整形外科学 · 9.8
Marfan症候群
Marfan syndrome
🧠 全体像：Marfan症候群 Marfan syndrome Marfan症候群（Marfan syndrome） Marfan syndrome（Marfan症候群） は、フィブリリンfibrillin フィブリリン（fibrillin）fibrillin（フィブリリン） 1をコードするFBN1の変異による常染色体優性の結合組織の病気で、骨格・心血管・眼の3系統に症状が出る。骨格では長い四肢とクモ状指 arachnodactyly クモ状指（arachnodactyly） arachnodactyly（クモ状指） （骨の過成長 overgrowth過成長（overgrowth） overgrowth（過成長））、関節の過可動、側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）、胸壁変形（漏斗胸pectus excavatum漏斗胸（pectus excavatum）pectus excavatum（漏斗胸）・鳩胸pectus carinatum鳩胸（pectus carinatum）pectus carinatum（鳩胸））、足の変形、寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） 突出、硬膜拡張dural ectasia硬膜拡張（dural ectasia）dural ectasia（硬膜拡張）がみられ、骨格の所見が診断のきっかけになりやすい。しかし命を左右するのは大動脈基部aortic root 大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部） の拡張と解離で、これが予後を決める。診断は改訂Ghent基準revised Ghent criteria改訂Ghent基準（revised Ghent criteria）revised Ghent criteria（改訂Ghent基準）（大動脈基部aortic root 大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部） のZスコア Z score Zスコア（Z score） Z score（Zスコア） 2以上＋水晶体偏位 ectopia lentis水晶体偏位（ectopia lentis） ectopia lentis（水晶体偏位）、または全身スコアsystemic score 全身スコア（systemic score）systemic score（全身スコア） 7点以上など）で行い、全身スコアsystemic score 全身スコア（systemic score）systemic score（全身スコア） の13項目のうち8項目が骨格所見である。整形外科の役割は、診断への貢献、側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） （装具orthosis 装具（orthosis）orthosis（装具） はほとんど効かない）・胸壁・足・股関節の管理、競技スポーツの制限の指導、手術前の心・硬膜・出血の評価である。心血管の管理は大動脈瘤aortic aneurysm 大動脈瘤（aortic aneurysm）aortic aneurysm（大動脈瘤） と末梢動脈瘤 peripheral arterial aneurysm末梢動脈瘤（peripheral arterial aneurysm） peripheral arterial aneurysm（末梢動脈瘤）と急性大動脈症候群acute aortic syndrome急性大動脈症候群（acute aortic syndrome）acute aortic syndrome（急性大動脈症候群）が正本、疾患の一覧はMarfan症候群Marfan syndromeMarfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群）を参照する。
定義・疫学・原因
- 授業は、骨の増殖帯の過剰な増殖により骨が左右対称に長くなる結合組織の遺伝病と定義し、頻度は1万人に1人とする。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） の写真は、13歳の少女と12歳・14歳の兄弟の高身長 tall stature高身長（tall stature） tall stature（高身長）・細長い体型を示す。授業は、筋の萎縮、肋骨の過成長 overgrowth 過成長（overgrowth） overgrowth（過成長） による胸壁変形、寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） の突出も挙げる。
⚠️ 授業資料との差（原因はFBN1で、TGF-β受容体は別の病気）：授業は原因を「90%がFBN1、10%がTGF-β受容体の変異」とするが、TGF-β受容体（TGFBR1・TGFBR2）の変異はLoeys-Dietz症候群 Loeys-Dietz syndromeLoeys-Dietz症候群（Loeys-Dietz syndrome） Loeys-Dietz syndrome（Loeys-Dietz症候群）として、現行の診断基準 diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria） diagnostic criteria（診断基準） ではMarfan症候群Marfan syndrome Marfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群） と区別して除外する（Shprintzen-Goldberg症候群・血管型Ehlers-Danlos症候群 Ehlers-Danlos syndrome Ehlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome） Ehlers-Danlos syndrome（Ehlers-Danlos症候群） も同様）。FBN1検査で95%超の患者が確認できる12。
