Neurology · G2-29

てんかん発作とてんかん（鑑別診断・分類・原因）

G2-29: Epileptic seizure and epilepsy disease (differential diagnosis, classification, causes)

前提：正常: 脳波（EEG）・睡眠現象・学習と記憶
疾患: Dravet症候群 Lennox-Gastaut症候群てんかんてんかん性脳症海馬硬化乳児てんかん性スパズム症候群嚢虫症
症状: 焦点性発作発作
スコア: ILAE分類

🧠 全体像：てんかん発作epileptic seizureてんかん発作（epileptic seizure）epileptic seizure（てんかん発作）は脳内の異常に過剰または同期した神経活動による一過性の出来事で、てんかんは発作を反復する持続的素因をもつ脳疾患である。発作の目撃witnessed目撃（witnessed）witnessed（目撃）情報から型を分類し、誘発性発作と模倣疾患mimic (differential diagnosis)模倣疾患（mimic (differential diagnosis)）mimic (differential diagnosis)（模倣疾患）を除外し、原因とてんかん症候群epilepsy syndromeてんかん症候群（epilepsy syndrome）epilepsy syndrome（てんかん症候群）を同定する。

用語と診断基準

国際抗てんかん連盟International League Against Epilepsy (ILAE)国際抗てんかん連盟（International League Against Epilepsy (ILAE)）International League Against Epilepsy (ILAE)（国際抗てんかん連盟）の実用的定義では、次のいずれかを満たすとてんかんと診断する。

24時間を超えて間隔をあけた2回以上の非誘発性または反射性発作reflex seizure反射性発作（reflex seizure）reflex seizure（反射性発作）
1回の非誘発性または反射性発作reflex seizure反射性発作（reflex seizure）reflex seizure（反射性発作）と、今後10年間の再発確率が60%以上と推定される持続的素因
てんかん症候群epilepsy syndromeてんかん症候群（epilepsy syndrome）epilepsy syndrome（てんかん症候群）の診断

低血糖、電解質異常、急性脳卒中、薬物離脱などに時間的に密接して起こる急性症候性発作acute symptomatic seizure急性症候性発作（acute symptomatic seizure）acute symptomatic seizure（急性症候性発作）は、それだけでてんかんを意味しない。失神に伴う短いミオクローヌスmyoclonusミオクローヌス（myoclonus）myoclonus（ミオクローヌス）もてんかん発作epileptic seizureてんかん発作（epileptic seizure）epileptic seizure（てんかん発作）とは限らない。

2025年ILAE発作分類

主分類	意味	記載の要点
焦点性発作focal seizure焦点性発作（focal seizure）focal seizure（焦点性発作）	片側大脳半球のネットワークから生じる	意識保持・意識障害、観察可能observable観察可能（observable）observable（観察可能）・非観察性non-observable非観察性（non-observable）non-observable（非観察性）の徴候、時間順の症状を記述
全般性発作generalized seizure全般性発作（generalized seizure）generalized seizure（全般性発作）	両側性ネットワークに速やかに関与する	欠神absence (seizure)欠神（absence (seizure)）absence (seizure)（欠神）、ミオクロニーmyoclonicミオクロニー（myoclonic）myoclonic（ミオクロニー）、強直ankylosis強直（ankylosis）ankylosis（強直）、間代clonic間代（clonic）clonic（間代）、強直間代tonic-clonic強直間代（tonic-clonic）tonic-clonic（強直間代）、脱力など
焦点性か全般性generalized全般性（generalized）generalized（全般性）か不明の発作	発作であるが起始を決める情報が不足	後の病歴、EEG、画像で再分類しうる
未分類unclassified未分類（unclassified）unclassified（未分類）発作	情報不足または既存分類に当てはまらない	無理に型を決めず記述を残す

2025年分類では名称から「起始」を外し、意識を認識と反応性の両面で評価する。運動性・非運動性nonmotile非運動性（nonmotile）nonmotile（非運動性）の二分を、観察可能observable観察可能（observable）observable（観察可能）な徴候・観察できない徴候へ置き換え、症状を時間順に記述する。

flowchart TD
    A["一過性発作性イベント"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='witnessed'>目撃</span>者・動画・発症前後を確認"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='epileptic seizure'>てんかん発作</span>らしい"]
    B --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='mimic (differential diagnosis)'>模倣疾患</span>らしい"]
    C --> E["誘発因子・急性脳障害を検索"]
    E --> F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='acute symptomatic seizure'>急性症候性発作</span>"]
    E --> G["非誘発性発作"]
    G --> H["焦点性・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='generalized'>全般性</span>・不明・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='unclassified'>未分類</span>"]
    H --> I["EEG・MRI・病因・症候群を統合"]
    D --> J["失神・片頭痛・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='functional seizure'>機能性発作</span>などを評価"]

