先天性水痘症候群

🧠 全体像：先天性水痘症候群congenital varicella syndrome先天性水痘症候群（congenital varicella syndrome）congenital varicella syndrome（先天性水痘症候群）は、妊娠20週頃までに母体が水痘に初感染した場合にまれに起こる胎児障害である。核心は「なぜ皮膚の瘢痕と同側の四肢低形成limb hypoplasia四肢低形成（limb hypoplasia）limb hypoplasia（四肢低形成）という奇妙な組み合わせになるのか」という機序にある——胎内で水痘に罹患した胎児が、そのすぐ後に帯状疱疹として再活性化し、ウイルスが感覚神経の走行に沿って組織を破壊すると考えられている。この「神経支配に沿った破壊」という一本の機序が、皮節dermatome皮節（dermatome）dermatome（皮節）に一致する皮膚瘢痕skin scarring皮膚瘢痕（skin scarring）skin scarring（皮膚瘢痕）と同じ皮節dermatome皮節（dermatome）dermatome（皮節）を支配する側の四肢の低形成という、一見無関係indifference無関係（indifference）indifference（無関係）に見える2つの所見を1つの物語として結びつける。同じVZVでも母体感染の時期によって病名も病態もまったく別物になる点が、このノートのもう一つの軸である。

病態：なぜ皮膚瘢痕と四肢低形成が同居するのか

母体が水痘に初感染すると、ウイルス血症を介して経胎盤in utero経胎盤（in utero）in utero（経胎盤）的に胎児へ感染する。器官形成organogenesis器官形成（organogenesis）organogenesis（器官形成）が進む妊娠早期〜中期にこの初感染が起こると、胎児の免疫系が未熟なままウイルスが後根神経節dorsal root ganglion (DRG)後根神経節（dorsal root ganglion (DRG)）dorsal root ganglion (DRG)（後根神経節）に潜伏したのち、出生を待たずに胎内で帯状疱疹として再活性化することがあると考えられている。再活性化したウイルスは軸索を伝って感覚神経の支配領域（皮節dermatome皮節（dermatome）dermatome（皮節））に沿って皮膚・軟部組織・骨を傷害し、これが皮節dermatome皮節（dermatome）dermatome（皮節）分布の瘢痕と、同じ神経支配を共有する四肢の発育障害という組み合わせを説明する¹。

flowchart TD
    A["母体の水痘初感染（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='transplacental infection'>経胎盤感染</span>）"] --> B["胎児がウイルス血症を経て初感染"]
    B --> C["胎内で<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dorsal root ganglion (DRG)'>後根神経節</span>に潜伏後、帯状疱疹として再活性化"]
    C --> D["感覚神経の走行に沿って組織を破壊"]
    D --> E["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dermatome'>皮節</span>に一致する<span class='jp-term jp-term-diagram' title='skin scarring'>皮膚瘢痕</span>"]
    D --> F["同じ<span class='jp-term jp-term-diagram' title='dermatome'>皮節</span>を支配する側の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='limb hypoplasia'>四肢低形成</span>"]
    D --> G["眼への進展：小眼球・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='chorioretinitis'>脈絡網膜炎</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='cataract'>白内障</span>"]
    D --> H["中枢神経への進展：<span class='jp-term jp-term-diagram' title='microcephaly'>小頭症</span>・皮質萎縮・水頭症"]

⭐ 発生率incidence発生率（incidence）incidence（発生率）は低い。妊娠20週未満の母体水痘罹患後、先天性水痘症候群congenital varicella syndrome先天性水痘症候群（congenital varicella syndrome）congenital varicella syndrome（先天性水痘症候群）を発症する頻度は概ね数%以下（最高リスク帯である妊娠13〜20週でも約2%）にとどまる¹。まれな合併症だが、いったん成立すると不可逆的な障害を残す。

臨床像：四徴

先天性水痘症候群congenital varicella syndrome先天性水痘症候群（congenital varicella syndrome）congenital varicella syndrome（先天性水痘症候群）は次の4系統の異常を特徴とする¹。

これらは必ずしもすべてが揃うわけではなく、瘢痕と四肢低形成limb hypoplasia四肢低形成（limb hypoplasia）limb hypoplasia（四肢低形成）のみの軽症例から、複数系統が重なる重症例まで幅がある。

💡 先天性水痘症候群congenital varicella syndrome先天性水痘症候群（congenital varicella syndrome）congenital varicella syndrome（先天性水痘症候群）は、経胎盤感染transplacental infection経胎盤感染（transplacental infection）transplacental infection（経胎盤感染）を起こす病原体を思い出すための記憶語であるTORCH（Toxoplasma／Other／Rubella／CMV／HSV）の「Other」に分類される代表例の一つでもある。TORCHという枠組み全体での位置づけ、他の経胎盤感染transplacental infection経胎盤感染（transplacental infection）transplacental infection（経胎盤感染）病原体との比較は先天性TORCH感染症congenital TORCH infection先天性TORCH感染症（congenital TORCH infection）congenital TORCH infection（先天性TORCH感染症）を参照。

