成長障害（低身長・高身長）

🧠 全体像：身長の評価は「現在のパーセンタイル percentileパーセンタイル（percentile） percentile（パーセンタイル）」だけでなく、成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）、標的身長、骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）、思春期段階を一体として読む。家族性低身長familial short stature 家族性低身長（familial short stature）familial short stature（家族性低身長） や体質性成長・思春期遅延 constitutional delay of growth and puberty (CDGP) 体質性成長・思春期遅延（constitutional delay of growth and puberty (CDGP)） constitutional delay of growth and puberty (CDGP)（体質性成長・思春期遅延） は正常変異だが、身長曲線の下降、低身長short stature 低身長（short stature）short stature（低身長） ＋体重増加、身体不均衡、慢性疾患徴候は病的成長障害 growth failure 成長障害（growth failure） growth failure（成長障害） を示唆する。¹

成長評価の基本

正確に測定する

• 2歳未満は仰臥位身長、2歳以降は立位身長を測り、年齢・性別に対応する成長曲線 growth chart 成長曲線（growth chart） growth chart（成長曲線） へ反復記録する。¹
• 体重、BMIBMI（body mass index）、頭囲head circumference 頭囲（head circumference）head circumference（頭囲） （乳幼児）、上下節比upper-to-lower segment ratio上下節比（upper-to-lower segment ratio）upper-to-lower segment ratio（上下節比）・指極長arm span 指極長（arm span）arm span（指極長） を併せ、均衡性proportionate 均衡性（proportionate）proportionate（均衡性） か不均衡性かを判断する。
• 単回値より、6〜12か月間の成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）が重要。3歳以降にパーセンタイル percentile パーセンタイル（percentile） percentile（パーセンタイル） を下方へ横切る、または予測家族身長から大きく外れる場合は精査する。

標的身長と骨年齢

標的身長は点予測であり、両親の測定誤差 measurement error 測定誤差（measurement error） measurement error（測定誤差） や集団差を含む。おおむね標的身長±8.5 cm程度を家族性の目安とし、機械的な診断基準 diagnostic criteria 診断基準（diagnostic criteria） diagnostic criteria（診断基準） にはしない。

低身長

一般に同年齢・同性の平均より−2 SD未満、または3パーセンタイル percentile パーセンタイル（percentile） percentile（パーセンタイル） 未満を目安とする。ただし、正常域でも成長速度 growth velocity 成長速度（growth velocity） growth velocity（成長速度） が低下すれば病的なことがある。¹

鑑別

診断の流れ

flowchart TD
    A["反復測定で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='short stature'>低身長</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth velocity'>成長速度</span>低下"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth chart'>成長曲線</span>・出生歴・家族歴・栄養・慢性症状"]
    B --> C["身体比率・思春期段階・血圧・症候性所見"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='bone age'>骨年齢</span>＋標的身長と比較"]
    D --> E{"病的所見があるか"}
    E -->|"ない"| F["正常変異を考えつつ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='growth velocity'>成長速度</span>を追跡"]
    E -->|"ある"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='complete blood count'>CBC</span>、炎症、腎肝機能、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='thyroid-stimulating hormone'>TSH</span>/<span class='jp-term jp-term-diagram' title='free thyroxine'>FT4</span>、セリアック病などを病歴に応じて検査"]
    G --> H["IGF-1/IGFBP-3、核型・遺伝学的検査、GH刺激試験などを専門科で選択"]

GH刺激試験は、成長経過、IGF-1、ほかの下垂体機能、画像所見などと統合して解釈する補助的検査であり、結果だけでGH分泌不全を診断しない。¹

身長が3パーセンタイル percentile パーセンタイル（percentile） percentile（パーセンタイル） を大きく下回る、3歳以降に曲線を下方へ横切る、標的身長とかけ離れる、成長速度growth velocity 成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度） が低い、または身体不均衡・頭蓋内症状がある場合は小児内分泌 pediatric endocrinology 小児内分泌（pediatric endocrinology） pediatric endocrinology（小児内分泌） 科へ紹介する。原因不明の低身長 short stature 低身長（short stature） short stature（低身長） 女児では、特徴的身体所見が乏しくてもTurner症候群 Turner syndrome Turner症候群（Turner syndrome） Turner syndrome（Turner症候群） を除外するため染色体検査 karyotype analysis 染色体検査（karyotype analysis） karyotype analysis（染色体検査） を行う。¹²

治療

• 原疾患、栄養不足、心理社会的要因psychosocial factors 心理社会的要因（psychosocial factors）psychosocial factors（心理社会的要因） を治療する。
• 遺伝子組換え成長ホルモン growth hormone (GH) 成長ホルモン（growth hormone (GH)） growth hormone (GH)（成長ホルモン） はGH分泌不全、Turner症候群Turner syndromeTurner症候群（Turner syndrome）Turner syndrome（Turner症候群）、慢性腎臓病chronic kidney disease, CKD慢性腎臓病（chronic kidney disease, CKD）chronic kidney disease, CKD（慢性腎臓病）、SGAでcatch-upがない場合など承認された適応を確認し、専門科で利益・負担・副作用を説明して用いる。SGA後の持続性低身長 short stature 低身長（short stature） short stature（低身長） は3〜4歳頃までのcatch-upを確認して評価・適応判定する。¹³
• 体質性遅延では説明と経過観察が基本。心理的負担が強い一部の思春期遅延 delayed puberty 思春期遅延（delayed puberty） delayed puberty（思春期遅延） 例では、専門科が短期の性ステロイドを検討する。

高身長

一般に平均より＋2 SD超を目安とする。家族性高身長 tall stature 高身長（tall stature） tall stature（高身長） が多いが、極端な高身長 tall stature高身長（tall stature） tall stature（高身長）、標的身長からの大きな乖離、成長加速、身体不均衡があれば病的原因を精査する。⁴

治療は原因疾患を対象とする。最終身長抑制を目的とした高用量性ステロイドや骨端線閉鎖 epiphyseal closure 骨端線閉鎖（epiphyseal closure） epiphyseal closure（骨端線閉鎖） 術は、利益と長期有害事象を慎重に比較する高度に選択的な介入で、家族性高身長 tall stature 高身長（tall stature） tall stature（高身長） に一律には行わない。

まとめ

• 身長、成長速度growth velocity成長速度（growth velocity）growth velocity（成長速度）、標的身長、骨年齢bone age骨年齢（bone age）bone age（骨年齢）、思春期段階を組み合わせて評価する。
• 家族性低身長familial short stature 家族性低身長（familial short stature）familial short stature（家族性低身長） は骨年齢 bone age 骨年齢（bone age） bone age（骨年齢） がおおむね保たれ、体質性遅延は骨年齢 bone age 骨年齢（bone age） bone age（骨年齢） が遅れる。
• 低身長short stature 低身長（short stature）short stature（低身長） ＋体重増加は内分泌疾患、低身長short stature 低身長（short stature）short stature（低身長） ＋体重増加不良は全身・栄養疾患を示唆する。
• GHや性ステロイドは原因診断と適応判定後に専門科で用いる。