診断（改訂Ghent基準）
改訂Ghent基準revised Ghent criteria 改訂Ghent基準（revised Ghent criteria）revised Ghent criteria（改訂Ghent基準） は、大動脈基部aortic root 大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部） の拡張と水晶体偏位 ectopia lentis 水晶体偏位（ectopia lentis） ectopia lentis（水晶体偏位） を中心の所見とし、全身所見は点数で補う。
| 家族歴 | 診断の組合せ |
|---|---|
| なし | 大動脈基部aortic root 大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部） のZ≧2＋水晶体偏位ectopia lentis水晶体偏位（ectopia lentis）ectopia lentis（水晶体偏位）／大動脈基部aortic root 大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部） のZ≧2＋FBN1変異／大動脈基部aortic root 大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部） のZ≧2＋全身スコアsystemic score 全身スコア（systemic score）systemic score（全身スコア） 7点以上／水晶体偏位ectopia lentis 水晶体偏位（ectopia lentis）ectopia lentis（水晶体偏位） ＋FBN1変異（大動脈拡張が既知） |
| あり | 水晶体偏位ectopia lentis水晶体偏位（ectopia lentis）ectopia lentis（水晶体偏位）／全身スコアsystemic score 全身スコア（systemic score）systemic score（全身スコア） 7点以上／大動脈基部aortic root 大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部） （20歳以上はZ≧2、20歳未満はZ≧3） |
ただしいずれも、Shprintzen-Goldberg症候群・Loeys-Dietz症候群Loeys-Dietz syndromeLoeys-Dietz症候群（Loeys-Dietz syndrome）Loeys-Dietz syndrome（Loeys-Dietz症候群）・血管型Ehlers-Danlos症候群 Ehlers-Danlos syndromeEhlers-Danlos症候群（Ehlers-Danlos syndrome） Ehlers-Danlos syndrome（Ehlers-Danlos症候群）の特徴がなく、必要ならTGFBR1/2・コラーゲンの生化学・COL3A1の検査を行ったうえでの診断である2。
全身スコアsystemic score 全身スコア（systemic score）systemic score（全身スコア） （最大20点）：骨格所見が多いことを覚える。
| 項目 | 点数 |
|---|---|
| 手首徴候wrist sign手首徴候（wrist sign）wrist sign（手首徴候）と母指徴候thumb sign 母指徴候（thumb sign）thumb sign（母指徴候） （どちらか一方は1点） | 3 |
| 鳩胸pectus carinatum鳩胸（pectus carinatum）pectus carinatum（鳩胸）（漏斗胸pectus excavatum 漏斗胸（pectus excavatum）pectus excavatum（漏斗胸） または胸郭の左右差は1点） | 2 |
| 後足部変形hindfoot deformity後足部変形（hindfoot deformity）hindfoot deformity（後足部変形）（単純な平足は1点） | 2 |
| 寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） 突出 | 2 |
| 上節/下節比の低下＋腕開長/身長比の上昇（重い側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） がない） | 1 |
| 側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） または胸腰椎 thoracolumbar spine 胸腰椎（thoracolumbar spine） thoracolumbar spine（胸腰椎） 後弯 kyphosis後弯（kyphosis） kyphosis（後弯） | 1 |
| 肘の伸展制限 | 1 |
