Perthes病

🧠 全体像：Perthes病 Perthes disease Perthes病（Perthes disease） Perthes disease（Perthes病） は小児の大腿骨頭骨端 femoral capital epiphysis 大腿骨頭骨端（femoral capital epiphysis） femoral capital epiphysis（大腿骨頭骨端） に起こる特発性の阻血性壊死 ischemic (avascular) necrosis阻血性壊死（ischemic (avascular) necrosis） ischemic (avascular) necrosis（阻血性壊死）である¹。⭐ 重要なのは「壊死そのもの」ではなく「壊死した骨頭が、やわらかい時期にどんな形で治るか」である——骨頭はいずれ再血行化 revascularization 再血行化（revascularization） revascularization（再血行化） して必ず治る自然経過 natural history (of disease) 自然経過（natural history (of disease)） natural history (of disease)（自然経過） をとるが、分節期fragmentation stage 分節期（fragmentation stage）fragmentation stage（分節期） に力学的に最も弱くなり、そこで潰れて非球形のまま固まると、数十年後の変形性関節症osteoarthritis, OA変形性関節症（osteoarthritis, OA）osteoarthritis, OA（変形性関節症）と人工股関節置換 total hip arthroplasty 人工股関節置換（total hip arthroplasty） total hip arthroplasty（人工股関節置換） につながる¹。だから治療の目的は「治すこと」ではなく containment（骨頭を寛骨臼 acetabulum 寛骨臼（acetabulum） acetabulum（寛骨臼） という型のなかに収め続けること）になる。⚠️ そして「治療するかどうか」を決めているのは、病気の重さだけではなく発症時年齢である——8.0歳という一線の前後で、同じ外側柱 lateral pillar 外側柱（lateral pillar） lateral pillar（外側柱） B群でも手術の意味が変わる²。

血流——なぜ大腿骨頭骨端が壊死するのか

大腿骨頭head of femur 大腿骨頭（head of femur）head of femur（大腿骨頭） の主要な血流は、内側大腿回旋動脈medial circumflex femoral artery 内側大腿回旋動脈（medial circumflex femoral artery）medial circumflex femoral artery（内側大腿回旋動脈） の枝である外側骨端動脈 lateral epiphyseal artery外側骨端動脈（lateral epiphyseal artery） lateral epiphyseal artery（外側骨端動脈）が担う¹。この単一系への依存が高いため、途絶すると骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） が虚血に陥る。

病因は多因子的で、単一の原因は同定されていない¹。

いずれも StatPearls の記述による¹。

疫学

• 発症率は15歳未満の小児10万人あたり0.4〜29と報告に大きな幅がある¹。
• 発症は3〜12歳、ピークは5〜7歳、診断時平均年齢は6〜7歳¹。
• 男児が女児の約3〜5倍¹。
• 欧州系の小児と高緯度・都市部の集団に多く、アフリカ系・東アジア系には比較的まれ¹。

⚠️ 両側性の割合は同じ章のなかでも一定しない。 StatPearls は疫学の節で10〜24%、身体所見の節で15〜20%と書いており（参照文献が別——前者は関節延伸術の系統的レビュー、後者は小児下肢疾患の総説）、左右が非同期 dyssynchrony 非同期（dyssynchrony） dyssynchrony（非同期） に発症しうるとする¹。💡 どちらか一方を「正しい値」として断定しない。 他の二次資料が引く「10〜20%」も、たどるとこのStatPearlsの章にたどり着く。いずれにせよ「大半は片側性」であり、この一点が多発性骨端異形成症multiple epiphyseal dysplasia多発性骨端異形成症（multiple epiphyseal dysplasia）multiple epiphyseal dysplasia（多発性骨端異形成症）との鑑別の柱になる（下記）。

