小脳萎縮

🧠 全体像：小脳萎縮 cerebellar atrophy 小脳萎縮（cerebellar atrophy） cerebellar atrophy（小脳萎縮） という所見そのものは「小脳がやられている」としか言わない非特異的所見である。読影image interpretation 読影（image interpretation）image interpretation（読影） で重要なのは2点——①正常なMRIMRI（magnetic resonance imaging）は早期の障害を除外しない（特に傍腫瘍性小脳変性 paraneoplastic cerebellar degeneration傍腫瘍性小脳変性（paraneoplastic cerebellar degeneration） paraneoplastic cerebellar degeneration（傍腫瘍性小脳変性））、②萎縮の分布パターン（虫部vermis 虫部（vermis）vermis（虫部） 優位か、半球優位か、橋・中小脳脚middle cerebellar peduncle 中小脳脚（middle cerebellar peduncle）middle cerebellar peduncle（中小脳脚） まで含むか）が原因を絞る手がかりになる、という読み方の枠組みである。

所見の定義

小脳の脳溝 sulcus 脳溝（sulcus） sulcus（脳溝） 拡大・脳回gyrus 脳回（gyrus）gyrus（脳回） 狭小化と、それに伴う第四脳室 fourth ventricle第四脳室（fourth ventricle） fourth ventricle（第四脳室）・小脳延髄槽の拡大で判定する。程度だけでなく、虫部vermis 虫部（vermis）vermis（虫部） と半球のどちらが優位に萎縮しているかを分けて記載することが鑑別に直結する。

モダリティと写り方

MRI T1強調T1-weighted imaging T1強調（T1-weighted imaging）T1-weighted imaging（T1強調） 矢状断 sagittal section矢状断（sagittal section） sagittal section（矢状断）・冠状断coronal plane 冠状断（coronal plane）coronal plane（冠状断） が評価の標準で、虫部vermis 虫部（vermis）vermis（虫部） と半球を分離して観察できる。CTCT（computed tomography）でも高度な萎縮は指摘できるが、早期の軽度萎縮や分布の評価はMRIに劣る。一時点の画像だけでは加齢性の生理的萎縮との境界が曖昧なため、可能なら年齢相応の萎縮度と比較し、経過を追える場合は過去画像との比較を優先する。

分布パターンで鑑別する

💡 「虫部vermis 虫部（vermis）vermis（虫部） だけが萎縮しているか、半球まで及ぶか、頸髄cervical spinal cord 頸髄（cervical spinal cord）cervical spinal cord（頸髄） が先行するか、橋まで巻き込むか」という広がりの軸を意識すると、原因はおおむねこの4群に整理できる。⚠️ 遺伝性脊髄小脳失調症 spinocerebellar ataxia 脊髄小脳失調症（spinocerebellar ataxia） spinocerebellar ataxia（脊髄小脳失調症） は一括りにできない——常染色体優性のSCA各型は小脳そのものが萎縮するのに対し、常染色体潜性autosomal recessive 常染色体潜性（autosomal recessive）autosomal recessive（常染色体潜性） のFriedreich失調症 Friedreich ataxia Friedreich失調症（Friedreich ataxia） Friedreich ataxia（Friedreich失調症） は初期に小脳皮質 cerebellar cortex 小脳皮質（cerebellar cortex） cerebellar cortex（小脳皮質） がむしろ保たれる、という逆方向の所見を示す。

評価の進め方

flowchart TD
    A["亜急性〜慢性の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cerebellar ataxia'>小脳失調</span>"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>を撮像"]
    B --> C{"萎縮があるか"}
    C -->|"あり"| D["分布を<span class='jp-term jp-term-diagram' title='vermis'>虫部</span>優位・半球優位・<br>橋を含むかで評価"]
    D --> E["臨床像・自己抗体・遺伝歴と統合"]
    C -->|"正常"| F["⚠️ 早期の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='paraneoplastic cerebellar degeneration'>傍腫瘍性小脳変性</span>を除外しない"]
    F --> G["臨床像から<span class='jp-term jp-term-diagram' title='neuronal autoantibody'>神経自己抗体</span>・腫瘍検索を進める"]
    G --> H["数か月後に再撮像し進行を確認"]

紛らわしいもの

⚠️ 正常MRIは傍腫瘍性小脳変性paraneoplastic cerebellar degeneration傍腫瘍性小脳変性（paraneoplastic cerebellar degeneration）paraneoplastic cerebellar degeneration（傍腫瘍性小脳変性）を除外しない。 発症早期のMRIは通常正常で、萎縮が出現するのは病期が進んでからである⁴。亜急性に進行する失調で自己抗体・腫瘍検索を進める判断を「画像が正常だから」で崩してはならない。