| 顔の特徴（5つのうち3つ：長頭 long head (of a muscle)長頭（long head (of a muscle)） long head (of a muscle)（長頭）・眼球陥凹enophthalmos眼球陥凹（enophthalmos）enophthalmos（眼球陥凹）・眼瞼裂palpebral fissure 眼瞼裂（palpebral fissure）palpebral fissure（眼瞼裂） の下向き・頬骨低形成malar hypoplasia頬骨低形成（malar hypoplasia）malar hypoplasia（頬骨低形成）・下顎後退 retraction後退（retraction） retraction（後退）） | 1 |
| 気胸 | 2 |
| 皮膚線条striae皮膚線条（striae）striae（皮膚線条） | 1 |
| 近視myopia 近視（myopia）myopia（近視） （3ジオプトリー diopter ジオプトリー（diopter） diopter（ジオプトリー） 超） | 1 |
| 僧帽弁逸脱mitral valve prolapse 僧帽弁逸脱（mitral valve prolapse）mitral valve prolapse（僧帽弁逸脱） （すべての型） | 1 |
| 硬膜拡張dural ectasia硬膜拡張（dural ectasia）dural ectasia（硬膜拡張） | 2 |
- 母指徴候thumb sign 母指徴候（thumb sign）thumb sign（母指徴候） （Steinberg徴候Steinberg signSteinberg徴候（Steinberg sign）Steinberg sign（Steinberg徴候））：拳を握ったとき、母指の末節骨 distal phalanx 末節骨（distal phalanx） distal phalanx（末節骨） 全体が手の尺側 ulnar (side) 尺側（ulnar (side)） ulnar (side)（尺側） 縁から突出する。手首徴候wrist sign 手首徴候（wrist sign）wrist sign（手首徴候） （Walker-Murdoch徴候Walker-Murdoch signWalker-Murdoch徴候（Walker-Murdoch sign）Walker-Murdoch sign（Walker-Murdoch徴候））：反対の手の母指と小指で手首 wrist 手首（wrist） wrist（手首） を握ったとき、母指が小指の爪を完全に覆う3。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） は、関節の過可動（手首wrist手首（wrist）wrist（手首）・母指の検査）とクモ状指arachnodactylyクモ状指（arachnodactyly）arachnodactyly（クモ状指）（手の外観とX線で左右対称に伸びた小さな管状骨 tubular bone管状骨（tubular bone） tubular bone（管状骨））を示す。
整形外科の所見
146人の紹介症例では、全例に骨格の異常があり、骨格の程度と大動脈合併症には明らかな相関はなかった。頻度は次のとおり4。
| 所見 | 頻度（146人） |
|---|---|
| 母指・手首徴候wrist sign手首徴候（wrist sign）wrist sign（手首徴候） | 60.2% |
| 鳩胸pectus carinatum鳩胸（pectus carinatum）pectus carinatum（鳩胸） / 漏斗胸pectus excavatum漏斗胸（pectus excavatum）pectus excavatum（漏斗胸） | 39.7% / 30.1% |
| 高度の平足 / 後足部変形hindfoot deformity後足部変形（hindfoot deformity）hindfoot deformity（後足部変形） | 33.5% / 21.2% |
| 側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） または胸腰椎 thoracolumbar spine 胸腰椎（thoracolumbar spine） thoracolumbar spine（胸腰椎） 後弯 kyphosis後弯（kyphosis） kyphosis（後弯） | 25.3% |
| 寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） 突出（X線） | 18.4% |
| 肘の伸展制限 | 15% |
側弯
- 側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） は患者の50%超にあり、特発性側弯症idiopathic scoliosis 特発性側弯症（idiopathic scoliosis）idiopathic scoliosis（特発性側弯症） より早く発症して二重胸椎 thoracic vertebrae胸椎（thoracic vertebrae） thoracic vertebrae（胸椎）・三主カーブ・後弯kyphosis 後弯（kyphosis）kyphosis（後弯） 過多が多い。診断基準diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria）diagnostic criteria（診断基準） 上の側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） はCobb角Cobb angle Cobb角（Cobb angle）Cobb angle（Cobb角） 20°超とされる3。