Waldenström 病期——「いつ潰れるか」を決める時間軸

⭐ この4段階は分類のための分類ではなく、介入の窓を決める時計である。

flowchart TD
    A["初期（壊死）期<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='epiphysis'>骨端</span>の硬化・高径のわずかな低下<br>軟骨下<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lucent line'>透亮線</span>＝<span class='jp-term jp-term-diagram' title='crescent sign'>三日月徴候</span>（<span class='jp-term jp-term-diagram' title='subchondral fracture'>軟骨下骨折</span>）"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='fragmentation stage'>分節期</span><br>辺縁から<span class='jp-term jp-term-diagram' title='revascularization'>再血行化</span>・破骨細胞が<span class='jp-term jp-term-diagram' title='necrotic bone (sequestrum)'>壊死骨</span>を吸収<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='epiphysis'>骨端</span>が断片状・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='flattening'>扁平化</span>、<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lateral pillar'>外側柱</span>の高径が失われる"]
    B --> C["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='reossification stage'>再骨化期</span><br>辺縁から新生骨が置き換わる<br>骨頭の最終形態と適合性がここでほぼ決まる"]
    C --> D["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='healed stage'>治癒期</span>（発症から約2〜4年）<br>coxa magna・coxa plana・非球形の拡大などの遺残変形"]

• 初期期：血流が途絶して骨・骨髄が死ぬが、関節軟骨articular cartilage 関節軟骨（articular cartilage）articular cartilage（関節軟骨） は滑液 synovial fluid 滑液（synovial fluid） synovial fluid（滑液） から栄養されるため生きている¹。X線では骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） の硬化と高径のわずかな低下。軟骨下の透亮線 lucent line 透亮線（lucent line） lucent line（透亮線） である三日月徴候 crescent sign 三日月徴候（crescent sign） crescent sign（三日月徴候） は、壊死骨necrotic bone (sequestrum) 壊死骨（necrotic bone (sequestrum)）necrotic bone (sequestrum)（壊死骨） を貫く軟骨下骨折 subchondral fracture 軟骨下骨折（subchondral fracture） subchondral fracture（軟骨下骨折） を示し、圧潰の切迫を告げる¹。
• 分節期fragmentation stage分節期（fragmentation stage）fragmentation stage（分節期）：⚠️ ここが勝負どころである。 骨端epiphysis 骨端（epiphysis）epiphysis（骨端） が力学的に最も弱く、軸圧axial load 軸圧（axial load）axial load（軸圧） と筋力で変形しやすい。外側への逸脱が非球形の圧潰を招くので、寛骨臼acetabulum 寛骨臼（acetabulum）acetabulum（寛骨臼） 内に収めておくことが決定的になる¹。
• 再骨化期reossification stage再骨化期（reossification stage）reossification stage（再骨化期）：骨頭の最終形態と適合性がほぼここで決まる¹。
• 治癒期healed stage治癒期（healed stage）healed stage（治癒期）：発症からおよそ2〜4年。coxa magna（大きい骨頭）・coxa plana（扁平な骨頭）などが残りうる¹。

💡 「containment は分節期 fragmentation stage 分節期（fragmentation stage） fragmentation stage（分節期） に入る前か、入って早期に始めなければ効かない」——時計の読み方がそのまま治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） になる¹。

臨床像

数週から数か月かけて緩徐に進む跛行claudication跛行（claudication）claudication（跛行）が典型で、疼痛は股関節・鼠径部groin鼠径部（groin）groin（鼠径部）・大腿・膝の活動時痛である¹。

⚠️ 膝痛knee pain 膝痛（knee pain）knee pain（膝痛） だけを訴える児がいる。 股関節の疾患が関連痛referred pain関連痛（referred pain）referred pain（関連痛）として膝に出るため、膝ばかり調べて股関節を撮らないという誤りが起こる¹。小児の膝痛 knee pain 膝痛（knee pain） knee pain（膝痛） では股関節を診察する。

いずれも StatPearls の記述による¹。

⚠️ 全身徴候は無い。 発熱・発赤・炎症反応の上昇があれば、Perthes病Perthes disease Perthes病（Perthes disease）Perthes disease（Perthes病） ではなく化膿性関節炎septic arthritis化膿性関節炎（septic arthritis）septic arthritis（化膿性関節炎）・骨髄炎・炎症性関節症inflammatory arthritis 炎症性関節症（inflammatory arthritis）inflammatory arthritis（炎症性関節症） を評価する¹。血液検査は正常で、除外のために行う¹。

