大腸ポリープ・ポリポーシス症候群・憩室症の外科的側面

🧠 本トピックは3層構造で覚える：①個々のポリープ（形態・組織型で悪性度が決まる）②ポリポーシス症候群Polyposis syndromesポリポーシス症候群（Polyposis syndromes）Polyposis syndromes（ポリポーシス症候群）（遺伝性に多発するポリープ＋随伴病変）③憩室症Diverticulosis憩室症（Diverticulosis）Diverticulosis（憩室症）（ポリープとは無関係indifference無関係（indifference）indifference（無関係）の「壁の袋状突出」）。 ポリープは「有茎性pedunculated有茎性（pedunculated）pedunculated（有茎性）か無茎性sessile無茎性（sessile）sessile（無茎性）か」「腺腫性adenomatous腺腫性（adenomatous）adenomatous（腺腫性）か非腫瘍性か」で悪性化リスクが変わり、絨毛腺腫villous絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫）が最もハイリスク。ポリポーシス症候群Polyposis syndromesポリポーシス症候群（Polyposis syndromes）Polyposis syndromes（ポリポーシス症候群）はAPC遺伝子変異による腺腫性adenomatous腺腫性（adenomatous）adenomatous（腺腫性）（FAP・Gardner症候群）と腫瘍抑制遺伝子tumor suppressor genes腫瘍抑制遺伝子（tumor suppressor genes）tumor suppressor genes（腫瘍抑制遺伝子）の胚細胞変異による過誤腫性hamartomatous過誤腫性（hamartomatous）hamartomatous（過誤腫性）（Peutz-Jeghers症候群・若年性Juvenile-onset若年性（Juvenile-onset）Juvenile-onset（若年性）ポリポーシスpolyposisポリポーシス（polyposis）polyposis（ポリポーシス））に分かれる。憩室症Diverticulosis憩室症（Diverticulosis）Diverticulosis（憩室症）は「壁の脆弱化detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness）detrusor weakness（脆弱化）＋管腔内圧上昇increased intraluminal pressure管腔内圧上昇（increased intraluminal pressure）increased intraluminal pressure（管腔内圧上昇）」でS状結腸に好発する後天性の仮性憩室pseudodiverticulum仮性憩室（pseudodiverticulum）pseudodiverticulum（仮性憩室）が主体。

1. 大腸ポリープ

定義： 腸管腔intestinal lumen腸管腔（intestinal lumen）intestinal lumen（腸管腔）内へ突出する腫瘤。多くは良性だが、一部は悪性化する。

形態による分類

⚠️ 茎の有無だけでは悪性化リスクは決まらない。 大きさ、表面構造、組織型、異形成、粘膜下submucosal粘膜下（submucosal）submucosal（粘膜下）浸潤所見を統合して評価する。¹

組織学的分類と悪性化ポテンシャル

⭐ 腺腫性ポリープAdenomatous polyp腺腫性ポリープ（Adenomatous polyp）Adenomatous polyp（腺腫性ポリープ）（管状tubular管状（tubular）tubular（管状）・管状tubular管状（tubular）tubular（管状）絨毛・絨毛）は悪性化ポテンシャルmalignant potential悪性化ポテンシャル（malignant potential）malignant potential（悪性化ポテンシャル）が高い群として一括りにできる。 その中でも絨毛腺腫villous絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫）は最も大きく、直腸に好発し、無茎性sessile無茎性（sessile）sessile（無茎性）であることが多い——形態面でも「無茎性sessile無茎性（sessile）sessile（無茎性）ほど危険」という原則と整合する。

病因

喫煙、飲酒、肥満、運動不足。赤身肉・脂肪の多い食事、食物繊維dietary fiber食物繊維（dietary fiber）dietary fiber（食物繊維）・葉酸の少ない食事。

症状

• 直腸出血rectal bleeding直腸出血（rectal bleeding）rectal bleeding（直腸出血）、貧血、粘液産生（絨毛腺腫villous絨毛腺腫（villous）villous（絨毛腺腫））
• 低カリウム血症hypokalemia低カリウム血症（hypokalemia）hypokalemia（低カリウム血症）、テネスムスtenesmusテネスムス（tenesmus）tenesmus（テネスムス）（tenesmus：下部直腸のポリープによる、いきみstrainingいきみ（straining）straining（いきみ）・不快感）
• 脱出、排便困難obstructive defecation排便困難（obstructive defecation）obstructive defecation（排便困難）