授業スライド slide スライド（slide） slide（スライド） は、少女の側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） のX線を示す。原因の明らかな側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） の全体は原因の分かる側弯 scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）、特発性側弯症idiopathic scoliosis 特発性側弯症（idiopathic scoliosis）idiopathic scoliosis（特発性側弯症） は特発性側弯症idiopathic scoliosis特発性側弯症（idiopathic scoliosis）idiopathic scoliosis（特発性側弯症）を参照する。
⚠️ 授業資料との差（側弯scoliosis (lateral spinal curvature)側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯）・胸壁の治療は特発性と同じではない）：授業は側弯 scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)） scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） と胸壁の治療を「特発性側弯症idiopathic scoliosis特発性側弯症（idiopathic scoliosis）idiopathic scoliosis（特発性側弯症）・胸壁変形に準じる」とするが、装具orthosis 装具（orthosis）orthosis（装具） は効きにくい。曲線45°以下・Risser徴候Risser sign Risser徴候（Risser sign）Risser sign（Risser徴候） 2以下の24人（平均29°）では、成功は4人（17%）で、年に平均6°進み、25°超でRisser徴候 Risser sign Risser徴候（Risser sign） Risser sign（Risser徴候） 2以下なら装具 orthosis 装具（orthosis） orthosis（装具） を使っても手術範囲に達することが多い5。手術は後方固定posterior fusion 後方固定（posterior fusion）posterior fusion（後方固定） のみが増えているが、出血が多く、硬膜拡張dural ectasia 硬膜拡張（dural ectasia）dural ectasia（硬膜拡張） による髄液漏 cerebrospinal fluid leak髄液漏（cerebrospinal fluid leak） cerebrospinal fluid leak（髄液漏）、カーブの代償不全 decompensating代償不全（decompensating） decompensating（代償不全）の危険が高いため、固定範囲を長く計画し、過矯正overcorrection 過矯正（overcorrection）overcorrection（過矯正） を避け、心疾患を術前に整える3。
胸壁・足・股関節・脊椎
| 部位 | 内容と対応 |
|---|---|
| 胸壁（漏斗胸pectus excavatum漏斗胸（pectus excavatum）pectus excavatum（漏斗胸）・鳩胸pectus carinatum鳩胸（pectus carinatum）pectus carinatum（鳩胸）） | 変形は70%まで。鳩胸pectus carinatum 鳩胸（pectus carinatum）pectus carinatum（鳩胸） は診断への特異性が高く2点、漏斗胸pectus excavatum 漏斗胸（pectus excavatum）pectus excavatum（漏斗胸） は1点。鳩胸pectus carinatum 鳩胸（pectus carinatum）pectus carinatum（鳩胸） は一般に装具orthosis装具（orthosis）orthosis（装具）が中心（Marfan症候群Marfan syndrome Marfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群） での長期成績の記録は乏しい）で、漏斗胸pectus excavatum 漏斗胸（pectus excavatum）pectus excavatum（漏斗胸） の手術（RavitchまたはNuss）は再発が多い可能性があり、大血管手術と同時に直す場合も成長終了まで待つことが勧められる |
| 足（扁平足pes planus扁平足（pes planus）pes planus（扁平足）） | 平足・後足部の外反 eversion外反（eversion） eversion（外反）（有病率prevalence 有病率（prevalence）prevalence（有病率） 約25%）。靱帯ligament 靱帯（ligament）ligament（靱帯） の弛緩だけでは説明されず、痛みは内側アーチを支える装具 orthosis装具（orthosis） orthosis（装具）で軽くなる。症状がなくても膝・股の障害の予防に矯正を勧める意見がある |