一過性股関節滑膜炎との関係——「6週後に撮り直すか」

小児の股関節痛でまず出会うのは一過性股関節滑膜炎 transient synovitis of the hip 一過性股関節滑膜炎（transient synovitis of the hip） transient synovitis of the hip（一過性股関節滑膜炎） だが、その一部はPerthes病 Perthes disease Perthes病（Perthes disease） Perthes disease（Perthes病） の初期像である。

一過性股関節滑膜炎transient synovitis of the hip 一過性股関節滑膜炎（transient synovitis of the hip）transient synovitis of the hip（一過性股関節滑膜炎） と診断された小児2,617例を含む19研究のメタ解析 Meta-analysis メタ解析（Meta-analysis） Meta-analysis（メタ解析） では、Perthes病Perthes disease Perthes病（Perthes disease）Perthes disease（Perthes病） の統合有病率 pooled prevalence 統合有病率（pooled prevalence） pooled prevalence（統合有病率） は全体で2.7%（95%CI 1.4〜5.1）、症状が遷延または再発した小児では36.3%（95%CI 21.6〜54.2）であった³。

⭐ この2つの数字の差が、追跡の指針そのものである。 同メタ解析 Meta-analysis メタ解析（Meta-analysis） Meta-analysis（メタ解析） は、Perthes病Perthes disease Perthes病（Perthes disease）Perthes disease（Perthes病） を除外するための6週後の定期的な股関節X線は、症状が遷延または再発する患者に限って正当化 justification (radiological protection principle) 正当化（justification (radiological protection principle)） justification (radiological protection principle)（正当化） されると結論 conclusion 結論（conclusion） conclusion（結論） した³。⚠️ 裏返せば、「数日で治った滑膜炎 synovitis滑膜炎（synovitis） synovitis（滑膜炎）」を全例追跡する根拠は乏しく、「なかなか治らない／また痛くなった」を放置する言い訳は無い。

画像

• 骨盤正面像anteroposterior pelvic radiograph 骨盤正面像（anteroposterior pelvic radiograph）anteroposterior pelvic radiograph（骨盤正面像） と frog-leg lateral 像が標準¹。
• ⚠️ 早期は単純X線が正常でありうる。 MRIMRI（magnetic resonance imaging）は早期にX線より鋭敏で、骨髄変化と灌流低下 reduced perfusion 灌流低下（reduced perfusion） reduced perfusion（灌流低下） を捉える¹。
• 造影・灌流MRIperfusion MRI 灌流MRI（perfusion MRI）perfusion MRI（灌流MRI） は灌流の保たれた骨端 epiphysis 骨端（epiphysis） epiphysis（骨端） の割合を定量でき、灌流容積が小さいほど外側柱 lateral pillar 外側柱（lateral pillar） lateral pillar（外側柱） の圧潰が強く予後が悪い¹。
• 超音波は関節液貯留 joint effusion 関節液貯留（joint effusion） joint effusion（関節液貯留） を示すがPerthes病Perthes disease Perthes病（Perthes disease）Perthes disease（Perthes病） を診断しない。骨シンチbone scintigraphy 骨シンチ（bone scintigraphy）bone scintigraphy（骨シンチ） はMRIに取って代わられた¹。

分類

実務では、発症時年齢と Herring 外側柱lateral pillar 外側柱（lateral pillar）lateral pillar（外側柱） 群の組み合わせが治療アルゴリズムの土台になる¹。

Herring 外側柱分類（分節期に評価する）

骨端epiphysis 骨端（epiphysis）epiphysis（骨端） の外側3分の1（外側柱lateral pillar外側柱（lateral pillar）lateral pillar（外側柱））の高径低下で分ける。外側柱lateral pillar 外側柱（lateral pillar）lateral pillar（外側柱） は骨頭の形を保つ支柱だからである¹。

そのほかの分類

いずれも StatPearls の記述による¹。

治療

目的はcontainment の維持、可動域とくに外転と内旋 medial rotation 内旋（medial rotation） medial rotation（内旋） の温存、分節期fragmentation stage分節期（fragmentation stage）fragmentation stage（分節期）・再骨化期reossification stage 再骨化期（reossification stage）reossification stage（再骨化期） の変形の最小化、疼痛緩和である¹。