診断

母体の水痘罹患が妊娠中に判明した場合、出生前・出生後それぞれで評価を進める。

⚠️ 羊水PCRamniotic fluid PCR羊水PCR（amniotic fluid PCR）amniotic fluid PCR（羊水PCR）陽性はあくまで胎児がVZVに感染したことの証明にとどまり、先天性水痘症候群congenital varicella syndrome先天性水痘症候群（congenital varicella syndrome）congenital varicella syndrome（先天性水痘症候群）として発症するか、発症する場合の重症度までは予測できない。陽性であっても、出生後の身体診察physical examination身体診察（physical examination）physical examination（身体診察）・画像評価による確認が必要である²。

感染時期で病名と病態が変わる

⚠️ 同じVZVでも、母体感染がいつ起こったかで臨床像も対応も別物になる。 この時期依存性を理解せずに「妊婦の水痘＝先天性水痘症候群congenital varicella syndrome先天性水痘症候群（congenital varicella syndrome）congenital varicella syndrome（先天性水痘症候群）」と一括りにしない。

予防

• 妊娠前のワクチン接種： 非免疫者には水痘生ワクチンlive varicella vaccine水痘生ワクチン（live varicella vaccine）live varicella vaccine（水痘生ワクチン）を妊娠前に2回接種する。水痘生ワクチンlive varicella vaccine水痘生ワクチン（live varicella vaccine）live varicella vaccine（水痘生ワクチン）は妊娠中は禁忌であり、接種後は一定期間の避妊が必要になる。産褥期puerperium産褥期（puerperium）puerperium（産褥期）・授乳中の接種は可能である。
• 曝露後予防： 非免疫の妊婦が有意な曝露を受けた場合、水痘帯状疱疹免疫グロブリンVariZIG水痘帯状疱疹免疫グロブリン（VariZIG）VariZIG（水痘帯状疱疹免疫グロブリン）を可能な限り早期に、遅くとも曝露後10日以内に投与する³。分娩前後の母体曝露・発症では、新生児にも出生後直ちにVariZIGを投与する¹。

まとめ

• 先天性水痘症候群congenital varicella syndrome先天性水痘症候群（congenital varicella syndrome）congenital varicella syndrome（先天性水痘症候群）は、妊娠20週頃まで（最高リスクは13〜20週）の母体水痘初感染により、まれに起こる胎児障害である。
• 機序は「胎内での初感染後、帯状疱疹として再活性化し、感覚神経の走行に沿って組織を破壊する」と考えられており、これが皮節dermatome皮節（dermatome）dermatome（皮節）分布の皮膚瘢痕skin scarring皮膚瘢痕（skin scarring）skin scarring（皮膚瘢痕）と同側の四肢低形成limb hypoplasia四肢低形成（limb hypoplasia）limb hypoplasia（四肢低形成）という特徴的な組み合わせを説明する。
• 四徴は皮膚瘢痕skin scarring皮膚瘢痕（skin scarring）skin scarring（皮膚瘢痕）、四肢低形成limb hypoplasia四肢低形成（limb hypoplasia）limb hypoplasia（四肢低形成）、眼病変ocular lesion眼病変（ocular lesion）ocular lesion（眼病変）（脈絡網膜炎chorioretinitis脈絡網膜炎（chorioretinitis）chorioretinitis（脈絡網膜炎）・白内障cataract白内障（cataract）cataract（白内障）など）、中枢神経障害（小頭症microcephaly小頭症（microcephaly）microcephaly（小頭症）・水頭症など）。TORCH（Other）の代表例の一つでもある。
• 出生前は母体感染から4週以上あけた胎児超音波fetal ultrasonography胎児超音波（fetal ultrasonography）fetal ultrasonography（胎児超音波）と6週以上あけた羊水PCRamniotic fluid PCR羊水PCR（amniotic fluid PCR）amniotic fluid PCR（羊水PCR）、出生後はVZV特異的IgM・皮膚病変PCR・頭部画像評価で診断を進める。羊水PCRamniotic fluid PCR羊水PCR（amniotic fluid PCR）amniotic fluid PCR（羊水PCR）陽性は胎児感染の証明にとどまり重症度は予測できない。
• 同じVZVでも母体感染の時期によって病態が三分割される：妊娠20週頃までは先天性水痘症候群congenital varicella syndrome先天性水痘症候群（congenital varicella syndrome）congenital varicella syndrome（先天性水痘症候群）、それ以降は乳児期帯状疱疹、分娩前後5日〜分娩後2日は重症の新生児水痘。
• 予防は妊娠前のワクチン接種（妊娠中は生ワクチン禁忌）と、曝露後10日以内のVariZIG投与が柱になる。