| 寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） 突出 | 寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） 線が腸骨坐骨 ischium 坐骨（ischium） ischium（坐骨） 線（Köhler線）より内側にあれば診断（16〜77%）。股関節の症状との強い関連は示されず、小児期の三放射軟骨の閉鎖術 colpocleisis 閉鎖術（colpocleisis） colpocleisis（閉鎖術） は見直され、無症状なら経過観察でよい |
| 硬膜拡張dural ectasia硬膜拡張（dural ectasia）dural ectasia（硬膜拡張） | 63〜97%。腰仙部lumbosacral腰仙部（lumbosacral）lumbosacral（腰仙部）で硬膜嚢 thecal sac 硬膜嚢（thecal sac） thecal sac（硬膜嚢） が広がり、椎体の後面が波状に削れる。MRIで評価。背部痛back pain背部痛（back pain）back pain（背部痛）・神経根痛radicular pain 神経根痛（radicular pain）radicular pain（神経根痛） のほか、脊椎麻酔spinal anesthesia 脊椎麻酔（spinal anesthesia）spinal anesthesia（脊椎麻酔） や髄腔内 intrathecal 髄腔内（intrathecal） intrathecal（髄腔内） 薬剤の効果に影響しうる |
| 骨密度 | 低下の可能性があるが臨床的意義は未確立。小児の骨折は1000人年あたり29.3対15.8と多い |
flowchart TD
A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='tall stature'>高身長</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='arachnodactyly'>クモ状指</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='scoliosis (lateral spinal curvature)'>側弯</span>・胸壁変形・平足"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='systemic score'>全身スコア</span>と心エコー・眼科（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lens'>水晶体</span>）"]
B --> C{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='revised Ghent criteria'>改訂Ghent基準</span>を満たすか"}
C -->|"はい"| D["FBN1検査・遺伝カウンセリング"]
C -->|"類似疾患の特徴あり"| E["TGFBR1/2・COL3A1などを検査<br>Loeys-Dietz・血管型EDSを除外"]
D --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='aortic root'>大動脈基部</span>の定期的な画像評価<br>ARBまたはβ遮断薬"]
D --> G["整形外科は年1回の診察<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='scoliosis (lateral spinal curvature)'>側弯</span>・胸壁・足・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dural ectasia'>硬膜拡張</span>を追う"]
F --> H["競技スポーツ・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='isometric'>等尺性</span>の運動を制限"]心血管・眼（整形外科が知っておく範囲）
- 心血管：授業は、僧帽弁逸脱mitral valve prolapse僧帽弁逸脱（mitral valve prolapse）mitral valve prolapse（僧帽弁逸脱）、大動脈弁閉鎖不全aortic regurgitation大動脈弁閉鎖不全（aortic regurgitation）aortic regurgitation（大動脈弁閉鎖不全）、大動脈の拡張と解離（突然死の原因）を挙げる。眼は近視myopia近視（myopia）myopia（近視）、水晶体lens 水晶体（lens）lens（水晶体） の偏位または欠損、若年の白内障 cataract白内障（cataract） cataract（白内障）、緑内障。画像は超音波・CT・MRIで評価する。
