腫瘍の分子病理

🧠 全体像：分子病理 molecular pathology 分子病理（molecular pathology） molecular pathology（分子病理） は、形態診断へ遺伝子・RNARNA（ribonucleic acid）・蛋白の情報を重ね、診断、予後、治療反応予測、遺伝性評価を行う。検査は「測定できるか」ではなく、結果が診療を変えるかで選ぶ。¹

分子検査の目的

主な検査法

flowchart TD
  A["臨床疑問と組織診断"] --> B["十分な<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tumor burden'>腫瘍量</span>・核酸品質を確認"]
  B --> C["目的に合うIHC・ISH・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='polymerase chain reaction'>PCR</span>・NGS"]
  C --> D["病的意義と技術的限界を解釈"]
  D --> E["多職種で治療・遺伝性評価へ反映"]

代表的な治療予測バイオマーカー

⚠️ 古い資料の「KRAS変異 RAS mutation RAS変異（RAS mutation） RAS mutation（RAS変異） は肺腺癌で最も予後不良」「免疫療法は組織型・変異に無関係 unrelated無関係（unrelated） unrelated（無関係）」といった一律表現は不正確である。現在は変異の種類、共変異、病期、PD-L1、MSI、腫瘍変異量tumor mutational burden腫瘍変異量（tumor mutational burden）tumor mutational burden（腫瘍変異量）、臓器別エビデンスを統合する。

生殖細胞系列と体細胞変異

• 腫瘍組織で見つかった変異が遺伝性とは限らず、腫瘍検査は専用の生殖細胞系列検査を置き換えない。²
• 若年発症、家族歴、多発癌、特徴的変異では生殖細胞系列検査を検討する。
• 遺伝結果は本人だけでなく血縁者 blood relative 血縁者（blood relative） blood relative（血縁者） へ影響するため、説明同意informed consent 説明同意（informed consent）informed consent（説明同意） と遺伝カウンセリングが重要である。

まとめ

• 分子病理molecular pathology 分子病理（molecular pathology）molecular pathology（分子病理） は診断・予後・治療予測・遺伝性評価を目的別に行う。
• IHC、ISH、PCR、NGSには異なる強みがあり、検体品質と臨床疑問が検査選択を決める。
• バイオマーカーBiomarkers バイオマーカー（Biomarkers）Biomarkers（バイオマーカー） は腫瘍種、病期、薬剤承認、耐性機序resistance mechanism 耐性機序（resistance mechanism）resistance mechanism（耐性機序） まで含めて解釈する。