⚠️ 前向き多施設研究が示した「治療が効く人・効かない人」

未治療の発症時6.0〜12.0歳の患者438例451股を対象に、各研究者が自分の患者全員に同じ治療法を適用するという形で5つの治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） （無治療・装具orthosis装具（orthosis）orthosis（装具）・可動域訓練range-of-motion exercise可動域訓練（range-of-motion exercise）range-of-motion exercise（可動域訓練）・大腿骨femur 大腿骨（femur）femur（大腿骨） 骨切り術 osteotomy骨切り術（osteotomy） osteotomy（骨切り術）・寛骨骨切り術innominate osteotomy寛骨骨切り術（innominate osteotomy）innominate osteotomy（寛骨骨切り術））を比べた前向き多施設研究 multicenter study 多施設研究（multicenter study） multicenter study（多施設研究） の結果が、いまも治療方針 treatment strategy 治療方針（treatment strategy） treatment strategy（治療方針） の土台になっている²。⚠️ 無作為化randomized 無作為化（randomized）randomized（無作為化） ではない。 また骨成熟 skeletal maturation 骨成熟（skeletal maturation） skeletal maturation（骨成熟） 時まで追跡できたのは337例345股（登録股の76.5%）である²。

数値・比較はいずれもこの研究による²。外側柱lateral pillar 外側柱（lateral pillar）lateral pillar（外側柱） 分類（p<0.0001）と発症時年齢（p=0.0001）はいずれも強い予後因子であり、発症時8.0歳超では女児が男児より有意に転帰不良であった（p=0.004）²。

💡 この表は「手術で得をする層は狭い」と読む。 若ければ何をしても治り、C群であれば何をしても悪い。⭐ 手術が意味を持つのは「8歳超 × 外側柱lateral pillar 外側柱（lateral pillar）lateral pillar（外側柱） B／B-C」という帯だけである。

実際の組み立て

flowchart TD
    A["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='Perthes disease'>Perthes病</span>と診断"] --> B["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='activity modification'>活動調整</span>・鎮痛・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='physiotherapy'>理学療法</span><br>外転と<span class='jp-term jp-term-diagram' title='medial rotation'>内旋</span>を保つ"]
    B --> C{"発症時年齢は"}
    C -->|"6歳未満で軽症<br>（Herring A・一部のB）"| D["保存治療を続ける"]
    C -->|"8歳超"| E{"<span class='jp-term jp-term-diagram' title='lateral pillar'>外側柱</span>群は"}
    E -->|"B・B/C 境界<br>かつ可動域が保たれている"| F["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='surgical'>手術的</span> containment を検討<br><span class='jp-term jp-term-diagram' title='femoral varus osteotomy'>大腿骨内反骨切り術</span>／<span class='jp-term jp-term-diagram' title='pelvic osteotomy'>骨盤側骨切り術</span>"]
    E -->|"C"| G["手術の<span class='jp-term jp-term-diagram' title='add-on (incremental benefit)'>上乗せ</span>は示されていない<br>可動域維持と長期の経過観察"]
    B --> H{"可動域が制限されているか"}
    H -->|"はい"| I["<span class='jp-term jp-term-diagram' title='examination under anesthesia'>麻酔下診察</span>・<span class='jp-term jp-term-diagram' title='arthrography'>関節造影</span>で<br>containable かを判定"]
    I --> F