• 低形成と萎縮の区別：⭐ 小児例では特に重要な鑑別軸である。萎縮は「一度正常に発達した小脳が後天的に縮んだ」所見であるのに対し、低形成は「発生の時点から小脳が小さい」先天性の所見で、Joubert症候群やDandy-Walker奇形Dandy-Walker malformationDandy-Walker奇形（Dandy-Walker malformation）Dandy-Walker malformation（Dandy-Walker奇形）などの発生異常が代表例になる。既往歴（発達歴developmental history発達歴（developmental history）developmental history（発達歴）、周産期経過）と可能なら過去画像の有無で区別し、経時的serial 経時的（serial）serial（経時的） な容積減少 volume loss 容積減少（volume loss） volume loss（容積減少） が確認できて初めて「萎縮」と呼ぶ。
• 慢性フェニトイン中毒：フェニトインの急性中毒 acute intoxication 急性中毒（acute intoxication） acute intoxication（急性中毒） による眼振・失調は用量調整 dose adjustment 用量調整（dose adjustment） dose adjustment（用量調整） で可逆的だが、長期高用量への曝露は不可逆な小脳萎縮 cerebellar atrophy 小脳萎縮（cerebellar atrophy） cerebellar atrophy（小脳萎縮） に至ることがあり、可逆な機能性の失調と区別する。
• 正常加齢：軽度のびまん性萎縮 diffuse atrophy びまん性萎縮（diffuse atrophy） diffuse atrophy（びまん性萎縮） は加齢でも生じる。年齢不相応の萎縮度、急速な進行、特定分布への偏りが病的萎縮 pathological atrophy 病的萎縮（pathological atrophy） pathological atrophy（病的萎縮） を疑う手がかりになる。
• 多系統萎縮症multiple system atrophy (MSA) 多系統萎縮症（multiple system atrophy (MSA)）multiple system atrophy (MSA)（多系統萎縮症） のhot cross bun徴候 hot cross bun signhot cross bun徴候（hot cross bun sign） hot cross bun sign（hot cross bun徴候）：小脳そのものより橋の十字状信号変化 signal change 信号変化（signal change） signal change（信号変化） が特徴的で、小脳萎縮cerebellar atrophy 小脳萎縮（cerebellar atrophy）cerebellar atrophy（小脳萎縮） は随伴所見という位置づけになる。

まとめ

• 小脳萎縮cerebellar atrophy 小脳萎縮（cerebellar atrophy）cerebellar atrophy（小脳萎縮） は非特異的所見で、①正常MRIが早期の傍腫瘍性小脳変性 paraneoplastic cerebellar degeneration 傍腫瘍性小脳変性（paraneoplastic cerebellar degeneration） paraneoplastic cerebellar degeneration（傍腫瘍性小脳変性） を除外しない点、②分布パターン（虫部vermis 虫部（vermis）vermis（虫部） 優位・半球優位・頸髄cervical spinal cord 頸髄（cervical spinal cord）cervical spinal cord（頸髄） 先行・橋を含む）が原因を絞る手がかりになる点の2つが読影 image interpretation 読影（image interpretation） image interpretation（読影） の軸になる。
• 虫部vermis 虫部（vermis）vermis（虫部） 前上部優位はアルコール性・栄養障害malnutrition 栄養障害（malnutrition）malnutrition（栄養障害） 性、半球優位〜全般性 generalized 全般性（generalized） generalized（全般性） は傍腫瘍性小脳変性 paraneoplastic cerebellar degeneration傍腫瘍性小脳変性（paraneoplastic cerebellar degeneration） paraneoplastic cerebellar degeneration（傍腫瘍性小脳変性）・常染色体優性のSCA各型、頸髄cervical spinal cord 頸髄（cervical spinal cord）cervical spinal cord（頸髄） 萎縮が先行し小脳萎縮 cerebellar atrophy 小脳萎縮（cerebellar atrophy） cerebellar atrophy（小脳萎縮） が晩期に出るならFriedreich失調症 Friedreich ataxiaFriedreich失調症（Friedreich ataxia） Friedreich ataxia（Friedreich失調症）、橋・中小脳脚middle cerebellar peduncle 中小脳脚（middle cerebellar peduncle）middle cerebellar peduncle（中小脳脚） を含めば多系統萎縮症 multiple system atrophy (MSA) 多系統萎縮症（multiple system atrophy (MSA)） multiple system atrophy (MSA)（多系統萎縮症） （MSA-C）を示唆する。
• 慢性フェニトイン中毒も不可逆な小脳萎縮 cerebellar atrophy 小脳萎縮（cerebellar atrophy） cerebellar atrophy（小脳萎縮） の原因になりうる。小児では低形成（発生異常）と萎縮（後天的な容積減少 volume loss容積減少（volume loss） volume loss（容積減少））の区別が優先される。