診断

• 大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）——ゴールドスタンダードgold standardゴールドスタンダード（gold standard）gold standard（ゴールドスタンダード）、確定検査
• 便潜血検査fecal occult blood test便潜血検査（fecal occult blood test）fecal occult blood test（便潜血検査）
• 直腸指診digital rectal examination, DRE直腸指診（digital rectal examination, DRE）digital rectal examination, DRE（直腸指診）
• S状結腸鏡検査

治療 — ポリープ切除術

2. ポリポーシス症候群

flowchart TD
  A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Polyposis syndromes'>ポリポーシス症候群</span>"]
  A --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='adenomatous'>腺腫性</span><span class='jp-term jp-term-diagram' title='Polyposis syndromes'>ポリポーシス症候群</span><br>（APC遺伝子変異）"]
  A --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hamartomatous polyposis'>過誤腫性ポリポーシス</span>症候群<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tumor suppressor genes'>腫瘍抑制遺伝子</span>の胚細胞変異）"]
  B --> B1["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='FAP'>家族性大腸腺腫症</span>"]
  B --> B2["Gardner症候群<br>（FAP＋SOD：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Sebaceous cysts'>皮脂嚢胞</span>・骨腫・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Dermoid tumors'>類皮腫</span>）"]
  C --> C1["Peutz-Jeghers症候群<br>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='hamartomatous'>過誤腫性</span>ポリープ＋色素沈着）"]
  C --> C2["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='juvenile polyposis syndrome'>若年性ポリポーシス症候群</span>"]

腺腫性ポリポーシス症候群

家族性大腸腺腫症familial adenomatous polyposis, FAP家族性大腸腺腫症（familial adenomatous polyposis, FAP）familial adenomatous polyposis, FAP（家族性大腸腺腫症）：

• 常染色体優性（AD）遺伝、悪性化リスクを伴う。
• APC遺伝子変異により未治療では大腸癌リスクが極めて高く、予防的大腸切除が標準となる。手術時期は年齢で一律に決めず、ポリープ負荷、直腸病変rectal involvement直腸病変（rectal involvement）rectal involvement（直腸病変）、表現型、遺伝型genotype遺伝型（genotype）genotype（遺伝型）、デスモイドdesmoid (tumor)デスモイド（desmoid (tumor)）desmoid (tumor)（デスモイド）リスクなどを踏まえて個別化する：
  • 直腸病変rectal involvement直腸病変（rectal involvement）rectal involvement（直腸病変）が軽度 → 結腸全摘＋回腸直腸吻合ileorectal anastomosis回腸直腸吻合（ileorectal anastomosis）ileorectal anastomosis（回腸直腸吻合）を選択しうる
  • 直腸病変rectal involvement直腸病変（rectal involvement）rectal involvement（直腸病変）が高度 → 大腸全摘total colectomy大腸全摘（total colectomy）total colectomy（大腸全摘）・直腸切除proctectomy (rectal resection)直腸切除（proctectomy (rectal resection)）proctectomy (rectal resection)（直腸切除）＋回腸嚢肛門吻合ileal pouch-anal anastomosis, IPAA回腸嚢肛門吻合（ileal pouch-anal anastomosis, IPAA）ileal pouch-anal anastomosis, IPAA（回腸嚢肛門吻合）を検討する
  • 終末回腸瘻end ileostomy終末回腸瘻（end ileostomy）end ileostomy（終末回腸瘻）は一部症例で適応となる²
• 癌化するまでは多くが無症状——排便習慣の変化、血便、腹痛として顕在化する。

Gardner症候群：

• FAPと同様にAPC遺伝子変異による。
• 消化管ポリープに加え「SOD」（覚え方：“a gardener plants sod”＝庭師は芝を植える）を伴う：
  • 皮脂嚢胞Sebaceous cysts皮脂嚢胞（Sebaceous cysts）Sebaceous cysts（皮脂嚢胞）
  • 骨腫
  • 類皮腫Dermoid tumors類皮腫（Dermoid tumors）Dermoid tumors（類皮腫）