• 保存治療：高衝撃活動の回避、必要に応じた免荷 off-loading (non-weight-bearing) 免荷（off-loading (non-weight-bearing)） off-loading (non-weight-bearing)（免荷） （松葉杖crutches松葉杖（crutches）crutches（松葉杖）・歩行器）、NSAIDNSAID（nonsteroidal anti-inflammatory drug）の短期投与、理学療法physiotherapy 理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法） （外転・内旋medial rotation 内旋（medial rotation）medial rotation（内旋） の維持、内転筋adductor muscle 内転筋（adductor muscle）adductor muscle（内転筋） と屈筋のストレッチ、外転筋abductor 外転筋（abductor）abductor（外転筋） と体幹の強化、水中運動aquatic exercise水中運動（aquatic exercise）aquatic exercise（水中運動））¹。重度の疼痛と筋攣縮 muscle spasm 筋攣縮（muscle spasm） muscle spasm（筋攣縮） には短期の安静や介達牽引 skin traction 介達牽引（skin traction） skin traction（介達牽引） を用いうる¹。
• 非手術的 surgical手術的（surgical） surgical（手術的） containment：Petrieギプス Petrie cast Petrieギプス（Petrie cast） Petrie cast（Petrieギプス） （内転筋腱切離adductor tenotomy 内転筋腱切離（adductor tenotomy）adductor tenotomy（内転筋腱切離） 後に用いることが多い）、Atlanta Scottish Rite などの外転装具 foot abduction brace外転装具（foot abduction brace） foot abduction brace（外転装具）¹。⚠️ 装具orthosis 装具（orthosis）orthosis（装具） の証拠は一定していない。 系統的レビューとメタ解析 Meta-analysis メタ解析（Meta-analysis） Meta-analysis（メタ解析） は、とくに6〜8歳未満の軽症例で、理学療法physiotherapy理学療法（physiotherapy）physiotherapy（理学療法）・活動調整activity modification 活動調整（activity modification）activity modification（活動調整） に対する一貫した優位性を示していない¹。遵守も難しい。
• 手術：大腿骨内反骨切り術 femoral varus osteotomy 大腿骨内反骨切り術（femoral varus osteotomy） femoral varus osteotomy（大腿骨内反骨切り術） （脚短縮・跛行claudication 跛行（claudication）claudication（跛行） の増強・過内反 varus / inversion 内反（varus / inversion） varus / inversion（内反） が短所）、骨盤側の Salter innominate 骨切りosteotomy骨切り（osteotomy）osteotomy（骨切り）・Pemberton／Dega 臼蓋形成術acetabuloplasty臼蓋形成術（acetabuloplasty）acetabuloplasty（臼蓋形成術）・shelf 臼蓋形成術acetabuloplasty臼蓋形成術（acetabuloplasty）acetabuloplasty（臼蓋形成術）¹。

予後

いずれも StatPearls の記述による¹。

• 主に保存治療された長期コホートでは、Stulberg I〜IIの股関節の60〜80%が中年期 middle age 中年期（middle age） middle age（中年期） まで無症状か軽症にとどまる一方、Stulberg III〜Vでは40〜50歳代までに疼痛・機能低下・X線上の変形性関節症 osteoarthritis, OA 変形性関節症（osteoarthritis, OA） osteoarthritis, OA（変形性関節症） の危険が実質的に高い¹。
• ⚠️ 高度な遺残変形では、成人早期から中年期 middle age 中年期（middle age） middle age（中年期） に人工股関節置換 total hip arthroplasty 人工股関節置換（total hip arthroplasty） total hip arthroplasty（人工股関節置換） を要する。 しかも変形のない一次性変形性関節症 osteoarthritis, OA 変形性関節症（osteoarthritis, OA） osteoarthritis, OA（変形性関節症） に比べ、技術的要求と合併症プロファイルが不利である¹。

遺残変形

coxa magna、coxa plana、非球形骨頭と短縮した頸部、骨頭の外側亜脱臼 lateral subluxation外側亜脱臼（lateral subluxation） lateral subluxation（外側亜脱臼）、骨端線早期閉鎖premature physeal closure 骨端線早期閉鎖（premature physeal closure）premature physeal closure（骨端線早期閉鎖） による脚長差 leg length discrepancy脚長差（leg length discrepancy） leg length discrepancy（脚長差）、臼蓋形成不全acetabular dysplasia臼蓋形成不全（acetabular dysplasia）acetabular dysplasia（臼蓋形成不全）、cam型の大腿骨寛骨臼インピンジメント femoroacetabular impingement 大腿骨寛骨臼インピンジメント（femoroacetabular impingement） femoroacetabular impingement（大腿骨寛骨臼インピンジメント） と関節唇損傷 labral tear関節唇損傷（labral tear） labral tear（関節唇損傷）、早期の変形性関節症osteoarthritis, OA変形性関節症（osteoarthritis, OA）osteoarthritis, OA（変形性関節症）¹。