病因分類

病因	例
構造的	脳卒中、外傷、腫瘍、皮質形成異常cortical dysplasia皮質形成異常（cortical dysplasia）cortical dysplasia（皮質形成異常）、海馬硬化hippocampal sclerosis海馬硬化（hippocampal sclerosis）hippocampal sclerosis（海馬硬化）
遺伝的	遺伝性全般てんかんgeneralized epilepsy全般てんかん（generalized epilepsy）generalized epilepsy（全般てんかん）、Dravet症候群Dravet syndromeDravet症候群（Dravet syndrome）Dravet syndrome（Dravet症候群）など
感染性	神経嚢虫症neurocysticercosis神経嚢虫症（neurocysticercosis）neurocysticercosis（神経嚢虫症）、脳炎後、HIV関連中枢神経感染
代謝性	特定の先天代謝異常inborn error of metabolism先天代謝異常（inborn error of metabolism）inborn error of metabolism（先天代謝異常）
免疫性	自己免疫性脳炎autoimmune encephalitis自己免疫性脳炎（autoimmune encephalitis）autoimmune encephalitis（自己免疫性脳炎）など
不明	適切な評価後も病因が同定されないもの

Dravet症候群Dravet syndromeDravet症候群（Dravet syndrome）Dravet syndrome（Dravet症候群）では乳児期の発熱誘発性・遷延性発作に始まり、多様な発作型と発達の停滞または退行を来しうる。年齢、発作型、EEG、遺伝学を合わせて症候群診断を行う。

鑑別診断

疾患	てんかん発作epileptic seizureてんかん発作（epileptic seizure）epileptic seizure（てんかん発作）との鑑別点
反射性失神reflex syncope反射性失神（reflex syncope）reflex syncope（反射性失神）・心原性失神cardiogenic syncope心原性失神（cardiogenic syncope）cardiogenic syncope（心原性失神）	誘因、前駆症状prodromal symptoms前駆症状（prodromal symptoms）prodromal symptoms（前駆症状）、蒼白、短い意識消失loss of consciousness意識消失（loss of consciousness）loss of consciousness（意識消失）、速い回復。心電図が重要
片頭痛前兆aura前兆（aura）aura（前兆）	数分かけて進展する陽性視覚・感覚症状positive sensory symptom感覚症状（positive sensory symptom）positive sensory symptom（感覚症状）
TIA	突然の陰性局在症状が中心
低血糖	自律神経症状、行動変化、血糖低値
睡眠時随伴症parasomnias睡眠時随伴症（parasomnias）parasomnias（睡眠時随伴症）	睡眠段階との関連、長い複雑行動、部分的覚醒
運動異常症	意識が保たれ、誘因や持続が発作と異なる
機能性発作functional seizure機能性発作（functional seizure）functional seizure（機能性発作）	長く変動する経過などが手掛かりだが、ビデオEEGで典型発作を捉えて診断する

機能性発作functional seizure機能性発作（functional seizure）functional seizure（機能性発作）は実在する非てんかん性発作non-epileptic seizure非てんかん性発作（non-epileptic seizure）non-epileptic seizure（非てんかん性発作）であり、意図的intentional意図的（intentional）intentional（意図的）行動とみなさない。てんかんとの併存もあるため、陰性EEGだけで安易に確定しない。

初回発作の評価

発作時ictal発作時（ictal）ictal（発作時）の姿勢、誘因、前兆aura前兆（aura）aura（前兆）、左右差、眼球・頭部偏倚deviation / lateralization偏倚（deviation / lateralization）deviation / lateralization（偏倚）、意識、持続時間duration持続時間（duration）duration（持続時間）、回復過程を本人と目撃witnessed目撃（witnessed）witnessed（目撃）者から聴取する。血糖、電解質、薬物・飲酒歴、妊娠可能性を確認し、心電図を行う。非誘発性発作が疑われればEEGとてんかんプロトコルMRIepilepsy-protocol MRIてんかんプロトコルMRI（epilepsy-protocol MRI）epilepsy-protocol MRI（てんかんプロトコルMRI）を検討する。

EEGが正常でもてんかんを除外できず、発作間欠期てんかん性放電interictal epileptiform discharge発作間欠期てんかん性放電（interictal epileptiform discharge）interictal epileptiform discharge（発作間欠期てんかん性放電）があっても臨床イベントなしに診断は確定しない。

まとめ

てんかん発作epileptic seizureてんかん発作（epileptic seizure）epileptic seizure（てんかん発作）という「出来事」と、反復素因をもつ「てんかん」を区別する。
2025年ILAE分類ILAE classificationILAE分類（ILAE classification）ILAE classification（ILAE分類）は焦点性、全般性generalized全般性（generalized）generalized（全般性）、焦点性か全般性generalized全般性（generalized）generalized（全般性）か不明、未分類unclassified未分類（unclassified）unclassified（未分類）の4主分類である。
急性症候性発作acute symptomatic seizure急性症候性発作（acute symptomatic seizure）acute symptomatic seizure（急性症候性発作）、失神、片頭痛、機能性発作functional seizure機能性発作（functional seizure）functional seizure（機能性発作）などを系統的に鑑別する。
診断は病歴・目撃witnessed目撃（witnessed）witnessed（目撃）情報・EEG・MRI・病因を統合し、EEG単独で決めない。