- 薬物療法：授業は「β遮断薬とACE阻害薬が大動脈拡張を防ぐ」とするが、現在の主役は β遮断薬とARBである。無作為化試験7件・1,442人の個人データのメタ解析 Meta-analysis メタ解析（Meta-analysis） Meta-analysis（メタ解析） では、ARBが大動脈基部 aortic root 大動脈基部（aortic root） aortic root（大動脈基部） のZスコア Z score Zスコア（Z score） Z score（Zスコア） の年間の増加を約半分に減らし（年平均0.07対0.13）、β遮断薬と同程度で、併用でさらに遅れると期待される6。ACE阻害薬は2007年以降、大動脈基部aortic root 大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部） の拡張を減らすと示されたが、β遮断薬と比べて大動脈の拡大速度を有意には抑えなかったとされ、妊娠中は禁忌である7。
- 画像の間隔：授業は「小児は6か月ごと、成人は年1回」とするが、総説は直径の安定が確認されれば年1回、4.5 cm以上や基準からの増大があれば追加の評価とする。予防的な基部置換 root replacement 基部置換（root replacement） root replacement（基部置換） の適応径は循環器のノート（心臓遺伝学の大動脈疾患の節）に従う7。
- 運動：競技スポーツや重量挙げのように血圧が急に上がる等尺性 isometric等尺性（isometric） isometric（等尺性）・静的な運動は避け、水泳・歩行・ランニング・サイクリングcycling サイクリング（cycling）cycling（サイクリング） を大動脈径と弁の状態に合わせて勧める7。関節の過可動も、競技スポーツを避ける理由になる（授業）。
まとめ
- Marfan症候群Marfan syndrome Marfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群） はFBN1の変異による常染色体優性の結合組織病 connective tissue disease 結合組織病（connective tissue disease） connective tissue disease（結合組織病） で、骨格・心血管・眼に症状が出る。TGF-β受容体の変異はLoeys-Dietz症候群 Loeys-Dietz syndrome Loeys-Dietz症候群（Loeys-Dietz syndrome） Loeys-Dietz syndrome（Loeys-Dietz症候群） で、Marfan症候群Marfan syndrome Marfan症候群（Marfan syndrome）Marfan syndrome（Marfan症候群） とは区別する。
- 診断は改訂Ghent基準 revised Ghent criteria 改訂Ghent基準（revised Ghent criteria） revised Ghent criteria（改訂Ghent基準） （大動脈基部aortic root 大動脈基部（aortic root）aortic root（大動脈基部） Z≧2＋水晶体偏位 ectopia lentis水晶体偏位（ectopia lentis） ectopia lentis（水晶体偏位）、またはFBN1変異、または全身スコア systemic score 全身スコア（systemic score） systemic score（全身スコア） 7点以上）。全身スコアsystemic score 全身スコア（systemic score）systemic score（全身スコア） 13項目のうち8項目が骨格所見（手首wrist 手首（wrist）wrist（手首） ＋母指3点、鳩胸pectus carinatum鳩胸（pectus carinatum）pectus carinatum（鳩胸）・後足部変形hindfoot deformity後足部変形（hindfoot deformity）hindfoot deformity（後足部変形）・寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） 突出・硬膜拡張dural ectasia 硬膜拡張（dural ectasia）dural ectasia（硬膜拡張） が各2点）。
- 側弯scoliosis (lateral spinal curvature) 側弯（scoliosis (lateral spinal curvature)）scoliosis (lateral spinal curvature)（側弯） は50%超で、装具orthosis 装具（orthosis）orthosis（装具） の成功は17%にとどまり、手術は出血・髄液漏cerebrospinal fluid leak 髄液漏（cerebrospinal fluid leak）cerebrospinal fluid leak（髄液漏） に注意して長く固定する。胸壁・平足・寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） 突出は症状に応じて対応し、寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） 突出の予防的手術は見直された。
- 大動脈の管理はARBまたはβ遮断薬、画像は年1回、競技スポーツと等尺性 isometric 等尺性（isometric） isometric（等尺性） の運動を避ける。授業のTGF-β受容体10%・ACE阻害薬・6か月ごとの画像は現行と異なる。
出典
