小児の知的発達症

🧠 全体像： 知的発達症intellectual disability, ID 知的発達症（intellectual disability, ID）intellectual disability, ID（知的発達症） は発達期に発症し、知的機能intellectual functioning 知的機能（intellectual functioning）intellectual functioning（知的機能） と適応機能 adaptive functioning 適応機能（adaptive functioning） adaptive functioning（適応機能） の双方に有意な制約 Limitations 制約（Limitations） Limitations（制約） がある状態である。現在は侮蔑的な旧称を用いず¹、重症度はIQだけでなく日常生活で必要な支援の程度から判断する²。

診断の2本柱

症状は発達期に明らかになる必要がある。標準化された発達・知能検査intelligence test 知能検査（intelligence test）intelligence test（知能検査） は文化、言語、聴覚・視覚、運動障害を考慮して解釈し、保護者・教師など複数場面の情報を統合する。全般的発達遅滞global developmental delay 全般的発達遅滞（global developmental delay）global developmental delay（全般的発達遅滞） は、標準化評価が難しい5歳未満などに用いる暫定的概念である。

原因

自閉スペクトラム症autism spectrum disorder自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder）autism spectrum disorder（自閉スペクトラム症）はIDと併存しうるが同義ではない。発達退行developmental regression発達退行（developmental regression）developmental regression（発達退行）、痙攣、粗大gross (motor) 粗大（gross (motor)）gross (motor)（粗大） な形態異常、臓器腫大organomegaly臓器腫大（organomegaly）organomegaly（臓器腫大）、特異臭characteristic odor 特異臭（characteristic odor）characteristic odor（特異臭） は代謝・神経変性疾患neurodegenerative disease 神経変性疾患（neurodegenerative disease）neurodegenerative disease（神経変性疾患） の手がかりである。

診断の進め方

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='developmental delay'>発達の遅れ</span>"] --> B["聴覚・視覚と標準化発達評価"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='intellectual functioning'>知的機能</span>と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='adaptive functioning'>適応機能</span>を複数場面で評価"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pregnancy and perinatal history'>妊娠周産期歴</span>・3世代家族歴・全身診察"]
    D --> E{"特定の病因を示す表現型があるか"}
    E -->|"ある"| F["標的遺伝学的検査"]
    E -->|"ない"| G["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='genome sequencing'>ゲノム解析</span><br>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='exome sequencing'>エクソーム解析</span>＋<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chromosomal microarray'>染色体マイクロアレイ</span>"]
    F --> H["結果に応じ追加検査と遺伝カウンセリング"]
    G --> H
    H --> I["必要時に脆弱X・代謝・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='magnetic resonance imaging'>MRI</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='electroencephalography, EEG'>脳波</span>"]
    B --> J["原因検索と並行して早期支援を開始"]

• 頭囲head circumference頭囲（head circumference）head circumference（頭囲）・成長、形態、皮膚、臓器、神経所見neurological findings 神経所見（neurological findings）neurological findings（神経所見） を診察し、聴力・視力を評価する。
• 特定の症候群を示す所見があれば表現型に基づく標的検査を行う。原因が絞れない全般的発達遅滞 global developmental delay全般的発達遅滞（global developmental delay） global developmental delay（全般的発達遅滞）／IDでは臨床遺伝科と相談し、AAP 2025は多くの例でゲノム解析 genome sequencingゲノム解析（genome sequencing） genome sequencing（ゲノム解析）、またはエクソーム解析 exome sequencing エクソーム解析（exome sequencing） exome sequencing（エクソーム解析） と染色体マイクロアレイ chromosomal microarray 染色体マイクロアレイ（chromosomal microarray） chromosomal microarray（染色体マイクロアレイ） の組み合わせを第一段階として推奨している。染色体マイクロアレイchromosomal microarray 染色体マイクロアレイ（chromosomal microarray）chromosomal microarray（染色体マイクロアレイ） は原因不明の発達遅滞・知的障害における診断率が全研究平均12.2%で、明らかな染色体症候群を除く従来の核型分析 karyotype analysis 核型分析（karyotype analysis） karyotype analysis（核型分析） （3%未満）を上回るため第一選択検査に位置づけられており³、マイクロアレイmicroarray マイクロアレイ（microarray）microarray（マイクロアレイ） が非診断的な場合に追加する全エクソーム解析 whole exome sequencing 全エクソーム解析（whole exome sequencing） whole exome sequencing（全エクソーム解析） は、ある一コホート（825例）で33.7%の診断率を示すなど、研究間で数値に幅がある⁴。
• 脆弱X検査は家族歴、表現型、地域の検査環境を踏まえて選ぶ。病因を問わず一律に旧来の第一段階へ置かず、検査前後に二次的所見、不確実な結果、家族への影響を含む遺伝カウンセリングを行う。脆弱X症候群fragile X syndrome脆弱X症候群（fragile X syndrome）fragile X syndrome（脆弱X症候群）は知的発達症 intellectual disability, ID 知的発達症（intellectual disability, ID） intellectual disability, ID（知的発達症） の遺伝性原因として頻度が高く、新生児男児36,124例を対象としたFMR1メチル化の直接スクリーニングでは男児1/5,161（95%CI 1/10,653〜1/2,500）の頻度で完全変異が検出されている⁵。
• 甲状腺、鉛lead鉛（lead）lead（鉛）、代謝検査、脳MRIbrain MRI脳MRI（brain MRI）brain MRI（脳MRI）、脳波electroencephalography, EEG 脳波（electroencephalography, EEG）electroencephalography, EEG（脳波） は病歴・診察の手がかりに応じる。退行や急性代謝不全は緊急評価する。

支援と治療

原因検索を待たず、早期療育early intervention早期療育（early intervention）early intervention（早期療育）、言語・作業・理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）、教育的educational 教育的（educational）educational（教育的） 合理的配慮 workplace / school accommodations 合理的配慮（workplace / school accommodations） workplace / school accommodations（合理的配慮） を開始する。てんかん、睡眠、行動、聴覚・視覚、栄養など併存症を治療し、家族へ遺伝カウンセリング、福祉・レスパイトrespite care レスパイト（respite care）respite care（レスパイト） 資源を提供する。本人の強み、意思決定参加、尊厳を中心に個別支援計画を作る。

まとめ

• IDは知的機能 intellectual functioning 知的機能（intellectual functioning） intellectual functioning（知的機能） と適応機能 adaptive functioning 適応機能（adaptive functioning） adaptive functioning（適応機能） の双方を評価して診断する。
• 重症度はIQだけでなく、概念・社会・実用領域で必要な支援から判断する。
• 原因検索と早期介入 early intervention 早期介入（early intervention） early intervention（早期介入） を並行し、本人中 philtrum 人中（philtrum） philtrum（人中） 心・家族支援型の長期ケアを行う。