鑑別

⚠️ 両側対称のPerthes病 Perthes disease Perthes病（Perthes disease） Perthes disease（Perthes病） 様所見を見たら、骨系統疾患skeletal dysplasia 骨系統疾患（skeletal dysplasia）skeletal dysplasia（骨系統疾患） を疑って全身骨X線に進む。 Perthes病Perthes disease Perthes病（Perthes disease）Perthes disease（Perthes病） の両側性は少数派であり、多発性骨端異形成症multiple epiphyseal dysplasia多発性骨端異形成症（multiple epiphyseal dysplasia）multiple epiphyseal dysplasia（多発性骨端異形成症）の側でも「両側性Perthes病 Perthes disease Perthes病（Perthes disease） Perthes disease（Perthes病） と誤診 misdiagnosis 誤診（misdiagnosis） misdiagnosis（誤診） されうる」ことが問題として挙げられている。

まとめ

• 小児（3〜12歳、ピーク5〜7歳）の大腿骨頭骨端 femoral capital epiphysis 大腿骨頭骨端（femoral capital epiphysis） femoral capital epiphysis（大腿骨頭骨端） の特発性阻血性壊死 ischemic (avascular) necrosis阻血性壊死（ischemic (avascular) necrosis） ischemic (avascular) necrosis（阻血性壊死）。男児が3〜5倍。欧州系に多く東アジア系にはまれ。
• ⭐ 自然に治るが、治り方が問題。 分節期fragmentation stage 分節期（fragmentation stage）fragmentation stage（分節期） に骨頭が最も弱く、そこで潰れると非球形のまま固まる。治療の目的は containment。
• Waldenström の4期（初期・分節・再骨化reossification再骨化（reossification）reossification（再骨化）・治癒）は介入の窓を決める時計。三日月徴候crescent sign 三日月徴候（crescent sign）crescent sign（三日月徴候） は圧潰の切迫を告げる。
• ⚠️ 膝痛knee pain 膝痛（knee pain）knee pain（膝痛） だけで来る児がいる。 全身徴候は無く、あれば感染・炎症性疾患を考える。
• ⚠️ 一過性股関節滑膜炎transient synovitis of the hip 一過性股関節滑膜炎（transient synovitis of the hip）transient synovitis of the hip（一過性股関節滑膜炎） の2.7%、遷延・再発例の36.3%がPerthes病 Perthes diseasePerthes病（Perthes disease） Perthes disease（Perthes病）。 6週後のX線追跡は遷延・再発例に絞る。
• ⭐ 治療は「発症時年齢 × Herring外側柱 lateral pillar 外側柱（lateral pillar） lateral pillar（外側柱） 群」で決まる。 8.0歳以下は何をしても差が出ず、外側柱lateral pillar 外側柱（lateral pillar）lateral pillar（外側柱） Cは何をしても悪い。手術が有意に勝るのは「8.0歳超 × 外側柱lateral pillar 外側柱（lateral pillar）lateral pillar（外側柱） B／B-C」だけ。
• ⚠️ 装具orthosis 装具（orthosis）orthosis（装具） の優位性は示されていない。 とくに6〜8歳未満の軽症例では理学療法 physiotherapy理学療法（physiotherapy） physiotherapy（理学療法）・活動調整activity modification 活動調整（activity modification）activity modification（活動調整） に勝らない。
• 予後は Stulberg 分類Stulberg classification Stulberg 分類（Stulberg classification）Stulberg classification（Stulberg 分類） で読む。I〜IIの60〜80%は中年期 middle age 中年期（middle age） middle age（中年期） まで無症状、III〜Vは40〜50歳代までに変形性関節症 osteoarthritis, OA 変形性関節症（osteoarthritis, OA） osteoarthritis, OA（変形性関節症） へ進む危険が高い。
• ⚠️ 両側性は少数派（同じStatPearls章のなかで10〜24%と15〜20%が併記されている）。両側対称なら多発性骨端異形成症multiple epiphyseal dysplasia多発性骨端異形成症（multiple epiphyseal dysplasia）multiple epiphyseal dysplasia（多発性骨端異形成症）などの骨系統疾患 skeletal dysplasia 骨系統疾患（skeletal dysplasia） skeletal dysplasia（骨系統疾患） を疑う。