⭐ FAPとGardner症候群はどちらもAPC遺伝子変異だが、Gardner症候群は消化管外病変SOD消化管外病変（SOD）SOD（消化管外病変）を伴う点が鑑別点。 「同じ遺伝子変異でも表現型のスペクトラムが違う」という好例。

過誤腫性ポリポーシス症候群

Peutz-Jeghers症候群：

• 腫瘍抑制遺伝子tumor suppressor genes腫瘍抑制遺伝子（tumor suppressor genes）tumor suppressor genes（腫瘍抑制遺伝子）の胚細胞変異による常染色体優性遺伝autosomal dominant, AD常染色体優性遺伝（autosomal dominant, AD）autosomal dominant, AD（常染色体優性遺伝）性腫瘍症候群。
• 臨床像：
  • 消化管の過誤腫性hamartomatous過誤腫性（hamartomatous）hamartomatous（過誤腫性）ポリープ
  • 頬粘膜buccal mucosa頬粘膜（buccal mucosa）buccal mucosa（頬粘膜）・性器・手掌・足底の色素沈着
  • 消化管外悪性腫瘍のリスク（乳房、女性生殖器、甲状腺）
• 腸重積intussusception腸重積（intussusception）intussusception（腸重積）や多臓器の悪性腫瘍リスクtumor risk腫瘍リスク（tumor risk）tumor risk（腫瘍リスク）上昇を伴うため、継続的サーベイランスsurveillanceサーベイランス（surveillance）surveillance（サーベイランス）を要する。³

若年性ポリポーシス症候群juvenile polyposis syndrome若年性ポリポーシス症候群（juvenile polyposis syndrome）juvenile polyposis syndrome（若年性ポリポーシス症候群）：

• 浸透率penetrance浸透率（penetrance）penetrance（浸透率）不完全な常染色体優性（AD）症候群。
• 発症は人生最初の10年以内。
• 消化管出血と貧血。
• 診断： 多発する過誤腫性hamartomatous過誤腫性（hamartomatous）hamartomatous（過誤腫性）ポリープを認め、大腸癌リスク上昇を伴う。³
• 予後： 大腸癌の生涯リスク上昇。

💡 過誤腫性hamartomatous過誤腫性（hamartomatous）hamartomatous（過誤腫性）ポリープ自体は組織学的に良性だが、症候群の一部として発生する場合は大腸・大腸外悪性腫瘍のリスクが上昇する。 これは「孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）の過誤腫性hamartomatous過誤腫性（hamartomatous）hamartomatous（過誤腫性）ポリープ＝低リスク」という表1の原則の例外にあたる——症候群の文脈があるかどうかでリスク評価が変わる。

3. 憩室症

憩室： 腸管壁gut wall腸管壁（gut wall）gut wall（腸管壁）の外方への突出で、通常は血管が壁を貫通する部位（穿通動脈perforating artery穿通動脈（perforating artery）perforating artery（穿通動脈）の進入部）に生じる。

憩室症Diverticulosis憩室症（Diverticulosis）Diverticulosis（憩室症）： 多発性の憩室が存在する状態。

病因

食物繊維dietary fiber食物繊維（dietary fiber）dietary fiber（食物繊維）の摂取不足、結合組織疾患（例：Marfan症候群Marfan syndromeMarfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群））、肥満、喫煙、加齢、身体活動physical activity身体活動（physical activity）physical activity（身体活動）の低下。

憩室形成は多因子性multifactorial (polygenic)多因子性（multifactorial (polygenic)）multifactorial (polygenic)（多因子性）：

• 管腔内intraluminal管腔内（intraluminal）intraluminal（管腔内）圧の上昇（例：慢性便秘による）
• 腸壁の脆弱化detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness）detrusor weakness（脆弱化）（結合組織の弾性低下、生理的な間隙）
• 特にS状結腸に好発

臨床像

排便習慣の変化、排便で軽快する左側の疝痛、悪心、鼓腸flatulence鼓腸（flatulence）flatulence（鼓腸）。

診断

急性憩室炎diverticulitis憩室炎（diverticulitis）diverticulitis（憩室炎）の診断・重症度評価は腹部造影CTを中心に行う。大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）は急性穿孔・高度炎症の評価目的には第一選択ではない。

