、Sotos症候群など。指極長arm span指極長（arm span）arm span（指極長）、上下節比upper-to-lower segment ratio上下節比（upper-to-lower segment ratio）upper-to-lower segment ratio（上下節比）、心血管・眼・発達所見

治療は原因疾患を対象とする。最終身長抑制を目的とした高用量性ステロイドや骨端線閉鎖epiphyseal closure骨端線閉鎖（epiphyseal closure）epiphyseal closure（骨端線閉鎖）術は、利益と長期有害事象を慎重に比較する高度に選択的な介入で、家族性高身長tall stature高身長（tall stature）tall stature（高身長）に一律には行わない。

まとめ

身長、成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）、標的身長、骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）、思春期段階を組み合わせて評価する。
家族性低身長familial short stature家族性低身長（familial short stature）familial short stature（家族性低身長）は骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）がおおむね保たれ、体質性遅延は骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）が遅れる。
低身長short stature低身長（short stature）short stature（低身長）＋体重増加は内分泌疾患、低身長short stature低身長（short stature）short stature（低身長）＋体重増加不良は全身・栄養疾患を示唆する。
GHや性ステロイドは原因診断と適応判定後に専門科で用いる。