- 1.The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome（Journal of Medical Genetics（Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al）・2010）改訂Ghent基準が心血管の所見に重みを置き、大動脈基部の瘤と水晶体偏位を中心の所見とし、家族歴がなければこの2つがあれば確定診断でき、どちらかがない場合はFBN1の確実な変異または全身所見の組合せ（新しい点数化の方式）が必要であること、FBN1検査は必須でないが重みが増したこと、分子診断で95%超が確認できること、診断の遅れの可能性があるが誤診・早まった診断を減らすことを抄録で確認閲覧 2026-11-09
- 2.Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome（The Application of Clinical Genetics・2015）全文（PMC4476478）で、Loeysらの改訂Ghent基準の表を再掲しており、家族歴がなければ大動脈基部Z≧2と水晶体偏位・FBN1変異・全身スコア7点以上のいずれか、または水晶体偏位とFBN1変異（大動脈拡張が既知）で診断し、家族歴があれば水晶体偏位・全身スコア7点以上・大動脈基部（20歳以上でZ≧2、20歳未満でZ≧3）が診断に足りること、Shprintzen-Goldberg症候群・Loeys-Dietz症候群・血管型Ehlers-Danlos症候群の鑑別が前提であること、全身スコアの13項目の点数（最大20点）を確認閲覧 2026-11-09
- 3.The Musculoskeletal Manifestations of Marfan Syndrome: Diagnosis, Impact, and Management（Current Rheumatology Reports・2021）全文（PMC8626407）で、母指徴候（Steinberg）・手首徴候（Walker-Murdoch）、平足の定義と有病率約25%、胸壁変形が70%まで（鳩胸が漏斗胸より特異的）、硬膜拡張が63〜97%でMRIが望ましく脊椎麻酔や髄腔内薬剤に影響しうること、寛骨臼突出の有病率が定義により16〜77%で股関節の症状との強い関連は示されず小児期の三放射軟骨閉鎖術は見直されたこと、側弯が50%超で早期発症・二重胸椎や三主カーブ・後弯過多が多く装具の成功は17%にとどまり手術は後方固定のみが増えていること、手術では出血・髄液漏・カーブの代償不全の危険が高く固定範囲を長く計画すること、骨密度の低下と骨折の増加（小児の骨折発生が1000人年あたり29.3対15.8）は臨床的意義が未確立であることを確認閲覧 2026-11-09
- 4.Orthopaedic Aspects of Marfan Syndrome: The Experience of a Referral Center for Diagnosis of Rare Diseases（Advances in Orthopedics・2016）Marfan症候群146人の骨格の所見の頻度として、母指・手首徴候60.2%、鳩胸39.7%、漏斗胸30.1%、高度の平足33.5%、後足部変形21.2%、上節/下節比の低下または腕開長/身長比の上昇36.9%、側弯または胸腰椎後弯25.3%、肘の伸展制限15%、寛骨臼突出18.4%（X線）を抄録で確認し、全例に骨格の異常があり、骨格の所見の程度と大動脈合併症に明らかな相関はなかったこと、37%が心臓手術を受けたことを抄録で確認閲覧 2026-11-09
- 5.Results of brace treatment of scoliosis in Marfan syndrome（Spine・2000）曲線45°以下・Risser徴候2以下で装具療法（推奨装着18時間以上）を受けたMarfan症候群の24人（装具開始時の平均8.7歳・平均29°）で、装具内の矯正は良好（45%）だったが成功（進行5°以下かつ最終45°以下）は4人（17%）、20人が失敗で、年平均6°進行し、25°超でRisser徴候2以下なら装具を使っても手術範囲に達することが多いと結論したことを抄録で確認閲覧 2026-11-09
- 6.Angiotensin receptor blockers and β blockers in Marfan syndrome: an individual patient data meta-analysis of randomised trials（Lancet・2022）大動脈手術歴のないMarfan症候群の無作為化試験7件・1,442人の個人データのメタ解析で、ARBは大動脈基部のZスコアの年間変化を約半分に減らし（年平均0.07対0.13、差−0.07）、効果はFBN1の病的変異のある人で特に大きく、ARBとβ遮断薬は同程度で、併用ならさらに大動脈の拡大が遅れ大動脈手術の必要を遅らせると期待されることを抄録で確認閲覧 2026-11-09
- 7.Marfan Syndrome: Enhanced Diagnostic Tools and Follow-up Management Strategies（Diagnostics・2023）全文（PMC10340634）で、大動脈の画像は直径の安定が確認されれば年1回で、4.5 cm以上や基準からの増大があればさらに追加すること、整形外科の評価は診断時とその後年1回（小児は頻回）、骨密度は2年ごとを提案すること、競技スポーツや等尺性・静的な動作（重量挙げ・競技のフットボール・バスケットボール・ハンドボール・テニス）は避け、水泳・歩行・ランニング・サイクリングなどを心臓専門医が調整して勧めること、β遮断薬（アテノロール）とACE阻害薬・ARBの位置づけを確認閲覧 2026-11-09