治療

既存の憩室の増大を元に戻す治療法はない——目標は進行の予防：食事内容の改善、減量、身体活動physical activity身体活動（physical activity）physical activity（身体活動）、禁煙、アルコール依存症alcohol use disorder (AUD) / alcoholismアルコール依存症（alcohol use disorder (AUD) / alcoholism）alcohol use disorder (AUD) / alcoholism（アルコール依存症）の治療。

手術（重症度別）

⭐ この4段階分類は憩室炎diverticulitis憩室炎（diverticulitis）diverticulitis（憩室炎）の重症度分類severity classification重症度分類（severity classification）severity classification（重症度分類）として知られるHinchey分類に相当する。 Stage 1-2は保存的治療やドレナージで対応可能なことが多い。Stage 3-4では多くが緊急手術を要するが、術式は循環動態hemodynamics循環動態（hemodynamics）hemodynamics（循環動態）、腹膜炎の程度、患者背景から個別に選ぶ。⁴

合併症：

• 穿孔 → Hartmann手術Hartmann procedureHartmann手術（Hartmann procedure）Hartmann procedure（Hartmann手術）または一期的single-stage一期的（single-stage）single-stage（一期的）切除・吻合を、循環動態hemodynamics循環動態（hemodynamics）hemodynamics（循環動態）・腹膜炎の程度・患者背景に応じて選択する
• 出血、瘻孔、感染後狭窄、膿瘍

まとめ

• 大腸ポリープcolorectal polyps大腸ポリープ（colorectal polyps）colorectal polyps（大腸ポリープ）の悪性リスクは形態だけでなく、大きさ・表面所見・組織型・異形成・浸潤所見を統合して判断する。診断と治療の中心は大腸内視鏡colonoscopy大腸内視鏡（colonoscopy）colonoscopy（大腸内視鏡）。
• ポリポーシス症候群Polyposis syndromesポリポーシス症候群（Polyposis syndromes）Polyposis syndromes（ポリポーシス症候群）は腺腫性adenomatous腺腫性（adenomatous）adenomatous（腺腫性）（APC遺伝子変異：FAP・Gardner症候群）と過誤腫性hamartomatous過誤腫性（hamartomatous）hamartomatous（過誤腫性）（腫瘍抑制遺伝子tumor suppressor genes腫瘍抑制遺伝子（tumor suppressor genes）tumor suppressor genes（腫瘍抑制遺伝子）の胚細胞変異：Peutz-Jeghers症候群・若年性Juvenile-onset若年性（Juvenile-onset）Juvenile-onset（若年性）ポリポーシスpolyposisポリポーシス（polyposis）polyposis（ポリポーシス））に大別される。FAPは40歳までの大腸癌発症率が高く、予防的結腸切除prophylactic colectomy予防的結腸切除（prophylactic colectomy）prophylactic colectomy（予防的結腸切除）の適応となりうる。
• 憩室症Diverticulosis憩室症（Diverticulosis）Diverticulosis（憩室症）はS状結腸に好発する後天性の仮性憩室pseudodiverticulum仮性憩室（pseudodiverticulum）pseudodiverticulum（仮性憩室）が主体で、壁の脆弱化detrusor weakness脆弱化（detrusor weakness）detrusor weakness（脆弱化）と管腔内圧上昇increased intraluminal pressure管腔内圧上昇（increased intraluminal pressure）increased intraluminal pressure（管腔内圧上昇）が病因。既存憩室を治す治療法はなく、進行予防が目標。
• 憩室炎diverticulitis憩室炎（diverticulitis）diverticulitis（憩室炎）の重症度はHinchey分類で評価し、Stage 3-4では多くが緊急手術の対象となる。穿孔時の術式はHartmann手術Hartmann procedureHartmann手術（Hartmann procedure）Hartmann procedure（Hartmann手術）と一期的single-stage一期的（single-stage）single-stage（一期的）切除・吻合から個別に選択する。

大腸病変の腫瘍側面はB/19: 大腸腫瘍large intestine tumors大腸腫瘍（large intestine tumors）large intestine tumors（大腸腫瘍）、炎症性疾患としての側面はB/20: 炎症性腸疾患inflammatory bowel disease, IBD炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease, IBD）inflammatory bowel disease, IBD（炎症性腸疾患）で扱う。