Pediatrics · 3-03

小児脳腫瘍と網膜芽細胞腫

Brain Tumours and Retinoblastoma

前提：病態: 中枢・末梢神経系腫瘍小児腫瘍の特徴（神経芽腫・網膜芽細胞腫・ウィルムス腫瘍など）腫瘍抑制遺伝子の抑制機構と発癌における役割
疾患: Coats病中枢神経系腫瘍（成人・小児）頭蓋咽頭腫脈絡叢腫瘍網膜芽細胞腫
症状: 前房蓄膿白色瞳孔両耳側半盲

🧠 全体像：小児脳腫瘍brain tumor脳腫瘍（brain tumor）brain tumor（脳腫瘍）は部位による頭蓋内圧亢進・局在徴候が入口で、網膜芽細胞腫retinoblastoma網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫）は白色瞳孔leukocoria白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔）を見逃さないことが視機能と生命を守る。

小児脳腫瘍

腫瘍	好発部位・病理	主症状
毛様細胞性星細胞腫pilocytic astrocytoma毛様細胞性星細胞腫（pilocytic astrocytoma）pilocytic astrocytoma（毛様細胞性星細胞腫）	小脳・視路visual pathway視路（visual pathway）visual pathway（視路）など、GFAP、Rosenthal線維Rosenthal fibersRosenthal線維（Rosenthal fibers）Rosenthal fibers（Rosenthal線維）	嘔吐、失調、成長不良faltering growth成長不良（faltering growth）faltering growth（成長不良）；比較的低悪性度
髄芽腫Medulloblastoma髄芽腫（Medulloblastoma）Medulloblastoma（髄芽腫）	小脳、悪性小円形細胞、髄液播種	失調、構音・眼球運動障害impaired ocular motility (ophthalmoparesis)眼球運動障害（impaired ocular motility (ophthalmoparesis)）impaired ocular motility (ophthalmoparesis)（眼球運動障害）、頭蓋内圧亢進
上衣腫Ependymoma上衣腫（Ependymoma）Ependymoma（上衣腫）	第4脳室など、血管周囲偽ロゼットperivascular pseudorosettes血管周囲偽ロゼット（perivascular pseudorosettes）perivascular pseudorosettes（血管周囲偽ロゼット）	閉塞性水頭症、頭痛、乳頭浮腫papilledema乳頭浮腫（papilledema）papilledema（乳頭浮腫）
頭蓋咽頭腫craniopharyngioma頭蓋咽頭腫（craniopharyngioma）craniopharyngioma（頭蓋咽頭腫）	Rathke嚢Rathke's pouchRathke嚢（Rathke's pouch）Rathke's pouch（Rathke嚢）由来、鞍上部	頭痛、両耳側半盲bitemporal hemianopsia両耳側半盲（bitemporal hemianopsia）bitemporal hemianopsia（両耳側半盲）、下垂体機能低下
松果体部腫瘍pineal region tumor松果体部腫瘍（pineal region tumor）pineal region tumor（松果体部腫瘍）	胚細胞腫瘍germ cell tumour胚細胞腫瘍（germ cell tumour）germ cell tumour（胚細胞腫瘍）を含む	水頭症、Parinaud症候群Parinaud syndromeParinaud症候群（Parinaud syndrome）Parinaud syndrome（Parinaud症候群）、hCG産生時の思春期早発early早発（early）early（早発）

MRIで局在・播種を評価し、脳神経外科neurosurgery脳神経外科（neurosurgery）neurosurgery（脳神経外科）・腫瘍科・放射線科で組織型と分子分類に応じ、手術、化学療法、放射線療法を組み合わせる。

網膜芽細胞腫

多くは4歳未満。白色瞳孔leukocoria白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔）、斜視Strabismus斜視（Strabismus）Strabismus（斜視）、視力低下decreased visual acuity視力低下（decreased visual acuity）decreased visual acuity（視力低下）、眼痛・充血が手掛かりである。
RB1は13番染色体の腫瘍抑制遺伝子tumor suppressor genes腫瘍抑制遺伝子（tumor suppressor genes）tumor suppressor genes（腫瘍抑制遺伝子）。遺伝性は生殖細胞系列変異germline mutation生殖細胞系列変異（germline mutation）germline mutation（生殖細胞系列変異）に体細胞の第2打撃blow打撃（blow）blow（打撃）が加わり、若年・両側・多発になりやすい。孤発性sporadic孤発性（sporadic）sporadic（孤発性）は同一網膜細胞の二打撃blow打撃（blow）blow（打撃）で片側が多い。
眼底検査fundus examination (fundoscopy)眼底検査（fundus examination (fundoscopy)）fundus examination (fundoscopy)（眼底検査）、眼球超音波、眼窩・頭蓋MRIで診断・進展評価する。腫瘍播種tumor seeding腫瘍播種（tumor seeding）tumor seeding（腫瘍播種）の危険があるため通常は眼内生検intraocular biopsy眼内生検（intraocular biopsy）intraocular biopsy（眼内生検）をしない。

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='leukocoria'>白色瞳孔</span>または<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Strabismus'>斜視</span>"] --> B["緊急眼科紹介"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='examination under anesthesia (fundus)'>麻酔下眼底検査</span>・超音波・MRI"]
    C --> D["片側/両側・眼内病期・眼外進展"]
    D --> E["生命を守る"]
    E --> F["眼球を守る"]
    F --> G["視機能を守る"]

治療は局所レーザー・凍結、全身/動注intra-arterial injection動注（intra-arterial injection）intra-arterial injection（動注）/硝子体内化学療法intravitreal chemotherapy硝子体内化学療法（intravitreal chemotherapy）intravitreal chemotherapy（硝子体内化学療法）、選択された放射線治療を組み合わせ、眼球温存不能または高度病変では眼球摘出enucleation眼球摘出（enucleation）enucleation（眼球摘出）を行う。RB1遺伝学的検査と家族カウンセリングcounselingカウンセリング（counseling）counseling（カウンセリング）、二次がん監視が必要である。

まとめ

朝の嘔吐、頭痛、失調、眼球運動異常roving eye movements眼球運動異常（roving eye movements）roving eye movements（眼球運動異常）は脳腫瘍brain tumor脳腫瘍（brain tumor）brain tumor（脳腫瘍）を示唆する。
白色瞳孔leukocoria白色瞳孔（leukocoria）leukocoria（白色瞳孔）は写真所見でも緊急紹介する。
網膜芽細胞腫retinoblastoma網膜芽細胞腫（retinoblastoma）retinoblastoma（網膜芽細胞腫）の優先順位は生命、眼球、視力である。